课件13张PPT。2019年2月11日星期一1第五章 基因突变与其他变异第3节：人类遗传病课题2：人类基因组计划2019年2月11日星期一2人类基因组计划就是 。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于 ，
目的是测定 ，解读其中包含的 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日本、法国和 ）参加了这项工作。 是参加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。 ，人类基因组工作草图公开发表。截止 ，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。人类基因组计划分析测定人类基因组的核苷酸序列1990年人类基因组的全部DNA序列遗传信息中国中国1%2001年2月2003年31.6亿3.0万—3.5万2019年2月11日星期一3例1：1990年10月，国际人类基因
组计划正式启动，以揭示生命和各
种遗传现象的奥秘。右图中A、B
表示人类细胞染色体组成。请回答
问题：
（1）从染色体形态和组成来看，
表示女性染色体的是图 ，
男性的染色体组成可以写成 。
（2）染色体的化学成分主要是 。
（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为 条所致。
（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。
（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。 人类基因组计划B22AA＋XY（或44＋XY）DNA和蛋白质X324碱基 不赞成，因为基因被人吃入后，和其他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。2019年2月11日星期一4依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分为 、 及 。染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受 影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为 ，遗传方式的判别及有关概率计算也属这类遗传病。
1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。
（1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”）。
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”）人类遗传病的分析判断单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病环境单基因遗传病隐无中生有显有中生无2019年2月11日星期一52、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。
（1）在确定是隐性遗传病的情况下：
①父亲正常，女儿患病，一定是 染色体隐性遗传病；
②母亲有病，儿子正常，一定不是 染色体隐性遗传病，必定
是 染色体隐性遗传病；
③母亲有病，儿子一定有病，则是 染色体隐性遗传病的可能性更大。
（2）在确定是显性遗传病的情况下
①父亲患病，女儿正常，则是 染色体显性遗传病的可能性更大；
②父亲患病，女儿一定有病，则是 染色体显性遗传病的可能性更大；
③母亲正常，儿子有病，则一定不是 染色体的显性遗传病，必定是 染色体显性遗传病。人类遗传病的分析判断常X常X常XX常2019年2月11日星期一6例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传
类型可以确定的是 ，该
病应属于 。
（2）调查发现，乙病的女性
患者的后代均患病，男性患者
的后代均不患病，则其致病基
因的载体是 。其遗传特点
是 。
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），图中基因型必定相同的个体有 ，他们的基因型是 。巩固练习甲病常染色体隐性遗传线粒体母系遗传，后代不出现一定的性状分离比Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2Aa2019年2月11日星期一7例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（4）如果Ⅱ1家庭史上没有甲
病患者，Ⅲ1与一表现正常但
其父为甲病患者的女性结婚，
请根据（1）和（2）的结论判
断其子女中：
①患甲病的概念是 。
②同时患甲、乙两种病的概念是 。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是 ，甲病发病率的计算公式是：
。巩固练习1/120被调查的群体足够大甲病的发病率＝甲病的患病人数/被调查总人数×100%2019年2月11日星期一8例3（2006年海淀模拟）如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图。请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的几率（ ）
A、AA、Aa和1/16
B、Aa、Aa和1/9
C、Aa、AA和1/4
D、Aa、Aa和1/64巩固练习B2019年2月11日星期一9例4：如右图是某家庭中甲（显
性基因为A，隐性基因为a）和
乙（显性基因为B，隐性基因为
b）两种遗传病的系谱图。请据
图回答：
（1）甲病的遗传方式
是 。
（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式
是 。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ3采取下列哪种措施 （填序号），原因是
。巩固练习常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传D 因为Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常2019年2月11日星期一10例4：如右图是某家庭中甲（显
性基因为A，隐性基因为a）和
乙（显性基因为B，隐性基因为
b）两种遗传病的系谱图。请据
图回答：
②Ⅲ1采取下列哪种措施
（填序号），原因是
。
A、染色体数目检测 B、基因检测
C、性别检测 D、无需进行上述检测
（4）若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是 。巩固练习C或B 因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测17/242019年2月11日星期一11例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。
（1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？巩固练习周红的致病基因最有可能是核辐射导致的。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母在怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能是携带者，并将红绿色盲基因遗传给李南。2019年2月11日星期一12例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。
（2）如果两人结婚，为降低生出病孩子的几率，应选择什么性别的孩子为好？为什么？巩固练习不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型可能是XBXb或XBXB，若为XBXB，则后代均正常，若为XBXb无论生男生女，患病几率都是50%。2019年2月11日星期一13例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。
（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该胎儿是否带有红绿色盲症基因？为什么？巩固练习有必要进行基因检测。周红可能是XBXb或XBXB，男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因。课件7张PPT。2019年2月11日星期一1第五章 基因突变与其他变异第3节：人类遗传病课题1：人类遗传病2019年2月11日星期一21、遗传病的概念：
人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 、
和 三大类。
（1）定义：
单基因遗传病：是由 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由 引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是： 。
（3）染色体遗传病是由 引起的，其中数量异常通常是 分裂时 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是
。50%的患儿有 ，部分患儿在发育过程中 。遗传物质改变人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因两对以上的等位基因染色体异常在家族聚集群体中的发病率比较高染色体异常减数同源染色体智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容先天性心脏病夭折2019年2月11日星期一33、遗传病的特点：
（1）致病基因来自 ，因此其在 时期就已经表现出症状或处在潜在状态。
（2）往往是 的。
（3）常带有 ，并以一定的比例出现于各成员中。
4、遗传病对人类的危害：
（1） ；
（2） ；
（3） 。父母人类常见遗传病的类型胎儿终生具有家族性危害人体健康贻害子孙后代增加了社会负担2019年2月11日星期一4例1：青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于（ ）
A、单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B、多基因遗传病和性染色体遗传病
C、常染色体遗传病和性染色体遗传病
D、多基因遗传病和单基因遗传病B人类常见遗传病的类型2019年2月11日星期一5对遗传病进行监测和预防可从 、 等方面入手。
1、遗传咨询：（又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”），是预防遗传病发生的重要措施。它的主要内容包括：
（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；
（2）分析和判断遗传的 ；
（3）推算出后代的 ；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 检查；
（2） 检查；
（3） 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。遗传咨询遗传病的监测与预防产前诊断传递方式及类型再发风险率羊水B超孕妇血细胞2019年2月11日星期一6例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（ ）
A、不要生育
B、只生女孩
C、只生男孩
D、妊娠期多吃含钙食品C遗传病的监测与预防2019年2月11日星期一7教材P94中的“练习”遗传病的监测与预防课件10张PPT。2019年2月11日星期一1第五章 基因突变与其他变异第1节：基因突变与基因重组课题：基因突变与基因重组2019年2月11日星期一2一、基因突变的实例分析课本P81中的“思考与讨论”。AATU2019年2月11日星期一3二、基因突变的概念 基因突变是由于 中发生碱基对的 、
或 而引起的 的改变，它发生在 时（ 期），是分子水平的改变。
基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为 。DNA分子增添缺失替换基因结构DNA复制间配子体细胞无性繁殖癌细胞2019年2月11日星期一4三、基因突变的原因1、内因： 。
2、外因：
物理因素： 。
化学因素： 。
生物因素： 。DNA分子复制时偶尔发生错误紫外线、X射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质2019年2月11日星期一5四、基因突变的特点1、 ：在自然界普遍存在；
2、 ：随机发生在个体发育的各个时期；
3、 ：自然状态下发生的频率很低；
4、 ：可以向不同方向突变，产生了复等位基因；
5、 ：突变性状对生物大多有害，少数有利。普遍性随机性低频性不定向性多害少利性2019年2月11日星期一6五、基因突变的意义 改变 ，产生新的 （ 的来源），是 的根本来源，是 的原始材料。
基因突变分为自发突变和人工诱变。在DNA复制时，碱基发生改变导致的自发突变率较 。人工诱变是指利用 来处理生物使之发生基因突变。这只能提高 ，不能提高发生有利变异的比率。基因结构基因等位基因生物变异生物进化低物理或化学因素基因突变率2019年2月11日星期一7六、基因重组1、基因重组的定义：
。
2、基因重组的原因：一方面来自减数分裂时
的自由组合，另一方面来自减数分裂 时期 的交叉互换。
3、基因重组的意义：基因重组为生物的 提供了极其丰富的来源，是 的生物子代多样性的主要原因，对 也具有重要意义。 是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体上的非等位基因四分体同源染色体上非姐妹染色单体多样性有性生殖生物的进化2019年2月11日星期一8巩固练习补充1、一个碱基对可加到DNA分子上或从DNA分子上除去，这种生物体DNA碱基顺序的变化属于（ ）
A、细菌的转化
B、基因自由组合
C、基因突变
D、等位基因分离C2019年2月11日星期一9巩固练习补充2、右图中，基因A与a1、a2、a3之间的关系不能表现的是（ ）
A、基因突变是不定向的
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、图中基因的遗传将遵循自由组合定律D2019年2月11日星期一10巩固练习补充3、下列关于基因重组的叙述中，正确的是（ ）
A、有性生殖可导致基因重组
B、等位基因的分离可导致基因重组
C、非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D、无性生殖可导致基因重组A课件11张PPT。2019年2月11日星期一1第五章 基因突变与其他变异第2节：染色体变异课题1：染色体变异2019年2月11日星期一2思考： 是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在 下是无法直接观察到的。而 是可以用显微镜直接观察到的。染色体变异包括 和
等。基因突变光学显微镜染色体变异染色体结构的改变染色体数目的增减2019年2月11日星期一3一、染色体结构的变异1、概念：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的
发生改变，而导致 的变异。
2、种类：
（1） ：染色体中某一片段缺失引起变异。
（2） ：染色体中增加某一片段引起变异。
（3） ：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
（4） ：染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
3、实例：猫叫综合征是人的第 号染色体部分 引起的遗传病。基因的数目或排列顺序性状缺失重复易位倒位5缺失2019年2月11日星期一4例1：已知某生物的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q5个基因，如下图列出的若干种变化中，不属于染色体结构发生变异的是（ ）一、染色体结构的变异D2019年2月11日星期一5染色体数目的变异可以分为两类：
一类是细胞内 ，
另一类是细胞内染色体数目以
。 二、染色体数目的变异个别染色体的增加或减少染色体组的形式成倍地增加或减少2019年2月11日星期一61、概念：
染色体组是指细胞中 各不相同，但是携带着控制 的全部遗传信息的一组 。
2、要构成一个染色体组应具备的条件：
（1）一个染色体组中 。
（2）一个染色体组中所含的 各不相同。
（3）一个染色体组中含有控制 的
，但不能重复。三、染色体组形态和功能一种生物生长发育非同源染色体不含同源染色体染色体形态、大小和功能一种生物所有性状一整套基因2019年2月11日星期一73、要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：
（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含
有几个染色体组。如右图，细胞中相同的染
色体有 条，此细胞中有 个染色体组。
（2）根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBbb的细胞或生物体含有 个染色体组。
（3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有 条染色体，分为 种形态，则染色体组的数目为 个。三、染色体组4448422019年2月11日星期一8例2：一个染色体组应是（ ）
A、配子中的全部染色体
B、二倍体生物配子中的全部染色体
C、体细胞中的一半染色体
D、来自父方或母方的全部染色体三、染色体组B2019年2月11日星期一91、概念：
二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 个染色体组的个体。
多倍体：由受精发育而成的，体细胞中含有
的染色体组的个体。
2、多倍体植株的特点： ，
都比较大， 等营养物质的含量都有所增加。四、二倍体与多倍体两三个或三个以上茎秆粗壮叶片、果实和种子糖类和蛋白质2019年2月11日星期一103、多倍体的形成：
4、应用： ，如三倍体无子西瓜的培育（最常用的方法是用 处理萌发的种子或幼苗），进而得到多倍体。四、二倍体与多倍体人工诱导多倍体育种秋水仙素2019年2月11日星期一11例3：用花药离体培养出马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对形成12对，据此现象可推知产生花药的马铃薯是（ ）
A、三倍体
B、二倍体
C、四倍体
D、六倍体四、二倍体与多倍体C课件10张PPT。2019年2月11日星期一1第五章 基因突变与其他变异第2节：染色体变异课题2：生物变异2019年2月11日星期一21、概念：体细胞中含有 的个体。即由配子 受精直接发育的个体。
2、植株特点： 。
3、应用：单倍体育种过程如下：花药离体进行组织培养形成单倍体幼苗，再对单倍体幼苗进行人工诱导染色体加倍而获得正常植株，此植株的特点是 子。
4、优点： 。一、单倍体本物种配子染色体数目不经过弱小、高度不育纯合明显缩短育种年限2019年2月11日星期一3例1：四倍体水稻的体细胞中有48条染色体，用它的花粉培育出来的植株是（ ）
A、含有48条染色体的四倍体
B、含有36条染色体的三倍体
C、含有24条染色体的二倍体
D、含有24条染色体的单倍体一、单倍体D2019年2月11日星期一4例2：基因突变和染色体变异的一个重要区别是（ ）
A、基因突变在光镜下看不见
B、染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C、基因突变是可以遗传的
D、染色体变异是可以遗传的二、基因突变与染色体变异的比较A 2019年2月11日星期一5生物变异有可遗传变异和不可遗传变异：不可遗传变异是因为仅仅由于环境条件改变而引起的性状的改变，而生物体内的遗传信息没有发生变化；而可遗传变异是由于环境条件改变不仅引起生物性状的改变，而且也引起了生物体遗传信息的变化。可遗传变异有三种类型：即 、 和 。三、生物变异基因突变基因重组染色体变异2019年2月11日星期一6补充1、基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同点是（ ）
A、都能产生可可传的变异
B、都能产生新的基因
C、产生的变异均对生物不利
D、产生的变异均对生物有利巩固练习A2019年2月11日星期一7补充2、用杂合子种子尽快获得纯合子植株的方法是（ ）
A、种植→F2→选不分离者→纯合子
B、种植→秋水仙素处理→纯合子
C、种植→花药离体培养→秋水仙素处理→纯合子
D、种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合子巩固练习C2019年2月11日星期一8补充3、四倍体水稻受精卵连续三次有丝分裂后，所生成的每个子细胞染色体数目是（ ）
A、12条
B、24条
C、36条
D、48条巩固练习D2019年2月11日星期一9补充4、用亲本基因型为DD和dd的植株进行杂交，对其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体，其基因型是（ ）
A、DDDD
B、DDdd
C、dddd
D、DDDd巩固练习B2019年2月11日星期一10补充5、蔷薇有多种品系，其中因减数分裂过程中同源染色体配对紊乱不能产生正常配子的是（ ）
A、2n＝14
B、2n＝21
C、2n＝28
D、2n＝42巩固练习B
