北师大高中生物必修2 第1节 基因突变 （共58张PPT）

(共58张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
俗话说：“一母生九子，连母十个样”这体现的是什么生物现象？
亲代与子代之间
子代与子代之间存在差异的现象叫做
变异
资料1：“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造”美丽，雕塑形体。“人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？
中国第一位人造美女
3.5kg
7kg
3.5kg
甘蓝
拉萨
北京
资料2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。为什么会这样呢？
表现型
基因型
+
环境条件
（改变）
（改变）
（改变）
表现型与基因型的关系
资料3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？
红花的后代变了蓝紫色
蓝紫色花后代仍是蓝紫色
变异
的类型
可遗传的变异：
不可遗传的变异：
（根本来源）
染色体变异
基因重组
仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
由于遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变
生物变异的类型
基因突变
基因突变
1.概述基因突变的概念。
2.阐明基因突变的机理和类型。
3.解释基因突变的原因。
4举例说明基因突变的特点。
5.概述基因突变的意义
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血，甚至造成死亡。
正常型红细胞
镰刀型红细胞
什么原因导致这种症状的产生的呢？
血红蛋白分子的部分氨基酸序列
根本原因：血红蛋白基因中碱基对的替换（基因突变）
直接原因：血红蛋白分子中氨基酸的替换
镰刀型细胞贫血症病因分析
细胞癌变的根本原因：
原癌基因和抑癌基因突变
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
环境中的致癌因子（外因）会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因
发生基因突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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ＡＧＣ
ＴＣＧ
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ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的
、
和
，而引起的
的改变。
增添
缺失
替换
基因结构
一、基因突变的概念：
RNA病毒会发生基因突变吗？
思考(1)
：基因突变一定会引起基因结构的改变吗？
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变。即基因中脱氧核苷酸（或碱基）的种类、数量、排列顺序的改变。
但是，基因数量和排列顺序不变！
果蝇某一条染色体上的几个基因示意图
基因突变不改变基因的数量和在染色体上的排列顺序
判断：
观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
错
基因突变不改变基因的数量和在染色体上的排列顺序
P86：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2016全国卷Ⅲ:
基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者____
少
思考(2)：DNA中分子中碱基对的替换、增添和缺失一定是基因突变吗？
判断：
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，叫做基因突变。
错
不一定。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
基因是有遗传效应的DNA片段
--ATGCATGCATCCATGCTAGCCATCCCTAAGGACAG---
--TACGTACGTAGGTACGATCGGTAGGGATTCCTGTC---
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
碱基对的替换
亮氨酸
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸不变。
密码子具有简并性
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苯丙氨酸
基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，并且肽链可能延长(终止密码子推后出现)，可能缩短(终止密码子提前出现)。
亮氨酸
碱基对的替换
汉水丑生侯伟作品
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
精氨酸
半胱氨酸
亮氨酸
碱基对的缺失
缺失（或增添）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。肽链可能延长(终止密码子推后出现)，可能缩短(终止密码子提前出现)。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。
汉水丑生侯伟作品
增添（缺失）3个碱基对
缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少了一个，变一个。
汉水丑生侯伟作品
增添（缺失）3个碱基对
对氨基酸序列的影响
影响范围
类型
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
小
增添或缺失3个碱基
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
大
缺失
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
大
增添
可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
小
替换
基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
8（2008广东）
如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（
）
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】基因的中部缺失了1个核苷酸对,翻译时在缺失位置终止时有可能的，B正确；由于提前终止翻译，所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸，C正确；同理可知翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列可能发生变化，D也正确。但基因中部缺失了1个核苷酸对不会导致没有蛋白质产物。
BCD
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基
确定替换的碱基对
若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失
确定突变的形式
掌握基因突变类型的“二确定”
例1：（2016海南卷.25）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（
）
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
C
点拨：原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B
基因突变是否一定会导致生物性状的改变？
基因突变不一定会导致生物性状的改变
1、由于密码子具有简并性，由碱基对的替换引起的基因突变，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
2、基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
汉水丑生侯伟作品
3、突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
汉水丑生侯伟作品
基因突变的类型：
显性突变：
隐性突变：
AA→Aa，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
特殊：
XAY→XaY，
当代可表现
aa→Aa，当代表现。
判断方法：
（1）选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
（2）让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
例：经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株
方法：白花植株与原紫花品种杂交
（1）若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变【AA（紫）→Aa→aa（白）】的结果；
（2）若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变【aa（紫）→Aa（白）→AA（白）】的结果。
显性突变和隐性突变的判断方法
基因突变导致：
基因结构改变，
遗传信息改变，
密码子改变，
tRNA改变，
但是，
氨基酸不一定改变，
蛋白质不一定改变，
性状就不一定改变。
基因突变可改变生物性状的四大原因
基因突变属于可遗传的变异，
它一定都能遗传给后代吗？
不一定
①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
判断：
体细胞产生的基因突变属于不可遗传的变异。
错
自然条件下DNA偶尔复制错误
提高突变频率
紫外线、X射线及其他辐射等
亚硝酸、碱基类似物等
某些病毒
二、基因突变的原因
诱发突变：
自发突变：
问题1：我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？
问题2：DNA复制一般是高度准确的（碱基互补配对），由复制差错引起的基因突变频率高吗？
DNA复制时
有丝分裂间期
减数第一次分裂前的间期
低频性
汉水丑生侯伟作品
三、基因突变的特点
判断：
1、基因突变通常发生在DNA
→RNA的过程中。
错
比较细胞发生基因突变的频率：
分裂旺盛的细胞
停止分裂的细胞
＞
2、有丝分裂前期不会发生基因突变。
错
航天员到太空“旅行”，带一部分萌发的种子，为什么不带休眠种子呢？
因为萌发种子有许多细胞进行有丝分裂，间期受太空因素的影响发生基因突变，可能产生新基因达到育种的目的。而休眠种子几乎不进行有丝分裂，几乎不会基因突变。
问题3：是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？基因突变是否具有普遍性？
普遍性
汉水丑生侯伟作品
问题4：基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？
不矛盾
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
问题5：基因突变可以发生在个体发育的任何时期；可以发生在细胞内的不同DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。这说明了基因突变的什么特点？
随机性
随机性是否意味着容易发生于细胞分裂的任何时期呢？
四分体中非姐妹染色单体交叉互换
问题6：基因突变通常可以产生一个以上的等位基因，基因突变是定向的还是不定向的？环境能否决定基因突变的方向？
不定向性
汉水丑生侯伟作品
基因突变一定是产生等位基因吗？
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
A基因可突变为a基因，
a基因还可能再突变为A基因
三个概念
(1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。如图中A和A叫
相同基因。
(2)等位基因：同源染色体的同一位置控
制相对性状的基因。如图中B和b、D和d都是等位基因。
(3)非等位基因：非等位基因有两种情况。一种是位于非同源染色体上的非等位基因，符合自由组合定律，如图中A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中A和b。
姐妹染色单体上有可能含等位基因吗？
基因突变可能使姐妹染色单体上含等位基因！因此，等位基因的分离也有可能发生于着丝点分裂的时候！
交叉互换
问题7：经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？
多害少利性
汉水丑生侯伟作品
例4：(2018·揭阳一模)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是
A．基因突变是有利的
B．基因突变是有害的
C．基因突变的有害性是相对的
D．镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是无活性的
解析C：携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的；由于杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，所以镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是有活性的。
P116
问题8：既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它能否为生物进化提供原材料？
是否决定生物进化的方向？
汉水丑生侯伟作品
提供进化的原材料，
但不能决定生物进化的方向。
批判性思维
有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
四、基因突变的意义
是新基因产生的唯一途径，
是生物变异的根本来源、
生物进化的原始材料。