浙科版高中生物必修二第六章 第一节 人类遗传病的主要类型（共47张PPT）

(共47张PPT)
第3节
人类遗传病
紫峰中学高二生物
调查人群中的遗传病
讨论：据有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%;红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。咱们调查出来的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因？
调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？
2.如果调查发病率如何操作？发病率的计算？
3.如果想调查遗传方式，如何操作？
调查人群中的遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
讨论：
1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
不都是
如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现；比如秃头。
2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是
如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。
发病率比较图
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
１、单基因遗传病
　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。
单基因遗传病类型及常见病例：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｙ遗传：
外耳道多毛症。
常染色体显性遗传病
苯丙酮尿症：
（常染色体隐性遗传）
患者：
出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。
白化病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
X染色体显性遗传病
　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。
其他如：
红绿色盲、进行性肌营养不良。
X染色体隐性遗传病
　　患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。
进行性肌营养不良
外耳道多毛症
（Y染色体遗传）
2、
多基因遗传病：
1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
主要包括一些先天发育异常和一些常见病。
2、特点：发病易受环境影响；
表现出家族聚集现象,群体发病率高。
青少年型糖尿病、
冠心病、哮喘、
原发性高血压、唇裂
多基因遗传病：
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病
定义：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
特点：引起遗传物质的较大改变，往往造成较严重的后果。
实例:21三体综合征、猫叫综合征
性腺发育不良等。
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
常见染色体病
病因：
多了一条21号染色体
减数分裂发生异常
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
13三体综合症
　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。
　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3
500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）
。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。
讨论：遗传病对个人、家庭、社会有什么危害吗？
1、给患者个人带来痛苦
2、给家庭和社会造成负担
3、给后代造成危害
实例1：母系三代患遗传病?17岁女孩医药费成难题
实例2:
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
科学家的悲剧
我国遗传病的发病现状：
我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。
遗传病的监测与预防
3、禁止近亲结婚
2、进行遗传咨询
4、提倡“适龄生育”
1、进行产前诊断
措施：
检测手段：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
进行产前诊断
实例：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（
）
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
C
进行遗传咨询
了解病史
分析遗传方式、计算概率
提出建议
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率
禁止近亲结婚
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
——
24－29岁生育
提倡适龄生育
讨论：如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、2003年4月14日，美，英，
日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有3～3.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。
1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时
15年，耗资30亿美元。
人类基因组计划
2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类
24条染色体（22条常染色体＋XY）上全部的
DNA所携带的遗传信息。
C
一、定义：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类：
1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
性不良愚加猫叫
三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等
四、人类基因组计划（HGP）：
测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列
课堂小结
1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
）
　　A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
　　C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（
）
　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病
　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C
B
3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（
）
　　A．近亲婚配其后代必患遗传病
　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（
）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
B
A
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（
）
　A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
　
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
C
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
　A．X染色体上显性遗传　
B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　
D．常染色体上隐性遗传
B
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
　　　　　　
A.常显
（2）21三体综合征
　　　　　
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.X显
（4）软骨发育不全
　　　　　
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
　　　
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
　　　　
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
　　　　
G.性染色体病
欢迎指教!