课件94张PPT。第1节 基因突变和基因重组 课前自主预习案 课堂互动探究案 课件78张PPT。第2节 染色体变异 课前自主预习案 课堂互动探究案 课件76张PPT。第3节 人类遗传病 课前自主预习案 课堂互动探究案 单元排查强化
【主干知识理脉络】
【易错易混早防范】
一、基因突变的三个易错点
易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”
点拨 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变
①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。
易错点2 基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
二、染色体结构变异与其他变异的三个易混点
易混点1 混淆“易位”与“交叉互换”
点拨 易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
易混点2 混淆染色体结构变异与基因突变
点拨 染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
易混点3 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠可育：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。
三、易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 遗传性疾病都是先天性的
点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
误区2 先天性疾病都是遗传病
点拨 先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病
点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
【基础排查过三关】
第一关：基础知识 填一填
1．基因重组可不可以产生新的性状？
________________________________________________________________________。
答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表现型(性状组合)
2．具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状的原因是不是因为隐性基因没有表达？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白
3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行化疗或者放疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂，既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱
4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？
________________________________________________________________________。
答案：223种；246＋1个
5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由于__________引起的。
答案：5号染色体部分片段缺失
6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。由于单倍体不一定只有一个染色体组，所以获得的不一定是二倍体
7．人类遗传病的调查一般选择__________遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是________________________________________________________________________。
答案：单基因 在群体中发病率比较高，易受环境的影响
第二关：切入高考 判一判
1. 培育无子西瓜可用适宜浓度的生长素处理三倍体西瓜雌蕊的柱头。(×)
2. 单倍体育种可明显缩短育种年限。(√)
3. 诱变获得的突变体多数表现出优良性状。(×)
4. 基因突变的方向是由环境决定的。(×)
5. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×)
6. 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。(×)
7. 由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。(×)
8. 体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。(×)
9．基因突变会产生新的基因，新的基因是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。(√)
10．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。(√)
11．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。(×)
12．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。(×)
13．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分的交叉互换，这种交换属于基因重组。(×)
14．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。(×)
15．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族疾病并不都是遗传病。(√)
第三关：做高考 攀顶峰
1．[2019·浙江4月选考]人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
解析：分析该遗传病的染色体核型图可知，21号染色体有3条，这种变异类型属于染色体数目的变异，D符合题意。
答案：D
2．[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。
答案：A
3．[2018·江苏卷]下列过程不涉及基因突变的是( )
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析：红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变的结果；基因中碱基对被替换属于基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变；而黄瓜在开花阶段用生长素类似物(2,4－D)处理，诱导产生更多的雌花，不能诱导其基因突变，C项正确。
答案：C
4．[2018·江苏卷]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析：通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。
答案：A
5．[2017·天津卷]基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下图。叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析：等位基因(A、a，D、d)的分离发生在减数第一次分裂后期，此时细胞称为初级精母细胞；等位基因(B、b)的分离发生在减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期，细胞分别为初级精母细胞、次级精母细胞，A项错误；该细胞发生了交叉互换，可以产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B项正确；由于B(b)与D(d)位于同一对染色体上，两者不能自由组合，不遵循基因自由组合定律，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换导致基因重组，不属于染色体结构变异，D项错误。
答案：B
6．[2017·江苏卷]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构的改变，还包括染色体变异，A项错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病，B项错误；杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病的类型，D项正确。
答案：D
7．[2018·天津卷]为获得玉米多倍体植株，采用以下技术路线。据图回答：
(1)可用________对图中发芽的种子进行处理。
(2)筛选鉴定多倍体时，剪取幼苗根尖固定后，经过解离、漂洗、染色、制片，观察________区的细胞。若装片中的细胞均多层重叠，原因是________________________________________。统计细胞周期各时期的细胞数和细胞染色体数。如表分别为幼苗Ⅰ中的甲株和幼苗Ⅱ中的乙株的统计结果。
可以利用表中数值________和________，比较甲株细胞周期中的间期与分裂期的时间长短。
(3)依表结果，绘出形成乙株的过程中，诱导处理使染色体数加倍的细胞周期及下一个细胞周期的染色体数变化曲线。
解析：(1)由图可知，幼苗Ⅱ进行了多倍体诱导处理，可采用的手段是秋水仙素处理或低温诱导。(2)低温或秋水仙素处理的原理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，容易诱导成功的部位是分生区细胞；若细胞多层重叠没有分散开来，原因可能是解离不充分或压片不充分；细胞周期中分裂时期的长短与该时期的细胞数目相关，故比较间期的细胞数目x1和分裂期中细胞数目之和(x2＋x3＋x4＋x5)即可。(3)若诱导染色体加倍成功，后期开始时染色体数目加倍(2y)，但由于无纺锤体，故加倍的染色体不能移向两极，不能平均分配到2个子细胞中，但是下一个细胞周期正常，即后期染色体数开始加倍，末期形成子细胞时染色体数减半，答案如图所示。
答案：(1)秋水仙素(或低温) (2)分生 解离不充分或压片不充分 x1 x2＋x3＋x4＋x5
(3)如图
8．[2017·全国卷Ⅱ]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为__________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为__________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为____________；在女性群体中携带者的比例为____________。
解析：(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕，因此小女儿的孩子表现型未知。(2)若血友病基因用b表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女儿的基因型为XBXb，大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为XBXb、XBY，由此可判断小女儿的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,1/2XBXb×XBY→XBXB:XBXb:XBY:XbY＝1:1:1:1，故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。若两女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XBXb，则XBXb×XBY→XBXB:XBXb:XBY:XbY＝1:1:1:1，故小女儿生出血友病基因携带者女孩(XBXb)的概率为1/4。(3)男性群体中，血友病患者的基因型为XbY，则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等，均为1%；由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等，则女性群体中Xb的基因频率为1%、XB的基因频率为99%，携带者(XBXb)的概率＝2×1%×99%＝1.98%。
答案：(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
课后分层检测案14 基因突变和基因重组
【合格考全员做】
1．下列属于可遗传变异的是( )
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析：由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。
答案：A
2．辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
解析：引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失，D错误。
答案：B
3．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
解析：基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
答案：B
4．下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．进行有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的
解析：基因突变是遗传物质的改变，具有低频性的特点；细菌数量多，只是提高突变的数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；突变在任何情况下都是不定向的。
答案：C
5．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变 D．人工诱变
解析：由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。
答案：A
6．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
解析：在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面的密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。
答案：D
7．在一只鼠的精巢中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是( )
A．该鼠不是纯合子
B．复制时一定会发生差错
C．联会时染色单体间发生了交叉互换
D．四分体内非姐妹染色单体发生了交叉互换
解析：精巢内的精原细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂。由一个着丝点相连的两条染色单体是间期复制而来的，它们所含的基因应该完全相同，如果发生基因突变，则导致基因不同；在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，也可导致由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不相同。
答案：D
8．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A项错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B项错误；基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C项正确；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体变异和环境因素等，D项错误。
答案：C
9．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
解析：甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是原来已经存在的，只是进行了重新组合。
答案：D
10．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是( )
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境
解析：根据题意可知，用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤，这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；因只有一条链上的一个碱基发生了改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原来的基因，B错误；基因突变产生新的等位基因，C正确；突变的性状有害还是有利是相对的，主要取决于环境条件，D正确。
答案：B
11．动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( )
A．可借助光学显微镜进行观察
B．只发生在生长发育的特定时期
C．会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸可重复出现
解析：用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化，A项错误；基因突变可发生在生长发育的任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B项错误；根据题意可知，动态突变指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C项错误；基因中的3个相邻核苷酸转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则会产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现，D项正确。
答案：D
12．由于基因突变，某蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________，其原因是________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。
解析：(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，而基因突变频率较低，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
答案：(1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基
(3)A (4)简并性 增强了密码子的容错性，保证了翻译的速度
【等级考选学做】
13．同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是( )
A．二者均可能是基因突变的结果
B．甲发生变异的时间比乙早
C．甲株变异一定发生于减数分裂时期
D．乙株变异一定发生于有丝分裂时期
解析：甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。
答案：C
14．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析：编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误；状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误；状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确；基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。
答案：C
15．下图为某二倍体生物细胞分裂图，下列有关叙述错误的是( )
A．图1表示有丝分裂，图2表示减数分裂
B．图1所示细胞发生了基因突变或基因重组，图2所示细胞只是发生了基因重组
C．图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D．图1所示细胞发生了基因突变，图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
解析：图1为有丝分裂后期，图2为减数第二次分裂后期，由同一染色体的着丝点断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的，图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生交叉互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。
答案：B
16．某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案，如果你是其中的一员，请将下列方案补充完整。(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)
(1)杂交方法：________________________________________________________________________。
(2)观察统计：观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。
野生型
突变型
突变型/(野生型＋突变型)
雄性小鼠
A
雌性小鼠
B
(3)结果分析与结论：
①如果A＝1，B＝0，说明突变基因位于________上；
②如果A＝0，B＝1，说明突变基因为__________，且位于________上；
③如果A＝0，B＝________，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；
④如果A＝B＝1/2，说明突变基因为__________，且位于__________上。
(4)拓展分析：如果基因位于X、Y的同源区段，突变性状为________，该个体的基因型为________________________________________________________________________。
解析：(1)根据题干可知，这只突变型小鼠是雄性的，所以应该让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配，然后根据子代的表现型及比例来确定突变基因的显隐性和位于哪条染色体上。(3)①如果突变基因位于Y染色体上，子代中雄性全为突变型小鼠，雌性全为野生型小鼠；②如果突变基因位于X染色体上，且为显性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性全为突变型小鼠；③如果突变基因位于X染色体上，且为隐性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性也全为野生型小鼠。④如果突变基因位于常染色体上，且为显性，子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠。(4)如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段，突变后性状发生了改变，说明突变性状为显性性状，该个体的基因型为XDYd或XdYD。
答案：(1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配 (3)①Y染色体 ②显性 X染色体 ③0 ④显性 常染色体
(4)显性性状 XDYd或XdYD
【素养达成练】
17．小香猪背部皮毛颜色由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。
①若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。
结果预测：①如果子代________________________________________________________________________，
则发生了交叉互换。
②如果子代________________________________________________________________________，
则基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换。若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型
课后分层检测案15 染色体变异
【合格考全员做】
1．下列关于生物变异的说法，正确的是( )
A．联会时发生的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合
B．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是纯合子
C．基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的根本来源
D．育种可以培育出新品种，也可能得到新物种
解析：联会时发生的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，A错误；用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是纯合子，如AAaa就不是纯合子，B错误；基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的一个重要来源，但基因突变才是生物变异的根本来源，C错误；通过育种可培育出新品种，也可得到新物种，如多倍体育种获得的四倍体等，D正确。
答案：D
2．若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“?”表示着丝点，则图乙～戊中染色体结构变异的类型依次是( )
A．缺失、重复、倒位、易位 B．缺失、重复、易位、倒位
C．重复、缺失、倒位、易位 D．重复、缺失、易位、倒位
解析：图乙中②号染色体丢失了D基因，属于缺失；图丙中①号染色体多了一个C基因，属于重复；图丁中①号染色体上的BC基因位置发生颠倒，属于倒位；图戊中②号染色体与③号染色体间相互交换了部分片段，属于易位。
答案：A
3．下列关于染色体组的表述，不正确的是( )
A．起源相同的一组完整的非同源染色体
B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体
C．人的体细胞中有两个染色体组
D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组
解析：普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。
答案：D
4．如图表示某植物正常体细胞的染色体组成，A/a、B/b、C/c、D/d代表四对同源染色体。下列可能是该植物染色体组成的是( )
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
解析：由图可以看出该植物属于四倍体，因此其等位基因应出现四次。
答案：B
5．四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是( )
A．单倍体；含1个染色体组
B．单倍体；含2个染色体组
C．二倍体；含1个染色体组
D．二倍体；含2个染色体组
解析：由配子直接发育成的个体是单倍体，四倍体水稻有4个染色体组，其配子中含2个染色体组。
答案：B
6．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是( )
A．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
B．低温诱导能抑制细胞分裂时纺锤体的形成
C．固定和解离后的漂洗液都是95%酒精
D．该实验的目的是了解纺锤体的结构
解析：改良苯酚品红染液的作用是使染色体着色，固定细胞形态的液体是卡诺氏液，固定后用95%酒精溶液冲洗，而解离后用清水漂洗；实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的机理。
答案：B
7．韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种不同的形态结构，韭菜是( )
A．二倍体 B．四倍体
C．六倍体 D．八倍体
解析：韭菜的体细胞中含有32条染色体，有8种不同的形态结构，那么相同形态的染色体有32/8＝4(条)，即韭菜体细胞中含有4个染色体组，韭菜是四倍体。
答案：B
8．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻( )
A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期
解析：二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有4个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体；由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育；秋水仙素诱导染色体加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成。
答案：C
9．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少( )
A．单倍体，48 B．二倍体，24
C．四倍体，48 D．四倍体，24
解析：花药中的花粉粒含有的染色体数只有体细胞中染色体数目的一半，花药离体培养获得的植株，无论细胞中含几个染色体组，都是单倍体；幼苗为单倍体，含12对(24条)染色体，则马铃薯的体细胞含48条染色体。
答案：A
10．遗传学检测两人的基因组成时，发现甲为AaB，乙为AABb，分析甲缺少一个基因的原因，可能是( )
①基因突变 ②染色体数目变异 ③染色体结构变异
④甲可能是男性
A．①③④ B．①②③
C．②③④ D．①②④
解析：基因突变不可能使基因数量减少，而是产生有关等位基因；如果发生染色体数目变异，细胞中少了一条染色体，可导致该染色体上相关的基因丢失；如果发生了染色体结构变异中的缺失同样也可导致该染色体上的有关基因丢失；男性的性染色体是XY，X染色体上的基因在Y染色体上可能不存在。
答案：C
11．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是________________________________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体。
解析：A、B、C、D四图中依次含有的染色体组数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单倍体。染色体组数大于等于3的多倍体植株茎秆较粗壮，染色体成单的减数分裂时会联会紊乱，不能产生正常生殖细胞，也就不能产生种子。由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所以B、C图表示的是二倍体细胞。C图植株是由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体细胞中含有2个染色体组，则原体细胞含有4个染色体组，是四倍体。
答案：(1)D 二 (2)A 含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖细胞，不能产生种子 (3)B、C (4)单 四
【等级考选学做】
12．控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如图所示。已知9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，能说明T基因位于异常染色体上的F1表现型及比例为( )
A．黄色：白色＝1：1 B．白色：黄色＝1：0
C．黄色：白色＝3：1 D．白色：黄色＝3：1
解析：若T位于正常染色体上，t位于异常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生T一种精子，F1表现型都为黄色；若T位于异常染色体上，t位于正常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生t一种精子，F1表现型为黄色：白色＝1：1。
答案：A
13．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图示中的变异类型都能用光学显微镜观察检验
C．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
D．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
解析：题图中的甲、乙和丁属于染色体变异，丙属于基因重组，A错误；图示中的变异类型只有属于染色体变异的甲、乙和丁能用光学显微镜观察检验，B错误；图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生，C正确；若图乙为一精原细胞，其减数分裂过程中，可能产生正常的配子和异常的配子，D错误。
答案：C
14．某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( )
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
解析：分析图示可知：一条14号和一条21号染色体相互连接时，丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A项错误；染色体在细胞分裂中期形态比较固定，所以观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，B项错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生14号和21号、异常，14号和异常、21号，14号、异常和21号共6种精子，C项错误；当配对的三条染色体中，正常的14号和21号两条染色体在一起时，就能产生正常的精子，因而该男子与正常女子婚配能生育出染色体组成正常的后代，D项正确。
答案：D
15．现有4种(2、6、7、10号)三体玉米，即第2、6、7、10号的同源染色体分别多出一条。三体玉米减数分裂一般产生两类配子，一类是(n＋1)型(非常态)，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型(常态)，即配子含有一条该同源染色体。(n＋1)型配子若为卵细胞，可正常参与受精作用产生子代，若为花粉，则不能参与受精作用。已知玉米抗病(B)对感病(b)为显性，现以纯合抗病普通玉米(BB)为父本，分别与上述4种三体且感病的玉米(母本)杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通玉米(bb)进行杂交(如图所示)，得出的F2的表现型及数目如下表：
三体感病母本
2号
6号
7号
10号
抗病
239
325
191
402
感病
217
317
183
793
请补充完整下列对实验结果的分析过程，以确定等位基因(B、b)位于几号染色体上。
(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则亲本①的基因型是bbb，F1三体②的基因型为________，其产生的花粉种类及比例为B：b：Bb：bb＝1：2：2：1，F2的表现型及比例为________。
(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本①的基因型为________；F2的表现型及比例为________________________________________________________________________。
(3)综上分析，依据表中实验结果，等位基因(B、b)位于________号同源染色体上。
解析：(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则亲本①的基因型是bbb，F1三体②是由B(雄配子)和bb(雌配子)结合而来的，所以其基因型为Bbb；又知，F1三体②产生的花粉种类及比例为B：b：Bb：bb＝1：2：2：1，但Bb和bb型花粉不能参与受精作用，所以能参与受精作用的正常雄配子为B：b＝1：2，与感病普通玉米(bb)进行杂交，F2的表现型及比例为抗病：感病＝1：2。(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本①的基因型为bb，F1三体②的基因型为Bb，与感病普通玉米(bb)进行杂交，F2的表现型及比例为抗病：感病＝1：1。(3)根据表中数据可知，只有等位基因(B，b)位于10号同源染色体上时，F2的表现型及比例为抗病：感病＝1：2。
答案：(1)Bbb 抗病：感病＝1：2 (2)bb 抗病：感病＝1：1 (3)10
【素养达成练】
16．罗汉果甜苷具有重要的药用价值，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果，诱导其染色体加倍，得到如表所示结果。分析回答：
(1)在诱导染色体加倍的过程中，秋水仙素的作用是________________________。 选取芽尖生长点作为处理的对象，理由是________________________________________________________________________。
(2)上述研究中，自变量是____________________，因变量是________________。研究表明，诱导罗汉果染色体加倍最适宜的处理方法是________________。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目加倍的最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的芽尖，再经固定、解离、________和制片后，制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于______________的细胞进行染色体数目统计。
(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是___________________________________。
解析：(1)秋水仙素的作用是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，复制后的染色体不能移向细胞两极，而是保留在同一细胞中。选取芽尖生长点作为实验材料的原因是这些部位的细胞分裂旺盛。(2)分析表格，可推知该实验的自变量是秋水仙素溶液浓度；因变量是处理植株的成活率和变异率。用0.1%的秋水仙素溶液处理芽尖生长点，幼苗成活率和变异率均较高，适于诱导染色体加倍。(3)鉴定细胞中染色体数目需用到观察有丝分裂实验的知识，其步骤是固定、解离、漂洗、染色、制片、观察。有丝分裂过程中染色体最清晰的时期是中期。(4)若要培育无子罗汉果，可参考培育三倍体无子西瓜的方法。
答案：(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成 芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异
(2)秋水仙素的浓度 处理植株的成活率和变异率
以0.1%的秋水仙素滴芽尖生长点
(3)漂洗、染色 有丝分裂中期
(4)用四倍体罗汉果与二倍体杂交，获得三倍体无子罗汉果
课后分层检测案16 人类遗传病
【合格考全员做】
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物，其性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。
答案：B
2．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是( )
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
答案：D
3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。
答案：B
4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
解析：产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。
答案：D
5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
答案：D
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
解析：调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。
答案：C
7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。
答案：A
8．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误；B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确；遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。
答案：C
9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
解析：根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减Ⅰ过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。
答案：D
10．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
解析：含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。
答案：B
11．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男________；女________。
乙夫妇：男________；女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________________、______________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/8＝12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
【等级考选学做】
12．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。
答案：C
13．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，下列叙述不正确的是( )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D
佝偻病
伴X染色体
显性遗传
XaXa×AAY
选择
生男孩
B
红绿色盲
伴X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择
生女孩
D
并指
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者在生育时要进行产前基因诊断。
答案：C
14．如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述错误的是( )
A．若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传
B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大
C．若Ⅱ4为患者，则可确定该病的遗传方式
D．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ5是携带者的概率为2/3
解析：由题图分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；调查该病的发病率应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，B正确；该病为隐性遗传病，若Ⅱ4为患者，而她的父亲和一个儿子正常，则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，C正确；若致病基因位于常染色体上，则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其为携带者的概率为2/3，D正确。
答案：A
15．如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过图中________(填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。
(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中________(填个体编号)产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。
解析：(1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传咨询，此空易错答为“产前诊断”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其儿子Ⅲ8患病可知，该病为隐性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4。(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，可确定该病为常染色体隐性遗传病，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的概率是(2/3)×(1/4)＝1/6、不患该病的概率是5/6，生出的孩子患红绿色盲的概率是1/4、不患红绿色盲的概率是3/4，故生下患病孩子的概率＝1－(5/6)×(3/4)＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是XBXb，故Ⅲ8的病因是Ⅱ3在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极，形成了XbXb的卵细胞。
答案：(1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8
(4)Ⅱ3 二
【素养达成练】
16．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了________________________________________________________________________。
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女 ■●患病男、女)
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。
③假如你是医生，你给出的建议是：____________，理由是________________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。
解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息可知，直接绘出遗传系谱图。根据系谱图信息可知，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议该女性选择女性胎儿，是因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。
答案：(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变 (2)①如图
②1/2 1/8 ③选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断
