高中生物人教版必修二第5章 第3节 人类遗传病 课件 （41张PPT）

(共41张PPT)
第5章第3节
人类遗传病
　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
我们学过的遗传病有哪些？
回忆：
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
问题1：什么是人类遗传病？
不是，感冒发热是由病原体引起的传染病
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
感冒发热是不是遗传病？
？
由母婴途径传递的艾滋病，是通过病毒感染的先天性疾病，但不是遗传病。
所以说，能遗传的病不一定是遗传病。
癌症——原癌基因、抑癌基因的突变导致，也是遗传物质的改变，但不一定遗传。
遗传病一定会遗传给后代吗？
人类常见遗传病的类型
（课本P90）
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病：先天性心脏病
区分：
先天性疾病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
都是先天性疾病
×
×
家族疾病
家族遗传病
环境引起：
大脖子病
判断题：
3、家族疾病
都是遗传病
×
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
1.单基因遗传病（6500多种）
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
伴Y遗传：
外耳道多毛症
并指
单基因遗传病——常染色体显性病
假设一对等位基因为A/a
患病个体基因型：
AA
Aa
多指
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病——常染色体显性病
患病个体基因型：
AA
Aa
苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传
患者症状：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。
酶
酪氨酸
苯丙氨酸
黑色素
其它酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸尿
损伤神经系统
若缺少A基因
则呈
aa基因型
“西红柿女孩”
患者饮食主要是控制蛋白质的摄入，
多吃蔬菜与水果。
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
遗传特点
连续遗传、不分男女
隔代遗传、不分男女
父患女必患，子患母必患，世代遗传
母患子必患，女患父必患，隔代交叉遗传
父传子，子传孙，
子子孙孙无穷尽
2.多基因遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等（高堂孝心）、唇裂、无脑儿
概念：受多对基因控制的人类遗传病
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病例：21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天愚型)
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外。
常染色体数目异常
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体结构异常
病因：人的第5号染色体短臂远端部分缺失
性腺发育不良（特纳氏综合征）
病因：患者缺少一条X染色体
XX
XO
主要症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺（卵巢）发育不良，无生育能力。
性染色体数目异常
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的不良后果
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症
　　　　　
　A.常显
　（2）21三体综合征
　　　　
　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.X显
　（4）软骨发育不全
　　　　
　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良
　　
　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病
　　　
　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良
　　　　
　G.性染色体异常病
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
D．不含致病基因的个体不会患遗传病
《课时作业》P125
B
2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
《优化探究》P72
A
[方法技巧]
口诀法区分常见的遗传病类型
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
画出遗传系谱图进行分析
调查人群中的遗传病
（课本P91
调查）
遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、
21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
危害——
患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
[易错警示]
人类遗传病的四个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
问题4：如何对遗传病进行监测和预防？
优生优育
遗传病的检测和预防（课本P92）
1.遗传咨询
2.进行产前诊断
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病、先天性疾病或严重畸形的胎儿。
[易错警示]
产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。
4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　)
《课时作业》P125
D
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
近亲：
（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛（Alma）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles
Darwin）
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
4.提倡适龄生育
—24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。
问题5：如何有效的治疗遗传病？
包括非基因片段
X、Y染色体存在非同源区段
人类基因组计划与人体健康
（课本P92）
5．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻(2N＝24)基因组测序工程”已全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。该工程的具体内容是指(　　)
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
解析：水稻属于雌雄同株，没有性染色体，二倍体水稻基因组应指水稻一个染色体组中的12条染色体上的全部碱基序列。
《优化探究》P73
C
一、定义
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类
1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
（常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显）
2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
（特纳愚猫叫）
三、监测与预防
方法：遗传咨询、产前诊断等
四、人类基因组计划（HGP）
测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列
课堂小结
12．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是(　　)
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．被调查的母亲中杂合子占2/3
C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D．被调查的家庭数过少，具有特殊性
B
素养提升
《课时作业》P126
13．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
D
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3的致病基因决定的，假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上，这个基因一定传给女儿，当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天聋哑。
21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：
可见，出生的子女中患病女孩的概率占2/3×1/2＝1/3。
14．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B
　　精子
卵细胞　　　
正常精子(1/2)
异常精子(1/2)
正常卵细胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三体综合征子女(1/4)
异常卵细胞(1/2)
21三体综合征子女(1/4)
21四体(胚胎死亡)
眼保健操
体育运动
时间到