第1讲 基因突变和基因重组
1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)2.基因重组及其意义
(Ⅱ)
1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。(生命观念)2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维)3.显隐性突变判断的遗传实验设计。(科学探究)
基因突变
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。
2．基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．发生时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的因素
(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。
(2)外因(连线)
①物理因素
a．亚硝酸、碱基类似物等
②化学因素
b．某些病毒的遗传物质
③生物因素
c．紫外线、X射线及其他辐射
[答案] ①—c ②—a ③—b
5．特点
(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。
(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。
(3)基因突变的其他特点还有普遍性、低频性和多害少利性。
6．结果：可产生新的基因。
(1)若发生在配子中：可遗传给后代。
(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。
7．意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
1．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
(×)
提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。
2．基因突变一定产生等位基因。
(×)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。
3．A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。
(√)
4．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。
(×)
提示：DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。
5．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。
(×)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
6．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。
(√)
1.基因突变对蛋白质的影响规律
类型
影响范围
对氨基酸的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸
2.基因突变未引起生物性状改变的四大原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
1．基因突变改变生物性状的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
3．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。
提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。
(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
基因突变的特点及机理
1．(2019·高考模拟信息卷)如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )
A．片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变
B．a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组
C．基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子
D．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
D [Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子在mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。]
2．(2019·陕西省铜川市高三模拟)下列关于基因突变的叙述中，正确的是( )
A．突变基因一定有基因结构上的改变
B．基因突变一定由人为因素诱发
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．子代获得突变基因一定能改变性状
A [基因突变包括诱发突变和自发突变，其中诱发突变由物理、化学或生物因素诱发，B错误；亲代的突变基因不一定能传递给子代，如体细胞基因突变一般不传递给子代，C错误；子代获得突变基因不一定能改变性状，如AA→Aa，D错误。]
基因突变类型的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
基因突变对生物性状的影响
3．(2019·枣庄八中高三模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点)
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变
D．Y基因突变为y
基因的根本原因是碱基对发生缺失
B [①②处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由③处变异导致SGRy的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。]
4．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_______________________________________
______________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
[解析] (1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。
[答案] (1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
(2)1∶1 毛色正常
基因重组
1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。(如图)
3．基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。
1．肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。
(√)
2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。
(√)
3．受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。
(√)
4．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。
(×)
提示：根本原因是等位基因分离。
5．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。
(√)
基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果
产生新基因，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异
1．解释人群中个体性状的多种多样性的原因
(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。
(2)四分体时期，姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。
(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。
2．如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
甲 乙
提示：乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。
基因重组的类型分析
1．如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是( )
A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似
C [图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。]
基因突变与基因重组的辨析
2．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
D [由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误。]
3．(2019·湖北八校高三联考)如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞。下列说法正确的是( )
甲 乙
A．两个细胞所属的分裂方式相同
B．两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同
C．两个细胞发生了相同类型的可遗传变异
D．两个细胞中染色体出现所示的A与a的基因原因一定相同
C [图甲细胞有同源染色体，处于有丝分裂中期，图乙细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期，两个细胞所属的分裂方式不同，A错误；两个细胞中都含有2个染色体组，图甲细胞有2对同源染色体，图乙细胞中没有同源染色体，B错误；已知A和a、B和b这两对基因独立遗传，即分别位于两对同源染色体上，而图示的两个细胞中却有1条染色体上同时含有a、b基因，说明这两个细胞都发生了染色体结构变异中的易位，C正确；图甲细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变，图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉互换，D错误。]
1.DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。
2．基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
3．诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
4．基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。
5．基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
6．自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。
7．基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。
8．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
1.若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。
2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
3．基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。
4．若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。
5．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
6．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。
真题体验|
感悟高考 淬炼考能
1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
C [突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且该改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。]
2．(2018·海南高考)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )
A．基因重组 B．染色体重复
C．染色体易位
D．染色体倒位
A [同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致基因重组，而染色体重复、易位及倒位属于染色体变异。]
3．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( )
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
C [原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。]
4．(2017·天津高考)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B [A错：减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中。所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中。B对：正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了交叉互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子。C错：同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生交叉互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴。D错：图中非姐妹染色单体间部分片段交叉互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异。]
5．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
[解析] (1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。
[答案] (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
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第七单元
生物的变异、育种与进化
第1讲 基因突变和基因重组
考
点
一
基因突变
DNA复制
转录
翻译
a
血红蛋白
基因突变
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
能
否
有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
碱基对的替换、增添和缺失
基因结构的改变
不定向性
随机性
普遍性
低频性
基因
有性生殖
新基因
根本来源
×
×
√
×
×
√
氨基酸种类
不能合成
考
点
二
基因重组
重新组合
自由组合
非同源染色体
非等位基因
同源染色体上的等位基因
√
√
√
×
√
非同源染色体上的非等
位基因自由组合
姐妹染色单体的交叉互换
Thank
you
for
watching
!
倍2>
遗传与进化
YICHUAN
YU
JINHUA
知识·能力·素养
临床症状
常
贫血
红细胞形状
蛋白质
(血红蛋
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
NA
G
A
C
T
NA
G
ai
a
B
B
a
图1
图2
外源基因
导
重组质粒
受体细胞
图3
易错矫正突破选择题◎
长句背诵突破非选择题◎
谢谢次赏
谢谢欣赏第2讲 染色体变异与生物育种
1.染色体结构变异和数目变异(Ⅱ)2.生物变异在育种上的应用
(Ⅱ)3.实验：低温诱导染色体加倍4.转基因食品的安全(Ⅰ)
1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2.通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。(科学思维)3.通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。(科学探究)
染色体变异
1．观察下列图示，填出变异类型
(1)甲、乙、丙、丁所示变异类型分别属于缺失、重复、倒位、基因突变。
(2)可在显微镜下观察到的是甲、乙、丙。
(3)基因数目和排列顺序未变化的是丁。
2．染色体数目变异
(1)类型及实例
类型
实例
个别染色体的增加或减少
21-三体综合征
以染色体组形式成倍地增加或减少
三倍体无子西瓜
(2)染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
②组成
如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(3)二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目
单倍体
二倍体
多倍体
发育起点
配子
受精卵
受精卵
特点
①植株弱小②高度不育
正常植株
①茎秆粗壮②叶、果实、种子较大③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数
配子中染色体组数
2个
3个或3个以上
1．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。
(×)
提示：染色体易位可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，且染色体变异大多对生物体是不利的。
2．染色体上某个基因的缺失属于基因突变。
(×)
提示：染色体上某个基因的缺失属于染色体结构变异中的缺失。
3．非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中。
(×)
提示：非同源染色体某片段的移接，是染色体易位，可以发生在减数分裂或有丝分裂过程中。
4．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。
(×)
提示：基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型改变。
5．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。
(×)
提示：染色体组整倍性增加会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。
6．二倍体生物花药离体培养后即可得到纯合子。
(×)
提示：二倍体生物花药离体培养得到单倍体，后经秋水仙素处理加倍才得到纯合子。
7．单倍体含有的染色体组数都是奇数。
(×)
提示：四倍体的单倍体染色体组数是两个，不是奇数。
同源多倍体产生配子的种类及比例
(1)若同源四倍体的基因型为Aaaa，其中A对a为完全显性，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。
(2)若同源四倍体的基因型为AAAa，其中A对a为完全显性，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa＝1∶1。
(3)若同源四倍体的基因型为AAaa，其中A对a为完全显性，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。
1．染色体结构变异中有的会导致生物体死亡，并不遗传给后代，为何还称为可遗传的变异？
提示：染色体结构变异使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，即由遗传物质的变化引起的变异称为可遗传的变异。
2．辨析易位与交叉互换
项目
染色体易位
交叉互换
图解
位置
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理
染色体结构变异
基因重组
观察
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
3．有人让某品系的豌豆自交，子代出现了性状分离，且出现了高∶矮＝35∶1。原因可能是染色体加倍形成了四倍体的豌豆DDdd。请设计一个实验方案对该解释加以验证。
提示：让该品系的豌豆与矮茎豌豆测交，若测交后代性状分离比为高∶矮＝5∶1，则验证了解释。
染色体结构变异的分析与判断
1．DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪(2n＝38)种群体细胞中R基因拷贝总数。如图为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。以下叙述错误的是( )
A．R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量的改变，引起性状的改变
B．与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复
C．因为染色体的长度差异，减数分裂过程中，a、b、c三种染色体不会联会
D．上述两种变异在光学显微镜下均可观察到
C [虽然由于R基因拷贝不同染色体长度出现差异，但是a、b、c仍然是同源染色体，减数分裂过程中三种染色体可以发生联会，C错。]
2．(2019·日照市高三期末)图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述错误的是( )
A．①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑥
B．①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C．①～⑥能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D．甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养后再加倍来实现
C [图①～⑥中，②③④⑥为染色体变异，A正确；①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位，B正确；②③引起基因的数量或排列顺序发生变化，而④⑥为染色体数目变异，C错误；甲自交可产生⑤，通过甲的花药离体培养，然后用秋水仙素加倍，也可产生⑤，D正确。]
染色体组与生物体倍性的判断
3．一般认为烟草是由两个二倍体野生种合并起来的异源四倍体，其中一种甲含24条染色体，染色体组成用SS表示；另一种乙含24条染色体，染色体组成用TT表示，故烟草的染色体组成可表示为SSTT。某烟草单体含47条染色体，染色体组成用SSTT－1表示，与甲杂交的F1群体内，一些植株有36条染色体，另一些植株有35条染色体。细胞学检测表明，35条染色体的F1植株在减数分裂时，有22条染色体联会成11对同源染色体，还有13条染色体不联会，请回答下列问题：
(1)F1植株的染色体组成可表示为_________________________。
(2)该烟草单体所缺的那条染色体属于________(填“S组”或“T组”)染色体组。如果所缺的那条染色体属于另一个染色体组，则上述的35条染色体的F1植株在减数分裂时应该有________条染色体联会成对，同时形成________条不联会的染色体。
(3)判断甲、乙烟草属于不同物种的依据是
______________________________________________________。
[解析] (1)某烟草单体(SSTT－1)可产生配子的染色体组成类型是ST、ST－1或者ST、S－1T。甲(SS)产生的配子染色体组成类型为S。则杂交后F1群体内，一些植株有36条染色体，染色体组成为SST，另一些植株有35条染色体，染色体组成为SST－1或SS－1T。
(2)甲(SS)含24条染色体，有12对同源染色体；乙(TT)含24条染色体，有12对同源染色体。细胞学检测表明，35条染色体的F1植株在减数分裂时，有22条染色体联会成11对同源染色体，还有13条染色体不联会，可以推断出该烟草单体所缺的那条染色体属于S组。如果所缺的那条染色体属于另一个染色体组，即T组，则上述的35条染色体的F1植株在减数分裂时应该有24条染色体(SS)联会成对，同时形成11条不联会的染色体(T)。
(3)甲、乙烟草属于不同物种的依据是存在生殖隔离，即不能交配或交配后不能产生可育后代(有生殖隔离)。
[答案] (1)SST、SST－1或SS－1T (2)S组 24 11 (3)不能交配或交配后不能产生可育后代(有生殖隔离)
生物变异类型的判断
4．一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。(注：控制某一性状的基因都缺失时，胚胎致死；各型配子活力相同)
(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因。请你帮助他完成以下实验设计。
实验步骤：
①____________________________________________________；
②____________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.如果________________________，则为基因突变；
Ⅱ.如果________________________，则为染色体片段缺失。
(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是_________________________________________。
[解析] (1)用代入法进行倒推，通过一次杂交的方法(让这只雌果蝇与正常红眼雄果蝇交配)来确定变异的类型。若发生了基因突变，这只雌果蝇的基因型为XbXb，子代中雌果蝇为红眼，雄果蝇为白眼，雌雄个体数之比为1∶1；若发生了含B基因的染色体片段缺失，这只雌果蝇的基因型为XXb，产生的子代中雌果蝇均为红眼，雄果蝇都是白眼，雌雄个体数之比为2∶1。
(2)可以用显微镜检查该白眼雌果蝇细胞中的X染色体形态验证甲同学的结论。
[答案] (1)实验步骤：①让这只雌果蝇与正常红眼雄果蝇交配 ②观察并记录子代中雌雄比例
结果预测：Ⅰ.子代中雌∶雄＝1∶1 Ⅱ.子代中雌∶雄＝2∶1
(2)用显微镜检查该白眼雌果蝇细胞中的X染色体形态
生物变异类型的判断方法
(1)可遗传变异与不可遗传变异及判断方法
(2)基因突变与基因重组的判断
(3)染色体变异与基因突变的判断
①判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
②具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图像进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
低温诱导植物染色体数目的变化(实验)
1．实验原理
低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。
2．实验流程
1．实验中各种试剂的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目和行为。
2．材料选用及处理
(1)本实验选用洋葱(或大葱、蒜)作实验材料，原因是洋葱(或大葱、蒜)染色体数目较少，便于观察。
(2)低温诱导：应设常温、低温4
℃、0
℃三种，以作对照，否则实验设计不严谨。
3．实验结果观察
(1)观察染色体数目是否加倍，应选择根尖分生区进行观察，该区的细胞特点是细胞呈正方形，排列紧密。
(2)观察染色体数目是否加倍，应选择处于有丝分裂中期的细胞进行观察。
(3)能使染色体染成深色的物质除了改良苯酚品红染液外，还有龙胆紫溶液、醋酸洋红液等试剂。
1．如图是“低温诱导染色体数目加倍”实验的流程图。下列说法合理的是( )
A．实验所用材料必须取自植物的分生组织
B．步骤②和③的顺序可以调换
C．③的目的是将细胞分裂阻断在中期
D．④中所用的改良苯酚品红将DNA染成红色
A [步骤②和③的顺序不可调换，否则染色体无法加倍，B错；③的目的是固定细胞形态，便于观察，C错；④中所用的改良苯酚品红将染色体染成红色，D错。]
2．某科研小组利用基因型为Aa的普通二倍体玉米(2N＝20)，人工诱导得到了同源四倍体玉米(植株A)，从收获的同源四倍体玉米穗中随机抽取10个穗子，统计完全成熟的粒数并求其结实率如下表所示。
序号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
平均
应结实数
567
656
514
350
400
384
322
240
480
320
423.3
实际结实数
64
28
85
20
6
45
34
32
15
14
34.3
结实率/%
11.3
4.3
16.5
5.7
1.5
11.7
10.6
13.3
3.1
4.4
8.1
为进一步研究同源四倍体玉米的遗传特性，该科研小组对植株A进行了如图甲所示的系列实验。请回答下列问题：
甲
乙
(1)获得同源四倍体玉米的育种方式为________，据表中数据分析可知该育种方式的局限性为______________________________。
(2)基因重组能够发生在图甲所示过程________(填序号)中。
(3)为观察同源四倍体玉米细胞中染色体的情况，可取植株A中部分组织，进行_____________、制片后进行镜检。若发现染色体出现如图乙所示的异常情况，推测该过程发生在________(时期)。在过程③中，最多能观察到染色体数目为________，可观察到四分体________个。
(4)假设四倍体玉米所有花粉母细胞的染色体都能两两配对成功并平均分配，则植株B中杂合子所占比例为________。
[解析] (1)由二倍体Aa诱导形成同源四倍体AAaa的过程为多倍体育种；根据表格数据分析，多倍体实际结实数较少、结实率很低，说明多倍体育种的局限性为结实率低。(2)基因重组发生在减数第一次分裂，即图甲中的②过程中。(3)观察同源四倍体玉米细胞中染色体必须先制作临时装片，制作临时装片的过程为解离、漂洗、染色和制片；分析可知，图乙中的染色体异常情况发生在减数第一次分裂前期；过程③发生的是有丝分裂，在有丝分裂后期，染色体
数目最多为体细胞的两倍，为40×2＝80条；有丝分裂过程中不会出现四分体。(4)根据题意分析，植株A的基因型为AAaa，花药离体培养得到的幼苗的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，则染色体数目加倍以后得到的植株B的基因型及其比例为AAAA∶AAaa∶aaaa＝1∶4∶1，因此植株B中杂合子所占比例为2/3。
[答案] (1)多倍体育种 结实率低 (2)② (3)解离、漂洗、染色 减数第一次分裂前期 80 0 (4)2/3
生物变异在育种上的应用
1．单倍体育种
(1)原理：染色体(数目)变异。
(2)方法
(3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。
(4)缺点：技术复杂。
2．多倍体育种
(1)方法：用秋水仙素或低温处理。
(2)处理材料：萌发的种子或幼苗。
(3)原理
(4)实例：三倍体无子西瓜
①两次传粉
②三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
3．杂交育种
(1)概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
(2)过程：
①植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。
②动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。
(3)优良性状的选择
①若采用杂交育种，一般应从F2开始进行筛选，原因是F2才出现性状分离。
②若采用单倍体育种，对优良性状的选择应在秋水仙素处理之后(填“前”或“后”)，原因是秋水仙素处理之前为单倍体，一般植株较小，不能表现出优良性状。
4．诱变育种
(1)概念：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，从而获得优良变异类型的育种方法。
(2)过程：选择生物→诱发基因突变→选择理想类型→培育。
(3)诱变育种与上述杂交育种相比，二者最大的区别在于诱变育种能创造出新基因。
5．基因工程及其应用
(1)基因工程的概念
别称
基因拼接技术或DNA重组技术
操作环境
生物体体外
操作对象
DNA
操作水平
分子水平
基本过程
剪切→拼接→导入→鉴定
意义
定向改造生物的遗传性状
(2)应用
①育种，如抗虫棉。
②药物研制，如胰岛素等。
③环境保护，如转基因细菌分解石油。
1．将大豆种子用60Co处理后，筛选出一株杂合子抗病植株连续自交若干代，则其纯合抗病植株的比例逐代下降。
(×)
提示：杂合子自交，随自交后代数增加，纯合子逐代增多。
2．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型。
(√)
3．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦，此实践活动包含基因工程技术。
(×)
提示：此育种方式属于杂交育种，原理是基因重组，不包含基因工程技术。
4．通过诱变育种可获得青霉素高产菌株。
(√)
5．最简便的育种途径是杂交育种，但育种周期较长。
(√)
6．诱变育种可通过改变基因的结构达到育种的目的。
(√)
1．几种常考的育种方法
2．根据提供的材料选择合适的育种方法
(1)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简单的方法是自交。
(2)实验材料若是动物，则杂交育种一般不通过逐代自交，而是应通过测交实验直接判断基因型。
(3)实验植物若是营养繁殖类，如土豆、地瓜等，则只要出现所需要性状即可，不需要培育出纯种。
(4)实验材料是原核生物，则不能运用杂交育种，细菌的培育一般采用诱变育种和基因工程育种。
某闭花受粉的植物，生产中使用的该植物品种都是具有优良性状的杂合子(杂种优势)，且该植物的穗大(A)对穗小(a)为显性，黄粒(B)对白粒(b)为显性。请利用现有的穗大白粒和穗小黄粒品种(基因型未知)设计一个快速的育种方案，以实现长期培育穗大黄粒(AaBb)优良品种的目的。
提示：①分别种植穗大白粒、穗小黄粒植株，性成熟后，分别取其花药离体培养至单倍体幼苗，然后用秋水仙素处理得到二倍体纯合子，分别自交，选择穗大白粒(AAbb)、穗小黄粒(aaBB)分别留种。②分别种植穗大白粒(AAbb)、穗小黄粒(aaBB)的植株，选择其中的一部分植株进行杂交，获得穗大黄粒(AaBb)的杂合子品种。③其余另一部分植株进行自交，获得穗大白粒(AAbb)、穗小黄粒(aaBB)分别留种。
考查育种原理、过程及方法等
1．研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育早熟柑橘新品种。请回答下列问题：
(1)要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的__________物质是否发生了变化。
(2)在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因的突变体，则可采用育种方法①，使早熟基因逐渐________，培育成新品种1。为了加快这一进程，还可以采集变异株的________进行处理，获得高度纯合的后代，选育成新品种2，这种方法称为________育种。
(3)如果该早熟植株属于染色体组变异株，可以推测该变异株减数分裂中染色体有多种联会方式，由此造成不规则的____________，产生染色体数目不等、生活力很低的________，因而得不到足量的种子。即使得到少量后代，早熟性状也很难稳定遗传。这种情况下，可考虑选择育种方法③，其不足之处是需要不断制备____________，成本较高。
(4)新品种1与新品种3均具有早熟性状，但其他性状有差异，这是因为新品种1选育过程中基因发生了多次________，产生的多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来。
[解析] (1)育种的目的是获得人类所需要的有价值的性状，只有由遗传物质改变引起的性状改变才能遗传下去，才具有育种价值。
(2)方法①是自交，连续自交过程中，早熟基因逐渐纯合，培育成新品种1。单倍体育种能明显缩短育种年限，可先通过花药离体培养，再用秋水仙素处理单倍体幼苗。
(3)若是由染色体组数目改变引起的变异，则该变异株减数分裂时联会紊乱，从而造成不规则的染色体分离，产生染色体数目不等、生活力很低的异常配子，只有极少数配子正常，故只能得到少量的种子。方法③需要先进行植物组织培养获得柑橘苗，此过程操作复杂、成本较高。
(4)在新品种1的选育过程中，连续自交使早熟性状相关基因与其他性状相关基因发生了多次重组。而在植物组织培养过程中不发生基因重组。
[答案] (1)遗传 (2)纯合 花药 单倍体 (3)染色体分离 配子 组培苗 (4)重组
育种方案的选择与设计
2．小麦品种是纯合子，生产上用种子繁殖，现要选育矮秆(aa)、抗病(BB)的小麦新品种；马铃薯品种是杂合子(有一对基因杂合即可称为杂合子)，生产上通常用块茎繁殖，现要选育黄肉(Yy)、抗病(Rr)的马铃薯新品种。请分别设计小麦品种间杂交育种程序以及马铃薯品种间杂交育种程序，要求用遗传图解表示并加以简要说明(写出包括亲本在内的三代即可)。
[解析] 根据题意，小麦用种子繁殖，所以选育的矮秆(aa)、抗病(BB)的小麦新品种必须是纯合子，可采用杂交育种的方法把矮秆不抗病(aabb)和高秆抗病(AABB)两个品种杂交，获得矮秆抗病(aaB_)个体，再通过自交选育获得矮秆抗病的纯合子即可。马铃薯生产上通常用块茎繁殖，育种只需要获得具有优良性状的个体即可，不必获得纯合子，要选育黄肉(Yy)、抗病(Rr)的马铃薯新品种，可先采用杂交育种的方法把优良性状重组，即将黄肉不抗病个体和非黄肉抗病个体杂交，获得黄肉抗病品种即可，而后用块茎进行无性繁殖。具体遗传图解见答案。
[答案]
(注：①A_B_、A_bb、aaB_、aabb表示F2出现的9种基因型和4种表现型；②写出F2的9种基因型和4种表现型即可)
马铃薯
1.基因突变中碱基对的增添、缺失属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。
2．单倍体不一定仅含1个染色体组：单倍体所含染色体组的个数不定，可能含1个、2个或多个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因。
3．单倍体并非都不育。由二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育，而多倍体的配子若含有偶数个染色体组，则其发育成的单倍体中含有同源染色体就可育并能产生后代。
4．“可遗传”≠“可育”。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现为“不育”，但它们均属于可遗传变异。
5．诱变育种与杂交育种相比，前者能产生新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现原有基因的重新组合。
6．诱变育种尽管能提高突变率，但仍然是未突变个体远远多于突变个体，有害突变多于有利突变，只是与自然突变的低频性相比，有利突变个体数有所增加。
7．正确理解“单倍体育种”与“花药离体培养”：单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程；花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
1.染色体变异与染色体组
(1)染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。
(2)染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
2．单倍体与多倍体
(1)体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。与正常植株相比，单倍体植株一般长得弱小，并且高度不育。
(2)由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。多倍体植株常常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。
3．两种方法
(1)花药离体培养法：得到的是单倍体植株，是单倍体育种的一个环节。
(2)秋水仙素处理法：在多倍体育种时处理萌发的种子或幼苗；在单倍体育种时处理单倍体植株的幼苗。
4．简述用基因型为AaBb(抗病卵形叶)的植株作材料，获得基因型为AABB的抗病卵形叶植株的过程：取AaBb植株的花药离体培养得单倍体幼苗，秋水仙素诱导染色体加倍，用相应病原体感染卵形叶植株，保留抗病植株。
真题体验|
感悟高考 淬炼考能
1．(2019·江苏高考)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是( )
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
C [基因重组是在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加(如三倍体)，其后代遗传会严重地不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。]
2．(2018·天津高考)芦笋是雌雄异株植物，雄株性染色体为XY，雌株为XX；其幼茎可食用，雄株产量高。以下为两种培育雄株的技术路线。有关叙述错误的是( )
A．形成愈伤组织可通过添加植物生长调节剂进行诱导
B．幼苗乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程
C．雄株丁的亲本的性染色体组成分别为XY、XX
D．与雄株甲不同，雄株丁培育过程中发生了基因重组
C [花粉是经过减数分裂产生的，其配子含有X染色体或Y染色体，经过花药离体培养，得到单倍体，再经过秋水仙素处理后得到的植株乙与丙的基因型为XX或YY，因此雄株丁的亲本的基因型分别为XX或YY，C错。]
3．(2014·全国卷Ⅰ)现有两个纯合的某作物品种：抗病高秆(易倒伏)和感病矮秆(抗倒伏)品种。已知抗病对感病为显性，高秆对矮秆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。回答下列问题：
(1)在育种实践中，若利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有____________优良性状的新品种。
(2)杂交育种前，为了确定F2的种植规模，需要正确预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足3个条件：条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律；其余两个条件是__________________________________
______________________________________________________。
(3)为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述3个条件，可用测交实验来进行检验。请简要写出该测交实验的过程。
_____________________________________________________。
[解析] (1)杂交育种的目的是获得多种优良性状集于一身的纯合新品种，从题意知，抗病与矮秆(抗倒伏)为优良性状。
(2)孟德尔遗传定律包括基因分离定律和基因自由组合定律，其中符合分离定律的性状是由一对等位基因控制的，符合自由组合定律的性状要位于不同对的同源染色体上。
(3)测交是指用杂合子和隐性纯合子杂交，而题干无杂合子，故应先杂交得到杂合子，然后再进行测交实验。
[答案] (1)抗病和矮秆
(2)高秆与矮秆这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律；控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上
(3)将纯合的抗病高秆植株与感病矮秆植株杂交，产生F1，让F1与感病矮秆杂交
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第七单元
生物的变异、育种与进化
第2讲 染色体变异与生物育种
考
点
一
染色体变异
丁
缺失、重复、倒位、
甲、乙、丙
基因突变
染色体组
个别染色体
生物的生长、发育、遗传和变异
非同源染色体
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
×
×
×
×
×
×
×
同源染色体的非姐妹染
非同源染色体
色单体
基因重组
染色体结构变异
考
点
二
低温诱导植物染色体数目的变化
(实验)
纺锤体不能形成
考
点
三
生物变异在育种上的应用
染色体(数目)变异
萌发的种子或幼苗
明显缩短育种年限
纯合子
秋水仙素
三倍体种子
果实
联会紊乱
鉴别、选择
优良性状
杂交
F2才出现性状分离
雌雄个体交配
秋水仙素处理之前为单倍体，一般
植株较小，不能表现出优良性状
诱变育种能创造出新基因
基因突变
基因突变
基因拼接
DNA
分子
导入
环境保护
育种
药物研制
×
√
×
√
√
√
Thank
you
for
watching
!
倍2>
遗传与进化
YICHUAN
YU
JINHUA
知识·能力·素养
培养不洋葱一置于广口瓶上洋葱
诱导定根
底部接触瓶中的水面
路养/低温待不定根长出约1cm时,整个装置
诱导丿(洋葱)→冰箱()一培养36h
固定细∫上述根尖
浸泡05~1h,
步骤胞形态用体积分数为95%的冲洗2次
制作
→染色一制片
装片
观察先倍镜→再倍镜观察
花离体单倍体人工诱导染色体数目
药培养幼苗用
加倍,得到
处理
正常纯合子
份裂的细胞秋水仙素或抑制形成
不能移向细胞两极,从
引起细胞内染色体数目加倍
无生殖隔离杂交育种
“集优
有生殖隔离
细胞工程或基因工程育种
育稀下“无中生有
诱变育种
材料/各性状“加强”—多倍体育种
“外源基因”表达基因工程育种
最“简便”—一杂交育种
方法\|最快获得纯合子
单倍体育种
特点最具有预见性—基因工程育种
最“盲目”——诱变育种
早熟柑橘植株
收获种子
植株
处理组织培养
自交
柑橘苗柑橘苗
选育
选育
选育
新品种1新品种2新品种3
育种方法①育种方法②育种方法③
易错矫正突破选择题◎
长句背诵突破非选择题◎
谢谢次赏
谢谢欣赏第3讲 人类遗传病
1.人类遗传病的类型
(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义
(Ⅰ)4.
实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。(社会责任)
人类遗传病的类型及特点
1．人类遗传病
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
3.人类遗传病的监测和预防
(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断
①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(人教版必修2
P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
1．基因结构改变一定会引发疾病。
(×)
提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。
(√)
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。
(×)
提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。
(√)
1．关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
1．X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？
提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
3．已知红绿色盲控制基因A、a在X染色体上，如何用调查法判断基因A、a控制疾病的显隐性关系？请写出实验的基本思路。
提示：分别统计发病率。若男性患病率高于女性，则该病为隐性遗传病；若女性患病率高于男性，则该病为显性遗传病。
4．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
考查人类遗传病的类型及特点等
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
B [猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩
B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高
C．猫叫综合征产生的原因是基因突变
D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测
D [镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。]
遗传方式的判断及概率的计算
3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是( )
A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体
B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2
C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病
D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病
B [若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。]
4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：
(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。
(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。
[解析] (1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。
(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。
[答案] (1)乙家族 乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性 伴X隐性遗传
(2)aaXEXE或aaXEXe 7/16
调查人群中的遗传病(实验)
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2．实验流程
关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；
②统计每个家庭__________________________。
(2)结果分析：
①若________________，则致病基因位于常染色体上；
②若________________，则致病基因位于X染色体上；
③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。____________________________
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
[解析] (1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。
(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。
(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
[答案] (1)①正常 患者 ②后代中男女患病情况
(2)①出现男女皆有患者的家庭 ②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭 ③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆为患者的家庭
(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等
1.男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2．亲代患有某种遗传病，子代不一定患病。如亲代患有多指，子代可能表现正常。
3．羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
1.三种类型的人类遗传病
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
3．多基因遗传病特点
(1)常表现出家族聚集现象；
(2)易受环境影响；
(3)在群体中发病率较高。
4．禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率。
真题体验|
感悟高考 淬炼考能
1．(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
C [若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]
2．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( )
A．先天性愚型
B．原发性高血压
C．猫叫综合征
D．苯丙酮尿症
A [先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]
3．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B [常染色体遗传病的发病率男性与女性相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。]
4．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
D [若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变，其子代不会患病。]
5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。
假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
[解析] (1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
[答案]
(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
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-(共64张PPT)
第七单元
生物的变异、育种与进化
第3讲 人类遗传病
考
点
一
人类遗传病的类型及特点
遗传物质
隔代
连续
多于
连续
多于
交叉遗传
家族聚集
遗传咨询
产前诊断
家庭病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
基因诊断
先天性
产生和发展
DNA序列
遗传信息
组成、结构、功能
诊治和预防
×
√
√
×
√
来自母亲，也可来自父亲
可能为X2，也可能为X3
考
点
二
调查人群中的遗传病(实验)
遗传物质
社会
家庭
Thank
you
for
watching
!
倍2>
遗传与进化
YICHUAN
YU
JINHUA
知识·能力·素养
确定调查课题
a以组为单位确定组内人员
确定调查的
b.确定调查病例
制订调查
实施
d明确调查方式
调查资料
e讨论调查时应注意的事项
得出调查结论
撰写调查报告
易错矫正突破选择题◎
长句背诵突破非选择题◎
谢谢次赏
谢谢欣赏第4讲 现代生物进化理论
1.现代生物进化理论的主要内容(Ⅱ)2.生物进化与生物多样性的形成(Ⅱ)
1.生物是不断进化的，并与环境相适应。(生命观念)2.比较辨析达尔文自然选择学说与现代生物进化理论的关系。(科学思维)3.保护生物的多样性，形成生态意识。(社会责任)
现代生物进化理论
1．拉马克的进化学说
(1)内容
①生物是由更古老的生物进化来的。
②生物是由低等到高等逐渐进化的。
③用进废退和获得性遗传导致生物各种适应性特征的形成，同时也是生物进化的原因。
(2)意义：否定了神创论和物种不变论。
2．达尔文的自然选择学说
3．现代生物进化理论
(1)种群是生物进化的基本单位
①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体。
②基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
④生物进化的实质：种群基因频率发生改变。
(2)突变和基因重组产生进化的原材料
①可遗传变异的来源
②生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。
③生物的变异是不定向的，只是产生了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
(3)自然选择决定生物进化的方向
①原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。
②结果：种群的基因频率发生定向改变。
(4)隔离导致物种形成
类型
生殖隔离
地理隔离
原因
不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代
地理上的障碍
实质
不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象
(5)共同进化与生物多样性的形成
①共同进化：不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
②生物多样性
1．生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素。
(×)
提示：自然选择是物种朝不同方向发展的决定性因素。
2．突变的可遗传性阻碍生物的进化。
(×)
提示：可遗传的变异中的突变是生物进化的原材料。
3．自然条件下，某随机交配种群中基因频率的变化只与环境的选择作用有关。
(×)
提示：种群基因频率的变化与突变、重组、迁入与迁出和环境的选择等多种因素有关。
4．长舌蝠为长筒花的唯一传粉者，两者相互适应，共同进化。
(√)
5．一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境。
(√)
6．生物多样性的形成也就是新的物种不断形成的过程。
(×)
提示：生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。
1．把握物种形成的三大模式
2．正确认识生物进化与新物种的形成
(1)生物进化的实质是种群基因频率的改变，物种形成的标志是生殖隔离的形成。
(2)生物进化并不一定形成新物种，但是新物种的形成一定要经过生物进化。
1．若将一个濒临绝灭的生物的种群释放到一个新环境中，那里有充足的食物，没有天敌，请根据所学知识作出预测：这个种群将发生怎样的变化？
提示：若气候等其他条件也合适，并且这个种群具有一定的繁殖能力，该种群的个体数会迅速增加。否则，也可能仍然处于濒危状态甚至绝灭。
2．有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？
提示：不正确。虽然自然突变的频率很低，但是，一个物种往往有许多个体，因此突变的绝对数还是很多的，有利突变的数量也不少。所以，基因突变能够为生物进化提供原材料。
3．捕食是常见的生物现象，捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性，请你说明原因。
提示：群落中捕食者和被捕食者相互影响，又相互制约，使它们的数量在一定的范围内波动，因此捕食者的存在能够增加群落的稳定性。捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就避免出现一种和少数几种生物在生态系统中占优势的局面，
为其他生物的生存腾出了空间。
自然选择学说与现代生物进化理论
1．下列关于自然选择的叙述，错误的是( )
A．自然选择是生物进化的重要动力
B．自然选择加速了种群生殖隔离的进程
C．自然选择获得的性状都可以通过遗传进行积累
D．自然选择作用于对个体存活和繁殖有影响的变异性状
C [个体并不是直接把性状传递给后代，传递给后代的是基因，考虑到基因在遗传过程中的传递与分配，并不是所有的性状都能得以遗传，只是有利变异的个体生存并留下后代的机会多，由此判断C项错误。]
2．(2019·广东普宁市七校高三联考)最新《自然》载文：科研人员从一种溶杆菌属的细菌中提取一种新型抗生素(Ljrsocin
E)，它能对抗常见抗生素无法对付的超级细菌——耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，下列相关叙述正确的是
( )
A．耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的抗药性变异来源于突变或基因重组
B．按现代进化理论解释超级细菌形成的实质是自然选择使耐药性变异定向积累的结果
C．耐甲氧西林金黄色葡萄球菌这一超级细菌的形成意味着该种群一定发生了进化
D．施用新型抗生素(Ljrsocin
E)会使耐甲氧西林金黄色葡萄球菌种群灭绝
C [耐甲氧西林金黄色葡萄球菌属于原核生物，不进行减数分裂，其可遗传变异不会来自基因重组，A错误；按现代进化理论解释，超级细菌形成的实质是自然选择使金黄色葡萄球菌的基因频率发生定向变化，B错误；进化的实质是种群基因频率的变化，耐甲氧西林金黄色葡萄球菌这一超级细菌的形成伴随着种群基因频率的变化，意味着该种群一定发生了进化，C正确；耐甲氧西林金黄色葡萄球菌种群中存在着抗新型抗生素的个体差异，施用新型抗生素(Ljrsocin
E)不会使耐甲氧西林金黄色葡萄球菌种群灭绝，D错误。]
考查共同进化与生物多样性的形成
3．下列关于共同进化和生物多样性的叙述，正确的是( )
A．捕食者的存在对被捕食者不利，但有利于增加生物的多样性
B．生物均在不断进化中，而共同进化发生在生物群落内部
C．基因多样性与基因突变有关，物种多样性与生物进化有关
D．人类的活动会影响群落演替，但不影响生物的多样性
C [捕食者吃掉的大多数是被捕食者中年、老病弱或年幼的个体，客观上起到促进种群发展的作用，A错；共同进化不仅发生在生物与生物之间，也发生在生物与无机环境之间，B错；家禽、家畜是人工培育的物种，城市生态系统和农田生态系统是人工或半人工的生态系统，可见人类越来越多地影响生物的进化和多样性，D错。]
4．(2018·全国卷Ⅰ节选)回答下列问题：
(1)大自然中，猎物可通过快速奔跑来逃脱被捕食，而捕食者则通过更快速的奔跑来获得捕食猎物的机会，猎物和捕食者的每一点进步都会促进对方发生改变，这种现象在生态学上称为________。
(2)根据生态学家斯坦利的“收割理论”，食性广的捕食者的存在有利于增加物种多样性，在这个过程中，捕食者使物种多样性增加的方式是______________________________________________
_____________________________________________________。
[解析] (1)大自然中，猎物通过快速奔跑来逃脱被捕食，而捕食者通过更快速的奔跑来获得捕食猎物的机会，在生态学上，此种现象称为共同进化(协同进化)。(2)捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的生存提供机会，有利于增加物种的多样性。
[答案] (1)协同进化(或共同进化)
(2)捕食者往往捕食个体数量多的物种，为其他物种的生存提供机会
种群基因(型)频率
1．基因频率与基因型频率
基因频率
基因型频率
公式
某基因频率＝该基因的数目÷该基因与其等位基因的总数×100%
某基因型频率＝该基因型的个体数÷总个体数×100%
外延
生物进化的实质是种群基因频率的改变
基因型频率改变，基因频率不一定改变
2.基因频率的计算
(1)“定义法”求解基因频率
某基因频率＝×100%
若在常染色体上，某基因频率＝×100%；
若在X染色体上，b基因频率＝×100%。
(2)“公式法”求解基因频率(以常染色体上一对等位基因A和a为例)
A基因频率＝AA基因型频率＋1/2×Aa基因型频率
a基因频率＝aa基因型频率＋1/2×Aa基因型频率
(3)利用遗传平衡定律计算基因型频率
①前提条件：a.种群非常大；b.所有雌雄个体之间自由交配；c.没有迁入和迁出；d.没有自然选择；e.没有基因突变。
②计算公式：当等位基因只有两个时(A、a)，设p表示A的基因频率，q表示a的基因频率，则：
基因型AA的频率＝p2；
基因型Aa的频率＝2pq；
基因型aa的频率＝q2。
1．生物进化的实质是种群基因频率的改变。
(√)
2．种群基因频率改变，基因型频率一定改变。
(√)
3．一个种群中，控制一对相对性状的各种基因型频率之和为1。
(√)
4．某基因频率等于该基因的数目占全部基因的数目的比例。
(×)
提示：基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
5．在一个遗传平衡的群体中，种群个体连续自交两代后，该种群基因频率没有改变，没有进化。
(√)
自交和自由交配时基因(型)频率的变化规律
(1)自交：种群个体自交时，纯合子增多，杂合子减少，基因型频率发生改变。自交过程不改变基因频率。
(2)自由交配：在无基因突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率不变。如果一个种群没有处于遗传平衡状态，自由交配不改变基因频率，但改变基因型频率。
1．常染色体发病率和基因型频率有什么关系？(设某遗传病由A、a一对等位基因控制)
提示：(1)常染色体显性遗传病发病率＝(AA个体数＋Aa个体数)÷全体个体数×100%＝AA和Aa基因型频率之和。(2)常染色体隐性遗传病发病率＝aa个体数÷全体个体数×100%＝aa基因型频率。
2．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为什么等于该病致病基因的基因频率？
提示：因Y染色体上没有相应的等位基因，因此在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。
基因(型)频率的计算及应用
1．(2019·天津高考)囊鼠的体毛深色(D)对浅色(d)为显性，若毛色与环境差异大则易被天敌捕食。调查不同区域囊鼠深色表现型频率，检测并计算基因频率，结果如图。下列叙述错误的是( )
A．深色囊鼠与浅色囊鼠在不同区域的分布现状受自然选择影响
B．与浅色岩P区相比，深色熔岩床区囊鼠的杂合体频率低
C．浅色岩Q区的深色囊鼠的基因型为DD、Dd
D．与浅色岩Q区相比，浅色岩P区囊鼠的隐性纯合体频率高
B [在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化，深色囊鼠与浅色囊鼠在不同区域的分布现状受自然选择的影响，A项正确；在浅色岩P区，D基因的频率为0.1，则d基因的频率为0.9，深色表现型频率为0.18，则浅色表现型频率为0.82，设杂合体频率为x，那么x＋0.82＝0.9，可算出x＝0.16，同理，在深色熔岩床区，D基因的频率为0.7，则d基因的频率为0.3，深色表现型频率为0.95，则浅色表现型频率为0.05，可算出杂合体频率为0.50，B项错误；已知浅色岩Q区D基因的频率为0.3，若该区深色囊鼠的基因型均为Dd，则D基因的频率为0.25，不足0.3，故浅色岩Q区的深色囊鼠的基因型为DD、Dd，C项正确；浅色岩P区囊鼠的隐性纯合体频率为0.82，浅色岩Q区囊鼠的隐性纯合体频率为1－0.50＝0.50，即与浅色岩Q区相比，浅色岩P区囊鼠的隐性纯合体频率高，D项正确。]
2．(2019·青岛市高三一模)某种家兔的毛色由常染色体上的一对等位基因控制，白色(A)对黑色(a)为显性。若某人工饲养家兔种群中，白毛和黑毛的基因频率各占一半，现让该兔群随机交配并进行人工选择，逐代淘汰黑色个体。下列说法正确的是( )
A．淘汰前，该兔群中黑色个体数量与白色个体数量相等
B．随着淘汰代数的增加，兔群中纯合子的比例增加
C．黑色兔淘汰一代后，a基因频率下降到0.25
D．黑色兔淘汰两代后，兔群中AA∶Aa＝2∶1
B [淘汰前，A%＝a%＝1/2，黑色的数量是1/2×1/2＝1/4，白色个体更多，A错误；淘汰后，F1中AA占1/3，F2中AA占1/2，F3中AA占3/5，故纯合子比例增加，B正确；黑色兔淘汰一代后，a%＝1/3，C错误；黑色兔淘汰两代后，AA∶Aa＝1∶1，D错误。]
1.突变≠基因突变。“突变”不是基因突变的简称，而是包括基因突变和染色体变异。
2．变异先于环境选择。在喷施农药之前，害虫中就存在抗农药的突变个体。农药不能使害虫产生抗药性变异，只是对抗药性个体进行了选择。
3．能产生后代≠同一物种。两个个体能够交配产生后代，但子代可能高度不育，例如马和驴虽然能够产生子代，但子代不育，因此马和驴是两个物种。
4．物种的形成不一定都需要经过地理隔离，如多倍体的产生。
5．生物进化不一定导致物种的形成。生物进化的实质是种群基因频率的改变，即生物进化不一定导致新物种的形成。但新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了。
1.地理隔离造成基因交流的阻断，不同环境的自然选择造成不同基因频率的变化，当基因频率变化积累到一定的程度，形成生殖隔离，从而形成物种。
2．物种形成的三个环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。
3．现代生物进化理论的四个要点
(1)种群是生物进化的基本单位，进化的实质是种群基因频率的改变。
(2)突变和基因重组提供进化的原材料。
(3)自然选择决定生物进化的方向。
(4)隔离导致物种的形成。
真题体验|
感悟高考 淬炼考能
1．(2018·海南高考)甲、乙两物种在某一地区共同生存了上百万年，甲以乙为食。下列叙述错误的是( )
A．甲、乙的进化可能与该地区环境变化有关
B．物种乙的存在与进化会阻碍物种甲的进化
C．若甲是动物，乙可能是植物，也可能是动物
D．甲基因型频率改变可能引起乙基因频率的改变
B [甲和乙为捕食关系，根据现代生物进化理论有关共同进化的观点，物种乙的存在与进化会促进物种甲的进化，有利于提高生物多样性，B错误。]
2．(2016·海南高考)某种植物雄株(只开雄花)的性染色体是XY；雌株(只开雌花)的性染色体是XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶(B)和细叶(b)，且带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
(1)理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为________。
(2)理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为________；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为________。
(3)理论上，子二代雌株的叶型表现为________；子二代雄株中，阔叶∶细叶为________。
[解析] (1)阔叶雄株(XBY)和杂合阔叶雌株(XBXb)进行杂交得到子一代，子一代中雄株为1/2XBY、1/2XbY，可产生1/4XB、1/4Xb、1/2Y三种配子，雌株为1/2XBXB、1/2XBXb，可产生3/4XB、1/4Xb两种配子，子一代相互杂交，雌雄配子随机结合，带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，理论上，子二代中雌性仅1/2存活，雄株数∶雌株数为2∶1。
(2)理论上子二代雌株的基因型及比例为XBXB∶1XBXb＝3∶1，则雌株中B基因频率∶b基因频率为7∶1；子二代雄株的基因型及比例为XBY∶1XbY＝3∶1，子二代雄株中B基因频率∶b基因频率为3∶1。
(3)据上述分析，理论上子二代雌株的叶型表现为阔叶；子二代雄株中，阔叶∶细叶为3∶1。
[答案] (1)2∶1 (2)7∶1 3∶1 (3)阔叶 3∶1
3．(2015·全国卷Ⅰ)假设某果蝇种群中雌雄个体数目相等，且对于A和a这对等位基因来说只有Aa一种基因型。回答下列问题：
(1)若不考虑基因突变和染色体变异，则该果蝇种群中A基因频率∶a基因频率为________。理论上，该果蝇种群随机交配产生的第一代中AA、Aa和aa的数量比为________，A基因频率为________。
(2)若该果蝇种群随机交配的实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为2∶1，则对该结果最合理的解释是____________________。根据这一解释，第一代再随机交配，第二代中Aa和aa基因型个体数量的比例应为________。
[解析] (1)因为该种群只有Aa一种基因型，若不考虑基因突变和染色体变异，该种群中A和a的基因频率均为0.5，所以A基因频率∶a基因频率＝1∶1。如果该果蝇种群随机交配且不考虑基因突变和染色体变异，根据遗传平衡定律可知，AA的基因型频率为0.25，aa的基因型频率也是0.25，则Aa的基因型频率为0.5，所以AA、Aa和aa的数量比为1∶2∶1，且A和a的基因频率仍然都是0.5。
(2)由于该种群初始只有Aa一种基因型，所以理论上随机交配产生的后代中，应含有三种基因型，且比例为1∶2∶1。但实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为2∶1，最可能的原因是显性基因纯合(AA)致死，从而导致子代中无基因型为AA的个体存在。子一代中Aa和aa的比例为2∶1，即Aa和aa的概率分别是2/3和1/3，所以A和a的基因频率分别是1/3和2/3。如果不考虑基因纯合致死，随机交配符合遗传平衡定律，产生的子二代中AA＝1/3×1/3＝1/9，Aa＝(1/3×2/3)×2＝4/9，aa＝2/3×2/3＝4/9，所以AA∶Aa∶aa＝1∶4∶4，AA个体致死，所以Aa和aa的个体数量比应为1∶1。
[答案] (1)1∶1 1∶2∶1 0.5 (2)A基因纯合致死 1∶1
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-(共61张PPT)
第七单元
生物的变异、育种与进化
第4讲 现代生物进化理论
考
点
一
现代生物进化理论
进化
物种不变论
获得性遗传
种群基因频率发生改变
同种生物
全部个体
全部等位基因数
基因重组
染色体变异
生存环境
不定向
原材料
不利变异
有利变异
定向
相互交配
不能自由交流
生物与无机环境
×
×
×
√
√
×
考
点
二
种群基因(型)频率
不一定
种群基
因频率
q2
p2
2pq
√
√
√
√
×
Thank
you
for
watching
!
倍2>
遗传与进化
YICHUAN
YU
JINHUA
知识·能力·素养
①
②生存斗争③
④适者生存
内容
达尔文自然选择学说
意义
不足
能解释
(1)没有阐明
的本质
和生物的多样性、适应性(2)局限于
(3没有认识到在物种形成中的作用
渐变式
模式1
如加拉帕戈斯群岛上13种地雀的形成
(多数物种形成)
原/一种群、自然选择变异类型1
(基因频率改变
新物种1
生
理
隔
基因频率的定向改变
种离
殖隔离一
种群2自然选择变异类型2
新物种2
(基因频率改变)
模式)骤变式:主要是通过染色体变异的方式形成新物种,
旦出现可以很快形成生殖隔离,此种方式多见
于植物
物种A、杂交
杂种植物染色体加倍显澦多倍体
物种B
模式3)人工创造如人工诱导多倍体形成(四倍体西瓜、八倍;
新物种体小黑麦等)
易错矫正突破选择题◎
长句背诵突破非选择题◎
谢谢次赏
谢谢欣赏
