第三节 基因治疗和人类基因组计划(略) 第四节 遗传病与人类未来
1.举例说出基因是否有害与环境有关。 2.说出“选择放松”对人类未来的影响。
[学生用书P83]
一、基因是否有害与环境有关
1．个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
2．判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
二、“选择放松”对人类未来的影响
根据遗传平衡定律，如果没有选择、突变、迁移、遗传漂变等现象发生，基因频率将随着世代相
传而保持不变。因此，对于遗传病的“选择放松”，造成有害基因的增多是有限的。
判断下列叙述是否正确。
(1)基因是否有害，应在具体的环境因素中进行判断(√)
(2)“选择放松”将会导致人群中遗传病患者的比例增大(×)
(3)人类缺乏控制维生素合成的基因对人类的生存造成了威胁(×)
基因是否有害取决于环境[学生用书P83]
1．理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。
2．实例：人类无法自己合成维生素C，如果食物中缺乏维生素C，就会患坏血病。但正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求，因此我们未发现缺乏此基因有什么害处。
1．在某个经常刮大风的海岛上，有许多无翅或残翅的昆虫，以下有关说法错误的是( )
A．昆虫出现无翅或残翅是生物变异现象
B．无翅或残翅昆虫数量增加是自然选择的结果
C．与正常翅相比，无翅和残翅都是不利的变异
D．无翅或残翅这种性状可以遗传给后代
解析：选C。无翅或残翅与正常翅是相对性状，受等位基因控制，而等位基因是基因突变而来的；无翅或残翅昆虫数量增加是由于这些个体适应环境，自然选择的作用下具有生存优势；在刮大风的海岛上，正常翅由于易吹入大海，反而是该环境下的不利性状；无翅或残翅性状的出现是基因突变，属于可遗传变异。
“选择放松”对人类未来的影响[学生用书P84]
1．“选择放松”
就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
2．“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。因此，选择放松不会影响未来人类的健康。
2．下列说法不正确的是( )
A．“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代
B．“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的
C．随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”
D．无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的
解析：选D。基因是否有害与环境有关，有害基因并非始终有害。此外，随着科技和医疗技术的发展，即使是有害基因，其危害性也可逐步下降。
核心知识小结
[要点回眸] [规范答题] 1.判断某个基因的利和害，需与多种环境因素进行综合考虑。2.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，对人类的危害是很小的。
[随堂检测][学生用书P84]
1．蚕豆病患者的葡萄糖?6?磷酸脱氢酶基因有缺陷，因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。下列对这种疾病的叙述，错误的是( )
A．治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗
B．不吃蚕豆，可以控制蚕豆病的发病
C．无论在什么环境条件下，蚕豆病的致病基因总是对人类有害的
D．蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关
解析：选C。蚕豆并不是非吃不可的食物，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。
2．下列各项中不属于“选择放松”内容的是( )
A．对ADA缺乏症患者进行基因治疗
B．对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断
C．有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询
D．对肺炎患者积极进行医学治疗
解析：选D。选择放松的对象是遗传病患者，而肺炎是由病原体感染引起，不是遗传病。
3．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析：选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。
4．个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B．蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D．人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
解析：选A。基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙酮酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则该病基因频率因遗传平衡而保持不变。
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第二节 遗传咨询与优生
1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。 2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。 4.简述遗传咨询的基本程序。 5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]
一、遗传病的概念及类型
1．概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型
遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询
1．概念
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
判断下列叙述是否正确。
(1)不携带致病基因的个体不会患遗传病(×)
(2)同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响(√)
(3)一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病(×)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系[学生用书P80]
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是 遗传病 不一定是 遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
1．下列有关各种疾病的相关描述中正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质的改变
D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
解析：选C。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。
2．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是( )
A．性腺发育不良症
B．镰刀形细胞贫血症
C．猫叫综合征
D．21?三体综合征
解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21?三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀形细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。
遗传病的特点及判定方法[学生用书P80]
1．遗传病的特点及举例
名称 特点 典型病例
单基因遗传病 显性致病基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全
X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因 常染色体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 常染色体 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21?三体综合征、特纳氏综合征
性染色体
2.单基因遗传病类型的分析判断
单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。
3．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。下列推断中，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
父亲 ＋ － ＋ －
续 表
类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
母亲 － ＋ ＋ －
儿子 ＋ ＋ ＋ ＋
女儿 ＋ － ＋ －
注：每类家庭人数15～200人，表中“＋”为该病症表现者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
解析：选D。对于第Ⅰ类调查结果，如果此病属于X染色体显性遗传病，儿子有病则母亲一定有病，明显与调查结果不符；对于第Ⅱ类调查结果，此病也有可能属于伴X染色体隐性遗传病；对于第Ⅲ类调查结果，此病可能属于伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病。
4．请根据如图所示单基因遗传病的遗传系谱图，写出各图遗传病最可能为何种类型。
图甲：_______________； 图乙：_______________；
图丙：_______________； 图丁：_______________。
解析：图甲中双亲(Ⅲ?8和Ⅲ?9)正常，女儿(Ⅳ?13)患病，可确定为常染色体隐性遗传病；图乙中双亲(Ⅲ?10和Ⅲ?11)患病，儿子(Ⅳ?13)正常，可确定为显性遗传病，又因为Ⅱ?4号男子患病而女儿(Ⅲ?7)正常排除伴X显性，因此确定为常染色体显性；图丙中双亲(Ⅲ?8和Ⅲ?9)正常而儿子(Ⅳ?11)患病，可推测为隐性遗传病，又因为体现隔代交叉遗传，因此最可能为伴X隐性遗传病；图丁中由于Ⅱ?6号个体与Ⅱ?7号个体的5个子女中，女儿均为患者，儿子均正常，故最可能为伴X显性遗传病。
答案：常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴X显性遗传病
掌握分析遗传病实例的一般方法或步骤
根据遗传病的基本规律，可从以下几个方面进行研究。
(1)性状(表现型：显性、隐性)是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的(伴性遗传有例外)。
(2)恰当判断相对性状的显性与隐性。
(3)根据表现型初步确定基因型。
(4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例的切入点：
①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解。
②抓住隐性性状，“深入研究”。
③对相对性状逐个研究，各个击破。
④根据后代性状分离比，判断相对性状的遗传关系。
遗传病的监测与预防[学生用书P81]
遗传咨询的程序
5．(2016·浙江4月选考)下列属于优生措施的是( )
A．产前诊断 B．近亲结婚
C．高龄生育 D．早婚早育
解析：选A。优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
6．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有的先天性遗传病
C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21?三体综合征
D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的患儿降生
解析：选A。产前诊断是在胎儿出生前确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病；通过遗传咨询可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生；21?三体综合征的患儿体细胞中多了一条21号染色体，可通过产前诊断(细胞水平检测染色体的条数)来确定；禁止近亲结婚可以防止隐性致病基因纯合，从而减少隐性遗传病的发生。
调查人群中的遗传病[学生用书P81]
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．实施调查过程
确定调查课题→划分调查小组→实施调查并统计分析→写出调查报告。
3．意义
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
7．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选A。由于多基因遗传病涉及多个基因和许多种环境因素，因此宜选择发病率较高的单基因遗传病以方便调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。
8．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )
双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数 子女高度近视人数
男 女
双亲均正常 71 197 36 32
母方高度近视，父方正常 5 14 3 5
父方高度近视，母方正常 4 12 3 3
双方高度近视 4 12 5 7
总计 84 235 47 47
A.常染色体隐性遗传
B．X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传
D．X染色体隐性遗传
解析：选A。由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误。
(1)调查遗传方式时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，因为单基因遗传病受环境因素影响较小，如红绿色盲、白化病等。
(2)若调查发病率应在足够大的人群中随机取样调查，而调查遗传方式应该在患者家族中采用家系分析法。
核心知识小结
[要点回眸] [规范答题] 1.遗传病通常指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，引起发育的个体患疾病。2.人类常见遗传病的类型为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类。3.优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
[随堂检测][学生用书P82]
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。
2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起
B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生
C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病
D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险
答案：D
3．下列不属于优生措施的是( )
A．婚前检查 B．高龄怀孕
C．产前诊断 D．禁止近亲结婚
解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。
4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。
(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。
(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。
解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。
(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。
(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。
(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 ，因此胎儿同时患两种病的概率是×＝。
答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取 (2)酶的合成
(3)随机调查 常染色体隐性遗传 (4)产前诊断
[课时作业] [学生用书P137(单独成册)]
一、选择题
1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病
解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。
3．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。
4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。
5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。
6．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。
7．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。
8．预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是( )
A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。
9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。
10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A．该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是
C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析：选C。由分析可知，该病是伴X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是×＝，B正确；Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。
二、非选择题
11．糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的体内葡萄糖?6?磷酸大量积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：
(1)Ⅰ型糖元贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_____________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：
①该病的遗传方式为______________。6号的基因型为________。
②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。
③若人群中Ⅰ型糖元贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖元贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。
解析：(1)根据题意可知Ⅰ型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖?6?磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)Ⅰ型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)①根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。②4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为2/3AAXBY、1/3AaXBY，9号的基因型为aaXBXb，因此8号和9号婚配后生育的后代不患Ⅰ型糖元贮积症的概率为1－1/3×1/2＝5/6，不出现患色盲男孩的概率为1/4，因此生育一个表现型正常的男孩的概率为5/24。③10号的基因型为1/3AA、2/3Aa，表现型正常的女性为杂合子的概率为2×1×99/(2×1×99＋99×99)＝2/101，因此后代患病的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303，通过对后代进行基因诊断可以判定后代是否患病。
答案：(1)酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
(2)患病个体无法将糖元转化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体
(3)①常染色体隐性遗传 Aa ②5/24 ③1/303
基因诊断
12．(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
(表中“√”为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是______________________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是______________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21?三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21?三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21?三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21?三体形成的原因是______________________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病
女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知G—C突变成A—T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21?三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21?三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
答案：(1)①如图
②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6
③G—C突变成A—T 减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极
②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
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