第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征等。
(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)×
解析 (1)大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。(2)若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。(3)遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。(4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。
归纳总结 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
1．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示 不是，是由一对等位基因控制的。
2．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
3．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( )
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )
答案 (1)√ (2)× (3)√
解析 (2)某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
2．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。
请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示 A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( )
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征( )
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)×
解析 (1)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。(2)基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。(3)染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。(4)遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
1．(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A．①②③ B．③④
C．①②③④ D．①②③④⑥
答案 C
解析 生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C项正确。
2．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是( )
家庭
成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
答案 C
解析 开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格，确定调查的地点和要点，分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。
4．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
答案 A
解析 由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。
6．(2019·河南郸城一高高二开学考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其__________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(3)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。
答案 (1)数目 母亲 (2)多 (3)镰状细胞贫血 血友病
解析 (1)21三体综合征是人体多了一条第21号染色体所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，推断出该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)原发性高血压属于多基因遗传病。(3)血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分别是A_XBX－、A_XBY，故女儿有可能患镰状细胞贫血，不可能患血友病。
A组 基础对点练
题组一 人类常见遗传病的类型
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
答案 D
解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制的，D错误。
2．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
3．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相同，A项错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲为该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该病发病率女性高于男性，C项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，在一个家系的几代人中不会连续出现，D项错误。
4．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( )
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
答案 D
解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过胎儿体细胞组织切片来确定。
题组二 调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防
5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
答案 D
解析 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，A项错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。
6．某课题小组调查了某地人类先天性肾炎的遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中，女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释合理的是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．被调查的母亲中杂合子占2/3
C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D．被调查的家庭数过少，具有特殊性
答案 B
解析 由双亲患病，有正常的儿子，且家庭中女儿患病率比儿子高，所以先天性肾炎是伴X染色体显性遗传病，A错误；父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是x，杂合子母亲的比例为(1－x)，儿子患病的概率为x＋(1－x)＝，解出x＝，所以母亲中杂合子为，B正确；正常儿子是母亲产生了含正常基因的卵细胞与含Y的精子结合的结果，C错误；被调查的家庭数百个，具有代表性，D错误。
7．(2019·湖南永州模拟)下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史 ②推算后代患病风险率 ③分析、判断遗传病的传递方式 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
答案 A
8．(2019·山东济南实验中学月考)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是( )
A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
答案 D
解析 若患者是妻子(相关基因用H/h表示)，则妻子的基因型为XhXh，其女儿一定含有致病基因，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为XHXh或XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。
9．(2019·山东新泰一中月考)下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．原发性高血压在人群中发病率较低
B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C．遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式
D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
答案 B
解析 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合征是染色体数目的变异，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。
10．克氏综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于______________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为__________________；
该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______________，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患病小孩的可能性为(不考虑克氏综合征)________。
答案 (1)染色体异常
(2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开后进入同一子细胞 94
(3)产前诊断 (4)
解析 (1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自于母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿性染色体为XXY，且患血友病，故基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因为次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开后进入同一子细胞；该患儿含有47条染色体，在有丝分裂的后期含有的染色体数目最多，为94条。(3)针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男子的基因型为XHY，该女子的基因型为XHXh，故再生一个血友病患者的概率是1/4。
B组 综合强化练
1～6题为选择题，1～4题中只有一个选项符合题目要求，5、6题中有一个或多个选项符合题目要求。
1．(2019·山东青岛十七中期中)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类
B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病
C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同
D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病
答案 B
解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C错误；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，例如染色体异常遗传病等，D错误。
2．(2019·广东江门调研)下列对相关遗传病的叙述，错误的是( )
A．患白化病的直接原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变
B．进行性肌营养不良的发病率男性比女性高，其遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
C．线粒体上的有关基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征
D．唐氏综合征患者的细胞可能会出现94条染色体
答案 A
解析 患白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸转变为黑色素，A错误；伴X染色体隐性遗传病的特点是在人群中男性发病率比女性高，B正确；进行有性生殖的生物通常是精子与卵细胞结合形成受精卵，受精卵是下一代个体的起点，在受精过程中，精子主要提供细胞核，卵细胞既提供细胞核，也提供细胞质，细胞质中有线粒体，因此线粒体上的有关基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征，C正确；唐氏综合征患者的体细胞比正常人的体细胞多了一条21号染色体，共有47条染色体，在细胞有丝分裂后期细胞中会出现94条染色体，D正确。
3．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )
A．患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
答案 B
解析 根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由于父方减数分裂Ⅱ过程中，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。
4．如图是某遗传病的家系图，相关分析正确的是( )
A．该病为伴X染色体隐性遗传病 B．7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/6
C．11号带有致病基因的概率是3/5 D．12号是患者的概率是0
答案 C
解析 由1、2号正常而其女儿6号患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误；若该遗传病相关基因用A、a表示，则1号、2号个体的基因型均为Aa，故7号的基因型有的可能是Aa，有的可能是AA。因3号患病，故8号个体的基因型一定是Aa。7号和8号再生一个患病男孩的概率＝××＝，B错误；7号的基因型及概率为AA、Aa,8号的基因型是Aa，他们所生后代的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，因此11号带有致病基因的概率为＝，C正确；9号为Aa、10号可能是AA或Aa，因此12号可能会患病，D错误。
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．伴X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者
答案 CD
解析 调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含致病基因，如染色体异常遗传病不含致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的调查人数)×100%，C正确；伴X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D正确。
6．下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是( )
A．只有发生在生殖细胞中的基因突变才能遗传给下一代
B．只有非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
C．病毒、细菌和小鼠均可发生基因突变
D．基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到
答案 C
解析 发生在生殖细胞中的基因突变可以通过有性生殖遗传给下一代，对于植物体，发生在体细胞中的基因突变可通过无性生殖遗传给下一代，A错误；一般情况下，基因重组有自由组合型和交换型两类，前者发生在减数分裂Ⅰ的后期(非同源染色体的自由组合)，后者发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期(同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换)，B错误；基因突变在生物界中是普遍存在的，因此病毒、细菌和小鼠均可发生基因突变，C正确；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体变异可在光学显微镜下观察到，D错误。
7．(2019·江西南昌二中期中)在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因遗传病，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。
(1)甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________________。
(2)Ⅱ2的基因型为__________________；Ⅲ5的基因型为__________________________。
(3)Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是________。若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是___________________________________。
答案 (1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY或AaXbY (3) Ⅲ8减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞，形成染色体组成为XbXb的卵细胞
解析 (1)据图分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
(2)Ⅲ2患乙病为XbXb，则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaXBXb；Ⅱ5只患甲病，生有正常女儿，基因型为AaXBY。
(3)Ⅲ3的基因型为aaXBY，Ⅲ8关于甲病的基因型为AA、Aa，关于乙病的基因型为XBXB、XBXb，Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，后代患甲病的概率为1－×＝，患乙病的概率为×＝。因此，生育只患一种病孩子的概率是×＋×＝；若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞，形成染色体组成为XbXb的卵细胞。
8．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型：
甲夫妇：男____________；女____________。
乙夫妇：男____________；女____________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%；
乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、______________________和____________________。
答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟是血友病患者，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。
(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，故其后代患病的概率为1/2×1/4＝1/8。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。
课件37张PPT。第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。课标要求素养要求内容索引一、人类常见遗传病的类型二、调查人群中的遗传病随堂演练 知识落实三、遗传病的检测和预防01一、人类常见遗传病的类型
REN LEI CHANG JIAN YI CHUAN BING DE LEI XING基础梳理 · 夯实教材基础1.概念
人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由____性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3.多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。两对或两对以上等位基因群体4.染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如唐氏综合征等。染色体变异结构数目(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病( )×正误判断 · 矫正易混易错解析 大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )√解析 若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )×解析 遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )×解析 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较归纳总结深化探究 · 解决问题疑难甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。1.苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示 不是，是由一对等位基因控制的。2.根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。3.除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。02二、调查人群中的遗传病
DIAO CHA REN QUN ZHONG DE YI CHUAN BING基础梳理 · 夯实教材基础1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。单基因群体随机抽样3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制 图。患者家系遗传系谱4.调查过程(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( )
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )正误判断 · 矫正易混易错√×解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )√深化探究 · 解决问题疑难为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。
请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示 A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。03三、遗传病的检测和预防
YI CHUAN BING DE JIAN CE HE YU FANG基础梳理 · 夯实教材基础1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤家族病史产前诊断终止妊娠3.产前诊断
(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、 、
以及 等，确定胎儿是否患有某种 或 。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、
、 、 或 等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a.基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_____患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测遗传病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛发人体组织诊断病因个体后代缺陷基因(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )×正误判断 · 矫正易混易错解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )×解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( )×解析 染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征( )×解析 遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )×解析 近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。深化探究 · 解决问题疑难基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。学习小结04随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A.①②③ B.③④
C.①②③④ D.①②③④⑥√123456解析 生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；
携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；
染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C项正确。1234562.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是123456A.甲家庭的情况说明，此病一定属于
伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常
染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显
性遗传病
D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
性遗传病√解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。1234563.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②√解析 开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格，确定调查的地点和要点，分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。1234564.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，
预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③√解析 由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。123456解析 遗传病是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；
具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；
杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；
遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型√1234566.(2019·河南郸城一高高二开学考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。123456数目母亲解析 21三体综合征是人体多了一条第21号染色体所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，推断出该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。123456多解析 原发性高血压属于多基因遗传病。(3)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________
_______，不可能患_______。123456镰状细胞贫血血友病解析 血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分别是A_XBX－、A_XBY，故女儿有可能患镰状细胞贫血，不可能患血友病。
