[随堂检测]
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
3．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析：选C。由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。
4．一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( )
A．与母亲有关，减数第二次分裂
B．与父亲有关，减数第一次分裂
C．与父母亲都有关，受精作用
D．与母亲有关，减数第一次分裂
解析：选A。依题意，红绿色盲孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。
5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12．5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
[课时作业]
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 ②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．②③④ D．①②③④
解析：选C。传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是( )
A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变
B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
解析：选D。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是( )
A．性腺发育不良症
B．镰刀型细胞贫血症
C．猫叫综合征
D．21三体综合征
解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。
5．小芳(女)患有某种单基因遗传病，如表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是( )
家庭成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．小芳的母亲是杂合体的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4
D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
答案：D
6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查
解析：选D。在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
7．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。 产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。
8．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。对此调查结果正确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合体占2/3
D．被调查的家庭数过少，难以下结论
解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合体占2/3。
9．蚕豆黄病是一种葡萄糖?6?磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，下图是该病的遗传系谱图，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该病的致病基因(用E或e表示)。下列叙述错误的是( )
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2携带该病致病基因的概率为1/4
C．Ⅲ3的基因型可能是XEXe
D．测定G?6?FD可初步诊断是否患该病
答案：C
10．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( )
A．遗传咨询
B．产前诊断
C．适龄生育
D．胎儿染色体筛查
解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
11．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是( )
A．得过肺结核的夫妇
B．得过乙型肝炎的夫妇
C．因意外而致残的夫妇
D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇
解析：选D。肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残的夫妇不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需要进行遗传咨询，D项正确。
12．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
二、非选择题
13．请根据示意图回答下面的问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A__________；B__________；C________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
14．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
15．图示为某单基因遗传病系谱图，致病基因为A或a，请据图回答下列问题：
(1)该病是____________________遗传病。
(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是________。
(3)Ⅱ-2的基因型可能是________。
(4)Ⅲ-2的基因型可能是________。
(5)Ⅲ-2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为________。
答案：(1)常染色体隐性 (2)100% (3)Aa (4)AA或Aa (5)1/12
16．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H、h表示)。
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________________，产生该患儿的原因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
答案：(1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 94
(3)产前诊断 (4)如图
课件51张PPT。第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
