高考生物必修2考点突破：第28讲《人类基因组计划和人类遗传

本资料来自于资源最齐全的２１世纪教育网www.21cnjy.com
第28讲 人类基因组计划和人类遗传病
对应训练
1.下列关于基因组的叙述中，最确切的一项是 （ ）
A.一种生物的基因组就是该种生物的基因库
B.基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因
C.基因组是一种生物的全部遗传信息
D.基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息
答案 C
2.一个基因组的全部染色体的形态和功能是 （ ）
A．相同的 B．各不相同的
C．有的相同，有的不同 D.除X、Y染色体外，其余均相同
答案 B
3.由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指 （ ）
A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D.测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
答案 B
对应训练
4.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 （ ）
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
答案 D
5.下列遗传病遵循孟德尔遗传分离规律的是 （ ）
A.抗维生素D佝偻病 B.唇裂
C.青少年型糖尿病 D.猫叫综合征
答案 A
6.下列说法中正确的是 （ ）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
答案 C
对应训练
7.下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子 （ ）
A.属三代以内旁系血亲，不能婚配 B.属直系血亲，不能婚配
C.属三代以外旁系血亲，可以婚配 D.有亲缘关系，不能婚配
答案 C
8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 （ ）
A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
答案 D
9.下列需要进行遗传咨询的是 （ ）
A.亲属中有患先天性畸形的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
答案 A
对应训练
10.（2009年济宁模拟）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
男 女
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总结果，统计分析。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是 遗传病。
答案 （2）①如下表：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
男 女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
②常染色体隐性 ④伴X显性 ⑤伴Y
遗传病类型的界定
例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是 （ ）
①先生性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤
答案 B
变式训练
1.下列说法不正确的是 （ ）
A.单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
答案 D
遗传系谱的判定及有关概率计算
例2 下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.伴X染色体显性遗传病
D.伴X染色体隐性遗传病
E.伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
答案 (1)A D (2)1/2 aaXBY Ⅱ-8
（3）2/3 1/8 7/24
变式训练
2.(2007年广东，20)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（ ）
A.1/88 B.1/22
C.7/2 200 D.3/800
答案 A
1.（2008年上海生物，7）人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是 ( )
A.基因突变 B.染色体结构改变
C.基因重组 D.染色体数目改变
答案 A
2.（2008年广东理基，46）如图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 ( )
A.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病
B.Ⅱ-3与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/8
C.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病
D.Ⅱ-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
答案 B
3.（2007年北京理综）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 ( )
A.0 B.1/4
C.1/2 D.1
答案 C
4.（2008年广东生物，7）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是 ( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
答案 A
5.（2007年上海，25）下列有关遗传病的叙述中，正确的是 （ ）
A.仅由基因异常而引起的疾病
B.仅由染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
答案 C
遗传病的判断、鉴定与检测
样题细研
周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外，怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。
（1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？
。
（2）如果两人结婚，为减少生出病孩的几率，应选择什么性别的孩子为好？为什么？
。
（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因？为什么？
。
答案 （1）周红的致病基因更有可能是核辐射导致的结果。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母亲怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲症为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能为携带者，含有红绿色盲基因，传给李南
（2）不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型只能是XBXb或XBXB，若为XBXB，则后代均正常，若为XBXb无论生男生女，患病几率都是50%
（3）有必要进行基因检测。周红可能是XBXb或XBXB，男胎儿仍有可能携带有红绿色盲基因而患色盲规律总结
根据遗传病的遗传规律，推算确定子代个体的发病概率，进而确定是否进行基因检测。例某种常染色体隐性遗传病，若双亲正常，但已生一个患病孩子，若再生一个孩子则需要进行基因检测；如果为X染色体遗传病，因在男孩女孩中的发病率不同，则需要进行性别鉴定。
变式训练
（2008年杭州模拟）据报载深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系：有资料可查的血缘人口总共45人，从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”，其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁！研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女”，即男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。
请据以上材料回答下列问题：
（1）“眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是，判断理由是
。
（2）家族中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病，一旦检测获得了致病基因，要采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么？
。
（3）由于基因检测需要较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导？
。
答案 （1）伴X染色体显性该病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子
（2）某个体体细胞中只要含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合症”
（3）当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测
1.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是 （ ）
A.9/16 B.3/4
C.3/16 D.1/4
答案 B
2.（2009年郑州模拟）一对夫妇中，妻子为白化病患者，其父为色盲患者，丈夫的表现型正常。已知人群中白化基因携带者即Aa的比率为4%，则这对夫妇生出同时患两种病的儿子几率是 （ ）
A.1/400 B.1/200
C.3/400 D.1/100
答案 B
3.人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是 （ ）
A.该男性产生精子有X、Y和XY三种类型
B.所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2
C.所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2
D.所生育的后代智力都低于一般人
答案 C
4.（2009年莱芜模拟）下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 （ ）
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案 C
5.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征（XXY型）患者，那么病因 ( )
A.与母亲有关 B.与父亲有关
C.与父母亲都有关 D.无法判断
答案 A
6.（2007年江苏，23）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是 （ ）
A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者
C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合体的概率为1/2
答案 B
7.（2008年海淀模拟）如图所示系谱的阴影部分表示患家族性疾病的个体。据图可知，Ⅳ1携带致病基因的概率以及与Ⅲ4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是 ( )
A.1/2和Ⅱ1，Ⅱ3 B.0和Ⅱ1，Ⅲ3
C.2/3和Ⅲ2，Ⅲ3 D.1/8和Ⅲ8，Ⅱ6
答案 B
8.（2009年济宁模拟）对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基因规律的一项是 （ ）
类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
父亲 + - + -
母亲 - + + -
儿子 + + + +
女儿 + - + -
（注：每类家庭人数150～200人，表中“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者）
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
9.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 （ ）
①都是由于遗传物质改变引起的
②都是由一对等位基因控制的
③都是先天性疾病
④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A.① B.①③⑥
C.①②③⑥ D.①②③④⑤⑥
答案 A
10.（2008年南通模拟）原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 （ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③
C.③④ D.①④
答案 D
11.如图所示的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 （ ）
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）遗传的家系是甲、乙
C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D.家系丙中，女儿不一定是杂合子
答案 A
12.（2008年徐州模拟）在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性多于女性的遗传病是 （ ）
A.多指 B.血友病
C.白化病 D.先天性睾丸发育不全综合征
答案 B
13.下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是 （ ）
A.性腺发育不良 B.21三体综合征（先天性愚型）
C.猫叫综合征 D.色盲
答案 D
14.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：
表现型 有甲病、无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病
男性 279 150 6 4 465
281 16 2 4 701
（1）控制甲病的基因最可能位于 ，控制乙病的基因最可能位于 ，主要理由是
。
（2）下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为 。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 ，只患甲病的概率为 。
答案 （1）常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8
15.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
甲图：
乙图：
（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因 发生突变所致。
（2）通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过 层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有 。（至少4个）
（3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是 。
（4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由 染色体上的 性基因控制。
（5）图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为 、 。
（6）图乙中Ⅲ10是患病女孩的几率是 。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
答案 （1）3 2 （2）两 线粒体、核糖体、内质网、高尔基体 （3）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 （4）常 隐 （5）RR或Rr Rr （6）1/6 如下图
www.
数
人
性别
21世纪教育网 -- 中国最大型、最专业的中小学教育资源门户网站。 版权所有@21世纪教育网