人类遗传病的检测和预防
【学习目标】
1．举例说出人类遗传病的主要类型。
2．探讨人类遗传病检测和预防。
【学习重难点】
人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测与预防。
【学习过程】
一、自主学习
寻找证据——阅读
阅读课本P101页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1．唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？
2．唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？
3．还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？
二、知识巩固
1．遗传病是指(
)
A．具有家族史的疾病
B．先天性疾病
C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D．由于环境因素影响而引起的疾病
2．下列人类遗传病依次属于单基因病、多基因病和染色体病的是(
)
①原发性高血压
②唐氏综合征
③苯丙酮尿症
④青少年型糖尿病
⑤性腺发育不全
⑥镰状细胞贫血
⑦哮喘
⑧猫叫综合征
⑨软骨发育不全
A．③⑥⑨
②⑤⑧
①④⑦
B．③⑥⑨
①④⑦
②⑤⑧
C．①④⑦
②⑤⑧
③⑥⑨
D．②⑤⑧
③⑥⑨
①④⑦
3．关于人类遗传病，下列说法正确的是(
)
A．人类遗传病都与致病基因有关
B．后天表现出来的疾病也可能是遗传病
C．遗传病都能遗传给后代
D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律(
)
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
5．下列关于基因检测的相关叙述错误的是(
)
A．基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断是“基因组医学”的基础
B．检测父母是否携带遗传病的致病基因，可以预测后代患这种疾病的概率
C．人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测
D．基因预测的疾病的发生是不可避免的
答案
1．答案
C
解析
由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病，C正确。
2．答案
B
解析
①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体病；③苯丙酮尿症属于单基因病；④青少年型糖尿病属于多基因病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因病；⑦哮喘属于多基因病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体病；⑨软骨发育不全为单基因病。故属于单基因病的是③⑥⑨；属于多基因病的是①④⑦；属于染色体病的是②⑤⑧。
3．答案
B
解析
由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天表现出来的疾病也可能是遗传病，如秃发，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；常染色体隐性遗传病患者体细胞中存在两个致病基因，在有丝分裂DNA复制之后致病基因的数目可以达到4个，D错误。
4．答案
A
5．答案
D
解析
基因预测的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。(共20张PPT)
人类遗传病的检测和预防
经医学方法初步检测，一位孕妇腹中的胎儿可能患有一种遗传病——唐氏综合征，需要做进一步的检查。那么，唐氏综合征是如何发生的？它属于什么类型的遗传病？怎样检测和预防遗传病的发生呢？
新课导入
寻找证据
阅
读
阅读下面资料（图5-18、图5-19），重点关注正常人与唐氏综合征患者染色体数目的不同。
一、遗传物质的改变会引发人类疾病
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图5-18
正常人（女）染色体组型
图5-19
唐氏综合征患者（女）染色体组型
1.唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？
2.唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？
3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？
根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？
2.唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？
3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？
唐氏综合征患者体细胞中的染色体比正常人多了一条21号染色体。
唐氏综合征患者的变异属于染色体变异。
除了染色体变异外，基因突变和基因重组都可能引发人类遗传病。
概念：一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病。
遗传病
类型：分为单基因病、多基因病、染色体病等几种类型。
1.染色体病：
常染色体异常
性染色体异常
由染色体结构或数目异常引起的遗传性疾病。
18三体综合征、猫叫综合征
XO、XXY、XXX、XYY等
唐氏综合征患者的染色体组成
显性遗传病
隐性遗传病
苯丙酮尿症、半乳糖血症
色素失调症、抗维生素D佝偻病
鱼鳞病、血友病
常染色体显性
X染色体显性
短指（趾）、家族性结肠息肉病
常染色体隐性
X染色体隐性
2.单基因病：由单个基因突变而引发的遗传病。
家族性结肠息肉病
“不食人间烟火”的苯丙酮尿症患者
3.多基因病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病。
特点
①具家族聚集现象
②易受环境因素的影响
③在群体中发病率较高
二、人类遗传病可以检测和预防
生之前干什么？
预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。
④提出建议和指导。
①检查、了解病史，作出遗传诊断；
②分析遗传病的遗传方式；
③评估后代发病几率；
1.遗传咨询（主要手段）
2.产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超技术、胎儿镜检查、羊膜穿刺术和绒毛取样法等技术手段，对胎儿进行形态特征检查、生物化学分析、染色体核型分析或基因诊断。
胎儿B超图像
3.遗传筛查
通过对新生儿进行遗传筛查，对某些遗传病及时诊断、治疗，可在一定程度上阻止症状的发生和发展。
注意：环境中各种有害因素均可能使遗传物质发生改变，从而引发遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。因此，人们应该尽量避免接触有害物质，如改变嗜烟、嗜酒习惯，少吃或最好不吃熏制、烧烤食品等。
当堂检测
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B．遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者
C．原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病
D．猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
C
2.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（ ）
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
C
知识梳理
人类遗传病的检测和预防
遗传物质的改变会引发人类疾病
人类遗传病可以检测和预防
谢
谢人类遗传病的检测和预防
【教学目标】
1．举例说出人类遗传病的主要类型。
2．探讨人类遗传病检测和预防。
【教学重难点】
人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测与预防。
【教学过程】
一、导入新课
经医学方法初步检测，一位孕妇腹中的胎儿可能患有一种遗传病——唐氏综合征，需要做进一步的检查。那么，唐氏综合征是如何发生的？它属于什么类型的遗传病？怎样检测和预防遗传病的发生呢？（创设问题情境引起学生思考引入新课。）
二、讲授新课
（一）遗传物质的改变会引发人类疾病
寻找证据——阅读
阅读课本P101页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1．唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？
2．唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？
3．还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？
每个学生先自己独立完成，然后以组为单位进行讨论，各组代表回答上述问题。教师点评。
概念：一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病。
类型：分为单基因病、多基因病、染色体病等几种类型。
1．染色体病：由染色体结构或数目异常引起的遗传性疾病。
举例：唐氏综合征，又叫21三体综合征。由于第21号染色体多了一条，而引起的染色体病，是最常见的是染色体病。
2．单基因病：由单个基因突变而引发的遗传病。
简要介绍家族性结肠息肉病和苯丙酮尿症。
3．多基因病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
思考：多基因病常见的类型有哪些，有什么特点呢？
常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病。
（二）人类遗传病可以检测和预防
预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。
1．遗传咨询（主要手段）
①检查、了解病史，作出遗传诊断；
②分析遗传病的遗传方式；
③评估后代发病几率；
④提出建议和指导。
2．产前诊断：
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超技术、胎儿镜检查、羊膜穿刺术和绒毛取样法等技术手段，对胎儿进行形态特征检查、生物化学分析、染色体核型分析或基因诊断。
3．遗传筛查：
通过对新生儿进行遗传筛查，对某些遗传病及时诊断、治疗，可在一定程度上阻止症状的发生和发展。
注意：环境中各种有害因素均可能使遗传物质发生改变，从而引发遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。因此，人们应该尽量避免接触有害物质，如改变嗜烟、嗜酒习惯，少吃或最好不吃熏制、烧烤食品等。
当堂检测
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（
C
）
A．调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B．遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者
C．原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病
D．猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（
C
）
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
【板书设计】
