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基因突变
2015年8月28日，我国某野生动物园中的东北虎生出了三只白色幼崽。这只虎妈妈前六胎所生幼虎均是黄黑相间的正常东北虎，唯独这次生下三胞胎白虎。性状是由遗传信息控制的，控制虎毛色的基因发生了什么改变导致该三胞胎出现白色性状？环境中可能导致基因改变的因素有哪些？基因的改变会对生物体产生什么样的影响呢？
新课导入
一、“基因碱基序列”的改变有多种类型
阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？
2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？
3.基因碱基序列的改变有几种方式？
寻找证据
阅
读
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？
患者1编码酪氨酸酶的基因序列中的一个碱基G突变成了T，导致G-C被碱基对T-A替换；
患者2控制酪氨酸酶的基因碱基序列增添了一个G-C碱基对。
替换
插入
错义突变
同义突变
无义突变
2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？
引起酶结构的改变导致变异出现。
思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
DNA
···A
U
C
C
G
C···
···
A
U
U
C
G
C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
···
A
T
C
C
G
C
···
···
T
A
G
G
C
G
···
正常
···
T
A
A
G
C
G···
···
A
T
T
C
G
C···
碱基替换
精氨酸
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
基因碱基序列的改变可能会导致其编码的蛋白质结构和功能发生改变，甚至带来致命的后果。
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞携氧能力低且容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
不同基因的突变产生的效应不同。基因突变常常引起蛋白质正常结构的改变而直接导致细胞形态、结构以及功能的改变，如镰状细胞贫血。
3.基因碱基序列的改变有几种方式？
有3种，分别是碱基替换、缺失及插入引起的碱基序列变化。
思考：
（1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
碱基的替换
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
（2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
基因突变
1.概念
基因内部由于碱基的替换、缺失、插入而导致的碱基排列顺序的改变。
2.意义
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了的原始材料，同时也使人工诱变育种，改造生物成为可能。
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
诱变育种的材料来源
生物进化的原始材料
二、基因突变有多种特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变的频率是很低的。
低频性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任意基因上。
随机性
多方向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
W+（红眼）
白眼
血
红
眼
象牙眼
樱红眼
杏红眼
伊红眼
浅
黄
色
眼
微色眼
蜜色眼
珍珠眼
珊瑚色眼
W
Wbl
Wi
Wc
Wa
We
Wb
Wt
Wh
Wp
Wco
三、基因突变大多是有害的
基因突变导致原有基因功能降低甚至丧失，进而导致原有的协调关系遭到破坏或削弱，所以大多数的基因突变是有害的。
多数有害
少数有利
有一些基因突变对生物的生存有利，如某些农作物出现的抗病性突变、某些微生物出现的抗药性突变等。有一些基因突变对人类有利，如热带地区的鸡出现的无毛突变。
四、环境因素可以诱发基因突变
诱发
突变
自发
突变
自然条件下DNA复制偶尔出错、
DNA的碱基组成发生改变
提高突变频率
内因
外因
生物因素：病毒和某些细菌
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
物理因素：紫外线、X射线等
基因突变不只发生在间期
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
突变
可能引起癌变
癌变的原因
【激疑】某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？
活动：思考讨论
提示：
不一定。只有在致癌因子引起原癌基因和抑癌基因等多个基因发生突变时才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
知识梳理
基因突变
“基因碱基序列”的改变有多种类型
环境因素可以诱发基因突变
基因突变有多种特点
基因突变大多是有害的
谢
谢基因突变
【学习目标】
1．举例说明基因突变的原因。
2．说出基因突变的意义。
【学习重点】
1．基因突变的概念及特点。
2．基因突变的原因。
【学习难点】
基因突变的意义。
【学习过程】
一、自主学习
寻找证据——阅读
阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1．患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？
2．基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？
3．基因碱基序列的改变有几种方式？
二、知识巩固
1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是(
)
A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素
B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的
C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低
D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
2．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(
)
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
3．人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方法是基因内(
)
A．氨基酸替换
B．碱基对替换
C．碱基对增添
D．碱基对缺失
4．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小(
)
A．置换单个碱基对
B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对
D．缺失4个碱基对
5．育种专家采用诱变育种的方法改良某些农作物的原有性状，其原因是诱变育种(
)
A．提高了后代的出苗率
B．提高了后代的遗传稳定性
C．产生的突变大多是有利的
D．能提高突变率以供育种选择
答案
1．解析：选D．引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。
2．解析：选B．基因突变会导致DNA碱基对的增添、缺失或改变。分析花色基因是否突变，可比较花色基因的DNA序列。
3．解析：选B．人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，其中的一个碱基对发生了替换，从而使血红蛋白结构异常，红细胞的形态和功能异常。
4．解析：选D．在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。
5．解析：选D．诱变育种是用物理或化学的方法处理生物，提高突变率，获得较多的突变个体，从中选择具有所需性状的突变个体。基因突变具有多方向性，且多数是有害的。基因突变
【教学目标】
1．举例说明基因突变的原因。
2．说出基因突变的意义。
【教学重点】
1．基因突变的概念及特点。
2．基因突变的原因。
【教学难点】
基因突变的意义。
【教学过程】
一、导入新课
2015年8月28日，我国某野生动物园中的东北虎生出了三只白色幼崽。这只虎妈妈前六胎所生幼虎均是黄黑相间的正常东北虎，唯独这次生下三胞胎白虎。性状是由遗传信息控制的，控制虎毛色的基因发生了什么改变导致该三胞胎出现白色性状？环境中可能导致基因改变的因素有哪些？基因的改变会对生物体产生什么样的影响呢？（创设问题情境引起学生思考引入新课。）
二、讲授新课
（一）“基因碱基序列”的改变有多种类型
寻找证据——阅读
阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题（每个学生先自己独立完成，然后以组为单位进行讨论，各组代表回答上述问题。教师点评。）：
1．患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？（患者1编码酪氨酸酶的基因序列中的一个碱基G突变成了T，导致G-C被碱基对T-A替换；患者2控制酪氨酸酶的基因碱基序列增添了一个G-C碱基对。）
观察由于碱基的替换和插入导致基因碱基序列的突变图片，明确点突变、错义突变、同义突变及无义突变的概念。
2．基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？（引起酶结构的改变导致变异出现。）
思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
（不一定。当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。）
小结：基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因碱基序列的改变可能会导致其编码的蛋白质结构和功能发生改变，甚至带来致命的后果。
基因突变的实例：镰状细胞贫血
3．基因碱基序列的改变有几种方式？（有3种，分别是碱基替换、缺失及插入引起的碱基序列变化。）
思考：
（1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？（碱基的替换）
（2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
基因突变概念：基因内部由于碱基的替换、缺失、插入而导致的碱基排列顺序的改变。
基因突变意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了的原始材料，同时也使人工诱变育种，改造生物成为可能。
（二）基因突变有多种特点
学生阅读课本P84-85页“基因突变有多种特点”部分，总结基因突变的特点。
（三）基因突变大多是有害的
多数有害：基因突变导致原有基因功能降低甚至丧失，进而导致原有的协调关系遭到破坏或削弱，所以大多数的基因突变是有害的。
少数有利：有一些基因突变对生物的生存有利，如某些农作物出现的抗病性突变、某些微生物出现的抗药性突变等。有一些基因突变对人类有利，如热带地区的鸡出现的无毛突变。
（四）环境因素可以诱发基因突变
基因突变包括诱发突变和自发突变。诱发因素包括可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是，在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
基因突变的实例：细胞的癌变
结合正常细胞和癌细胞的图片，教师讲细胞癌变的原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
活动：思考讨论
【激疑】某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？
【板书设计】
