第1节 基因突变和基因重组
教学目标
1．举例说明基因突变的原因。
2．举例说出基因重组。
3．说出基因突变和基因重组的意义。
4．说出细胞癌变的原因和癌细胞的特点。
教学重难点
【教学重点】
基因突变的概念。
【教学难点】
1．基因突变和基因重组的意义。
2．细胞癌变的原因。
教学过程
一、导入新课
展示太空育种的成果图片，设置问题，引入新课：航天育种的生物学原理是什么？如何看待基因突变所造成的结果？
二、讲授新课
（一）基因突变的实例
引导学生分析资料：
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀状，称镰状细胞贫血。
（1）1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病（展示正常红细胞和镰状红细胞的图片）。
（2）1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
镰刀型细胞贫血症的病因分析：
教师展示血红蛋白合成过程中的异常：
问题1：镰刀型细胞贫血症的形成原因是什么？
（镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基替换引起的一种遗传病。）
问题2：基因突变发生在信息流动的哪个环节中？
（DNA→DNA。）
问题3：从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的哪一时期？
（有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时。）
（二）基因突变
思考：碱基除了替换，还有哪些变化可以引起基因突变？
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。教师通过PPT展示不同类型的基因突变：
问题4：碱基的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？
（不一定。当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。）
问题5：基因中的碱基发生增添后，对蛋白质有何影响？
（当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。）
问题6：基因中的碱基发生缺失后，对蛋白质有何影响？
当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。
从以上分析可以看出，碱基的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基的替换引起蛋白质的改变最小。
（三）细胞的癌变
学生阅读课本P82页“结肠癌发生的原因”，思考回答问题：
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（原癌基因和抑癌基因突变。）
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？（存在。）
3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？（癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。）
结合正常细胞和癌细胞的图片，教师讲细胞癌变的原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
总结癌细胞的特点：（建议使用视频：【知识解析】显微镜下的癌细胞、【知识解析】显微镜下的正常细胞和癌细胞）
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。
（四）基因突变的原因
基因突变包括诱发突变和自发突变。诱发因素包括可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA ；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是，在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
基因突变的特点：
学生阅读课本P83页“基因突变的特点”部分，总结基因突变的特点。（建议使用知识卡片：【生物世界】基因突变的特点、【生物世界】基因自发突变频率）
（五）基因突变的意义
1．新基因产生的途径；
2．生物变异的根本原因；
3．生物进化的原始材料。
（六）基因重组
展示生物体的多样性的图片，引导学生思考：“一母生九仔，连母十个样”这种差异是怎么造成的？
1．概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
问题：基因重组能否产生新的基因？
不能，因为基因重组只是原有基因的重新组合。
2．类型：
（1）非同源染色体上非等位基因自由组合。发生于减数第一次分裂后期。
（2）同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交叉互换。发生于减数第一次分裂前期（四分体时期）。
3．意义：基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
三、课堂反馈
1．基因突变的本质是（ D ） A．染色体上的DNA变成了蛋白质 B．染色体上的DNA变成了RNA C．染色体上的DNA减少了或增多了 D．染色体上的DNA结构发生了局部改变
2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ A ）
A． 基因重组 B． 基因突变
C． 染色体变异 D． 生活条件改变
3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ B ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
四、课堂小结
教师与学生一起小结本节知识，学生边讲，教师边板书，或通过课件展示。
课件29张PPT。第1节 基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异一、导入新课 航天育种是指将作物种子带入太空，
利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，
然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：
航天育种的生物学原理是什么？二、讲授新课（一）基因突变的实例 资料：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。正常红细胞镰状红细胞二、讲授新课（一）基因突变的实例思考：这种病是怎样形成的呢？血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列二、讲授新课（一）基因突变的实例谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常根本原因：思考：第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？直接原因：决定二、讲授新课（一）基因突变的实例思考：这种变化可否遗传？如何遗传？ 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。二、讲授新课 思考：除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？替换增添缺失DNA（二）基因突变二、讲授新课（二）基因突变 1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。二、讲授新课（二）基因突变思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？ DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA碱基替换精氨酸二、讲授新课DNA异亮氨酸精氨酸mRNA（二）基因突变苏氨酸丙氨酸二、讲授新课（二）基因突变思考： （1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基的替换 ①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） 基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。（2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
二、讲授新课（二）基因突变分裂间期一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。遵循遗传规律随配子传递给后代2．时间主要发生在DNA复制时期二、讲授新课（三）细胞的癌变 资料：结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ 突变癌癌细胞转移 1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？思考：原癌基因和抑癌基因突变。 2．健康人的细胞中存在原癌
基因和抑癌基因吗？存在。二、讲授新课（三）细胞的癌变 资料：结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ 突变癌癌细胞转移 3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？思考： 癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。二、讲授新课（三）细胞的癌变原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。突变可能引起癌变癌变的原因二、讲授新课（三）细胞的癌变癌细胞的扫描电镜照片①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。癌细胞的特征二、讲授新课（三）细胞的癌变 本资源为知识卡片资源缩略图，如需使用本资源，建议下载：【活动设计】分析放疗和化疗可能产生的副作用。二、讲授新课（四）基因突变的原因诱发
突变自发
突变自然条件下DNA复制偶尔出错、
DNA的碱基组成发生改变提高突变频率内因外因基因突变不只发生在间期基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。低频性W+（红眼）二、讲授新课（五）基因突变的意义产生新基因
1．新基因产生的途径；
2．生物变异的根本原因；
3．生物进化的原始材料。生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状总结二、讲授新课（六）基因重组产生等位基因（A1 a1、a2……） “一母生九仔，连母十个样”这种
差异怎么造成的？二、讲授新课（六）基因重组 1．概念：
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。二、讲授新课（六）基因重组 2．类型和时期Ab和aBAB和ab减数第一次分裂后期二、讲授新课（六）基因重组 2．类型和时期减数第一次分裂前期（四分体时期）二、讲授新课（六）基因重组 3．意义思考：基因重组能否产生新的基因？ 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。 基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。三、课堂反馈1．基因突变的本质是（ ） A．染色体上的DNA变成了蛋白质 B．染色体上的DNA变成了RNA C．染色体上的DNA减少了或增多了 D．染色体上的DNA结构发生了局部改变D2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A． 基因重组 B． 基因突变
C． 染色体变异 D． 生活条件改变A三、课堂反馈3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移B四、课堂小结产生新的基因，可能产生新性状产生新的基因型，原有性状组合内外因引起碱基对的增添、缺失、替换自由组合；
交叉互换常在间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；
进化的原始材料生物变异来源之一，对生物进化有重要意义低频性有性生殖中普遍再见
