第 3 节 人类遗传病学案

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第三节 人类遗传病学案
班级 （ ）组 姓名
知识点一 人类常见遗传病类型
人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 、
、 三大类。
1． 单基因遗传病
1．概念：是指受 控制的遗传病。
2．分类
常染色体上：多指、并指、软骨发育不全
1）显性遗传病
X染色体上：抗维生素D佝偻病
常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
2）隐性遗传病
X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
同学们记得这些遗传病的特点吗？
2． 多基因遗传病
1．概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。
2．例子： 、 、 、 。
3．特点：
1）常表现家族聚集现象。
2）易受环境因素影响。
3）在群体发病率 。
三．染色体异常遗传病
1． 概念：由 引起的遗传病。
2． 例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良
3． 特点：
遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
★ 特别注意
1． 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。
2． 先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。
3． 遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。
4． 显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
★了解如何调查人群中的遗传病
知识点二 遗传病的监测与预防
1．遗传病的监测与预防手段： 和 。
1）遗传咨询
内容与步骤见图5—14
2）产前诊断
①时期：胎儿出生前
②检测手段： 、 、 、 。
③目的： 。
2．遗传病的监测与预防意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
知识点三 人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。
2．参与的国家： 、 、 、 、 、 。
3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。
看资料收集与分析了解正反效应
课堂随练
1． 下列选项属于遗传病的是
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎
2． 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常
A. 抗维生素D佝偻病
B. 苯丙酮尿症
C. 猫叫综合征
D. 多指
3. 右图是一个血友病遗传系谱图，从图可以看出患者7的致病基因来自（ ）
A.1
B.4
C.1和3
D.1和4
4. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）
A．常染色体上 B．Y染色体上
C．X染色体上 D．线粒体中
5. .性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条X染色体（标记为44+XO），原因是由于受精的卵细胞中无X染色体。请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是（ ）
A.22+XX、22+X、22+X B.44+XX、22+XX、22+O
C.44+X、44+X、44+0 D.44+XX、44+X、44+0
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