第二章 第3节
一、选择题
1.下列哪项是血友病和佝偻病都具有的特征( D )
A.患病个体男性多于女性
B.患病个体女性多于男性
C.男性和女性患病概率一样
D.致病基因位于X染色体上
[解析] 血友病和佝偻病都具有的特征是致病基因位于X染色体上。
2.下图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为伴X染色体隐性遗传病,其中7号个体的致病基因最终来自( B )
A.1号 B.2号
C.3号 D.4号
[解析] 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,7号个体为患者,则7号个体的基因型为XbY,其b基因只能来自母亲5号个体,5号个体的父亲1号个体正常,则1号个体不含b基因,所以5号个体的b基因只能来自其母亲2号个体。
3.人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( D )
A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病患者男性明显多于女性
B.Ⅱ片段上的基因能发生交叉互换
C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病患者全为男性
D.性染色体上的所有基因都能控制性别
[解析] Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,该种病的男性患者明显多于女性患者。Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上存在等位基因,即在减数分裂时可能会发生交叉互换。Ⅲ片段上的基因只存在于Y染色体上,因此患者全为男性。性染色体上的基因并不都决定性别,例如X染色体上的色盲基因。
4.下列有关伴性遗传的叙述中,不正确的是( B )
A.X染色体上的基因并非都与性别决定有关
B.伴性遗传不遵循基因的分离定律
C.Y染色体上有很少X染色体上基因的等位基因
D.伴X染色体隐性遗传具有交叉遗传现象
[解析] 无论是常染色体上的基因遗传,还是性染色体上的基因遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。
5.一个家庭中,父亲是色觉正常的多指(多指由常染色体上的显性基因控制)患者,母亲的表现型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是( C )
A.该孩子的色盲基因来自父亲
B.这对夫妇再生—个男孩,其只患红绿色盲的概率是1/2
C.这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/4
D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
[解析] 设控制多指和正常指的基因用A、a表示,控制色觉的基因用B、b表示,则该家庭中父母的基因型分别为AaXBY、aaXBXb,生育的手指正常但患红绿色盲的孩子一定为男孩,其红绿色盲基因来自他的母亲,A项错误;这对夫妇再生一个男孩,其只患红绿色盲的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(男孩中的红绿色盲概率)=1/4,B项错误;生育的女孩色觉都正常,这对夫妇再生一个正常女孩的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(女孩的概率)=1/4,C项正确;从父亲的基因型分析,基因型为aXB、aY的精子不携带致病基因,故不携带致病基因的概率是1/2,D项错误。
二、非选择题
6.如图所示为某个红绿色盲家族的遗传系谱图,色盲基因是b,请回答:(图中□表示男正常,○表示女正常,表示男色盲)
(1)Ⅲ11的色盲基因来自Ⅰ个体中的__Ⅰ2__。
(2)在这个系谱图中可以肯定为女性携带者的一共有__5__人,她们是__Ⅰ2、Ⅰ4、Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10__。
(3)Ⅱ7和Ⅱ8再生一个患病儿子的概率为__1/4__。
(4)Ⅱ6的基因型是__XBXB或XBXb__。
第二章 第3节
一、选择题
1.下列有关色盲的叙述中,正确的是( A )
A.女儿色盲,父亲一定色盲
B.父亲不色盲,儿子一定不色盲
C.母亲不色盲,儿子和女儿一定不色盲
D.女儿色盲,母亲一定色盲
[解析] 女子色盲XbXb,则其父亲一定给他女儿Xb配子,所以父亲一定是色盲。
2.菠菜是雌雄异株植物,性别决定方式为XY型。已知菠菜的抗霜与不抗霜、抗病与不抗病为两对相对性状。用抗霜抗病植株作为父本,不抗霜抗病植株作为母本进行杂交,子代表现型及比例如下表。下列对杂交结果分析正确的是( B )
不抗霜
抗病
不抗霜
不抗病
抗霜
抗病
抗霜
不抗病
雄株
3/4
1/4
0
0
雌株
0
0
3/4
1/4
A.抗霜基因和抗病基因都位于X染色体上
B.抗霜性状和抗病性状都属于显性性状
C.抗霜基因位于常染色体上,抗病基因位于X染色体上
D.上述杂交结果无法判断抗霜性状和抗病性状的显隐性
[解析] 由表格信息可知,子代中抗病和不抗病在雌、雄个体中的比例都是3∶1,无性别差异,可判断出抗病基因位于常染色体上;再根据“无中生有”(亲本都为抗病个体,后代出现不抗病个体),可推出不抗病为隐性性状。子代中,雄株全表现为不抗霜性状,雌株全表现为抗霜性状,子代性状与性别相关,可判断出抗霜基因位于X染色体上;父本为子代雌性个体提供抗霜基因,母本为子代雌性个体提供不抗霜基因,而子代雌性个体全表现为抗霜性状,可推出不抗霜为隐性性状。
3.果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交,一方为红眼,另一方为白眼,杂交后F1中雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同,那么亲代果蝇的基因型为( B )
A.XRXR×XrY B.XrXr×XRY
C.XRXr×XrY D.XRXr×XRY
[解析] 根据题意,F1中雄果蝇与亲本雌果蝇眼色相同,因此,亲本雌果蝇一定为纯合体,由此排除C和D项;若选A项,则子代雌果蝇与亲代雄果蝇的眼色会不同。因此,只有当雌性亲本为隐性个体,雄性亲本为显性个体时,才符合题中条件,即XrXr×XRY。
4.人的X染色体和Y染色体大小、形状不完全相同,存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。若统计某种遗传病的发病率,发现女性患者高于男性患者,则该病的致病基因( B )
A.位于Ⅰ区段上,为隐性基因
B.位于Ⅰ区段上,为显性基因
C.位于Ⅱ区段上,为显性基因
D.位于Ⅲ区段上,为隐性基因
[解析] 若致病基因位于Ⅱ区段,一般情况下男性患病和女性患病的概率相等。若致病基因位于Ⅲ区段,则只有男性患病。若致病基因位于Ⅰ区段,即为伴X染色体遗传,有两种情况:伴X染色体隐性遗传病,其特点之一是男性患者多于女性患者;伴X染色体显性遗传病,其特点之一是女性患者多于男性患者。
5.研究发现,鸡的性别(ZZ为雄性,ZW为雌性)不仅和性染色体有关,还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关,该基因在雄性性腺中表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育,低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是( B )
A.性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性
B.性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性
C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育
D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关
[解析] 性染色体缺失一条的ZO个体DMRT1基因表达量低,性别表现为雌性;性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因高表达量开启性腺的睾丸发育,其性别为雄性;性染色体缺失一条的WO个体没有Z染色体,也没有DMRT1基因,可能不能正常发育;已知ZZ个体中Z染色体上的DMRT1基因表达量高表现为雄性,ZW个体中Z染色体上的DMRT1基因表达量低表现为雌性,故母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下DMRT1的高表达量有关。
6.某性别决定方式为XY的动物从出生到成年,雌雄个体在外观上几乎完全一样,仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性,B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配,后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( C )
A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
[解析] 若亲本中灰红色为雄性(XBAY),则蓝色个体为雌性(XBXb),后代中可出现巧克力色的个体(XbY);若亲本中灰红色为雌性(XBAXb),则蓝色个体为雄性(XBY),则后代中也可能出现巧克力色的个体(XbY)。
7.(2018·福州市高一期中)在人类中,双眼皮对单眼皮为显性遗传,有一对双眼皮的夫妇,生了一个单眼皮的男孩和一个双眼皮的女孩,若该女孩与一个单眼皮的男人结婚,生一个单眼皮的女孩的概率是( B )
A.1/2 B.1/6
C.1/3 D.1/4
[解析] 依题意可推知,该对双眼皮的夫妇均为杂合子,所生的一个双眼皮女孩,为纯合子的概率是1/3,为杂合子的概率是2/3。该女孩与一个单眼皮的男人结婚,生一个单眼皮的女孩的概率是2/3×1/2×1/2XX=1/6,B项正确,A、C、D三项均错误。
8.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是( B )
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
[解析] 性染色体上的部分基因与性别决定有关,A项错误。X、Y是同源染色体,减数第一次分裂后期,同源染色体分离,导致同源染色体上的等位基因也分离,B项正确。生殖细胞同样要进行细胞呼吸等最基本的生命活动,所以相对应的染色体上的基因同样要表达,而不是只表达性染色体上的基因,C项错误。初级精母细胞是由精原细胞复制后形成的,所以X、Y染色体都存在;次级精母细胞是经过减数第一次分裂后产生的,在减数第一次分裂过程中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,所以次级精母细胞中只含有X和Y染色体中的一种,D项错误。
9.(2018·兰州一中高二期末)某夫妇妻子表现型正常,丈夫为色盲患者,生下一性染色体组成为XXY的色盲孩子,出现这种现象的原因可能是( D )
A.女方减数第一次分裂异常或男方减数第一次分裂异常
B.女方减数第一次分裂异常或男方减数第二次分裂异常
C.女方减数第二次分裂异常或男方减数第二次分裂异常
D.女方减数第二次分裂异常或男方减数第一次分裂异常
[解析] 由题干分析可知,该夫妇的基因型为XBXb×XbY,性染色体组成为XXY并伴有色盲的男孩的基因型为XbXbY。①该男孩可能由基因型为XbXb的卵细胞和基因型为Y的精子结合形成的,而基因型为XbXb的卵细胞是由于次级卵母细胞中两条含有基因b的子染色体没有分离移向同一极所致,即母方减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离;②该男孩可能由基因型为Xb的卵细胞和基因型为XbY的精子结合形成的,而基因型为XbY的精子是由于初级精母细胞中一对同源性染色体没有分离,移向同一极所致,即父方减数第一次分裂后期同源染色体XY未分离。D正确。
10.下图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,若Ⅱ7不携带致病基因,下列相关分析错误的是( C )
A.甲病是伴X染色体显性遗传病
B.乙病是常染色体隐性遗传病
C.若Ⅲ8是女孩,则基因型只有2种
D.Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
[解析] 因为患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生了不患甲病的儿子Ⅱ6和患两种疾病的女儿Ⅱ4,所以甲病为显性遗传病,乙病为隐性遗传病。若乙病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ4的父亲Ⅰ2应该是乙病患者,这与题目条件不符,所以可排除乙病是伴X染色体隐性遗传病的可能,结合题意可判断甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。就甲病而言,因Ⅱ6不患甲病,Ⅰ1即为杂合子,所以Ⅱ4的基因型有两种(纯合子或杂合子)。如果Ⅲ8是女孩,当Ⅱ4为纯合子时,Ⅲ8有2种基因型;当Ⅱ4为杂合子时,Ⅲ8有4种基因型。因为Ⅱ7不携带致病基因,所以Ⅲ10只能从Ⅱ6得到致病基因,且只能是乙病的致病基因,概率为2/3×1/2=1/3,则不含致病基因的概率为1-1/3=2/3。
11.雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型。宽叶(B)对狭叶(b)是显性,等位基因位于X染色体上,其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交,其子代的性别及表现型是( A )
A.全是雄株,其中1/2宽叶,1/2狭叶
B.全是雌株,其中1/2宽叶,1/2狭叶
C.雌雄各半,全为宽叶
D.宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株=1∶1∶1∶1
[解析] 由题意可知,杂合宽叶雌株(XBXb)可产生等量的XB和Xb两种配子,而狭叶雄株(XbY)只能产生Y一种配子,因此子代全为雄株,表现为宽叶和狭叶各占一半。
12.如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误的是( D )
A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性
C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D.芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花
[解析] F1中雌雄个体的表现型不同,说明该性状的遗传属于性染色体连锁遗传,A正确;亲本均为芦花,子代出现非芦花,说明芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性,B正确;鸟类的性别决定方式为ZW型,非芦花雄鸟(ZbZb)和芦花雌鸟(ZBW)的子代雌鸟的基因型均为ZbW,表现型均为非芦花,C正确;芦花雄鸟(ZBZB或ZBZb)和非芦花雌鸟(ZbW)的子代雌鸟的基因型为ZBW或ZbW,表现型可能是芦花或非芦花,D错误。
二、非选择题
13.有两种罕见的家族遗传病,致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种是先天代谢病称为黑尿病(A、a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B、b)。现有一家族遗传图谱如图所示,请据图回答:
(1)棕色牙齿是位于__X__染色体上的__显__性基因决定的。
(2)写出3号个体可能的基因型__AaXBY__。7号个体基因型可能有__2__种。
(3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿的概率是__1/4__。
[解析] (1)由3、4、6可知,黑尿病的遗传方式是常染色体隐性遗传,所以棕色牙齿为伴X遗传,由6和11可知,该病不是伴X隐性遗传,所以遗传方式是伴X显性遗传。(2)由图可知,3为A_XBY,6为黑尿病患者,所以3AAaXBY,4为AaXbXb,所以7为AAXBXb或AaXBXb,有两种基因型。(3)由5、6可推知10号为AaXBXb,由8、9可推知14号为AaXbY,生育一个棕色牙齿的女儿(XBXb)的几率为1/4。
14.小家鼠的正常尾与弯曲尾是一对相对性状(相关基因用A、a表示),灰身与黑身是一对相对性状(相关基因用B、b表示)。现有10只基因型相同的灰身弯曲尾雌鼠与10只基因型相同的灰身弯曲尾雄鼠分别交配,得到的后代的表现型和数量如下表所示。
灰身弯曲尾
灰身正常尾
黑身弯曲尾
黑身正常尾
雄鼠
76
74
24
26
雌鼠
149
0
51
0
(1)请据上述杂交结果回答问题:
①写出亲本中雌雄小鼠的基因型组合:__BbXAXa×BbXAY__。
②在上述子代中,灰身弯曲尾雌鼠中纯合子所占的比例为__1/6__。
③假如让上述子代中的灰身雄鼠与黑身雌鼠交配,则后代中灰身小鼠所占的比例为__2/3__。
(2)某野生型果蝇种群中,一只雌果蝇的一条染色体上的某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。让该雌果蝇与野生型雄果蝇交配,F1的雌雄个体中均既有野生型,又有突变型(设相关基因用R、r表示)。
①在野生型和突变型这对相对性状中,显性性状是__突变型__,隐性性状是__野生型__。
②根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因是在X染色体上,还是在常染色体上?__不能__。请简要说明推断过程:__在Rr×rr和XRXr×XrY两种情况下后代雌雄个体均有两种表现型__。
③若要通过一次交配实验确定突变基因是在X染色体上,还是在常染色体上,最好选择F1中雌性为__野生__型,雄性为__突变__型的个体作为交配的亲本。
[解析] (1)由表中数据可知,灰身弯曲尾雌鼠与灰身弯曲尾雄鼠交配,就体色来讲,后代雌雄中灰身与黑身的数量比都约等于3∶1,因此亲本的基因型都为Bb;就尾形来讲,后代雄性中弯曲尾∶正常尾约为1∶1,而后代雌性全是弯曲尾,因此可以推断亲本的基因型是XAXa、XAY。综上所述,亲本中雌雄小鼠的基因型组合为BbXAXa×BbXAY。子代中灰身弯曲尾雌鼠占3/4×1/2=3/8,纯合的灰身弯曲尾雌鼠占1/4×1/4=1/16,因此,灰身弯曲尾雌鼠中纯合子所占的比例为(1/16)/(3/8)=1/6。子代中的灰身雄鼠的基因型及其比例为1/3BB、2/3Bb,黑身雌鼠的基因型全为bb,它们交配产生的后代中灰身小鼠所占的比例为1/3×1+2/3×1/2=2/3。(2)该雌果蝇的一条染色体上的某基因发生了突变,产生的是原来基因的等位基因,性状由野生型变成突变型,因此突变型为显性性状,野生型为隐性性状。若突变基因位于常染色体上,则突变型雌果蝇与野生型雄果蝇的基因型分别是Rr、rr;若突变基因位于X染色体上,则突变型雌果蝇与野生型雄果蝇的基因型分别是XRXr、XrY。无论突变基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上,交配后代中雌雄个体均既有野生型,又有突变型。如果要通过一次交配实验确定突变基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上,选择的亲本中雌果蝇为隐性性状(即野生型),雄果蝇为显性性状(即突变型)。
15.如图为果蝇的性染色体简图,X和Y染色体上有一部分是同源的(图中I片段);一部分是非同源的(图中的Ⅱ、Ⅲ片段)。
(1)科学家研究黑腹果蝇时发现,刚毛基因(B)对截毛基因(b)为完全显性。现有各种纯种果蝇若干,某研究小组欲利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上,请补充完成推断过程。实验方法:选用纯种黑腹果蝇作亲本进行杂交,雌、雄两亲本的表现型依次为__截毛、刚毛__;
预期结果及结论:
①若子代雄果蝇表现为__刚毛__,则此对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上;
②若子代雄果蝇表现为__截毛__,则此对等位基因仅位于X染色体上。
(2)现有若干纯合的雌、雄果蝇(雌、雄果蝇均有显性与隐性性状),已知控制某性状的一对等位基因可能位于常染色体上,也可能位于X、Y染色体的同源区段上,请补充下列实验方案以确定该基因的位置。
实验方案:
选取若干对雌、雄个体表现型分别为__隐性性状、显性性状__的果蝇作为亲本进行杂交,F1中雌、雄个体均表现显性性状;再选取F1中雌、雄个体相互交配,观察F2的表现型。
结果预测及结论:
①若__雌、雄个体中均有表现显性性状和隐性性状的个体__,则该对等位基因位于常染色体上;
②若__雄性个体全部是表现显性性状的个体,雌性个体中表现显性性状和隐性性状的个体各占1/2__,则该对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上。
[解析] (1)选用纯种的表现型为截毛(♀)和刚毛(♂)的两亲本杂交,若子代雄果蝇表现为刚毛,则此对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上;若子代雄果蝇表现为截毛,则此对等位基因仅位于X染色体上。(2)判断等位基因是位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上,可让纯合的隐性个体(♀)与纯合的显性个体(♂)杂交,得F1,再让F1雌、雄个体交配,如果F2雌、雄个体中均有表现显性性状和隐性性状的个体,则该对等位基因位于常染色体上;如果雄性个体全部是表现显性性状的个体,雌性个体中表现显性性状和隐性性状的个体各占1/2,则该对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上。
课件60张PPT。第二章基因和染色体的关系第3节 伴性遗传基 础 知 识
一、伴性遗传
1.特点:____________上的基因控制的性状遗传与________相关联。
2.常见实例
(1)人类遗传病:人的____________、____________________和血友病等。
(2)果蝇:____________。
二、性别决定
自然界中性染色体决定性别的方式有__________和__________两种。
性染色体 性别 红绿色盲 抗维生素D佝偻病 眼色遗传 XY型 ZW型 三、人类红绿色盲症与抗维生素D佝偻病
1.人类红绿色盲症
(1)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型XBXB XBXb XBY 色盲 色盲
(2)遗传特点
①男性患者________女性患者;
②往往有隔代____________现象;
③女性患者的________一定患病。
多于 交叉遗传 儿子 2.抗维生素D佝偻病
(1)基因的位置:________________上。
(2)患者的基因型
①女性:________和________。
②男性:________。
(3)遗传特点
①女性患者________男性患者;
②具有______________;
③男患者的________一定患病。性染色体(X) XDXD XDXd XDY 多于 世代连续性 女儿 四、伴性遗传在实践中的应用
1.鸡的性别决定
(1)雌性个体的两条性染色体是________的(ZW)。
(2)雄性个体的两条性染色体是________的(ZZ)。
2.根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性。图例如下:异型 同型
1.女性红绿色盲患者的儿子一定是色盲吗?父亲呢?
提示:她的父亲、儿子均患有红绿色盲。因为她的基因型是XbXb(设红绿色盲致病基因为b),其中一个致病基因由父亲遗传而来,并且她的一个致病基因也会传给儿子。
2.性染色体上的基因与常染色体上的基因在遗传时遵循什么规律?
提示:基因的自由组合定律。性染色体上的基因和常染色体上的基因为非同源染色体上的非等位基因,遵循孟德尔的自由组合定律。 判断题
1.伴X隐性遗传病的一个特点是男患者多于女患者。 ( )
2.一女孩是色盲基因携带者,其母亲色觉正常,则该色盲基因来自父亲。 ( )
提示:色盲为伴X隐性遗传,因此,母亲的基因型可能是XBXb,即该色盲基因也可能来自母亲。
√ × 3.位于性染色体上的基因,遗传中只表现伴性遗传的特点而不遵循孟德尔定律。 ( )
提示:既遵循孟德尔定律,又具有伴性遗传的特点。
4.“牝鸡司晨”说明发生性反转时鸡的基因型也发生了改变。 ( )
提示:性别改变,基因型不变。
5.抗维生素D佝偻病的女性患者的儿子一定患此病。 ( )
提示:不一定患病。× × × 课 内 探 究知识点1 人类红绿色盲症1.人类体细胞的染色体组成上图中图A表示男性的染色体组成,图B表示女性的染色体组成。男女体细胞内都有22对常染色体,1对性染色体。男性的性染色体是XY,形态大小不同,而女性的性染色体是XX,形态大小相同。2.人类红绿色盲症——伴X染色体上隐性遗传
(1)红绿色盲基因是隐性基因。
(2)色盲基因(b)和它的等位基因(B)位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。(B、b的遗传仍遵循基因的分离定律)
人类的X染色体携带的基因多,Y染色体只有X染色体大小的18.5%左右,携带基因较少。故许多在X染色体上有的基因,在Y染色体上缺乏相应的等位基因。(5)红绿色盲(X染色体上隐性遗传)的遗传特点
①男性色盲患者多于女性:女性只有两个X染色体上都有红绿色盲基因(b)时,才表现为色盲,而男性只要含有红绿色盲基因(b),就表现为色盲。
②交叉遗传:男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
③女性患病,其父亲、儿子一定患病。知识贴士
人类的血友病和红绿色盲症一样,也是X染色体上的隐性遗传病。 下列关于人类红绿色盲的说法,正确的是 ( )
A.父亲正常,女儿必正常;母亲色盲,儿子必色盲
B.若女孩是色盲基因携带者,则该色盲基因是由父方遗传来的
C.人类色盲基因b或它的等位基因B存在于X和Y染色体上
D.男性色盲基因不传儿子只传女儿,女儿一定会生下患色盲的外孙
[解析] 女孩有两条X染色体,色盲携带者的色盲基因可能来自母方或父方;Y染色体上没有色盲基因及其等位基因;男性色盲基因会传给女儿,女儿可能是携带者,不一定生下患色盲的外孙。典例 1A 〔变式训练1〕 一对夫妇中有一个为色盲。其子女中,女儿表现型与父亲相同,儿子表现型与母亲相同,则母亲、父亲、儿子、女儿的基因型依次为 ( )
①BB ②XBXB ③Bb ④XBXb ⑤bb ⑥XbXb ⑦XBY ⑧XbY
A.③③⑤⑤ B.④⑤⑦⑧
C.④⑦⑥⑧ D.⑥⑦⑧④
[解析] 根据题意双亲基因型为XbXb和XBY,则儿子和女儿的基因型为XbY和XBXb。D 知识点2 抗维生素D佝偻病——伴X染色体上显性遗传1.抗维生素D佝偻病
(1)受X染色体上的显性基因控制
(2)致病基因(D)和它的等位基因(d)位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。(D、d的遗传仍遵循基因的分离定律)
2.X染色体上显性遗传的特点
(1)女性患者多于男性;
(2)具有世代连续性;
(3)男性患病,其母亲和女儿一定患病。3.人类外耳道多毛症——伴Y染色体遗传病
(1)致病基因只位于Y染色体上。
(2)典型系谱
(3)分析
①因为致病基因只位于Y染色体上,无显隐性之分。所以患者全为男性,女性全正常。
②致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,也称为限雄遗传。具有世代连续现象。知识贴士
XY型性别决定的生物雄性体内的一对异型性染色体——X、Y构成了一对特殊的同源染色体,X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:
1.控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段,在Y染色体上无相应的等位基因。
2.控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段,在X染色体上无相应的等位基因。
3.也可能有控制相对性状的等位基因位于X、Y的同源区段(A、C区段),即可能出现下列基因型:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2019·沈阳高一检测)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因控制的一种遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.男患者与女患者结婚,其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚,其子女正常
C.女患者与正常男子结婚,儿子都正常女儿都患病
D.女性发病率高于男性发病率典例 2D [解析] 本题逐项分析如下表:〔变式训练2〕 某种遗传病总是由男性传给女儿,再由女儿传给外孙(或外孙女),那么这种遗传病很可能是 ( )
A.常染色体上的显性遗传病 B.常染色体上的隐性遗传病
C.X染色体上的显性遗传病 D.X染色体上的隐性遗传病
[解析] 由“男性传给女儿,再由女儿传给外孙(或外孙女)”知此病与性别有关,排除A、B项;若是X染色体上隐性遗传病,男性患病时,女儿还可能从母亲那里获得正常的基因而表现正常,排除D项;但若是X染色体上显性遗传病,男性患病时,女儿肯定患病,故这种遗传病很可能是X染色体上的显性遗传病,应选C。C 知识点3 伴性遗传在实践中的应用1.推断致病基因来源及后代发病率,指导人类的优生优育2.根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
(1)鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW,雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。
(2)家鸡羽毛芦花(B)对非芦花(b)是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上。可对早期鸡根据羽毛的特征把雌雄分开,从而做到养母鸡、多产蛋。 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了改变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交试验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上,选择杂交的F1个体最好是 ( )
A.野生型(雌)×突变型(雄) B.野生型(雄)×突变型(雌)
C.野生型(雌)×野生型(雄) D.突变型(雌)×突变型(雄)
典例 3A
[解析] 按题意,因雌鼠中基因都成对存在,一个基因突变,性状就发生改变,故发生的是显性突变a→A。假设基因在X染色体上,分别考虑A、B、C、D项后代雌雄个体的表现型,以A项为例,如果突变基因位于X染色体上,XaXa×XAY→XAXa(雌性都是突变型)、XaY(雄性都是野生型);如果后代的表现型雌雄个体无差异,则突变基因位于常染色体上,故根据后代的表现型可作出判断。
〔变式训练3〕 人类遗传病中,钟摆型眼球震颤症是由X染色体上的显性基因A控制的,甲家庭中丈夫患有此病,妻子正常;乙家庭中夫妇都表现正常,但妻子的弟弟是血友病患者。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A.男孩 男孩 B.女孩 女孩
C.男孩 女孩 D.女孩 男孩
[解析] 甲家庭:XAY×XaXa→XaY、XAXa,可知儿子一定不患病;乙家庭:XHX-×XHY→XHXH、XHX-、XHY或X-Y,可知女儿一定不患病。C 指 点 迷 津一、遗传病遗传方式的判断
1.首先确定是不是伴Y染色体遗传病
所有患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传病。
2.其次判断显隐性(如图)(1)双亲正常,子代有患者,为隐性遗传病(即无中生有),如图甲所示。
(2)双亲患病,子代有表现正常者,为显性遗传病(即有中生无),如图乙所示。
(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设再推断,如图丙所示。
方法技巧:遗传系谱图中遗传病遗传方式的判定口诀
父子相传为伴Y;无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正(一方或双方都正常)非伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正(一方或双方都正常)非伴性。
4.不能确定的类型
若系谱图中无上述特征,就只作不确定判断,只能从可能性大小方面推断,通常的原则是:
(1)若代代连续遗传,则很可能为显性遗传。
(2)若男女患者各占1/2,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
(3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,此时又可分为三种情况:
①若系谱图中男性患者明显多于女性患者,则该病可能是伴X染色体隐性遗传病;
②若系谱图中女性患者明显多于男性患者,则该病可能是伴X染色体显性遗传病;
③若系谱图中,每个世代表现为男性患者的儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则可能是伴Y染色体遗传病(由只位于Y染色体上的基因控制的遗传病)。典例 4B 二、混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算
在遗传病的概率计算中,“男孩患病”与“患病男孩”的概率是不同的,“男孩患病”的概率是双亲后代的男孩中患者的概率,而“患病男孩”则指双亲所有后代中既是男孩又是患者的概率。我们可以从以下三个方面理清它们的关系。
1.对于一对或多对常染色体上的等位基因(独立遗传)控制的遗传病,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率,患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。由于常染色体与人的性别决定无关,因此常染色体上的基因控制的遗传病在后代中的表现与性别无关。由此可见,“1/2”是指自然状况下男女的出生概率均为1/2。2.性染色体上的基因控制的性状与人类的性别这一“性状”是“连锁”的,计算有关概率问题时有以下规律:若病名在前、性别在后,已知双亲基因型可直接作图解,从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘以1/2;若性别在前、病名在后,求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况,根据图解可直接求得。
3.当多种遗传病并存时,只要有伴性遗传病,求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘以1/2。 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性,为伴性遗传;褐眼(A)对蓝眼(a)是显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼红绿色盲的男孩,这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是_____,这对夫妇再生出的男孩为蓝眼红绿色盲的概率是_____。
[解析] 根据题意可推出双亲基因型分别为aaXBXb、AaXBY,因此生出蓝眼孩子的概率为1/2,红绿色盲男孩(全部后代中红绿色盲的男孩)的概率为1/4,故生出蓝眼红绿色盲男孩的概率为1/2×1/4=1/8;而该夫妇再生出的男孩是红绿色盲的概率为1/2,所以这对夫妇再生出的男孩为蓝眼红绿色盲的概率为1/2×1/2=1/4。典例 51/8 1/4 1.同源区段上基因的遗传后代中雌雄表现型也与常染色体遗传不同,如用隐性雌性个体与纯合的显性雄性个体杂交则有:典例 6C
[解析] Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为男性,A项正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上,B项正确;Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的儿子不一定患病,C项错误;Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病,男性患病率高于女性,女性患者的儿子一定患病,D项正确。问 题 释 疑
(一)问题探讨
该问题只有在学完本节内容之后,学生才能够比较全面地回答,因此,本问题具有开放性,只要求学生能够简单回答即可。
1.提示:红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病的基因位于性染色体上,因此这两种遗传病在遗传表现上总是和性别相联系。
2.提示:红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因尽管都位于X染色体上,但红绿色盲基因为隐性基因,而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,因此,这两种遗传病与性别关联的表现不相同,红绿色盲表现为男性多于女性,而抗维生素D佝偻病则表现为女性多于男性。
(二)资料分析
1.红绿色盲基因位于X染色体上。
2.红绿色盲基因是隐性基因。学 霸 记 忆
1.伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.伴X显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。训 练 巩 固课 时 作 业