2011高考生物一轮复习知识搜索与探究归纳：7—8 人类遗传病与优生
文档属性
| 名称 | 2011高考生物一轮复习知识搜索与探究归纳：7—8 人类遗传病与优生 |  | |
| 格式 | rar | ||
| 文件大小 | 54.5KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2010-11-07 17:57:00 | ||
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文档简介
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2011高考生物一轮复习知识搜索与探究归纳
7—8 人类遗传病与优生
自助式复习板块
知识搜索
一、人类遗传病概述?
1.人类遗传病的概念：由于______改变而引起的人类疾病。
答案：遗传物质?
2.人类遗传病的分类：主要可以分为______遗传病、______遗传病和______遗传病三大类。
遗传病种类 病因 类型 举例
单基因遗传病 ______对基因控制 ______性遗传病 并指、抗维生素D佝偻病
_____性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、色盲、血友病
多基因遗传病 ______对基因控制 — 唇裂、原发性高血压青少年型糖尿病
染色体异常遗传病（染色体病） 染色体变异 ______染色体病 21三体综合征
______染色体病 性腺发育不良
答案：单基因 多基因 染色体异常 一 显 隐 多 常 性?
二、遗传病对人类的危害?
1.危害人的身体______。
答案：健康?
2.贻害______。
答案：子孙后代?
3.增加患者家庭的经济负担和精神负担以及社会负担。
三、优生的概念?
1.概念：就是让每一个家庭生育出______的孩子。?
答案：健康?
2.优生学：应用______原理改善人类遗传素质的科学。可分为______优生学（负优生学）和______优生学（正优生学）。??
答案：遗传学 预防性 进取性?
四、优生的措施
1.禁止_________________。?
答案：近亲结婚?
2.进行_________________。?
答案：遗传咨询?
3.提倡“____________”。?
答案：适龄生育?
4.______诊断。
答案：产前
探究归纳
要点1 单基因遗传病
【例1】2005广东高考 （多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是( )
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XbY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XaY 选择生男孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：本题考查的知识点是遗传病的类型、遗传方式及优生指导。经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XaY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XbY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。C选项错误。
答案：ACD
归纳与迁移
人类单基因遗传病的遗传方式主要有5种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点归纳如下表：
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例
常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合子 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合子 软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳
要点2 优生的措施
【例2】2005广东高考大综合 优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是( )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩
④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A.①②③④
B.①②④⑤
C.②③④⑤
D.①③④⑤
解析：本题考查的知识点是优生的措施。为了达到优生的目的，我国开展优生工作的主要措施有：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；产前诊断等。
答案：B
归纳与迁移
概念 让每一个家庭生出健康的孩子
措施 ①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生；②进行遗传咨询；③提倡适龄生育；④开展产前诊断
要点3 禁止近亲结婚
【例3】我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析：近亲结婚的人，隐性遗传病基因纯合的机会大大增加，这是因为近亲结婚的夫妇，其遗传物质有一部分是相同的。又因每人都携带少量的隐性致病基因，故应禁止近亲结婚，防止遗传病的发生。
答案：B
归纳与迁移
各类遗传病的主要症状及病因
种类 病例 主要症状 病因
单基因遗传病 显性遗传病 常染色体上：软骨发育不全 四肢短小畸形 由显性致病基因引起
X染色体上：抗维生素D佝偻病 X型（或O型）腿 由显性致病基因引起
隐性遗传病 常染色体上：苯丙酮尿症 智力低下，尿中有异味 由隐性致病基因引起
X染色体上：进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力而行走困难 由隐性致病基因引起
多基因遗传病 原发性高血压，无脑儿 略 由多对基 因控制
染色体异常遗传 病 常染色体病 21三体综合征 智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容 多出一条21号染色体
性染色体病 性腺发育不良 身体矮小，肘常外翻，外观为女性 缺少一条X染色体
要点4 遗传系谱图中的遗传病的确定
【例4】图7-8-1是某遗传病的系谱图，其不可能的遗传方式是( )
图7-8-1
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
解析：本题考查了综合运用遗传的基本定律与伴性遗传的知识及分析图解的能力。根据遗传系谱图的分析思路，很可能是显性遗传，假设为X染色体上的显性遗传，Ⅰ2患病→Ⅱ5一定患病，但与正常相矛盾，即判断不可能是X染色体上的显性遗传。该图谱很可能是常染色体上的显性遗传，虽然代代连续遗传但也不排除隐性遗传的可能性，若假设是伴X隐性遗传或常染色体上隐性遗传，此系谱图也符合。综合以上分析，最不可能的是X染色体上的显性遗传。
答案：D
归纳与迁移
判定遗传系谱图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，现归纳如下：?
(1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传?
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病
②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。?
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：?
①在已确定隐性遗传病的系谱中：?
父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；?
母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。?
②在已确定显性遗传病的系谱中：?
父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；?
母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。?
(3)人类遗传病判别口诀：?
无中生有为隐性，有中生无为显性；?
隐性遗传看女病，女病父正非伴性；?
显性遗传看男病，男病母正非伴性。
要点5 涉及两种遗传病概率的计算
【例5】新课标渗透
2004江苏高考 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是( )
A.9/16
B.3/4
C.3/16
D.1/4
解析：人的血友病属于伴性遗传，男孩患血友病，其致病基因来自于他的母亲，但他的双亲正常，所以他的母亲为血友病携带者，基因型为XHXh，他的父亲的基因型为XHY。人的苯丙酮尿症属于常染色体遗传，男孩患苯丙酮尿症，其致病基因来自于他的双亲，所以他的双亲为苯丙酮尿症的携带者，基因型均为Aa。如果这对夫妇再生一个女孩，则有：XHXh×XHY→1XHXH∶1XHXh（1XHY∶1XhY）（女孩均无血友病）；Aa×Aa→3A_∶1aa（女孩3/4无苯丙酮尿症，1/4有苯丙酮尿症）。女孩表现型正常的概率为：1×3/4＝3/4。
答案：B
归纳与迁移
涉及两种遗传病(或遗传性状)的概率综合计算题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致：运用基因分离定律单独分析每种遗传病，再运用基因自由组合定律求解。?
如有一对男性表现为正常（AaXbY），女性表现为正常（AaXbXb）的夫妇，在计算他们生一个孩子只患色盲的概率、只患白化病的概率、只患一种病的概率、同时患两种病的概率和完全正常的概率时，可以先运用基因分离定律单独分析每种遗传病的概率：?
关于色盲方面的遗传病概率：XbY× XbXb →1XbXb∶1XbXb∶1XbY∶1XbY，这对夫妇生出一个色盲孩子的概率为1/4，不患色盲的概率为3/4；?
关于白化方面的遗传病概率：Aa× Aa→ 1AA∶2Aa∶1aa，这对夫妇生出一个白化病孩子的概率为1/4，不患白化病的概率为3/4。?
在计算出每种遗传病的概率之后，再运用基因自由组合定律的“乘法原理”进行计算：
①只患色盲的概率=只色盲不白化=1/4× 3/4=3/16；?
②只患白化病的概率=只白化不色盲=1/4× 3/4=3/16；?
③只患一种病的概率=只患色盲的概率+只患白化病的概率= 3/16 + 3/16 = 6/16 = 3/8；
④同时患两种病的概率=既色盲又白化=1/4×1/4=1/16；?
⑤完全正常的概率=不色盲不白化=3/4×3/4=9/16。?
此外，计算中注意以下关系式：?
色盲孩子的概率（1/4）+不患色盲的概率（3/4）= 1；?
白化孩子的概率（1/4）+不患白化病的概率（3/4）= 1；?
只患一种病的概率+同时患两种病的概率+完全正常的概率 = 1。
汗老师讲方法
以人类遗传病为例分析遗传的基本规律和伴性遗传之间的区别和联系，并通过编制致病基因检索表掌握解遗传题的方法，提高解遗传题的能力。?
致病基因检索表
A1图中有隔代遗传现象 隐性基因?
B1与性别无关(男女发病几率相等) 常染色体?
B2与性别有关?
C1男性都为患者 Y染色体?
C2男多于女 X染色体?
A2图中无隔代遗传现象(代代发生) 显性基因?
D1与性别无关 常染色体
D2与性别有关
E1男性均为患者 Y染色体?
E2女多于男(约为男患者2倍) X染色体?
注：隔代遗传现象——患者这代的上、下代中有不患病的现象。?
应该注意的是，此检索表是来自大量病例的总结，具有普遍性，可适用于一般遗传系谱的遗传病的计算和推导。而一般来说试题给的遗传病系谱图是对一个家族或家庭的具体描绘，具有特殊性。所以，用《致病基因检索表》确定的具体家庭的致病基因，可作为解题的重要参考依据，但绝不是唯一的依据，还需要依此做进一步的验证(即推导一次)。当证明具有普遍性的判断也适用于具有特殊的具体事例中时，就可以以此为依据开始解题了。?
下面再具体举一例来加以分析说明遗传系谱图的解题方法。?
图7-8-2为某遗传病的系谱图，正常色觉(B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：?
图7-8-2
(1)Ⅰ1的基因型是______。?
(2)Ⅱ5为纯合子的几率是______。?
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病的概率为______；只得一种病的可能性是______；同时得两种病的可能性是______。?
解析：解人类遗传病系谱图的遗传题，第一步要确定相关病症的显隐性关系，其信息的来源主要有两个：一是题目中的已知条件，本题就是这样；二是通过系谱分析得出。第二步要确定这种病是属于常染色体遗传病还是性染色体遗传病，其信息来源也有两个：一是题目已知条件；二是通过系谱分析得出。第三步将已知和推测到的系谱中成员的基因型写在系谱图上，还不能确定的用“______”表示待确定后按答题要求再填上。如图7-8-3：?
图7-8-3
以上步骤完成后，就开始按答题要求回答问题。?
(1)Ⅰ1号个体的基因型从图7-8-2中一看便知是AaXbY。?
(2)Ⅱ5个体的基因型中，常染色体上的白化与非白化这一对相对性状的基因有两种可能:AA和Aa。其中纯合子AA的几率是1/3；X染色体上的色盲与色觉正常这一对相对性状的基因型也有两种可能：XbXb和XbXb。其中纯合子XbXb的几率是1/2。按题意要求，Ⅱ5号个体是纯合子的几率，即基因型为AAXbXb的几率是1/3×1/2=1/6。?
这种遗传题的难度主要在第(3)小题中有关两种病的概率的计算，解两种病的概率计算的遗传题的关键是要逐一计算，不能将两种病混在一起算。对这道题目先计算白化病，Ⅲ10号个体携带白化基因的概率，即Aa的概率为2/3；Ⅲ11号个体携带白化基因的概率，即Aa的概率为2/3，两者婚配后生一个白化病患者aa的概率为2/3×2/3×1/4=1/9，生一个非白化病患者A_的概率为8/9。再计算色盲。Ⅲ10号个体携带色盲基因的概率为0，即Ⅲ10号就色觉这一性状而言只有XbY一种基因型；Ⅲ11号个体携带色盲基因的概率，即XbXb的概率为1，两者婚配后生一个色盲患者XbY的概率为1/4，生一个不色盲的孩子（Xb_）的概率为3/4。这两种病单独出现的概率算出后，再按题目要求将两种性状组合在一起计算即可。发病率包括只得一种白化病或色盲和同时得两种病的情况，即白化病色觉正常(aaXb_)的几率为1/9×/4=1/12，非白化病色盲（A_XbY）的几率为8/9×1/4=2/9，同时得两种病(aaXbY)的概率为1/9×1/4=1/36，计算所生的子女中发病的概率可将这3种情况相加，即1/12+2/9+1/36=1/3。发病的概率的计算方法也可以先计算完全健康的几率，即既不得白化病也不得色盲（A_Xb_）的几率为8/9×3/4=2/3，发病概率为1-2/3=1/3。只得一种病的可能性就将白化病、色觉正常和非白化病、色盲两种情况的几率相加即可，即1/12+2/9=11/36。?
解本题也可以应用有关的数学知识来解。发病概率的计算：发病概率包括只得一种病，也包括同时得两种病，计算时可利用数学上的交集的知识加以解决，如图7-8-4所示方框为1，两圆相交的部分为同时得两种病的概率1/4×1/9=1/36；大圆减去两圆相交的部分则为只得白化病概率1/9-1/36=1/12；小圆减去两圆相交的部分是只得色盲病的概率1/4-1/36=2/9；只得一种病的概率包括只得白化病不得色盲病和只得色盲病不得白化病，即1/12+2/9=11/36；发病的概率包括只得一种病和同时得两种病，即11/36+1/36=1/3。生一个健康孩子的概率即为方框减去大圆和小圆覆盖的面积，即1-发病率=1-1/3=2/3。?
图7-8-4
答案：（1）AaXbY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36
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2011高考生物一轮复习知识搜索与探究归纳
7—8 人类遗传病与优生
自助式复习板块
知识搜索
一、人类遗传病概述?
1.人类遗传病的概念：由于______改变而引起的人类疾病。
答案：遗传物质?
2.人类遗传病的分类：主要可以分为______遗传病、______遗传病和______遗传病三大类。
遗传病种类 病因 类型 举例
单基因遗传病 ______对基因控制 ______性遗传病 并指、抗维生素D佝偻病
_____性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、色盲、血友病
多基因遗传病 ______对基因控制 — 唇裂、原发性高血压青少年型糖尿病
染色体异常遗传病（染色体病） 染色体变异 ______染色体病 21三体综合征
______染色体病 性腺发育不良
答案：单基因 多基因 染色体异常 一 显 隐 多 常 性?
二、遗传病对人类的危害?
1.危害人的身体______。
答案：健康?
2.贻害______。
答案：子孙后代?
3.增加患者家庭的经济负担和精神负担以及社会负担。
三、优生的概念?
1.概念：就是让每一个家庭生育出______的孩子。?
答案：健康?
2.优生学：应用______原理改善人类遗传素质的科学。可分为______优生学（负优生学）和______优生学（正优生学）。??
答案：遗传学 预防性 进取性?
四、优生的措施
1.禁止_________________。?
答案：近亲结婚?
2.进行_________________。?
答案：遗传咨询?
3.提倡“____________”。?
答案：适龄生育?
4.______诊断。
答案：产前
探究归纳
要点1 单基因遗传病
【例1】2005广东高考 （多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是( )
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XbY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XaY 选择生男孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：本题考查的知识点是遗传病的类型、遗传方式及优生指导。经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XaY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XbY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。C选项错误。
答案：ACD
归纳与迁移
人类单基因遗传病的遗传方式主要有5种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点归纳如下表：
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例
常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合子 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合子 软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳
要点2 优生的措施
【例2】2005广东高考大综合 优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是( )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩
④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A.①②③④
B.①②④⑤
C.②③④⑤
D.①③④⑤
解析：本题考查的知识点是优生的措施。为了达到优生的目的，我国开展优生工作的主要措施有：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；产前诊断等。
答案：B
归纳与迁移
概念 让每一个家庭生出健康的孩子
措施 ①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生；②进行遗传咨询；③提倡适龄生育；④开展产前诊断
要点3 禁止近亲结婚
【例3】我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析：近亲结婚的人，隐性遗传病基因纯合的机会大大增加，这是因为近亲结婚的夫妇，其遗传物质有一部分是相同的。又因每人都携带少量的隐性致病基因，故应禁止近亲结婚，防止遗传病的发生。
答案：B
归纳与迁移
各类遗传病的主要症状及病因
种类 病例 主要症状 病因
单基因遗传病 显性遗传病 常染色体上：软骨发育不全 四肢短小畸形 由显性致病基因引起
X染色体上：抗维生素D佝偻病 X型（或O型）腿 由显性致病基因引起
隐性遗传病 常染色体上：苯丙酮尿症 智力低下，尿中有异味 由隐性致病基因引起
X染色体上：进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力而行走困难 由隐性致病基因引起
多基因遗传病 原发性高血压，无脑儿 略 由多对基 因控制
染色体异常遗传 病 常染色体病 21三体综合征 智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容 多出一条21号染色体
性染色体病 性腺发育不良 身体矮小，肘常外翻，外观为女性 缺少一条X染色体
要点4 遗传系谱图中的遗传病的确定
【例4】图7-8-1是某遗传病的系谱图，其不可能的遗传方式是( )
图7-8-1
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
解析：本题考查了综合运用遗传的基本定律与伴性遗传的知识及分析图解的能力。根据遗传系谱图的分析思路，很可能是显性遗传，假设为X染色体上的显性遗传，Ⅰ2患病→Ⅱ5一定患病，但与正常相矛盾，即判断不可能是X染色体上的显性遗传。该图谱很可能是常染色体上的显性遗传，虽然代代连续遗传但也不排除隐性遗传的可能性，若假设是伴X隐性遗传或常染色体上隐性遗传，此系谱图也符合。综合以上分析，最不可能的是X染色体上的显性遗传。
答案：D
归纳与迁移
判定遗传系谱图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，现归纳如下：?
(1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传?
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病
②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。?
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：?
①在已确定隐性遗传病的系谱中：?
父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；?
母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。?
②在已确定显性遗传病的系谱中：?
父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；?
母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。?
(3)人类遗传病判别口诀：?
无中生有为隐性，有中生无为显性；?
隐性遗传看女病，女病父正非伴性；?
显性遗传看男病，男病母正非伴性。
要点5 涉及两种遗传病概率的计算
【例5】新课标渗透
2004江苏高考 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是( )
A.9/16
B.3/4
C.3/16
D.1/4
解析：人的血友病属于伴性遗传，男孩患血友病，其致病基因来自于他的母亲，但他的双亲正常，所以他的母亲为血友病携带者，基因型为XHXh，他的父亲的基因型为XHY。人的苯丙酮尿症属于常染色体遗传，男孩患苯丙酮尿症，其致病基因来自于他的双亲，所以他的双亲为苯丙酮尿症的携带者，基因型均为Aa。如果这对夫妇再生一个女孩，则有：XHXh×XHY→1XHXH∶1XHXh（1XHY∶1XhY）（女孩均无血友病）；Aa×Aa→3A_∶1aa（女孩3/4无苯丙酮尿症，1/4有苯丙酮尿症）。女孩表现型正常的概率为：1×3/4＝3/4。
答案：B
归纳与迁移
涉及两种遗传病(或遗传性状)的概率综合计算题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致：运用基因分离定律单独分析每种遗传病，再运用基因自由组合定律求解。?
如有一对男性表现为正常（AaXbY），女性表现为正常（AaXbXb）的夫妇，在计算他们生一个孩子只患色盲的概率、只患白化病的概率、只患一种病的概率、同时患两种病的概率和完全正常的概率时，可以先运用基因分离定律单独分析每种遗传病的概率：?
关于色盲方面的遗传病概率：XbY× XbXb →1XbXb∶1XbXb∶1XbY∶1XbY，这对夫妇生出一个色盲孩子的概率为1/4，不患色盲的概率为3/4；?
关于白化方面的遗传病概率：Aa× Aa→ 1AA∶2Aa∶1aa，这对夫妇生出一个白化病孩子的概率为1/4，不患白化病的概率为3/4。?
在计算出每种遗传病的概率之后，再运用基因自由组合定律的“乘法原理”进行计算：
①只患色盲的概率=只色盲不白化=1/4× 3/4=3/16；?
②只患白化病的概率=只白化不色盲=1/4× 3/4=3/16；?
③只患一种病的概率=只患色盲的概率+只患白化病的概率= 3/16 + 3/16 = 6/16 = 3/8；
④同时患两种病的概率=既色盲又白化=1/4×1/4=1/16；?
⑤完全正常的概率=不色盲不白化=3/4×3/4=9/16。?
此外，计算中注意以下关系式：?
色盲孩子的概率（1/4）+不患色盲的概率（3/4）= 1；?
白化孩子的概率（1/4）+不患白化病的概率（3/4）= 1；?
只患一种病的概率+同时患两种病的概率+完全正常的概率 = 1。
汗老师讲方法
以人类遗传病为例分析遗传的基本规律和伴性遗传之间的区别和联系，并通过编制致病基因检索表掌握解遗传题的方法，提高解遗传题的能力。?
致病基因检索表
A1图中有隔代遗传现象 隐性基因?
B1与性别无关(男女发病几率相等) 常染色体?
B2与性别有关?
C1男性都为患者 Y染色体?
C2男多于女 X染色体?
A2图中无隔代遗传现象(代代发生) 显性基因?
D1与性别无关 常染色体
D2与性别有关
E1男性均为患者 Y染色体?
E2女多于男(约为男患者2倍) X染色体?
注：隔代遗传现象——患者这代的上、下代中有不患病的现象。?
应该注意的是，此检索表是来自大量病例的总结，具有普遍性，可适用于一般遗传系谱的遗传病的计算和推导。而一般来说试题给的遗传病系谱图是对一个家族或家庭的具体描绘，具有特殊性。所以，用《致病基因检索表》确定的具体家庭的致病基因，可作为解题的重要参考依据，但绝不是唯一的依据，还需要依此做进一步的验证(即推导一次)。当证明具有普遍性的判断也适用于具有特殊的具体事例中时，就可以以此为依据开始解题了。?
下面再具体举一例来加以分析说明遗传系谱图的解题方法。?
图7-8-2为某遗传病的系谱图，正常色觉(B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：?
图7-8-2
(1)Ⅰ1的基因型是______。?
(2)Ⅱ5为纯合子的几率是______。?
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病的概率为______；只得一种病的可能性是______；同时得两种病的可能性是______。?
解析：解人类遗传病系谱图的遗传题，第一步要确定相关病症的显隐性关系，其信息的来源主要有两个：一是题目中的已知条件，本题就是这样；二是通过系谱分析得出。第二步要确定这种病是属于常染色体遗传病还是性染色体遗传病，其信息来源也有两个：一是题目已知条件；二是通过系谱分析得出。第三步将已知和推测到的系谱中成员的基因型写在系谱图上，还不能确定的用“______”表示待确定后按答题要求再填上。如图7-8-3：?
图7-8-3
以上步骤完成后，就开始按答题要求回答问题。?
(1)Ⅰ1号个体的基因型从图7-8-2中一看便知是AaXbY。?
(2)Ⅱ5个体的基因型中，常染色体上的白化与非白化这一对相对性状的基因有两种可能:AA和Aa。其中纯合子AA的几率是1/3；X染色体上的色盲与色觉正常这一对相对性状的基因型也有两种可能：XbXb和XbXb。其中纯合子XbXb的几率是1/2。按题意要求，Ⅱ5号个体是纯合子的几率，即基因型为AAXbXb的几率是1/3×1/2=1/6。?
这种遗传题的难度主要在第(3)小题中有关两种病的概率的计算，解两种病的概率计算的遗传题的关键是要逐一计算，不能将两种病混在一起算。对这道题目先计算白化病，Ⅲ10号个体携带白化基因的概率，即Aa的概率为2/3；Ⅲ11号个体携带白化基因的概率，即Aa的概率为2/3，两者婚配后生一个白化病患者aa的概率为2/3×2/3×1/4=1/9，生一个非白化病患者A_的概率为8/9。再计算色盲。Ⅲ10号个体携带色盲基因的概率为0，即Ⅲ10号就色觉这一性状而言只有XbY一种基因型；Ⅲ11号个体携带色盲基因的概率，即XbXb的概率为1，两者婚配后生一个色盲患者XbY的概率为1/4，生一个不色盲的孩子（Xb_）的概率为3/4。这两种病单独出现的概率算出后，再按题目要求将两种性状组合在一起计算即可。发病率包括只得一种白化病或色盲和同时得两种病的情况，即白化病色觉正常(aaXb_)的几率为1/9×/4=1/12，非白化病色盲（A_XbY）的几率为8/9×1/4=2/9，同时得两种病(aaXbY)的概率为1/9×1/4=1/36，计算所生的子女中发病的概率可将这3种情况相加，即1/12+2/9+1/36=1/3。发病的概率的计算方法也可以先计算完全健康的几率，即既不得白化病也不得色盲（A_Xb_）的几率为8/9×3/4=2/3，发病概率为1-2/3=1/3。只得一种病的可能性就将白化病、色觉正常和非白化病、色盲两种情况的几率相加即可，即1/12+2/9=11/36。?
解本题也可以应用有关的数学知识来解。发病概率的计算：发病概率包括只得一种病，也包括同时得两种病，计算时可利用数学上的交集的知识加以解决，如图7-8-4所示方框为1，两圆相交的部分为同时得两种病的概率1/4×1/9=1/36；大圆减去两圆相交的部分则为只得白化病概率1/9-1/36=1/12；小圆减去两圆相交的部分是只得色盲病的概率1/4-1/36=2/9；只得一种病的概率包括只得白化病不得色盲病和只得色盲病不得白化病，即1/12+2/9=11/36；发病的概率包括只得一种病和同时得两种病，即11/36+1/36=1/3。生一个健康孩子的概率即为方框减去大圆和小圆覆盖的面积，即1-发病率=1-1/3=2/3。?
图7-8-4
答案：（1）AaXbY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36
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