第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
[随堂巩固]
1．基因突变一定会导致
A．性状改变
B．遗传信息的改变
C．遗传规律的改变
D．碱基互补配对原则的改变
解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响。因此，性状不一定发生改变。
答案 B
2．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析 生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的。而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
答案 D
3．下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是
A．基因突变和基因重组都是不定向的
B．在没有外来因素影响时，基因突变也会发生
C．基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，是基因重组的结果
D．基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
解析 基因突变和基因重组都是不定向的，A正确；基因突变的因素可以来自外界的因素，也可以是自身的因素引起的，B正确；基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1性状分离比，实质是等位基因的分离，不是基因重组的结果，C错误；基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而产生的，D正确。
答案 C
4．下列情况引起的变异属于基因重组的是
①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
解析 基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
答案 C
5．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的场所主要是________________________________________________________________________。
(3)图中③过程称为________，完成该过程的场所是______________________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
解析 (1)DNA中碱基对的改变称为基因突变。(2)②称为转录，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。(3)③称为翻译，发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码于是GAA，对应于谷氨酸。
答案 (1)基因突变 (2)碱基互补配对 转录 细胞核 (3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
[限时检测]
[满分60分，限时30分钟]
一、选择题(每小题3分，共36分)
1．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种。则
A．均易发生于有丝分裂的间期
B．a易发生于有丝分裂的间期，b易发生于减数第一次分裂前的间期
C．均只能发生于减数第一次分裂前的间期
D．a只能发生于有丝分裂间期，b只能发生于减数第二次分裂前的间期
解析 基因突变是碱基对排列顺序的改变，由于DNA复制时结构不稳定，所以易导致基因突变，DNA复制发生在细胞分裂的间期，体细胞只能进行有丝分裂，生殖细胞的产生是减数分裂的结果。
答案 B
2．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
解析 基因的碱基组成相同，A错；如果为基因突变，那么白花与红花基因不同，如果是环境引起的，那么基因应相同，B对；DNA和RNA的含量基本不变，C、D错。
答案 B
3．下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“－异亮氨酸－精氨酸－谷氨酸－丙氨酸－天冬氨酸－缬氨酸－”(异亮氨酸的密码子是AUA)。如果箭头所指碱基对T－A缺失，该片段所编码的氨基酸序列为
A．－异亮氨酸－精氨酸－谷氨酸－丙氨酸－天冬氨酸－
B．－异亮氨酸－精氨酸－谷氨酸－丙氨酸－谷氨酸－
C．－精氨酸－谷氨酸－丙氨酸－天冬氨酸－缬氨酸－
D．－亮氨酸－精氨酸－谷氨酸－丙氨酸－缬氨酸－
解析 由于题干中所给的密码子较少，所以应从原有的题干序列中找寻氨基酸与密码子的对应关系，从左侧“ATA”对应“AUA”密码子开始向右读，缺少“T－A”后，使此处密码子变为“GAG”，它与第三个密码子是相同的，故B项正确。
答案 B
4．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
解析 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸数目的基础上，还会改变一种氨基酸的种类，从而引起氨基酸顺序改变；若减少的不是三个连续的碱基，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
答案 D
5．(2019·十堰市期末)下列关于基因重组的叙述，不正确的是
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组
C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体会因非姐妹染色单体的交叉互换而导致基因重组，B正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入到R型细菌的DNA分子上，这种变异属于基因重组，C正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D正确。
答案 A
6．下列关于基因突变和基因重组的叙述中，正确的是
①基因突变常常发生在DNA复制时 ②基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 ③基因重组是生物变异的根本来源 ④基因重组也可以产生新的基因
A．①③ B．①②
C．②④ D．②③
解析 基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，常常发生在DNA复制时，可以产生新的基因，是生物变异的根本来源。基因重组是生物在进行有性生殖过程中发生的，为生物变异提供丰富的来源。
答案 B
7．如图所示为某雄性哺乳动物某一时期细胞中染色体组成及其上的部分基因。下列叙述错误的是
A．该细胞含同源染色体
B．该细胞在DNA复制时发生了基因突变
C．该细胞在四分体时期发生了交叉互换
D．该细胞形成的子细胞的基因型有2种或3种
解析 图中1号与2号染色体、3号与4号染色体是同源染色体。2号染色体中姐妹染色单体相同位置的基因不同，是由基因突变引起的，如果是由交叉互换导致的，则1号染色体中姐妹染色单体上的基因也应该不同。若该细胞进行减数分裂，则形成的子细胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab 3种；若该细胞进行有丝分裂，则形成的子细胞的基因型有AaBb、aaBb 2种。
答案 C
8．(2019·襄阳市期末)下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是
A．这种改变一定会引起生物性状发生改变
B．该DNA的结构一定没发生改变
C．该DNA的热稳定性一定不变
D．该细胞内一定发生了基因突变
解析 依题意和分析图示可知：该DNA结构的这种改变属于碱基对的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域)，则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多个密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D错误；DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。
答案 C
9．用辐射量超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是
A．射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B．射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代
C．射线易诱发基因重组，通过减数分裂传给后代
D．射线易诱发基因重组，通过有丝分裂传给后代
解析 射线能引起生物发生基因突变，若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不遗传给后代，若突变发生在减数分裂过程中，则可通过受精作用传给后代。
答案 A
10．(2019·南昌市期末)下列关于基因突变的叙述中，正确的是
A．在没有外来不良因素的影响时，生物就不会发生基因突变
B．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定引起基因突变
C．低等生物和高等动植物都有可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性
D．一个基因可以向不同的方向发生突变，从而产生一个以上的非等位基因
解析 基因突变具有随机性，在没有外来不良因素的影响时，生物也会发生基因突变，A错误；基因是有遗传效应的DNA片段，在一个DNA分子上有许多基因，也存在非基因的DNA片段， DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，若位于非基因的DNA片段上，则不会引起基因突变，若发生在基因中，则会导致基因的结构发生改变，会引起基因突变，B正确；低等生物和高等动植物都有可能发生基因突变，体现了基因突变的普遍性，C错误；一个基因可以向不同的方向发生突变，从而产生一个以上的等位基因，D错误。
答案 B
11．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生
A．基因重组 B．DNA解旋
C．蛋白质合成 D．基因突变
解析 基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
答案 A
12．如图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)
—ATG GGCCTG CTG A…… GAG TTC TAA—
1 4 7 10 13 100 103 106
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
解析 第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。
答案 B
二、非选择题(共24分)
13．(12分)一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：
血红蛋白
HbA
Hbwa
部分α链
血红蛋白
的密码子
及其氨基
酸的顺序
137
ACC苏氨酸
ACC苏氨酸
138
UCC丝氨酸
UCA丝氨酸
139
AAA赖氨酸
AAU天冬酰胺
140
UAC酪氨酸
ACC苏氨酸
141
CGU精氨酸
GUU缬氨酸
142
UAA终止
AAG赖氨酸
143
CCU脯氨酸
144
CGU精氨酸
145
UAG终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第______位的氨基酸对应的密码子____________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白a链发生变化的根本原因是_________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生在________________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是________________________________________________________________________。
(4)如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小
A．置换单个碱基 B．增加3个碱基对
C．缺失3个碱基 D．缺失2个碱基对
解析 (1)表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C－G碱基对。
(3)基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂间期，最突出的特点是产生了等位基因。
(4)在缺失了一个碱基对的情况下，若再缺失2个碱基对，与HbA相比，仅相差1个氨基酸，则对蛋白质结构影响最小。
答案 (1)138 缺失一个碱基C
(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C－G碱基对缺失
(3)基因突变 细胞分裂的间(DNA复制) 产生新基因(等位基因)
(4)D
14．(12分)小鼠毛色的黄与黑、尾形的弯曲与正常各为一对相对性状，分别由等位基因B、b和D、d控制。在毛色遗传中，具有某种纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得F1的表现型及比例如下表所示，请分析回答：
黄毛弯曲尾
黄毛正常尾
黑毛弯曲尾
黑毛正常尾
雄性
2/12
2/12
1/12
1/12
雌性
4/12
0
2/12
0
(1)控制毛色的基因在________染色体上，不能完成胚胎发育的合子的基因型是________。
(2)父本的基因型是________，母本的基因型是________________________________。
(3)若F1出现一只正常尾雌鼠，欲通过杂交实验探究这只雌鼠是基因突变的结果还是由环境因素引起的，写出能达到这一目的的杂交亲本，并给出相应的实验结果预期。
①亲本组合________________________________________________________________________．
②预期实验结果：
a．若是由基因突变导致，则杂交后代的表现为_______________________________________；
b．若是由环境因素导致，则杂交后代的表现为___________________________________________。
解析 (1)分析后代表现型和比例可知，黄毛∶黑毛＝2∶1，相同基因型组合中，后代出现了黄毛和黑毛，可知亲本基因型均为Bb，后代中黄毛只占2份，说明显性纯合致死。
(2)分析后代可知，弯曲尾的全为雌性，表现型和性别相关联，应位于X染色体上。根据比例可知，父本的基因型是XDY，母本的基因型是XDXd。
(3)若要探究这只雌鼠是基因突变的结果(基因型为XdXd)还是由环境因素引起的(基因型为XDXd)，应设计某基因型的雄鼠与其杂交，使后代的表现型及比例在两种情况下不同。分析可知用正常尾或弯曲尾雄鼠都能达到目的。
答案 (1)常 BB
(2)BbXDY BbXDXd
(3)方案一：①尾正常雌鼠×尾弯曲雄鼠
②a.雌鼠全为弯曲尾，雄鼠全为正常尾
b．雄鼠出现弯曲尾
方案二：①尾正常雌鼠×尾正常雄鼠
②a.全为正常尾 b．出现弯曲尾
课件37张PPT。第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一、基因突变
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
(1)患者红细胞的变化。
①形状变化：中央微凹的圆饼状→ 。
②细胞特点：易 ，使人患溶血性贫血。弯曲的镰刀状破裂(2)病因。
①直接原因：组成血红蛋白的一个______被替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个———被替换。
2．基因突变的概念
(1)变化：DNA分子中碱基对的 、增添和 。
(2)结果： 发生改变。碱基对替换缺失基因结构氨基酸3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在 中，将传递给后代。
(2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。
(3)人体某些体细胞的基因突变可能发展为 。配子体细胞无性繁殖癌细胞4．基因突变的原因物理化学紫外线某些病毒DNA分子复制5.基因突变的特点(连线)6．基因突变的意义
产生的途径；生物变异的 ；生物进化的 。
二、基因重组
1．基因重组的概念
(1)发生范围：进行 的生物。
(2)实质：控制 的基因的重新组合。新基因根本来源原始材料有性生殖不同性状2．类型减数第一次分裂
后期非同源非等位减数分裂形成四
分体时期等位基因非姐妹染色单体3.基因重组的意义
基因重组是 的来源之一，对 具有重要意义。生物变异生物的进化1．镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( )
2．基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( )
3．基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。( )
4．基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )
5．发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。( )
提示 1.× 2.× 3.√ 4.× 5.×[ 预习小测 ]1．基因突变的实质知识点一 基因突变[ 核心提炼 ]2．基因突变随机性和不定向性的分析3.基因突变与生物性状的关系
基因突变可以产生新的基因和新的基因型，但并不一定导致新性状的产生。主要情况如下：
(1)密码子的简并性，发生基因突变会引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)若突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。4．与基因突变有关的五个易错点
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变不等同于DNA中碱基对的增添、缺失、替换。1．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变[ 对点训练 ]解析 本题考查基因突变的有关知识。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会影响基因B和基因b的突变率，B项错误；基因突变的实质是碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C项和D项均正确。
答案 B2．(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
答案 C[方法技巧]
判定基因突变的显隐性及发生位置
1．探究基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。2．判断基因突变发生在X染色体上，还是常染色体上。如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。1．基因重组的图解分析知识点二 基因重组[ 核心提炼 ](1)发生时期：真核生物，有性生殖，染色体遗传。
(2)结果：产生不同类型的配子，进而产生新的基因型和表现型的后代。
(3)意义：增加了生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要材料。2．基因突变和基因重组的比较1．下列关于基因重组的说法不正确的是
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能[ 对点训练 ]解析 基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换。
答案 B2．下列过程存在基因重组的是解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A存在两对等位基因，且是减数分裂产生配子的过程，存在基因重组；B是精子和卵细胞随机结合的过程，不存在基因重组；C是减数第二次分裂，没有基因重组；基因重组至少涉及两对等位基因，D中是含一对等位基因的杂合子自交的过程，不存在基因重组。
答案 A[名师指导]
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：1．若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；
3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；
4．若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。[ 课堂小结 ]［综合训练·能力提升］本讲结束
请按ESC键返回第2节 染色体变异
[随堂巩固]
1．下列变异中不属于染色体结构变异的是
A．同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
B．非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
C．一条染色体上的某个片段发生了位置的颠倒
D．某条染色体上的某一小片段发生了缺失
解析 同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段，这属于基因重组；非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段，这属于易位；一条染色体上的某个片段发生了位置上的颠倒，这属于倒位；某条染色体上某一个小片段发生了缺失，这属于缺失。
答案 A
2．下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会导致染色体结构变异
B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D．基因突变与染色体结构变异都能产生新的基因
答案 C
3．下列有关单倍体的叙述中，正确的是
A．未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体
B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
解析 由配子发育成的植株一定是单倍体；细胞内含有两个染色体组的生物可能是单倍体，也可能是二倍体；精子或卵细胞是细胞而非个体；三倍体生物体细胞中含有三个染色体组。
答案 A
4．下图是利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析不正确的是
A．基因重组发生在图中②过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期
B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C．植株A为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组；植株C属于单倍体，其发育起点为配子
D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25%
解析 ②过程为减数分裂可发生基因重组。③为有丝分裂，前期和中期可观察到染色单体，A正确；秋水仙素是通过抑制纺锤体的形成来诱导染色体加倍的，B正确；二倍体体细胞有丝分裂后期有4个染色体组，植株C由花粉发育来，属于单倍体，C正确；植株B纯合的概率为100%，D错误。
答案 D
5．下列各图表示的是某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
(1)肯定是单倍体的是________图；某植物的基因型为Aaa，它可能是上述的________图；茎秆粗壮但不能产生种子的是________图，原因是减数分裂时，________过程发生紊乱，不能形成可育的配子。
(2)体细胞为C图的植株，其减数第二次分裂后期的细胞中含有________个染色体组。
(3)假定A是由受精的卵细胞发育而来，则A是____________倍体，其每个染色体组含有________条染色体。
解析 (1)染色体组可以根据同一形态的染色体来判断，有几个形态相同的染色体就有几个染色体组。由图可知A图中有3个染色体组，B中有2个染色体组，C图中有2个染色体组，D图中有1个染色体组，肯定是单倍体的是D图。某植物的基因型为Aaa，说明含有3个染色体组，它可能是上述的A图。茎秆粗壮应是多倍体的特征，但不能产生种子说明不能产生正常的配子，主要是减数分裂时同源染色体联会紊乱，故应是A图。(2)体细胞为C图的植株，在减数第二次分裂中不应有同源染色体，而在减数第二次分裂后期，因为着丝点分裂，此时的细胞中应有2个染色体组。(3)如果A是由受精卵发育而来，含有3个染色体组，A应是三倍体。因为有3种不同形态的染色体，故一个染色体组有3条染色体。
答案 (1)D A A 同源染色体联会 (2)2 (3)三 3
[限时检测]
[满分60分，限时30分钟]
一、选择题(每小题3分，共36分)
1．由于某种原因，某生物体内某条染色体上多了几个基因，这种遗传物质的改变属于
A．基因突变 B．染色体数目的变异
C．染色体结构的变异 D．染色体的交叉互换
解析 基因突变使一个基因变成它的等位基因，只是一个基因发生变化；染色体上多了几个基因，则是由于染色体中增加了某一片段而引起的。
答案 C
2．下列关于染色体组的概念，错误的是
A．二倍体生物配子中的全部染色体
B．一个染色体组中无形态、大小、结构相同的染色体
C．不同生物的染色体组内染色体的数目、形态、大小一般不同
D．卵细胞或精子中的所有染色体
解析 多倍体生物的卵细胞或精子中往往含有多个染色体组。
答案 D
3．如下左图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是
解析 A为染色体中某一片段的缺失，B为染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上，D为染色体某一片段的位置颠倒了180度，而C为基因突变。
答案 C
4．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是
A．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．固定和解离后的漂洗液都是95%酒精
D．该实验的目的是了解纺锤体的结构
解析 改良苯酚品红染液的作用是使染色体染色，固定细胞形态的液体是卡诺氏液，固定后用95%的酒精溶液冲洗；解离后用清水漂洗，该实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的机制。
答案 A
5．在细胞分裂过程中出现了下图中甲、乙2种变异，甲图用英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
解析 甲图中发生的是染色体中某一片段位置颠倒，属于染色体结构的变异；乙图所示为着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，使子细胞中染色体多了一条，属于染色体数目变异。染色体变异可以在显微镜下观察到。甲、乙两图可出现在减数分裂也可出现在有丝分裂中。
答案 C
6．下图为果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是
A．染色体1、4、5、7组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的片段交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、3、6、7四个染色体上的基因组成
解析 染色体3、6之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体(1号染号体)上；果蝇基因组由1、2、3、6、7五条染色体上的基因组成。
答案 A
7．(2018·滨州市期中)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复，三倍体
D．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
解析 据图分析，a中三对同源染色体中，有一对同源染色体多了一条，属于染色体数目的变异，为三体；b中一条染色体上4所在的片段重复了，属于染色体结构变异中的重复；c中所有的同源染色体都多了一条，为三倍体；d中一条染色体上的3、4片段丢失了，属于染色体结构变异中的缺失，故选D。
答案 D
8．(2019·朝阳区期末)下列有关单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是
A．单倍体只含有一个染色体组，含有一个染色体组的就是单倍体
B．有两个染色体组的受精卵发育成的个体一定是二倍体
C．体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体一定是多倍体
D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体
解析 单倍体是含有本物种配子的染色体数目的个体，单倍体不一定含有一个染色体组，可能含有多个染色体组，含有一个染色体组的个体一定是单倍体，A错误；有两个染色体组的受精卵发育成的个体一定是二倍体，B正确；由配子发育而来的个体不论有几个染色体组都是单倍体；因此体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体也可能是单倍体，如小麦花粉离体培养获得的植株，虽然含有3个染色体组，但是属于单倍体，C错误；用秋水仙素处理单倍体植株后得到的是二倍体或多倍体，D错误。
答案 B
9．下列有关多倍体的叙述中，正确的是
A．体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体就是多倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
解析 体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体可能是单倍体，如六倍体对应的单倍体；人工诱导多倍体最有效的方法是用秋水仙素处理分生组织细胞；多倍体植株器官较大，营养物质的含量有所增加；秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
答案 C
10．(2019·赤峰市期末)下图分别表示四个生物的体细胞，有关描述正确的是
A．图中是单倍体的细胞有三个
B．每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁
C．与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等
D．图中的丁一定是单倍体的体细胞
解析 甲细胞内有3个染色体组，乙细胞内有3个染色体组，丙细胞内有2个染色体组，丁细胞内有1个染色体组。凡是由配子直接发育而来的个体，均称为单倍体，故图中可能是单倍体的细胞有四个，A错误；图示四个细胞每个染色体组中含有三条染色体的是乙、丙、丁，而图甲细胞的每个染色体组中含有一条染色体，B错误；图乙细胞中含有三个染色体组，故与乙相对应的基因型可以是aaa和AaaBBBcccDDd等，而基因型是abc的个体体细胞中含一个染色体组，aabbcc的个体体细胞中含两个染色体组，C错误；仅有一个染色体组的生物体一定是单倍体，故图中的丁一定是单倍体的体细胞，D正确。
答案 D
11．基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株，细胞减数分裂产生的配子的种类及其比例是
A．AA∶aa＝1∶1 B．AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
C．Aa∶Aa＝1∶1 D．AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
解析 基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株的基因型为AAaa，减数分裂时，A和A组合为AA，A和a组合为Aa，a和a组合为aa，结果AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。
答案 D
12．下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，不正确的是
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C．用卡诺氏液浸泡根尖，以固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
解析 低温诱导的原理是抑制纺锤体的形成；当洋葱根尖长出约1 cm时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，而不能剪下，这样会使其失去生命力；卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。
答案 B
二、非选择题(共24分)
13．(12分)请据图回答下列问题：
(1)④过程应用了__________技术，E幼苗的获得利用了细胞的__________。
(2)过程①③④⑤的育种方法是__________，依据的遗传学原理是__________。
(3)若C品种的基因型为AaBbdd，D植株中能稳定遗传的个体占总数的__________。
(4)⑤过程使染色体数目加倍的方法是用__________处理或__________，这两种方法在原理上的相似之处是__________________________________________________________________。
(5)若C作物为水稻，非糯性和糯性是一对相对性状，经过③过程形成的花粉粒加碘液染色，显微镜下观察，一半花粉呈现蓝黑色，另一半呈现橙红色，实验结果验证了__________定律。
解析 (1)④过程是对花药进行的植物组织培养，使其发育成一个单倍体幼苗，利用了植物细胞的全能性。
(2)培育过程中获得的单倍体与正常个体相比，染色体数目减半，其原理为染色体变异。
(3)AaBbdd个体中dd这对基因是纯合的，而AaBb自交后代中有1/4是纯合的。
(4)低温诱导和秋水仙素处理都是通过抑制纺锤体形成使染色体数目加倍的。
(5)一对相对性状符合基因的分离定律。
答案 (1)植物组织培养 全能性
(2)单倍体育种 染色体变异
(3)1/4
(4)秋水仙素 低温诱导 抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向两极，使细胞不能分裂，染色体数目加倍
(5)基因的分离
14．(12分)四倍体大蒜比二倍体大蒜的产量高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。
(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、质量分数为15%的盐酸溶液、改良苯酚品红染液等。
(2)实验步骤：
①取5个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。
②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、________、________、________的恒温箱中1 h。
③________________________________________________________________________。
④分别取根尖______cm，放入______中固定0.5～1 h，然后用______冲洗2次。
⑤制作装片：解离→______→______→制片。
⑥低倍镜检测，统计______________，并记录结果。
(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。
(4)实验分析：
①设置实验步骤②的目的是________________________________________________
________________________________________________________________________。
②对染色体染色还可以用______、______等。
解析 (2)本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，可设置－4 ℃、0 ℃、4 ℃、8 ℃、12 ℃等温度。选取根尖0.5～1 cm，不可过长，主要取分生区的组织细胞。将根尖放入卡诺氏液中固定，然后用体积分数为95%的酒精冲洗。装片制作包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤。低温并不能使所有细胞染色体加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。(4)不同温度处理是为了进行相互对照，在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。只要不对染色体造成损伤，碱性染料均可对染色体染色，如龙胆紫溶液、醋酸洋红溶液等。
答案 (2)②4 ℃ 8 ℃ 12 ℃
③取大蒜随机均分为5组，分别放入5个培养皿中诱导培养36 h
④0.5～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精 ⑤漂洗 染色 ⑥每组视野中的染色体加倍率
(4)①进行相互对照；恒温处理1h是为了排除室温对实验结果的干扰
②龙胆紫溶液 醋酸洋红溶液
课件49张PPT。第2节 染色体变异一、染色体结构的变异
1．概念：由 的改变而引起的变异。
2．类型染色体结构某一片段缺失增加某一片段非同源染色体位置颠倒3.结果：使排列在染色体上的基因的 或
，从而导致性状的变异。
4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分 引起的遗传病。
5．染色体结构变异对生物的影响：大多数染色体结构变异对生物是 的，有的甚至会导致生物体死亡。数目排列顺序发生改变缺失不利二、染色体数目变异
1．变异的类型和实例个别染色体染色体组2.染色体组
(1)类型上：细胞中的一组 染色体。
(2)形态上：在形态上 。
(3)功能上：功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的 。非同源各不相同生长、发育、遗传和变异3．二倍体和多倍体
(1)概念：受精卵受精卵两个三个或三个
以上动物高等植物四倍体马铃薯(2)多倍体的特点和诱导方法。
①特点： 粗壮，叶片、果实和种子都比较大， 等营养物质的含量都有所增加。
②人工诱导：茎秆糖类和蛋白质秋水仙素低温纺锤体加倍4.单倍体：
(1)概念：体细胞中含有本物种 染色体数目的个体。
(2)特点：植株长得 ，而且高度 。
(3)应用——单倍体育种。
①方法过程：配子弱小不育②优点： 。明显缩短育种年限1．染色体结构变异并不都使基因数目发生改变。( )
2．重复指多了一条染色体。( )
3．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。( )
4．由配子发育而来的个体，体细胞中无论含有几个染色体组，都是单倍体。( )
5．单倍体茎秆粗壮，果实、种子较大，而多倍体则长势矮小，且高度不育。( )
提示 1.√ 2.× 3.× 4.√ 5.×[ 预习小测 ]1．基因突变和染色体结构变异的比较
(1)从变异的范围看
基因内部个别碱基对的增添、缺失和替换?基因突变，即改变发生于“基因内部”，从而改变了基因结构；“基因”数目或排列顺序的改变?染色体结构变异，即改变发生于基因数目或排序，不曾深入基因内部。知识点一 染色体结构变异[ 核心提炼 ]2．染色体结构变异的类型及遗传效应3.染色体易位与交叉互换的区别[特别提醒]
染色体结构变异的两个错误认识
(1)错误一：染色体变异对生物体都是不利的。染色体结构变异并不都是不利的，有的是中性的，极少数是有利的。
(2)错误二：染色体结构变异和基因突变都属于分子层次的变异。基因突变是发生在DNA分子上基因中的碱基对的变化，属于分子水平变异；染色体变异是细胞中染色体的结构的改变，属于细胞层次。1．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是[ 对点训练 ]A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③解析 图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。
答案 C2．(2019·淄博模拟)下列与变异有关的叙述，正确的是
A．染色体结构变异可导致基因数目改变，在光学显微镜下看不见
B．染色体中DNA的脱氧核苷酸数量发生改变就会导致染色体结构变异
C．肺炎双球菌抗药性的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异三种类型
D．若蝗虫的一个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过交叉互换解析 染色体结构变异在光学显微镜下可见；染色体中单个或少数脱氧核苷酸数量发生改变有可能仅仅是会导致基因结构的改变从而引起基因突变；肺炎双球菌属于原核生物，没有染色体，因此只能发生基因突变；若一个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过交叉互换，因为交叉互换的概率高。
答案 D1．教材重要图表分析——果蝇染色体组成知识点二 染色体数目的变异[ 核心提炼 ](1)分析染色体组成：(2)染色体组的特点分析。
①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，一个染色体组中不含同源染色体。
②从形式上看，一个染色体组中所有的染色体形态、大小和功能各不相同。
③从功能上看，一个染色体组含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。④从物种类型上看，不同种生物染色体组的染色体数目、大小、形态不同。
(3)染色体组的判断方法。
①根据染色体形态判断：在图中任选一条染色体(性染色体除外)，如Ⅱ号染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组。果蝇中与Ⅱ号染色体相同的有两条，所以果蝇含有两个染色体组。②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
③根据染色体的数目和染色体的形态来推算：染色体组数＝染色体数/染色体形态数(性染色体X、Y除外)，如果蝇中有6条常染色体，共3种形态，所以果蝇含有两个染色体组。2．生物体倍性的判断判断生物是几倍体，既要看细胞内含有的染色体组数，还要考虑生物个体发育的起点：
(1)如果生物体是由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)发育而来的，无论体细胞中含有几个染色体组，都是单倍体。[特别提醒]
单倍体并不一定只含一个染色体组
(1)二倍体生物形成的单倍体只含一个染色体组。
(2)多倍体生物形成的单倍体中含有两个或两个以上染色体组。3．单倍体育种：以培育抗病高产(aaBB)品种为例。4．多倍体育种
(1)原理(2)实例：以三倍体无子西瓜培育为例②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为2个染色体组。
③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为4个染色体组，而种子的胚为3个染色体组。
④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。⑤不以二倍体西瓜为母本的原因：如果以二倍体西瓜作为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因珠被发育成厚硬的种皮，达不到“无子”的目的。5．多倍体育种和单倍体育种的比较1．下列有关染色体组和单倍体的叙述正确的是
A．一个染色体组内一定不含有等位基因
B．一个染色体组应是配子中的全部染色体
C．含有两个染色体组的生物一定不是单倍体
D．单倍体生物体细胞内一定不含有等位基因[ 对点训练 ]解析 一个染色体组内不含同源染色体，因此不含等位基因，A正确；二倍体生物体的配子含有一个染色体组，多倍体生物的配子含有多个染色体组，B错误； 含有两个染色体组的生物体，可能是四倍体生物的单倍体，C错误；单倍体生物体细胞内可能存在同源染色体，因此可能含有等位基因，D错误。
答案 A 2．如图所示，下列是四个基因型不同生物体细胞，请分析回答：(1)图甲所示是含______个染色体组的体细胞，每个染色体组有______条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由______倍体生物经过减数分裂产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是______倍体。每个染色体组含有______条染色体。
(3)图丙细胞发育成的生物是______倍体，含有______个染色体组。
(4)图丁所示是含______个染色体组的体细胞，每个染色体组有______条染色体。解析 (1)图甲中染色体是两两相同的，故含有2个染色体组，且每个染色体组含有4条染色体。(2)图乙中染色体每3条是相同的，则含有3个染色体组，若表示有性生殖细胞，则是由六倍体生物经过减数分裂产生的。(3)图丙中4条染色体大小与形状均不同，则表示只有1个染色体组，由该细胞发育成的生物为单倍体。(4)图丁染色体每4条是相同的，则含有4条染色体组，每个染色体组含有3条染色体。
答案 (1)2 4 (2)六 单 3 (3)单 1 (4)4 31．实验选材
(1)选材：必须选用能够进行正常有丝分裂的分生组织。
(2)原因：不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。知识点三 低温诱导植物染色体数目的变化[ 核心提炼 ]2．实验中几种溶液的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞的形态。
(2)改良苯酚品红染液：染色体染色，便于观察染色体的形态。除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可以使染色体着色。
(3)15%的盐酸溶液：解离，使细胞分散开。
(4)95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与15%的盐酸混合解离、分散细胞。3．本实验的其他问题
(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。
(2)此实验可通过设置不同的温度来探究温度对植物染色体数目变化的影响。下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变[ 对点训练 ]解析 本题考查低温诱导染色体加倍实验的知识，意在考查考生对低温诱导染色体加倍实验的实验原理、实验操作步骤以及实验中使用的试剂的作用等知识的识记和理解。低温诱导染色体加倍实验的实验原理是：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞核，因此A选项错误；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，因而B选项错误；改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色，所以C选项正确；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，故D选项错误。
答案 C[ 课堂小结 ]［综合训练·能力提升］本讲结束
请按ESC键返回第3节 人类遗传病
[随堂巩固]
1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
答案 D
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，和在哪代出现无关，并且携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病等。
答案 C
3．在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析错误的是
A．若图中患者都患红绿色盲，则Ⅱ和Ⅳ家庭的孩子抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
解析 红绿色盲是伴X隐性遗传病，则Ⅱ号家庭父母都正常，不能生出有病的女儿；Ⅳ号家庭母亲有病，不可能生出正常的儿子，因此两个家庭的孩子可能抱错了，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由于Ⅱ号家庭父母都正常，生出了有病的女儿，说明该病只能是常染色体隐性遗传病，B正确；若①携带致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，则该对夫妇都是携带者，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，C正确；若②不携带致病基因，则该病为显性遗传病，②父亲产生的配子一定不含有致病基因，D错误。
答案 D
4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析 A项是人类基因组计划的正面意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
答案 A
5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________：女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________和________。
解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
[限时检测]
[满分60分，限时30分钟]
一、选择题(每小题3分，共36分)
1．下列有关遗传病的说法，正确的是
A．一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
B．先天性疾病都是遗传病
C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
解析 无脑儿属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗传病；先天性愚型是第21号常染色体增加了一条。
答案 D
2．下列疾病的遗传符合孟德尔遗传规律的是
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病 D．染色体异常遗传病
解析 多基因遗传病是多对基因的量的积累，不符合孟德尔遗传规律；传染病与遗传无关；染色体结构或数目发生改变也不符合孟德尔遗传规律。
答案 A
3．调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明，白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是
A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者
D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
解析 本题考查对基因的分离定律的应用能力，白化病是隐性遗传，其携带者的基因型是Aa，夫妇双方都是携带者，则其子女的基因型是AA、Aa、aa，其比例为1∶2∶1，所以白化病(aa)的发病概率是1/4。如果白化病患者(aa)与表现型正常的人(AA或Aa)结婚，所生子女表现型正常的概率可能是1，也可能是1/2。
答案 D
4．(2019·滨州市期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．患遗传病的人一定携带致病基因
B．估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病类型
C．抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析 人类遗传病是因为遗传物质的改变，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，而染色体异常遗传病是不携带致病基因的，A错误；估算后代遗传病的再发风险率需要先确定遗传病的类型，B正确；抗VD佝偻病是伴X显性遗传病，在女性中发病率高于男性，C错误；白化病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，D错误。
答案 B
5．人类基因组计划所测定的染色体是
A．所有染色体
B．所有性染色体
C．22条常染色体和X、Y两条性染色体
D．22条常染色体
解析 人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22条常染色体和X、Y两条性染色体。
答案 C
6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生
男孩
B
红绿色盲
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生
女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
解析 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者但表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子或女儿患病的概率各为25%，不能通过性别来确定是否正常。
答案 C
7．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析 A项，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传。B项，无论是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－5均是该病致病基因的携带者。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则生女孩无法避免患病。
答案 B
8．(2019·阜阳市期中)下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
解析 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
答案 C
9．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩
解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
答案 D
10．下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是
A．个体1携带致病基因的概率为1
B．个体3携带致病基因的概率为2/3
C．禁止近亲结婚，可降低该病的发病率
D．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调査
解析 根据“无中生有为隐性”可知该病为隐性遗传病，但无法确定此病的致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上。如果控制该病的致病基因位于常染色体上(设控制该病的等位基因分别为A和a)，则个体1的与2的基因型均为Aa，个体3携带致病基因的概率为2/3；如果控制该病的致病基因位于X染色体上，则1和2的基因型分别为XAXa、XAY，个体3携带致病基因的概率为1/2，A正确，B错误；禁止近亲结婚，是为了降低隐性遗传病的发病机率，而此病为隐性遗传病，因此可以降低其发病率，C正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，D正确。
答案 B
11．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B．红绿色盲；在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查
解析 在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。
答案 B
12．(2019·江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
解析 人的镰刀型贫血症的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T－A碱基对被替换成A－T，A－T碱基对和C－G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。
答案 A
二、非选择题(共24分)
13．(12分)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为__________________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________。
(2)图2中该病的遗传方式为__________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析 (1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。
(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。
答案 (1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩
14．(12分)人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
(1)调查时最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应__________________。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。
解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。
(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。
答案 (1)单基因遗传病
(2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体
(3)表格如下：
性别
表现
男生(人)
女生(人)
色盲
正常
课件31张PPT。第3节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念：
通常是指由于______________而引起的人类疾病。遗传物质改变 2．人类遗传病的类型(对比几种遗传病的不同，进行连线)：提示 ①、⑤－b－Ⅰ ②、④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③－c－Ⅲ、Ⅴ3．调查人群中的遗传病：计划 病例 方式 调查报告 二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划
1．遗传病的监测和预防
(1)监测和预防措施：主要包括________和________等手段。
(2)遗传咨询的内容和步骤：
医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的________→推算出后代 →向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 患病的风险率 终止妊娠 产前诊断 (3)产前诊断：B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 2．人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组计划的目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。
(2)人类基因组计划的意义：使人类可以清晰地认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列组成、结构、功能 1．苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。( )
2．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )
3．产前诊断是对遗传病监测和预防的唯一手段。( )
4．人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。( )
提示 1.× 2.× 3.× 4.√[ 预习小测 ]1．遗传病的类型及特点知识点一 人类常见遗传病的类型[ 核心提炼 ]2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3．关于人类遗传病的易错提醒
(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。
(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。二者关系可表示为：1．下列有关人类遗传病的说法正确的是
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变
C．猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失
D．21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体[ 对点训练 ]解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基对发生了替换；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。
答案 C2．(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2 解析 各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。
答案 B1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较知识点二 遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划[ 核心提炼 ]2.遗传病检测方法——产前诊断
(1)方法类型及比较。
①B超检查是在个体水平上的检查。
②基因诊断是在分子水平上的检查。
③下图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。[特别提醒]
调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。1．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率[ 对点训练 ]解析 研究遗传病发病率选择调查对象是在人群中随机抽样调查并统计，而调查遗传方式是在患者家系中进行。
答案 A2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有(多选)
A．B超检查 B．羊水检查
C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查解析 随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否患有某种遗传病和先天性疾病。
答案 ABCD[ 课堂小结 ]［综合训练·能力提升］本讲结束
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