课件54张PPT。人类遗传病第三节 姑做婆，最贴心；
姨做婆，亲上亲；
亲上加亲才放心！思考~~我国婚姻法规定：禁止“直系血亲，三代以内的旁系血亲”结婚的理论根据是（ ）A、近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C、近亲结婚违反社会的伦理道德
D、人类遗传病都是由隐性基因控制的B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加人类遗传病：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。如人类的红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类常见遗传病的类型 我国大约有20%~25%的人患各种遗传病，其中约有15%~25%是多基因遗传病，3%~5%是单基因遗传病；遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，有先天也有后天环境诱发发病的。（一） 单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）总结：单基因遗传病软骨发育不全
多指、并指苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
白化病、先天聋哑
抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病常染色体显性伴X染色体显性隐性遗传病
常染色体隐性伴X染色体隐性（二）多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｃ、遗传特点：①家族聚集 ②易受环境影响 ③发病率较高（三）、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型如：猫叫综合征、 21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）单基因遗传病约3%-5%，
多基因遗传病约15%-20%，
染色体异常遗传病约0.5%-1%。
二、遗传病的危害 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？
1．危害身体健康降低人口素质。
2．贻害子孙后代。
3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,
最为有效的方法是:
提倡和实行优生三、遗传病的监测和预防优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。1、遗传咨询（主要手段之一）步骤内容包括：诊断 分析判断 推算风险率 提出对策、方法、建议我是咨询师一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩C 只生男孩2、产前诊断（重要措施）概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞
检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否
患有遗传病或其它先天性疾病，
避免这样的胎儿出生。 羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇 三维B超扫描 B超检查３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳。4、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。 事例3“姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心！”为什么不好呢？
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。可爱的宝宝们四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息１.目的：思考：需要测定多少条染色体？
为什么？1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对某种遗传病的患病人数（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展一、人类遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病常染色体病性染色体病隐性致病基因显性致病基因常染色体上X染色体上常染色体上X染色体上白化病、苯丙酮尿症血友病、红绿色盲并指、软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病猫叫综合征、21三体综合征性腺发育不良二、遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断作 业《同步达标》课时24、25、26并指、多指软骨发育不全的患儿
症状：四肢短小畸
形，上臂和大腿表
现尤为明显；腰椎
过度前凸；腹部明
显隆起；臀部后
凸；患者身材短小。
病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。
这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。白化病苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。苯 丙 酮 尿 症PP或Pp（正常）p p （患者）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良患儿 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。外耳道多毛症唇裂无脑儿猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。病因：体细胞比正常人多了一条21号常染色体13三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 18三体综合征 生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 性腺发育不良原因：患者缺少一条X染色体
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
