第六章 第一节 人类遗传病

(共40张PPT)
达尔文和表妹爱玛
生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
科学家的悲剧
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
遗传病概述：
人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。
按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。
遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。
西红柿女孩
　有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。
由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。
人类遗传病
遗传病的概念：
遗传病的类型：
单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病
1、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等
X染色体上：抗维生素D佝偻病等
3.Y染色体上：男人毛耳等
2、隐性遗传病
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
父患女必患
父患子必患
常显
单基因遗传病
软骨发育不全
并指
多指
单基因显性遗传病
深圳罕见多指并指家系(常、显）
性显
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
一对表型正常的夫妇，已生了一个白化病的儿子，请问再生一个正常孩子的机率？
隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？
双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良患者
性显
单基因遗传病
毛耳
多基因遗传病：
由多对基因控制的人类遗传病
特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。
多基因遗传病：
由多对基因控制的人类遗传病
特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，
表现出家族聚集现象。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。
染色体异常遗传病：
常染色体异常：
性染色体异常：
------由于染色体结构或染色体数目改变
如猫叫综合征
21三体综合征等
如性腺发育不良
克氏综合征等
患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫
常染色体异常遗传病
猫叫综合征：
由于5号染色体缺失一段
21三体综合征（先天愚型）
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
性腺发育不良（Turner综合征）
患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常遗传病
染色体组成：45条/XO
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
分析XXY出现的原因：
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极
1、形成精子时，
减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？
精子产生过程中
卵细胞产生过程中
二、遗传病的监测和预防
措施：
进行遗传咨询
产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。
四、人类基因组计划与人体健康
目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
内容：
绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。
2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病
练习：
1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ）
A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂
2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者
，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A、12.5% B、25 % C、75% D、50%
3、下列属于遗传病的是（ ）
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
D
A
C
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。
⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。
⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。
⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？
假如你是遗传学顾问
9/16
1/4
0
3/4
0
2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。
⑴控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。
⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源可能有① ， ② 。
⑶Ⅲ2的基因型是 ，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率是 ， Ⅳ2是纯合体的机率为 。
⑷从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是
1
1
3
2
2
5
4
1
3
2
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
常
隐
亲代个体遗传下来
Ⅰ1个体基因突变产生
Aa
1/8
1/3
双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加
下列遗传图谱中最可能的
遗传方式是什么：
最可能是X显性遗传
判断下列遗传图谱的遗传方式：
（A）
（B）
（C）
（D）