第五章 第1节
一、选择题
1．下列有关基因重组的说法中，正确的是( D )
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
[解析] 基因突变可产生新的基因，而基因重组只能产生新的基因型，A项错误；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们的形态大小不一定相同，如性染色体X、Y，B项错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组，C项错误，D项正确。
2．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致( C )
A．遗传性状的变化 B．遗传密码的变化
C．遗传信息的变化 D．遗传规律的变化
[解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变，将最终导致遗传信息的改变。
3．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的( B )
A．射线的辐射作用 B．杂交
C．激光照射 D．亚硝酸处理
[解析] 杂交的实质是基因重组。而射线、激光、亚硝酸等都能够引起基因突变。
4．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是( A )
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体变异 D．生活条件改变
[解析] 变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。
5．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是( A )
A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添或缺失
B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添或缺失
C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的增添或缺失
D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的增添或缺失
[解析] 基因突变是指向DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。一般情况下，基因中碱基对的增添或缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明也可能是替换了一个碱基对。突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列比较，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这可能是由一个碱基对的增添(或缺失)导致密码子的重新排序引起的。
6．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列和对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示。
血红
蛋白
部分血红蛋白α链的密码子及其氨基酸顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨
酸
UCC
丝氨
酸
AAA
赖氨
酸
UAC
酪氨
酸
CGU
精氨
酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨
酸
UCA
丝氨
酸
AAU
天冬
酰胺
ACC
苏氨
酸
GUU
缬氨
酸
AAG
赖氨
酸
CCU
脯氨
酸
CGU
精氨
酸
UAG
终止
(1)产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是α链第__138__位的氨基酸对应的密码子__缺失一个碱基__(如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是__控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失__。
(3)这种变异类型属于__基因突变__，一般发生在__细胞分裂的间期(DNA复制时)__(时期)。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是__产生了新基因(等位基因)__。
(4)如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？( D )
A．置换单个碱基 B．增加3个碱基对
C．缺失3个碱基 D．缺失2个碱基对
[解析] (1)(2)产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是α链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C，根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺失一个C—G碱基对。
(3)基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂的间期(DNA复制时)，该变异最突出的特点是产生了新基因(等位基因)。
(4)若在突变点附近再缺失2个碱基时，与HbA相比，仅相差1个氨基酸，对蛋白质的结构影响最小。
第五章 第1节
一、选择题
1．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则( B )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
[解析] 基因突变通常发生在DNA复制时期，所以体细胞突变发生于有丝分裂的间期，生殖细胞突变发生于减数第一次分裂前的间期。
2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小( D )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
[解析] 在编码区插入一个碱基对，因每相邻的三个碱基决定一个氨基酸，所以必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应的氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入一个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。
3．下列有关基因突变的说法正确的是( A )
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变
A．①⑦ B．①③④
C．②⑤⑦ D．④⑥⑦
[解析] 基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基因突变对生物体是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同，但都具有低频性，⑤错误。
4．下列变化属于基因突变的是( C )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
[解析] 基因突变是指基因结构的改变，是可遗传的变异的根本来源。在四个选项中，A、D两项是属于环境对生物表现型的影响，是不遗传的变异，不是基因突变；B项属于基因重组现象，虽属可遗传的变异，但不属于基因突变；只有C符合基因突变的情况，因为正常的棕色猕猴是纯合子，体内并没有白毛基因，一旦出现白毛猕猴，一定不是基因分离的结果，只能是发生了基因突变。
5．下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在( B )
A．①③ B．②⑥
C．④⑤ D．③⑥
[解析] 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂前的间期，而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中，故两者均可发生在②和⑥过程中。
6．基因A与a1、a2、a3的关系如图所示，该图不能说明的是( D )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．这些基因的转化遵循自由组合定律
[解析] 图示表明通过基因突变产生等位基因，而突变的不定向性导致产生复等位基因，它们之间可相互转变。由于是复等位基因之间的转化情况，所以本图与基因的自由组合定律无关。
7．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是( D )
[解析] 基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组和四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，所以C正确；基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化过程中都发生了基因重组，所以A、B正确；青霉素的高产菌株是基因突变引起的，D错误。
8．如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( A )
①该细胞一定发生了基因突变 ②该细胞一定发生了基因重组 ③该细胞可能发生了基因突变 ④该细胞可能发生了基因重组
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
[解析] 由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体的基因不完全相同。
9．以下有关基因重组的叙述，错误的是( C )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合子自交，因为基因重组，子代发生性状分离
D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
[解析] 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。
10．下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是( B )
A．M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因
B．进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组
C．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强
[解析] 基因突变具有不定向性，m1基因也可突变为M基因，A错误。进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B正确。同卵双生兄弟由同一个受精卵发育而来，所以他们最初的遗传物质是一样的，只是在后来的发育过程中，由于基因突变或环境不同，他们的性状表现出差异，C错误。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，杀虫剂不能诱导害虫产生定向的突变，D错误。
11．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( C )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/
酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
[解析] 编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确。基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。
12．(2019·河北衡中月考)实验表明，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换也可以发生在某些生物的有丝分裂过程中。如图为某哺乳动物细胞分裂时出现的一对染色体的异常结果(其他染色体不考虑)，字母所示白色部分表示染色体上的基因。下列分析正确的是( A )
A．若是减数分裂交换，则图示过程发生在减数第一次分裂前期
B．若是减数分裂交换，则该细胞产生4种基因型的成熟生殖细胞
C．若是有丝分裂交换，则该细胞产生4种基因型的子代体细胞
D．经龙胆紫溶液染色，可在光学显微镜下观察到图示动态变化
[解析] 减数分裂交换是指四分体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，发生在减数第一次分裂前期，A正确；若交换发生在动物精子形成过程，则该细胞产生4种精子，基因型分别为DEF、DEf、deF、def；若交换发生在卵细胞形成过程，则该细胞产生1个卵细胞，只有1种基因型，即DEF或DEf或deF或def，B错误；若是有丝分裂交换，则该细胞产生两个子细胞，只有2种基因型，即DEF/def、DEf/deF或DEF/deF、DEf/def，C错误；在光学显微镜下观察的是经过龙胆紫溶液染色的死细胞，因而不能观察到图示动态变化，D错误。
二、非选择题
13．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：
(1)图中①②③表示①__基因突变__，②__CAT__，③__GUA__。
(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA__内部结构(或碱基对序列)__发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是__h__。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是__突变率低__和__多害少利__。
[解析] 镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAT、GUA。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA内部结构(或碱基对序列)发生改变。镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变具有多害少利性且突变率低。
14．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
(1)图1中①过程发生在__细胞分裂间__期，②过程表示__转录__。
(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__常__染色体上，属于__隐__性遗传病。
(3)Ⅱ8的基因型是__HbAHbA或HbAHba__，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为__1/8__，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__HbAHbA__。
(4)若图1中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__不可能__。为什么？__改变后的密码子对应的还是谷氨酸__。
[解析] (1)图1中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期，图1中②过程表示转录。(2)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(3)通过图2判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(4)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
15．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。
a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答：
注：可能用到密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需要的酶主要有__RNA聚合酶__。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是__天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸__，在a突变点附近再丢失__2__个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中__b__突变对性状无影响，其意义是__有利于维持生物遗传性状的相对稳定__。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于__基因突变或基因重组__(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于丙图中的__b__阶段，而基因重组发生于__d__阶段(填图中字母)。
课件69张PPT。第五章基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组基 础 知 识
一、基因突变的实例、概念和影响
1．实例——镰刀型细胞贫血症：
(1)患者红细胞的变化：
①形状变化：正常的中央微凹的圆饼状→________________。
②细胞特点：易________，使人患溶血性贫血。
弯曲的镰刀状 破裂 (2)病因图解：
①图解：②病因：
a．直接原因：组成血红蛋白的一个__________被替换。
b．根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个__________被替换。
氨基酸 碱基对
2．基因突变的概念：
(1)变化：碱基对的________、增添和________。
(2)结果：____________发生改变。
3．基因突变对后代的影响：
(1)若发生在________中，将传递给后代。
(2)若发生在__________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过____________传递。
(3)人体某些体细胞基因突变可能发展为__________。
替换 缺失 基因结构 配子 体细胞 无性繁殖 癌细胞 二、基因突变的原因、特点和意义
1．原因：物理 紫外线 化学 某些病毒 DNA分子复制 ___________________________________(1)—e (2)—d (3)—a (4)—b (5)—c 3．意义：
(1)__________产生的途径。
(2)生物变异的____________。
(3)____________的原始材料。新基因 根本来源 生物进化
三、基因重组
1．概念：
(1)发生过程：生物体进行____________的过程中。
(2)实质：控制____________的基因的重新组合。有性生殖 不同性状 2．类型：：
3．意义：基因重组是____________的来源之一，对______________具有重要意义。减数第一次分裂后期 非同源 非等位 减数分裂形成四分体时期 等位基因 非姐妹染色单体 生物变异 生物的进化
1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。
2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。
提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3．一对夫妻所生后代性状不同的主要原因是什么？
提示：由于基因重组产生多种多样的配子，配子间随机结合产生多样化的后代。1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( )
提示：基因突变是由于碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。
2．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ( )
提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
3．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 ( )
提示：基因突变主要发生在DNA复制过程中。× 判断题 × × 4．玉米单倍体幼苗有丝分裂过程中能发生基因重组。 ( )
提示：基因重组只发生在减数分裂过程中。
5．在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异有非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( )
提示：非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减I过程中。
6．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( )
提示：基因突变无法用显微镜观察到。× × ×
7．基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。 ( )
8．基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。 ( )
9．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因 ( )
×
×
√ 课 内 探 究知识点1 基因突变的实例1．镰刀型细胞贫血症的原因
(1)图解：知识贴士
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。
3．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
知识贴士
(1)在DNA复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。
(2)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。
4．基因突变的遗传特点
(1)若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。
(2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会成为癌细胞。
知识贴士
1．基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。
2．基因突变在生物体发育过程中发生的越早对生物体的影响越大。j典例 1C
[解析] 控制血红蛋白合成的基因中任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的某个碱基对被替换。
〔变式训练1〕 某镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的一条肽链的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是 ( )
A．该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
B．该患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．该患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
D．镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察进行诊断
A
[解析] 该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，A错误。该患者的基因发生突变引起氨基酸种类发生改变，最终导致蛋白质的空间结构发生变化，B正确。该患者基因发生了突变，导致转录出的mRNA的碱基序列发生改变，C正确。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态变化进行诊断，D正确。知识点2 基因突变的原因和特点1．诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)(2)基因突变的内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很
低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。3．基因突变的意义
(1)基因突变是新基因产生的途径；
(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
知识贴士
1．虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
2．基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。典例 2D
[解析] 题图所示育种过程为诱变育种，因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求，A项正确；X射线等物理因素处理可以引起基因突变，B项正确；高产菌株的育种过程需要筛选的原因有基因突变的不定向性、多害少利性等，C项正确；人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变，D项错误。
〔变式训练2〕 下列有关基因突变的叙述中，不正确的是 ( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的
[解析] A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。D 知识点3 基因重组1．基因重组的定义
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
注意：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代性状的重新组合。2．基因重组的类型
(1)减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的组合——基因的自由组合；
(2)减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体交换而发生交换(如图所示)——染色单体上的基因重组。3．基因重组的意义
(1)基因重组是生物多样性形成的原因之一。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。知识贴士
1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。 下列关于基因重组的说法不正确的是 ( )
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
典例 3B [解析] 本题主要考查了基因重组的类型及发生时期，分析如下：〔变式训练3〕 下列有关基因重组的叙述，正确的是 ( )
A．有细胞结构的生物都能够进行基因重组
B．基因突变、基因重组都能够改变基因的结构
C．基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程中
D．在减数分裂的四分体时期非同源染色体的交叉互换也是基因重组
[解析] 原核生物不进行有性生殖，通常不能发生基因重组；基因重组不会改变基因的结构，基因突变会导致基因结构的改变；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂是由初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程；在减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。C 指 点 迷 津一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对蛋白质的影响
2．基因突变与生物性状的关系
(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变。
①不直接编码氨基酸的基因片段(如内含子)突变。
②由于遗传密码的简并性，突变前后转录出的密码子所编码的氨基酸可能不变。
③某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
④隐性突变在杂合状态下并不会引起生物性状的改变(AA突变为Aa)。
(2)少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。
3．基因突变对后代性状的影响
(1)若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，则突变可通过无性生殖传递给后代，但不会通过有性生殖传递给后代。
(2)若基因突变发生在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，则突变可通过有性生殖传递给后代。
(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。 下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) ( )
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103、104位被替换为CG典例 4B
[解析] 第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。
二、基因突变类型的探究
1．基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。
(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。
(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
2．判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。
(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 (2019·兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是 ( )
A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死
典例 5B
[解析] F1中雌雄个体之比为2∶1，说明雄性中一半个体死亡，推测该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表现型，A项错误；根据F1中野生型与突变型之比为2∶1，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。
三、基因突变和基因重组的判断方法
1．根据概念判断
(1)如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失和替换)，产生了新基因，则为基因突变。
(2)如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合引起的基因重组，基因工程中的基因重组等)，则为基因重组。
2．根据细胞分裂方式判断
(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果。
(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组的结果。
3．根据染色体图示判断
(1)如果是有丝分裂后期图像中，由同一染色体形成的两条子染色体上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。
(2)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体(同白或同黑)上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。
(3)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体相同位置有一段颜色不一致(一白一黑)，则为基因重组的结果。 下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是 ( )
典例 6D
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
[解析] 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意图，甲细胞处于有丝分裂后期，由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙细胞处于减数第二次分裂后期，由于该二倍体为AABb，则由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，只能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因B与b所在位置的染色体片段颜色不一致，则基因B与b不同是由减数第一次分裂时同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。问 题 释 疑
(一)问题探讨
提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。(三)思考与讨论二
1．223种精子；223种卵细胞。
2．需要有246＋1个个体。
3．提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，等位基因分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
(四)旁栏思考题
因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
(五)批判性思维
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。学 霸 记 忆1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。训 练 巩 固课 时 作 业
