人类的遗传
【学习目标】
1.人类遗传病的类型。
2.如何监测和预防遗传病
【学习重难点】
1.人类遗传病的类型。
2.如何监测和预防遗传病
【学习过程】
一、人类遗传病
(一)概念:
思考:先天性疾病都是遗传病吗?家族性疾病都是遗传病吗?
(二)人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
(1)概念:受____________控制的遗传病。
(2)分类:
①显性基因引起的:
② 隐性基因引起的:
2.多基因遗传病
(1)概念:受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点:______聚集现象;受______影响大;在______发病率比较高。
(3)病例:________________、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
点拨:多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例:________________、猫叫综合征。
二、遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括________和________。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解________,对是否患有某种遗传病做出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如________、进行________等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
想一想:胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗?
三、课堂实践
探究点一:人类常见的遗传病类型
遗传病类型 定义 分类 实例
单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
四、思维拓展
1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
2.单基因遗传病受一对等位基因控制,不是一个基因控制。
3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
探究示例1:(2009·江苏卷,18)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
① 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病② 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③ 携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④ 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.① ② B.③ ④ C.① ② ③ D.① ② ③ ④
探究点二:遗传病的监测和预防以
人类遗传病的监测和预防措施有哪些?
和谁生 什么时候生
能不能生 生之前需不需要检查
探究示例2:一个患抗维生素D性佝偻病(X显性遗传)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
【达标检测】
1.下列选项属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生,同一时间均患了甲型肝炎
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A.①② B.①④ C.②③ D.③④
3.(2009·全国高考)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4.抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病,这种病在人群中总是( )
A.男性多于女性 B.女性多于男性 C.男女发病几率相同 D.没有一定规律
5.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是( )
A.外祖父 → 母亲 → 男孩 B.外祖母 → 母亲 → 男孩
C.祖父 → 父亲 → 男孩 D.祖母 → 父亲 → 男孩
6.男性患病机会多于女性的隐性遗传病,致病基因最可能在( )
A.常染色体上 B.Y染色体上 C.X染色体上 D.线粒体中
7.性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条X染色体(标记为44+XO),原因是由于受精的卵细胞中无X染色体。请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是( )
A.22+XX、22+X、22+X B.44+XX、22+XX、22+O
C.44+X、44+X、44+0 D.44+XX、44+X、44+0
8.下图是一个血友病遗传系谱图,从图可以看出患者7的致病基因来自( )
A.1 B.4 C.1和3 D.1和4
9.人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4.请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续分析。
①Ⅰ-2的基因型为 ;Ⅱ-5的基因型为 。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。
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