第五章 第3节
一、选择题
1．(2018·江苏宿迁高二期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( C )
A．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．多基因遗传病在群体中的发病率较高
D．在患者家系中调查白化病的发病率
[解析] 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，且易受环境影响，C正确；调查白化病的发病率，应该在人群中随机进行调查，D错误。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)( D )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是( A )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( B )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
[解析] 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。
5．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( B )
①46条染色体
②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体
③22常染色体＋X、Y染色体
④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③
C．①③ D．③④
[解析] 人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体，组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。
二、非选择题
6．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是__成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)__。21三体综合征属于__染色体异常__遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__45＋XY__。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：__父亲__(父亲/母亲)减数分裂异常，形成__XBY__(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行__染色体__分析观
察，最好选择处于__有丝__分裂__中__期的细胞进行观察。
第五章 第3节
一、选择题
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是( C )
A．显性基因位于常染色体上 B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上 D．隐性基因位于常染色体上
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的概率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是( B )
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传 D．X染色体隐性遗传
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( A )
A．21三体综合征 B．高血压
C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③
C．③④ D．①②③④
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是( C )
○■■○■○■○ ●○□□●□■●
A B
○□○■■○□○■ ○□□□□○□●■
C D
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( D )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( B )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要进行产前基因诊断。
8．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ( C )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白血症
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( B )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
[解析] 21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的概率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出现的概率为1/3。
10．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( A )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
[解析] 结合题干信息，X探针仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，可知X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；图中妻子体细胞中有三个绿色荧光亮点，说明其体细胞内有三条X染色体，属于染色体异常遗传病，B错误；如果妻子父母的性染色体数目均正常，在形成配子的过程中，妻子的母亲在减数第一次分裂后期一对X染色体没有分离或减数第二次分裂后期着丝点分裂后两条X染色体没有分离，也会导致妻子出现含有三条X染色体的现象，C错误；丈夫、妻子的性染色体组成分别为XY、XXX，因此该夫妇选择生女儿不能避免性染色体数目异常疾病的发生，D错误。
11．人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是( D )
A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C．多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
[解析] 由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，A项正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，B项正确；受两对及两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有发病率高、易受环境影响的特点，C项正确；染色体异常遗传病是因为染色体结构或数目异常引起的，可能不含有致病基因，D项错误。
12．(2019·淄博高一检测)如图是人类某遗传病的遗传系谱图，下列说法不正确的是( D )
A．该病的致病基因可能在Y染色体上
B．该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因
C．该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因
D．该遗传病在群体中的发病率男性高于女性
[解析] 该遗传病具有传男不传女的特点，可能是伴Y染色体遗传病，A项正确；该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因，B项正确；该系谱图中，男患者的母亲或女儿均正常，不可能是伴X染色体显性遗传病，C项正确；因为不能确定此遗传病的类型，故不能确定该遗传病在群体中的发病率，可能男女发病率相同，也可能男性发病率高于女性发病率，D项错误。
二、非选择题
13．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型
人数
性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4 464
女性
281
16
3
4 700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中__随机抽样__调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于__常__染色体上，控制乙病的基因最可能位于__X__染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是__aaXBXB或aaXBXb__。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__1/8__。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了__基因突变__。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为__Ⅲ3、Ⅲ4__。
[解析] (1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可得甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB，aaXBXb，二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变。④由于Ⅲ3是乙病患者，Ⅲ4是乙病携带者，而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病，Ⅲ2不一定是乙病携带者，因此需要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。
14．(2019·湖北十堰市高二期末)下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。请回答下列问题：
(1)基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的__基因结构__的改变叫做基因突变，A基因和a基因最本质的区别是__碱基序列不同__。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于__6n__。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，可通过直接化验__患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸__而达到目的。从图A可以看出，基因通过__控制酶的合成来控制代谢__，进而控制性状。
(3)图B所示Ⅱ1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ4不幸患血友病(伴X染色体隐性遗传)，上述三种性状的等位基因分别 用P/p、A/a、H/h表示。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是__PPAaXHXh__。Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是__1/24__。
[解析] (1) 基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变叫做基因突变。A基因和a基因为不同的有遗传效应的DNA片段，因此二者最本质的区别是碱基序列不同。
(2)在基因表达过程中，如果不考虑基因的非编码区和内含子以及mRNA上的终止密码子，则DNA(基因)碱基数∶mRNA碱基数∶多肽链氨基酸数＝6∶3∶1，据此可推知：若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n。患儿缺乏酶①则患有苯丙酮尿症，可通过直接化验患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸而进行鉴定。从图A可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(3)分析图B可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症均为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿症、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相关的基因组成为AaXHXh，再结合题意“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可进一步推知：Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh。综上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。
15．遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活能力降低但都能存活，缺失纯合子(雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子)都不能发育。现有一只红眼雄果蝇XAY与一只白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现了一只白眼雌果蝇。请采用两种不同类型的实验方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的。要求答出实验方法、预期结果及相应结论。
方法一：__取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的__。
方法二：__选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的__。
[解析] 方法一：由于染色体结构变异可以利用光学显微镜观察到，因此可以取该白眼雌果蝇具有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的，反之可能是染色体缺失引起的。
方法二：如果这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的，即基因型为XaXa，则选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇(XAY)杂交，杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，如果这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，即基因型为(XAX0)杂交，则杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1。
课件53张PPT。第五章基因突变及其他变异第3节 人类遗传病基 础 知 识一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于________________而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：遗传物质改变 一对等位基因 两对以上的等位基因 染色体结 构变异 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括____________和____________。
2．遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询 产前诊断 3．产前诊断：
三、人类基因组计划与人体健康：
1．人类基因组计划的目的：测定______________________________，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的____________________及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列 组成、结构、功能
1．白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？
提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。
2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？
提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。1．艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。 ( )
提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。
2．多基因遗传病在群体中发病率比较高。 ( )
3．一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。 ( )
提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联系。× 判断题 √ ×
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 ( )
提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。
5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( )
提示：能降低隐性遗传病的发病率。
6．人类遗传病是由遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。 ( )
7．21三体综合征属于性染色体遗传病。 ( )× × × × 课 内 探 究知识点1 人类常见遗传病的类型人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
2．多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
3．染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀 下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④
典例 1B
[解析] 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。
〔变式训练1〕 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。D 知识点2 遗传病的监测和预防1．手段
遗传咨询和产前诊断。
2．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 ( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
[解析] 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。典例 2C 〔变式训练2〕 (2019·南郑中学高一期中)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是 ( )
A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
[解析] 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。B 知识点3 人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划(Human Genome Project)
①启动时间：1990年。
②目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体＋XY)上的基因即可。
③测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个(24条染色体上)。
(3)意义
人类基因组计划的意义概括为：①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；③促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 ( )
A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程
[解析] 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。典例 3D
〔变式训练3〕 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为 ( )
A．46,20 B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
[解析] 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。C 知识点4 调查人群中的遗传病1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。↓ ↓ ↓ 4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较知识贴士
1．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。
2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。
3．调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。
4．调查遗传病发病率的群体要足够大。 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病典例 4A
[解析] 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。
〔变式训练4〕 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
[解析] 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。C 指 点 迷 津一、先天性疾病、家族性疾病和遗传病的区别 下列有关人类遗传病的说法中，正确的是 ( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
[解析] 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。典例 5C
二、基因组和染色体组的区别
1．基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、功能各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。
2．基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。
3．对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；而对于由性染色体决定性别(如XY型)的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息，主要原因是异型性染色体上的基因差别较大。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22＋X或22＋Y。
(2019·江西新余)生物学家研究发现X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是 ( )
A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C．次级精母细胞中可能含有0、1或2条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点典例 6C
[解析] 人类基因组计划研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸的序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A项错误。X、Y染色体同源区段上基因的遗传与性别相关联，B项错误。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D项错误。问 题 释 疑
(一)问题探讨
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
(二)拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
学 霸 记 忆1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。
5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。训 练 巩 固课 时 作 业
