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5.3人类遗传病
教学设计
课题
5.3人类遗传病
单元
必修2
学科
生物
年级
高中
教材分析
本节为（人教版生物）《必修2
遗传与进化》第5章第3节的内容。这节内容与学习过的遗传的基本规律、伴性遗传、本章前两节内容基因突变和基因重组及染色体变异都有着紧密的联系。
本节内容主要讲述人类遗传病的类型，遗传病的监测和预防，以及人类基因组计划与人体健康。考虑是对学生进行基本的遗传病知识的教育,所以在介绍了遗传病种类及常见的遗传病病例的基础上,为了引起学生学习的兴趣，还安排了“调查人群中的遗传病”的活动,旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
学习目标与核心素养
一、知识目标：1.
举例说出人类遗传病的主要类型。2.
探讨人类遗传病监测和预防。3.
关注人类基因组计划及其意义。二、能力目标：1.
通过阅读教材及相关资料，培养学生自学能力和分析能力。2.
通过问题情境让学生进行讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力。三、情感目标：1.
生活中真实病例的分析，使学生关注社会生活，学会勇敢面对生活，对进行感恩教育。2.
通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。3.
关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。生命观念：人类遗传病的主要类型；说出人类遗传病的检测与预防；人类基因组计划及其意义。科学探究：运用已有知识，分析资料，得出结论，培养分析推理和归纳的能力，通过阅读图文资料，探讨遗传病的特点及其遗传规律，明白遗传病的治疗方法、了解人类基因组计划及其影响，培养自主学习的能力。科学思维：通过调查实践活动，培养勤于动手，动脑的能力；养成实事求是的科学态度和培养勇于创新的科学精神。社会责任：通过学习本节知识认识到近亲结婚的危害性和婚前检查的重要性，以及认识我国《婚姻法》中出台相关法律法规的必要性。
重点
教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
难点
教学难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查；（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
教学过程
教学环节
教师活动
学生活动
设计意图
导入新课
（一）创设情境，激趣导入科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
阅读图文材料，思考讨论老师提出的问题。
通过阅读材料，意识到人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，进而引入人类遗传病。
新课讲授
一、人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。又分为显性遗传病和隐性遗传病：2、多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。思考：多基因遗传病常见的类型有哪些，有什么特点呢？常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、
青少年型糖尿病。3、染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病。又分为常染色体异常和性染色体异常：举例：唐氏综合征，又叫21三体综合征由于第21号染色体多了一条，而引起的染色体病，是最常见的是染色体病.调查：调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。提示1.可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。2.每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭(或家系)中遗传病的情况。3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一-种遗传病的发病率。讨论
1. 你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向
2.你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的
3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2% ;红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据 如果不符，请分析原因。
二、遗传病的检测和预防1、遗传咨询（主要手段）①对家庭成员进行身体检査，了解其家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；②分析和判断遗传的传递方式及类型；③推算出后代的再发风险率；④提出防治对策和建议。2、产前诊断：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。拓展：人类基因组计划人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
学生阅读“人类常见遗传病的类型”，并总结出几种类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病并结合实例病症，理解人类遗传病的3种类型。学生阅读材料思考回答问题，并尝试总结出多基因遗传病的特点，并结合老师答案审核修改。学生首先汇报调查情况，和老师一起将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调査前，学生小组应多强调一些注意事项。学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料。学生理解并分组介绍“遗传病的检测和预防”：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。学生阅读拓展资料，延伸知识视野，感受科学技术的双面性。
通过自主阅读，创建以学生为主体的学习环境，总结每种遗传病类型的概念及特点，帮助学生理解新知的同时，也培养了他们的归纳总结能力、阅读理解能力。通过调查活动，让学生通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调査的尴尬，能够保证调査活动的顺利进行。通过小组派出代表介绍相关实例，搜集通过基因诊断来监测遗传病的实例，不仅锻炼了小何协作能力，调查能力，更加深了学生对“遗传病的检测和预防”的理解。科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，坚决不进行有悖于社会伦理道德等的研究；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等等。
小刀：1.关于生物变异的类型，叙述错误的是（ A ）A．果蝇的朱红眼和人类的先天愚型是基因突变引起的B．果蝇的白眼，人类的猫叫综合征是可遗传变异引起的C．人类的镰刀型细胞贫血症、血友病和苯丙酮尿症是基因突变引起的D．葛兰弗德氏综合征和特纳氏综合征是染色体数目变异引起的2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ C ）A．调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行B．遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者C．原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病D．猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定3.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（ C
）
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
思考、回答问题
通过精选习题，检测并巩固学生课堂所学内容。
课堂小结
师（总结）：今天这节课我们了解了人类遗传病。主要内容有：人类常见遗传病的类型；遗传病的检测和预防。
总结、归纳本课所学
师生共同总结回顾知识，强化重点知识，加深对知识的掌握
板书
5.3人类遗传病
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精品试卷·第
2
页
（共
2
页）
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第5章
基因突变及其他变异
人教版
必修2
第3节
人类遗传病
导入：问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，
你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类常见遗传病的类型
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
白化病
高胆固醇血症
成骨不全症
新知讲授
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体显性
X染色体显性
多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性
X染色体隐性
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
软骨发育不全的患儿
2、多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病
常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、
青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病：
常染色体异常
性染色体异常
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
21三体综合征、猫叫综合征
XO、XXY、XXX、XYY等
唐氏综合征患者的染色体组成
唐氏综合征，又叫21三体综合征由于第21号染色体多了一条，而引起的染色体病，是最常见的是染色体病.
举例：
调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
提示
1.可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。
2.每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭(或家系)中遗传病的情况。
某种遗传病的患者数某种遗传病的发病率=
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病的患者数
×100%
提示：
3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。
5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一-种遗传病的发病率。
讨论
1. 你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向
2.你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的
3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2% ;红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据 如果不符，请分析原因。
遗传病的检测和预防
生之前干什么？
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
1、遗传咨询（主要手段）
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2;
分析遗传病的传递方式
3.
推算出后代的再发风险率
4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2、产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
人类基因组计划
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。
人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
拓展
课堂小结
二、多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
1.关于生物变异的类型，叙述错误的是（ ）
A．果蝇的朱红眼和人类的先天愚型是基因突变引起的
B．果蝇的白眼，人类的猫叫综合征是可遗传变异引起的
C．人类的镰刀型细胞贫血症、血友病和苯丙酮尿症是基因突变引起的
D．葛兰弗德氏综合征和特纳氏综合征是染色体数目变异引起的
A
课堂练习
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B．遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者
C．原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病
D．猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
C
课堂练习
3.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（ ）
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
C
课堂练习
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