高中生物人教版必修二 5．3 人类遗传病（共44张PPT）

(共44张PPT)
第五章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致;
资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致;
资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的;
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
概念:
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型：
人类遗传病概念、类型
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。
【深挖教材】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　
　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤
B.③④⑤
C.①②③
D.①②③④
D
特别提醒：
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
①概念：受一对等位基因控制的遗传病；6500多种
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
X染色体上
白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病
显性遗传病:
隐性遗传病:
②类型及实例
Y染色体上：
人类外耳道多毛症
1.单基因遗传病
常显
多指
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状
常隐
抗维生素D佝偻病
X显
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍
进行性肌营养不良（假肥大型）
X隐
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
2.多基因遗传病
①概念：受两对以上等位基因控制的遗传病；100多种
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等
②类型：
1.家庭聚集
2.易受环境影响
3.群体中发病率高
③特点：
3.染色体异常遗传病
①概念：因染色体异常引起的遗传病；100多种
人类遗传病一定含有相关的致病基因？
思考：
X
21三体综合征、猫叫综合征、
性腺发育不良等
②类型：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
1.该病有没有致病基因？据图分析异常卵细胞形成的原因有哪些？
减数第一次分裂后期同源染色体未分离
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极
2.21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？　
能　概率为1/2。
没有致病基因
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
1、单基因遗传病：
常隐白聋苯，常显多并软
色友伴性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：
特纳愚型和猫叫
人类遗传病记忆口诀
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症
　　　　　
　A.常显
　（2）21三体综合征
　　　　
　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.X显
　（4）软骨发育不全
　　　　
　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良
　　
　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病
　　　
　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良
　　　　
　G.性染色体异常病
人类遗传病的遗传方式的判断方法
（无中生有为隐性；有中生无为显性）
人类遗传病的遗传方式的判断方法
伴Y染色体遗传
父病子病女儿不病
（传男不传女）
连续遗传只有男性患者
图
遗传病类型
一般规律
遗传特点
人类遗传病的遗传方式的判断方法
双亲正常女儿有病
（无中生有，且有病女）
隔代遗传男女发病率相等
常隐
常显
双亲患病女儿正常
（有中生无，且无病女）
连续遗传男女发病率相等
图
遗传病类型
一般规律
遗传特点
人类遗传病的遗传方式的判断方法
X显
“母病子必病”或“女病父必病”
图
遗传病类型
一般规律
人类遗传病的遗传方式的判断方法
X隐
“父病女必病”或“子病母必病”
图
遗传病类型
一般规律
下图是一色盲的遗传系谱：
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲
基因的传递途径：
。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为
，是色盲女孩的概率为
。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
1→4→8→14
25%
0
13
7
8
9
10
11
12
3
5
6
1
以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
隐
常
100％
Dd
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
8
9
10
12
11
7
正常
白化
白化兼色盲
色盲
人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：
（1）1的基因型是________，2的基因型是________。
（2）5是纯合体的几率是________。
（3）若10和11婚配，生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
如何确定遗传病的发病率和遗传方式
调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
画出遗传系谱图进行分析
※选择发病率较高的单基因遗传病
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
如何对遗传病进行监测和预防？
1.和谁生？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
——禁止近亲结婚
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
提出防治对策、方法和建议
2.能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为：
C
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
3.什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4.生之前做什么？
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的要措施之一。
——产前诊断（重要措施）
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡“适龄生育”
4.进行产前诊断
1990—2003年
时间：
人类基因组计划（HGP）
测定人类基因组全部DNA序列
目的：
测定24条（22常+X+Y）染色体上的DNA序列
过程：
人类基因组大约31.6亿个碱基对，基因约2—2.5万个
结果：
人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划大事记
我国1999.9加入，承担1%（约3千万个碱基对）的测序任务，于2000年完成。
1990.10.实施人类基因组计划；
2000.6.完成第一张草图；
2001.2.完成人类基因组图谱。
有话可说
P94“科学·技术·社会”,基因治疗——用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（
）
A.并指症
B.唇裂
C.
21三体综合症
D.
猫叫综合症
2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（
）
①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y
A．①和③??
B．②和③????
C．①和④?????
D．②和④
C
A
3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(
)
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断
B.多基因遗传病在群体中发病率高。
C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查
D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生
C
4.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用
A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，
Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：
(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上
乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。
(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，
子女中同时患有两
种病的概率是_____，
只患有甲病的概率
是____，只患有乙
病的概率是_____。
隐
常
隐
X
AaXBXb
1/24
7/24
1/12
一、选择题
1．C
2.C
3.B
4.D
5.B
6.A
校本作业
4
.
D解析　调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。
5.
B解析　遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，属于预防人类遗传病的措施之一，不属于遗传咨询，B错误。
6，A解析　基因检测通过采集人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织，并检测细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况，不会破坏自身的基因结构。
二、非选择题
7.(1)XAY　
XaXa　
XBY　
XBXB或XBXb
(2)①50　12.5
②男　女　根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)