染色体变异

课件38张PPT。第三节 生物的变异一、基因突变和基因重组
二 、染色体变异
一个真实的故事 曾任烟台大学外国语学院外贸英语教学部主任、副教授的孙渤同志，曾于1989年7月至1990年8月在中国驻科威特使馆任商务随员，1991年3月，他又返回科威特参加重建被毁中国使馆工作，是首批海湾战争结束前重返科威特的6名中国外交官之一。他频繁出入战场，在恶劣、艰苦的工作环境中受到美军投下的贫铀弹核辐射侵害，在海湾地区工作时就已经患上了怪病，后来被确诊为海湾综合症。2001年3月，中国军事医学科学院给孙渤、丁文、曹彭岭及王继雨等五人做了一次免费的体检，有一个结果很能说明问题：五个人全部是染色体变异，而染色体变异在普通人中只有2‰的发病率。其中丁文和曹彭岭身患癌症，他们身体的免疫系统、神经系统、内分泌系统、呼吸系统、生殖系统等方面均遭到严重的破坏。孙渤除呕吐、气喘、发胖、头晕、记忆力差、急躁、尿样pH酸性偏高外，最大的问题是受辐射影响，已经不能生育，专家一再叮嘱他：万万不可以生孩子，即使生孩子也肯定是畸形。讨论1.基因突变与染色体变异有什么不同？

2.为什么染色体变异就会引起这么严重的后果？
1、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。
染色体组数目的变异
2、染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。2.染色体变异染色体结构的变异
染色体数目的变异本课要点非整组变异整组变异缺失
增添
倒装
移位1、染色体变异的概念（什么是染色体变异？）

（一）染色体结构的变异：　　　　缺失增添倒装移位缺失缺失：指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上
的基因也随之丢失。例如：“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。重复：指一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应
部位。结果后者就有一段重复基因。重复例如：果蝇x染色体上
某一区段的重复，可使
正常的卵圆形眼变为棒
状眼。显性基因B使复
眼中的小眼数目减少，
所以复眼呈棒状，而不
是正常的卵圆形，复眼
极度细小，叫重棒眼。
该段染色体重复次数越
多，复眼中的小眼数越
少。倒位倒位：一条染色体的断裂片段位置倒过来后再接上去。
结果造成这段染色体上的基因位置颠倒。 例如： 近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现，她的第9号染色体臂内倒位是导致他多年习惯性流产的病因易位易位：染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上
的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。例如：人的第22号染色体和第14号染色体发生易位，会使人患慢性粒细胞白血病。1.染色体结构变异概念：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒装或移位等改变。
2.小结: 性状是受基因控制的，而染色体是基因的载体
染色体结构变异
基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。
巩固训练: 下列变异中,不属于染色体结构变异的是 ( )
A.染色体缺失某一片段
B.染色体增加了某一片段
C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D.染色体某一片段位置颠倒了180° 答案: C返回（二）染色体数目的变异：
1.概念：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
2.分类：

个别染色体增加或减少（非整组变异）
染色体
数目变异染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（整组变异）进入概念：细胞内个别染色体增加或减少　　
后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。
例如: 性腺发育不良症(也称Turner综合征)。
　　性腺发育不良征是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。患者缺少了一条X染色体。
　　性腺发育不良征患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。
返回什么是染色体组？ 假如我们把一副扑克牌去除大王和小王，剩下的看成一个细胞中全部的染色体，你认为这个细胞中包括几个染色体组？每个染色体组中有多少条染色体？A2345678910JQKA2345678910JQKA2345678910JQKA2345678910JQK想一想？
1.人类有几个染色体组？
2.每个染色体组有多少
个染色体？ 扑克牌大致相当于于四个染色体组，每组有13条染色体因此，人的体细胞含有两套染色体组，每套染色体组中有23条染色体（其中22条常染色体，1条性染色体）,一套来自于父亲，一套来自于母亲，1号父1号母互为同源染色体，形状、大小、功能相似染色体组的概念：一个染色体组内没有同源染色体，染色体大小和形态一般不同，各有独特的功能，缺少任何一条都将导致功能的严重缺失！细胞中的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，就叫做一个染色体组。
　　
　　练一练
下列各图中，表示有一个染色体组的是_______，含二个染色体组的是_______ ，含有三个染色体组的是_______ 。

CA、DB概念：染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。后果：在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没有显著影响。　　　　２、整组变异在高等植物，染色体组增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植株则生长瘦弱。染色体组为奇数时，因减裂时联会紊乱，表现为高度不孕（不能产生种子）。
例：正常的水稻具有两个染色体组。
只有一个染色体组的水稻生长十分瘦弱，形成的稻穗中全是空壳；
具有三个染色体组的水稻苗长得特别旺盛，很迟开花，所结果实也全是空壳；
具有四个染色体组的水稻长得特别茂盛，虽说也能开花结果实，但生长期特别长，甚至要几年才能成熟！
1.二倍体：自然界的生物一般都具有两个染色体组，像这样 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染
色体组的叫做二倍体。　　“倍”的概念：例如：人、果蝇、玉米等几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体
对于自然界能正常进行有性生殖，但不知染色体组数的生物，一般也将它们看做“二倍体”。
2.多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多
倍体。 一般有几个染色体组就叫几倍体。三倍体四倍体六倍体多倍体在植物中很常见，被子植物中33%以上的物种都是多倍体。帕米尔高原的高山植物，有65%的种类都是多倍体。
是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。如果这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。
多倍体产生的主要原因总结整组变异2.染色体变异染色体结构的变异
染色体数目的变异整组变异缺失
增添
倒装
移位1、染色体变异的概念（什么是染色体变异？）

在自然条件或人为因素的影响下，染色体的结构和数目的改变
导致生物性状的变异叫染色体的变异。
单倍体单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数的个体受精卵卵
蜜蜂的蜂王和工蜂是由受精卵发育而成的，它们的体细胞中含有2个染色体组，32条染色体，而雄蜂是由未受精卵发育而成的，它的体细胞中含有1个染色体组，16条染色体。
概念：我们把体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，称
单倍体。
提问：(1).雄蜂是由未受精卵发育而成的，该叫什么？
(2).玉米是二倍体，有20条染色体，由玉米卵细胞直
接发育成的个体，该叫什么？单倍体玉米中染色
体数是多少？
（3）.普通小麦是六倍体，体细胞中有六个染色体组，
其配子中有几个染色体组？小麦中由配子发育而成的
个体，也称为单倍体，那么，单倍体小麦体细胞中有
几个染色体组？


答：单倍体答：单倍体 10条答：3个 ，3个 既然有三个染色体组，为什么不叫三倍体呢？



（4）单倍体与含染色体组的数目有没有关系？


答：没有关系 答：划分依据是不同的
二倍体、多倍体是以含染色体组的数目来划分的；
而只要含有本物种体细胞染色体数一半的个体，就为单倍体。
几倍体
若是由合子(受精卵)发育而成的生物，其体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体 单倍体
若是由配子(精子或卵细胞)直接发育而成的个体，其体细胞中无论含多少个染色体组，都叫单倍体几倍体与单倍体的区别
巩固训练:
1.由八倍体小黑麦的花粉培养而成的植物是( )
　
A．单倍体
　　B．二倍体
　　C．四倍体
　　D．八倍体
答案：A
　　2．取普通小麦(六倍体)的花柱细胞进行离体培养，所得的植株是( )
　　A．单倍体
　　B．二倍体
　　C．三倍体
　　D．六倍体

答案：D
3.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中染色体数、染色体组数,并且注明它们分别属于几倍体生物.141二倍体216六倍体5684作业完成教科书: P50练习
预习：人工诱导多倍体在育种上的应用
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