第3节 人类遗传病
5分钟训练(预习类训练,可用于课前)
1.下列哪组疾病都属于单基因隐性遗传病( )?
①人类多指症 ②白化病 ③软骨发育不全症 ④先天性聋哑 ⑤抗维生素D佝偻病 ⑥苯丙酮尿症?
A.①②③
B.④⑤⑥
C.①③⑤
D.②④⑥
解析:本题考查人类遗传病的常见类型,属识记内容。?
答案:D
2.在下列人类生殖细胞中,哪两种生物细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿( )?
①23A+X ②22A+X ③2lA+Y ④22A+Y?
A.①和③
B.②和③
C.①和④
D.②和④
3.遗传病的概念是什么?????
答案:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。
10分钟训练(强化类训练,可用于课中)
1.下列说法中正确的是( )?
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病?
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病?
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在?
D.遗传病指仅由遗传因素引起的疾病
解析:(1)先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可由遗传物质的改变引起,如白化病等。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但有些先天性疾病不是由遗传物质的改变引起的,如:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时会留有斑痕。?
(2)家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。遗传病中显性遗传往往表现出家族倾向,如多指。但遗传性疾病也不一定都有家族史,如白化病。另外,家族性疾病也不一定是遗传病。如饮食中缺乏VA,一家中多人患夜盲。?
答案:C
2.下列关于多基因遗传病的叙述中,不正确的是( )?
A.是多对基因控制的人类遗传病?
B.多对微效基因有共显性和累积效应?
C.有家族聚集现象,易受环境影响?
D.多基因控制的性状有明显的显隐性
解析:考查多基因遗传病的概念和特点。多基因遗传病没有明显的相对性状。除D项外,其余三项的叙述均正确。?
答案:D 3.40岁以上妇女所生子女中,21三体综合征患儿的发病率要比24~34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。预防此种遗传病的最主要措施是( )?
A.适龄生育
B.禁止近亲结婚?
C.进行遗传咨询
D.产前诊断
解析:如果卵细胞中的第21号染色体是一对,并与正常的精子结合,或者是精子中的第21号染色体是一对,并与正常的卵细胞结合,都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵,并发育成21三体综合征患者。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞,易受体内外因素的影响,导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离,卵细胞中就有2条21号染色体。男性的精子的形成约为60天,受体内外因素影响小,产生不正常精子的机会小。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的。?
答案:A
4.下图致病基因在__________染色体上,属于__________性基因控制的遗传病。若7与10婚配生的第一个孩子正常,那么再生一个孩子,其患病的几率是__________。?
解析:父母有病(3和4),其双亲中也有患者,子代中有正常的,故是显性遗传。接着设为X显性遗传,所以4号是患者,2号也应是患者,但2号正常,故假设不成立。因此,应为常染色体显性遗传。因所生的第一个孩子正常,所以只有7和10的基因型均为Aa时,方有正常的孩子出生。那么7与10再生一个患病孩子的几率是3/4。
答案:常 显 3/4
30分钟训练(巩固类训练,可用于课后)
1.唇裂和性腺发育不良症分别属于( )?
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病?
B.多基因遗传病和性染色体遗传病?
C.常染色体遗传病和性染色体遗传病?
D.多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析:考查人类常见遗传病的特点,属识记层次。?
答案:A
2.多指基因(T)对正常(t)是显性,白化基因(a)对正常(A)是隐性,都在常染色体上,而且是独立遗传。一个家庭中父亲多指,母亲正常,他们有一个白化病且手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是( )?
A.1/2,1/8
B.3/4,1/4?
C.1/4,1/4
D.1/4,1/8
解析:由题意可知,双亲的基因型为:父TtAa,母ttAa,多指患者出现的可能性是1/2,白化病患者出现的几率为1/4,既患多指又患白化病的几率为1/2×1/4=1/8,因此具有两种病的几率为1/8,只有一种病的几率为1/2+1/4-2×1/8=1/2。?
答案:A
3.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论根据是( )?
A.近亲结婚必然使后代患遗传病?
B.近亲结婚使后代患有遗传病的机会增加?
C.近亲结婚违反社会的伦理道德?
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
解析:我国婚姻法规定禁止近亲结婚,其理论依据是,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加,双方很可能都是同一致病基因的携带者。这样,他们所生的子女患遗传病的机会比随机婚配的非近亲结婚者多许多。?
答案:B
4.下图是调查到的某家族慢性肾炎遗传图谱,请分析,此病极可能属于( )?
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传?
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
解析:该遗传病表现为“父病女必病”,符合伴X染色体显性遗传的特点。?
答案:C
5.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为( )?
A.0 B. ? C. D.1
解析:女患者形成的配子有两种:正常的和异常的(多一条21号染色体),各占一半。所以与正常人结婚后其子女中患该病的概率是1/2。?
答案:C
6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前基因诊断
解析:白化病为常染色体隐性遗传,基因型为Aa×Aa的夫妇所生子女发病概率相同,均为1/4。
答案:C 7.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式?
A.①②
B.②③?
C.③④
D.①④
解析:发病率是群体调查所得,而遗传方式是基因在亲子代间的传递规律。?
答案:D
8.下列不属于基因突变引起的变异是( )?
A.果蝇的白眼?
B.血友病?
C.短腿安康羊?
D.猫叫综合征
解析:猫叫综合征是人的第5号染色体短臂缺失引起的一种染色体异常的遗传病。其余三项均是基因突变引起的变异。?
答案:D
9.(2010江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )?
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病?
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病?
C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条?
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
解析:人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。?
答案:D
10.下图所示为人类形成双胞胎的两种方式。?
现有一对夫妻,其中妻子是血友病患者,丈夫表现正常。妻子怀孕后经B超检测是双胞胎。完成下列问题:?
(1)如果此双胞胎与方式一相符,胎儿甲是男性,则胎儿乙的表现型为___________。?
(2)如果此双胞胎是通过方式二形成的,经B超检测发现胎儿丙为女性,则丙患血友病的可能性是___________;若丁患血友病,则他的性别是___________。若检测发现胎儿丙是一个白化病患者,则丁是白化病同时又是血友病患者的概率是___________。
解析:同卵双胞胎(方式一)的遗传物质相同,所以他们的各种性状、性别等都相同;而异卵双胞胎(方式二)分别由两个受精卵发育而成,他们之间的关系类似于一般的兄弟姐妹。
答案:(1)血友病男性 (2)0 男性 1/8