(共37张PPT)
染色体变异
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者
病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
■姓名/胡一舟
■年龄:40
岁
■出生/1978年4月1日
■智商:30
重度弱智
(正常人的最低70)
■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。
资料收集
CONTENT
01/
02/
染色体数目的变异
染色体结构的变异
01
染色体结构的变异
阅读材料、分析问题
小儿猫叫综合征
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
染色结构变异类型?
阅读教材85页,完成学案第2.1部分
活动:模拟探究染色体结构变异对基因产生的影响
染色体是
DNA
的载体,基因是具有遗传效应的
DNA
片段
基因在染色体上呈线性排列
用不同颜色的彩泥表示染色体不同的片段
活动图片展示
染色体的某一片段消失
消 失
1、缺失
活动图片展示
染色体增加了某一片段
2、重复
重 复
活动图片展示
染色体的某一片段颠倒了180o
颠
倒
断
裂
连
接
3、倒位
活动图片展示
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
移 接
4、易位
染色体结构变异
类型:缺失、重复、倒位、易位
影响:缺失和重复使基因的数目发生了变化;倒位和易位使基因的排列顺序发生了变化
变异的原因:染色体结构变异会导致遗传物质发生改变,从而影响生物的性状
02
染色体数目的变异
阅读材料、分析问题
Turner综合征患者、正常人的染色体构成图
病因:
患者的染色体比正常人少一条X染色体
正常人染色体
Turner综合征患者
阅读材料、分析问题
21三体综合征、正常人染色体构成图
病因:
患者的染色体比正常人多一条21号常染色体
正常人染色体
21三体综合征
阅读材料、分析问题
普通西瓜
无籽西瓜
阅读材料、分析问题
普通西瓜的体细胞中含有22条染色体,分为2个染色体组;无子西瓜的体细胞中含有33条染色体,分为3个染色体组。无子西瓜是普通西瓜的变异种,在染色体数目上比普通西瓜多了一个染色体组。
染色体数目变异
染色体数目变异可分为两种类型:
一种是个别染色体数目发生的增加或减少,如Turner综合征、21三体综合征等;
一种是以染色体组的形式成倍地增加或减少,如无籽西瓜等。
染色体组?
活动:构建模型模拟果蝇精原细胞、卵原细胞染色体的组成
果蝇细胞有中几对同源染色体?
几对常染色体及几对性染色体?
雌雄果蝇的染色体组成有什么不同?
活动图片展示
精原细胞
卵原细胞
活动图片展示
活动:构建模型模拟果蝇精细胞、卵细胞的染色体组成
减数分裂过程中同源染色体彼此分离、非同源染色体自由组合,染色体数目减半。
用不同颜色橡皮泥模拟精细胞染色体组成
活动图片展示
活动图片展示
如何对染色体进行分组?
分为4组,每组2条同源染色体
分为2组,每组4条非同源染色体
染色体组
染色体组是指细胞中形态功能不同,携带控制生物生长发育、遗传和变异全部信息的一组非同源染色体。
人的染色体组
阅读:蜜蜂的家族
蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王(2n=32)都是由受精卵发育而成的,而雄蜂(n=16)是由卵细胞直接发育而成的。
二倍体?多倍体?
二倍体
由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体。例如:蜜蜂的蜂王和工蜂等。
那么,三倍体、多倍体呢?
单倍体?
单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。例如:蜜蜂的雄蜂等。
谢
谢