第3节 人类遗传病
1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
2．人类遗传病中的并指、苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因遗传病中的显性遗传病
②染色体遗传病
③单基因遗传病中的隐性遗传病
④性染色体病
A．①② B．①③ C．④② D．③①
3．下列遗传病致病原因不属于染色体变异的是（ ）
A．猫叫综合征 B．21三体综合征 C．XO型患者 D．软骨发育不全
4．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是（ ）
A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D．在人群中随机调查，判断遗传方式
5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患遗传病
D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，具有家族聚集现象
6．某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（ ）
A．该病患者的家系 B．学校中的男同学
C．老年人群 D．随机选择的人群
答案和解析
1．C 解析：先天性疾病不一定都是遗传病，如病毒感染或服药不当引起的疾病，A错误；遗传病不一定是先天性疾病，有些遗传病会在个体生长发育到一定阶段才表现出来，B错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，C正确；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病不是由基因突变引起的，D错误。故选：C。
2．B 解析：人类遗传病中的并指是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，故选：B。
3．D 解析：猫叫综合征是5号染色体短臂缺失导致；21三体综合征是21号染色体多了一条；XO型患者是缺少一条性染色体；软骨发育不全属于单基因遗传病。故选：D。
4．A 解析：对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生，这些措施包括：进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因；进行遗传咨询等，A正确；基因的诱变带有不确定性，并且基因发生诱变的概率是很低的，B选项错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带相同隐性致病基因的可能性大，导致后代患有隐性遗传病的几率增加，C选项错误；要判断某种遗传病的遗传方式，最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究，D选项错误。故选：A。
5．B 解析：遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，A正确；先天性疾病和家族性疾病并非都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，B错误；基因诊断只能诊断单基因遗传病和多基因遗传病，但不能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，C正确；多基因遗传病的特点，由多对基因控制，在人群中发病率高，容易出现家族聚集现象，D正确。故选：B。
6．D 解析：在该病患者的家系中进行调查，适宜调查该病的遗传方式，A错误；调查该病的发病率，应该在人群中随机调查，而不应该在学校中的男同学中调查，B错误；调查该病的发病率，应该在人群中随机调查，而不应该在老年人群中调查，C错误；调查该病的发病率，应该在人群中随机调查，D正确。故选：D。
第3节 人类遗传病
1．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（ ）
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰
C．图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病
D．调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病
2．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施，正确的是（ ）
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
3．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生
4．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
5．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（ ）
A．白化病；在社区内随机抽样调查
B．苯丙酮尿症；在患者家系中调查
C．红绿色盲；在学校内逐个调查
D．原发性高血压；在患者家系中调查
答案和解析
1．D 解析：从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增加，A正确；从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确；图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增加，C正确；调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。故选：D。
2．C 解析：产前诊断只能诊断某种遗传病，A错；禁止近亲结婚是预防遗传病，不能杜绝，B错；产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确；猫叫综合征为染色体结构变异遗传病，不能通过遗传咨询确定，D错。故选：C。
3．D 解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误；产前诊断能及时发现胎儿是否患遗传病，从而终止妊娠，在—定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生，D正确。故选：D。
4．A 解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选：A。
5．B 解析：调查人类遗传病时，选择发病率较高的单基因遗传病，如白化病、人类的红绿色盲、苯丙酮尿症等，而原发性高血压属于多基因遗传病。调查遗传病的遗传方式时，应该是患者的家系中调查，故B正确。
