染色体易位

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染色体的结构变异（三）
易位
三 易位
１．移位易位 染色体的一个片段移位到本染色体的另一处。
２．单向易位 两条非同源染色体发生单向交换，一个染色体得到了来自另一个染色体的一个片段而自己没有失去任何片段，即易位是单向的。
3 . 相互易位 两条非同源染色体间发生错误双向交换，染色体Ａ的一个片段搭到了染色体Ｂ上，染色体Ｂ的一个片段也搭到了染色体Ａ上，即易位是双向的。
易位的类型
易位的来源和表现型效应
罗伯逊易位
人类第三染色体和第11
染色体之间的相互易位
易位的细胞学效应
易位杂合体在减数分裂进行联会的时候，由于各个区段都找与自己同源的染色体区段联会，把四条染色体拉到一起构成一个共同的联会单位，这一现象在减数分裂前期Ⅰ的终变期非常典型。如果是单向易位，构成的联会单位呈Ｔ字形，如果是相互易位，构成的联会单位就呈十字形。罗伯逊易位没有这种现象。
易位染色体的联会和分离
易位的遗传学效应
1 假连锁
将原来不连锁的基因连锁到一起。
2 半不育
相邻分离的配子因染色体不平衡而没有生活力。相间分离的配子则可育。
3 形成新的遗传结构
易位处产生新的DNA顺序，可能具有新的遗传功能。（ph基因等）
脆性X染色体
脆性X染色体综合征的病症
发病率：本病在逻辑性中的发病率为1/1000-1/1500，仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者约10%-20为本病所引起。
临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
叶酸缺乏是脆性 X综合征时智力低下的原因。
脆性X综合征的大颚症状
脆性X综合征的大睾丸症状