人类遗传病教学课件 新人教版必修2

课件44张PPT。第五章 遗传和变异第3节 人类遗传病 一、人类遗传病概述概念类型遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. >（一）单基因遗传病：１、显性遗传病：　　如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。抗维生素Ｄ佝偻病软骨发育不全受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：多指症常染色体上显性基因并指症２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。P96拓展题多基因（二）多基因遗传病：较常见的有唇裂（俗称兔唇）无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病唇裂1.由多对等位基因控制。
2.常表现出家族性聚集现象。
3.且比较容易受环境影响。
4.不遵循孟德尔遗传定律。染色体（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良染色体异常遗传病练习请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！现状二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染化学污染优生三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。㈠优生的概念措施13㈡优生的措施 1、禁止近亲结婚
２、遗传咨询
３、提倡“适龄生育”
４、产前诊断近亲1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女
或外孙子女叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女
或外孙子女舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女子女孙子女
或外孙子女 1.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果Ⅲ2和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？1/92. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子（aabb）的可能性为？0为什么会出现这些现象呢?
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。适龄2、提倡适龄生育24—29岁最佳遗传咨询3、遗传咨询一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩C提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率产前诊断４.产前诊断能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断案例HGP巩固人类遗传病可分为？
优生的措施？
为什么要禁止近亲结婚？
产前诊断的手段有哪些？
一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病
原发性高血压、青年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良症一、人类遗传病的种类外耳道多毛症判断：
人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病
人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病
一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常=1：1。
补充练习属于人类多基因遗传病的有（ ）
白化病
多指、并指
原发性高血压
苯丙酮尿症
冠心病
色盲、血友病
哮喘病
21三体综合征
糖尿病
唇裂
抗维生素D佝偻病
√√√√五、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？
在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
人类基因组计划（简称HGP）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个.
基因治疗
四、人类基因组计划与人体健康遗传方式的判断是否Y
显隐性
X、常染色体⑤③④常隐常显常隐或X隐常显或X显常隐 常显 X显热身白化病 Aa×Aa
子女患病概率（ ）
子女中是患病男孩的概率（ ）
生下的是男孩，他患病的概率（ ）
色盲 XBXb × XBY
子女患病的概率（ ）
子女中是患病男孩的概率（ ）
生下的是男孩，他患病的概率（ ）1/41/81/41/41/41/2两病之间的计算只得甲病只得乙病两病兼得正常只得甲病只得乙病两病兼得正常得病 人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性(B)遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。
（1）这对夫妇的基因型是（ ）。
如果他们再生一个孩子，则这个孩子：
（2）同时患两病的几率是 ，
（3）是两病女孩的几率是 ；
（4）患病的几率是 。是患病男孩的几率是 。
（5）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是 。1/8AaBb、Aabb5/81/165/165/8题目：两病计算并指（A），色盲（b）
AaXBY × aaXBXb ，子代中
正常的概率： 。两病兼得的概率： 。
患病的概率： ，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率： 。
只得一病的概率： 。
只得一病的男孩的概率： 。
生下的是男孩，他只得一病的概率： 。3/81/85/83/81/21/41/23/4学海导航P10
P9 例1
P12 T16
P29 T15人类基因组研究人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。科学工作者正在解读DNA密码DNA测序仪显示的碱基排列顺序单基因 伴X隐性遗传病进行性肌营养不良无脑儿摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。
让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事人类的遗传病由于遗传物质发生改变所引起的疾病。
遗传性和家族性
先天性
终生性
在群体中按一定比率发病
判断：
凡是先天性的疾病都是遗传病
遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病
遗传病具有终生性，所以无法治疗
艾滋病可以通过母亲遗传给后代判断能确定图中的遗传方式是
隐性遗传
现在只知道2号个体是否带有致病基因，请推测
如果2号个体无致病基因，则该病是伴X隐性遗传；
如果2号个体有致病基因，则该病是常染色体隐性遗传。
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