2020年高考生物真题分类汇编专题05生物的变异与进化，人类的遗传病（含解析）
文档属性
| 名称 | 2020年高考生物真题分类汇编专题05生物的变异与进化，人类的遗传病（含解析） |  | |
| 格式 | doc | ||
| 文件大小 | 1.3MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2020-07-24 17:58:40 | ||
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文档简介
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2020年高考生物真题分类汇编
专题05：生物的变异与进化，人类的遗传病
一、单选题
1.（2020·浙江选考）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于（?? ）
A.?缺失?????????????????????????????????????B.?倒位?????????????????????????????????????C.?重复?????????????????????????????????????D.?易位
2.（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（?? ）
A.?流感??????????????????????????????B.?唇裂??????????????????????????????C.?白化病??????????????????????????????D.?21-三体综合征
3.（2020·浙江选考）下列关于遗传漂变和自然选择的叙述，正确的是（?? ）
A.?遗传漂变在大种群中更易发生?????????????????????????????B.?遗传漂变能产生新的可遗传变异
C.?遗传漂变和自然选择不都是进化的因素???????????????D.?遗传漂变和自然选择均可打破遗传平衡
4.（2020·江苏）下列叙述中与染色体变异无关的是（?? ）
A.?通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率?????B.?通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C.?通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝??????????????????????D.?通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
5.（2020·全国Ⅱ）关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（?? ）
A.?二倍体植物的配子只含有一个染色体组???????????????B.?每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.?每个染色体组中都含有常染色体和性染色体????????D.?每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
6.（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（?? ）
A.?可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.?提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.?孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.?孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
7.（2020·新高考I）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（?? ）
A.?可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.?其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.?其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.?若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
8.（2020·江苏）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT ， 下列叙述正确的是（?? ）
A.?CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.?CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.?若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.?CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
9.（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（?? ）
A.?甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.? 和 的基因型不同
C.?若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D.?若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
二、多选题
10.（2020·江苏）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（?? ）
A.?FH为常染色体显性遗传病???????????????????????????????????B.?FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.?杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500?????????D.?Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
三、双选题
11.（2020·新高考I）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（?? ）
A.?甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.?甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C.?乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D.?II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
四、综合题
12.（2020·天津）小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一，如制作优质面包需强筋面粉，制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因（A/a，B1/B2 ， D1/D2）分别位于三对同源染色体上，控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白（HMW），从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1 ， F1自交得F2 ， 以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因 基因的表达
产物（HMW） 亲本 F1 育种目标
小偃6号 安农91168
强筋小麦 弱筋小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注：“+”表示有相应表达产物；“-”表示无相应表达产物
据表回答：
（1）三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制________来控制生物体的性状。
（2）在F1植株上所结的F2种子中，符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为________，符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为________。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种，可选择F2中只含________产物的种子，采用________等育种手段，选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
13.（2020·全国Ⅰ）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是________。
答案解析部分
一、单选题
1. B
【考点】染色体结构的变异
【解答】分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180?的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故答案为：B。
【分析】染色体结构变异类型：①缺失:染色体缺失某一片段；（例果蝇缺刻翅的形成）②重复：（例果蝇棒状眼的形成）③易位：某一片段移到另一条非同源染色体上④倒位:某一片段位置颠倒（1800）。
A
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误???
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
D
【考点】拉马克学说和自然选择学说，现代生物进化理论的主要内容，基因频率的概念与变化
【解答】A、遗传漂变一般在发生在小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，A错误；
B、遗传漂变没有产生基因突变或染色体变异，故没有产生新的可遗传变异，B错误；
C、遗传漂变是由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，使生物得到进化，自然选择会使基因频率定向改变，都是进化的因素，C错误；
D、遗传漂变和自然选择都会导致基因频率改变，均可打破遗传平衡，D正确。
故答案为：D。
【分析】发生在一个小群体内，每代从基因库中抽取形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。遗传漂变一般发生在小群体。在一个小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，甚至使这种基因在种群中消失。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。
B
【考点】染色体结构的变异，染色体数目的变异
【解答】A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；
D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。
C
【考点】同源染色体与非同源染色体的区别与联系，染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体
【解答】A、二倍体植物体细胞含有两个染色体组，减数分裂形成配子时染色体数目减半，即配子只含一个染色体组，A正确；
B、由染色体组的定义可知，一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体，不含同源染色体，B正确；
C、不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别不一定由性染色体决定，因此不是所有细胞中都有性染色体和常染色体之分，C错误；
D、一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同，因此染色体DNA的碱基序列不同，D正确。
故答案为：C。
【分析】细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫作一个染色体组。同源染色体是指形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方的染色体。
B
【考点】人类遗传病的监测和预防，基因诊断和基因治疗，基因工程的应用
【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
C
【考点】细胞有丝分裂不同时期的特点，染色体结构变异和数目变异
【解答】A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；
B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；
C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；
D、若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
故答案为：C。
【分析】分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上信息答题。
C
【考点】基因突变的特点及意义
【解答】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；
B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；
C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；
D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误；
故答案为：C。
【分析】基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
C
【考点】基因的分离规律的实质及应用，基因的自由组合规律的实质及应用，伴性遗传，人类遗传病的类型及危害
【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb ， 根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb ， 二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb ， 则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb ， 正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb ， Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
二、多选题
10. A,B,C
【考点】人类遗传病的类型及危害，基因频率的概念与变化
【解答】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故答案为：ABC。
【分析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
三、双选题
11. C,D
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解答】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故答案为：CD。
【分析】分析甲病家系图，双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可知6号和7号只有一种条带，5号和8号有两条条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
四、综合题
12. （1）蛋白质的结构
（2）1/16；0
（3）甲、乙、丁；诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【考点】基因的自由组合规律的实质及应用，基因、蛋白质、环境与性状的关系，育种方法综合
【解答】（1）由题意“控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白，从而影响面筋强度”可知，三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（2）由分析可知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1 ， 安农91168的基因型为AAB1B1D2D2 ， 则F1的基因型为AAB1B2D1D2 ， 而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2 ， 弱筋小麦基因型为AAB1B1D1D1 ， 根据自由组合定律可得出，F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16，符合弱筋小麦育种目标的种子占0。（3）为获得纯合弱筋小麦品种（aaB1B1D1D1），能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1 ， 即含有甲、乙和丁产物的小麦种子。由于小麦AAB1B1D1D1没有a基因，要想获得aaB1B1D1D1 ， 则需要通过诱变或基因工程使其获得a基因，或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
【分析】本题联系基因的自由组合定律和育种的相关知识综合考查遗传学相关规律的应用。由题意分析得知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1 ， 安农91168的基因型为AAB1B1D2D2 ， 育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2 ， 弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1 ， 由此再结合自由组合定律解题即可。
（1）在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
（2）控制新性状的基因是杂合的；通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【考点】基因重组及其意义，诱变育种
【解答】（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
【分析】1、基因重组
（1）概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
（2）种类：减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合；减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交叉互换。
（3）结果：产生新的基因型
2、诱变育种
（1）方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
（2）原理：基因突变
（3）优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
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2020年高考生物真题分类汇编
专题05：生物的变异与进化，人类的遗传病
一、单选题
1.（2020·浙江选考）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于（?? ）
A.?缺失?????????????????????????????????????B.?倒位?????????????????????????????????????C.?重复?????????????????????????????????????D.?易位
2.（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（?? ）
A.?流感??????????????????????????????B.?唇裂??????????????????????????????C.?白化病??????????????????????????????D.?21-三体综合征
3.（2020·浙江选考）下列关于遗传漂变和自然选择的叙述，正确的是（?? ）
A.?遗传漂变在大种群中更易发生?????????????????????????????B.?遗传漂变能产生新的可遗传变异
C.?遗传漂变和自然选择不都是进化的因素???????????????D.?遗传漂变和自然选择均可打破遗传平衡
4.（2020·江苏）下列叙述中与染色体变异无关的是（?? ）
A.?通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率?????B.?通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C.?通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝??????????????????????D.?通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
5.（2020·全国Ⅱ）关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（?? ）
A.?二倍体植物的配子只含有一个染色体组???????????????B.?每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.?每个染色体组中都含有常染色体和性染色体????????D.?每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
6.（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（?? ）
A.?可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.?提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.?孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.?孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
7.（2020·新高考I）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（?? ）
A.?可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.?其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.?其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.?若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
8.（2020·江苏）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT ， 下列叙述正确的是（?? ）
A.?CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.?CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.?若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.?CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
9.（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（?? ）
A.?甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.? 和 的基因型不同
C.?若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D.?若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
二、多选题
10.（2020·江苏）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（?? ）
A.?FH为常染色体显性遗传病???????????????????????????????????B.?FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.?杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500?????????D.?Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
三、双选题
11.（2020·新高考I）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（?? ）
A.?甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.?甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C.?乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D.?II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
四、综合题
12.（2020·天津）小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一，如制作优质面包需强筋面粉，制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因（A/a，B1/B2 ， D1/D2）分别位于三对同源染色体上，控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白（HMW），从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1 ， F1自交得F2 ， 以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因 基因的表达
产物（HMW） 亲本 F1 育种目标
小偃6号 安农91168
强筋小麦 弱筋小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注：“+”表示有相应表达产物；“-”表示无相应表达产物
据表回答：
（1）三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制________来控制生物体的性状。
（2）在F1植株上所结的F2种子中，符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为________，符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为________。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种，可选择F2中只含________产物的种子，采用________等育种手段，选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
13.（2020·全国Ⅰ）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是________。
答案解析部分
一、单选题
1. B
【考点】染色体结构的变异
【解答】分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180?的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故答案为：B。
【分析】染色体结构变异类型：①缺失:染色体缺失某一片段；（例果蝇缺刻翅的形成）②重复：（例果蝇棒状眼的形成）③易位：某一片段移到另一条非同源染色体上④倒位:某一片段位置颠倒（1800）。
A
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误???
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
D
【考点】拉马克学说和自然选择学说，现代生物进化理论的主要内容，基因频率的概念与变化
【解答】A、遗传漂变一般在发生在小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，A错误；
B、遗传漂变没有产生基因突变或染色体变异，故没有产生新的可遗传变异，B错误；
C、遗传漂变是由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，使生物得到进化，自然选择会使基因频率定向改变，都是进化的因素，C错误；
D、遗传漂变和自然选择都会导致基因频率改变，均可打破遗传平衡，D正确。
故答案为：D。
【分析】发生在一个小群体内，每代从基因库中抽取形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。遗传漂变一般发生在小群体。在一个小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，甚至使这种基因在种群中消失。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。
B
【考点】染色体结构的变异，染色体数目的变异
【解答】A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；
D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。
C
【考点】同源染色体与非同源染色体的区别与联系，染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体
【解答】A、二倍体植物体细胞含有两个染色体组，减数分裂形成配子时染色体数目减半，即配子只含一个染色体组，A正确；
B、由染色体组的定义可知，一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体，不含同源染色体，B正确；
C、不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别不一定由性染色体决定，因此不是所有细胞中都有性染色体和常染色体之分，C错误；
D、一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同，因此染色体DNA的碱基序列不同，D正确。
故答案为：C。
【分析】细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫作一个染色体组。同源染色体是指形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方的染色体。
B
【考点】人类遗传病的监测和预防，基因诊断和基因治疗，基因工程的应用
【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
C
【考点】细胞有丝分裂不同时期的特点，染色体结构变异和数目变异
【解答】A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；
B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；
C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；
D、若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
故答案为：C。
【分析】分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上信息答题。
C
【考点】基因突变的特点及意义
【解答】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；
B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；
C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；
D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误；
故答案为：C。
【分析】基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
C
【考点】基因的分离规律的实质及应用，基因的自由组合规律的实质及应用，伴性遗传，人类遗传病的类型及危害
【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb ， 根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb ， 二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb ， 则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb ， 正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb ， Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
二、多选题
10. A,B,C
【考点】人类遗传病的类型及危害，基因频率的概念与变化
【解答】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故答案为：ABC。
【分析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
三、双选题
11. C,D
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解答】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故答案为：CD。
【分析】分析甲病家系图，双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可知6号和7号只有一种条带，5号和8号有两条条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
四、综合题
12. （1）蛋白质的结构
（2）1/16；0
（3）甲、乙、丁；诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【考点】基因的自由组合规律的实质及应用，基因、蛋白质、环境与性状的关系，育种方法综合
【解答】（1）由题意“控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白，从而影响面筋强度”可知，三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（2）由分析可知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1 ， 安农91168的基因型为AAB1B1D2D2 ， 则F1的基因型为AAB1B2D1D2 ， 而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2 ， 弱筋小麦基因型为AAB1B1D1D1 ， 根据自由组合定律可得出，F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16，符合弱筋小麦育种目标的种子占0。（3）为获得纯合弱筋小麦品种（aaB1B1D1D1），能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1 ， 即含有甲、乙和丁产物的小麦种子。由于小麦AAB1B1D1D1没有a基因，要想获得aaB1B1D1D1 ， 则需要通过诱变或基因工程使其获得a基因，或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
【分析】本题联系基因的自由组合定律和育种的相关知识综合考查遗传学相关规律的应用。由题意分析得知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1 ， 安农91168的基因型为AAB1B1D2D2 ， 育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2 ， 弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1 ， 由此再结合自由组合定律解题即可。
（1）在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
（2）控制新性状的基因是杂合的；通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【考点】基因重组及其意义，诱变育种
【解答】（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
【分析】1、基因重组
（1）概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
（2）种类：减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合；减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交叉互换。
（3）结果：产生新的基因型
2、诱变育种
（1）方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
（2）原理：基因突变
（3）优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
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