第三节 基因治疗和人类基因组计划（略） 第四节 遗传病与人类未来
[随堂检测][学生用书P84]
1．蚕豆病患者的葡萄糖?6?磷酸脱氢酶基因有缺陷，因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。下列对这种疾病的叙述，错误的是( )
A．治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗
B．不吃蚕豆，可以控制蚕豆病的发病
C．无论在什么环境条件下，蚕豆病的致病基因总是对人类有害的
D．蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关
解析：选C。蚕豆并不是非吃不可的食物，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。
2．下列各项中不属于“选择放松”内容的是( )
A．对ADA缺乏症患者进行基因治疗
B．对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断
C．有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询
D．对肺炎患者积极进行医学治疗
解析：选D。选择放松的对象是遗传病患者，而肺炎是由病原体感染引起，不是遗传病。
3．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析：选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。
4．个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B．蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D．人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
解析：选A。基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙酮酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则该病基因频率因遗传平衡而保持不变。
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第二节 遗传咨询与优生
[随堂检测][学生用书P82]
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。
2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起
B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生
C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病
D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险
答案：D
3．下列不属于优生措施的是( )
A．婚前检查 B．高龄怀孕
C．产前诊断 D．禁止近亲结婚
解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。
4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。
(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。
(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。
解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。
(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。
(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。
(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 ，因此胎儿同时患两种病的概率是×＝。
答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取 (2)酶的合成
(3)随机调查 常染色体隐性遗传 (4)产前诊断
[课时作业] [学生用书P137(单独成册)]
一、选择题
1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病
解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。
3．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。
4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。
5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。
6．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。
7．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。
8．预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是( )
A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。
9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。
10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A．该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是
C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析：选C。由分析可知，该病是伴X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是×＝，B正确；Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。
二、非选择题
11．糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的体内葡萄糖?6?磷酸大量积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：
(1)Ⅰ型糖元贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_____________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：
①该病的遗传方式为______________。6号的基因型为________。
②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。
③若人群中Ⅰ型糖元贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖元贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。
解析：(1)根据题意可知Ⅰ型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖?6?磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)Ⅰ型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)①根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。②4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为2/3AAXBY、1/3AaXBY，9号的基因型为aaXBXb，因此8号和9号婚配后生育的后代不患Ⅰ型糖元贮积症的概率为1－1/3×1/2＝5/6，不出现患色盲男孩的概率为1/4，因此生育一个表现型正常的男孩的概率为5/24。③10号的基因型为1/3AA、2/3Aa，表现型正常的女性为杂合子的概率为2×1×99/(2×1×99＋99×99)＝2/101，因此后代患病的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303，通过对后代进行基因诊断可以判定后代是否患病。
答案：(1)酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
(2)患病个体无法将糖元转化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体
(3)①常染色体隐性遗传 Aa ②5/24 ③1/303
基因诊断
12．(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
(表中“√”为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是______________________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是______________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21?三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21?三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21?三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21?三体形成的原因是____________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病
女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知G—C突变成A—T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21?三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21?三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
答案：(1)①如图
②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6
③G—C突变成A—T 减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极
②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
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章末过关检测(六)
[学生用书P139(单独成册)]
(时间：45分钟，满分：100分)
一、选择题(本题包括11小题，每小题5分，共55分)
1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21?三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
解析：选B。21?三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
2．下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
解析：选B。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
3．如图表示家系中某遗传病的发病情况，下列选项是对发病基因的测定。已知致病基因(A、a)位于人类性染色体的同源部分，则Ⅲ?2的有关基因组成最可能是下列选项中的哪一项( )
解析：选D。由Ⅲ?3表现正常而其父母患病可知，该病为显性遗传病，且Ⅲ?3的基因型为XaXa，其父母的基因型分别是XAXa和XaYA，而Ⅲ?2(表现为患病)的基因型应为XAYA或XaYA；又由于人的性染色体中，X染色体比Y染色体长，故有关基因组成应为或，D项正确。
4．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错
C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂
解析：选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；患者1多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；患者1父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。
5．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图，下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：选B。Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D项错误。
6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( )
A．孕妇孕期接受过射线照射
B．家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
解析：选D。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
7．下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是( )
选项 遗传方式 遗传特点
A 伴X染色体隐性遗传病 患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B 伴X染色体显性遗传病 患者女性多于男性，代代相传
C 伴Y染色体遗传病 男女发病率相当，有明显的显隐性
D 常染色体遗传病 男女发病率相当，有明显的显隐性
解析：选C。伴Y染色体遗传病是由Y染色体上的基因控制的，女性因无Y染色体而不可能发病，所以也就无显隐性关系。
8．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关，发生在什么时期( )
A．与母亲有关；减数第二次分裂
B．与父亲有关；减数第一次分裂
C．与父母亲都有关；受精作用
D．无法判断
解析：选A。孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝粒断裂后的染色体没有移向细胞两极。
9．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析：选B。根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多个基因控制，且易受环境因素影响，不适合在患者家系中调查。
10．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么她与正常男性婚后所生子女中( )
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿各有一半正常
C．儿子全部有病，女儿全部正常
D．儿子全部正常，女儿全部有病
解析：选C。改造的该女性的造血干细胞，其生殖细胞的遗传物质未发生改变。
11．对“选择放松”造成有害基因变化的原因描述不正确的是( )
A．遗传病患者生存、生育导致致病基因频率增加
B．致病基因频率原本是很低的
C．保留下来的低频致病基因遗传是平衡的
D．科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降
解析：选A。没有选择发生，根据遗传平衡定律，致病基因频率不会增大。
二、非选择题(本题包括3小题，共45分)
12．(15分)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
13．(15分)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
解析：本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型，意在考查考生获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常，其女儿Ⅲ5患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ1不携带乙病致病基因，但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1是一个表现型正常的个体，其基因型为B_XDX－，由于其后代Ⅱ2患甲病，基因型为bbXDXd，故Ⅰ1的基因型为BbXDX－，即BbXDXD或BbXDXd。(2)Ⅲ2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩，说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY，书写遗传图解时，要求写出亲代表现型、基因型，配子，子代表现型、基因型，上下连接符号等。
答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
BbXDXd或BbXDXD
(2)遗传图解：
14．(15分)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。请回答下列问题：
(1)克氏综合征属于__________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________________，产生该患儿的原因为
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
答案：(1)染色体异常
(2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 94
(3)产前诊断
(4)如图
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