合格演练测评(十)
(人类遗传病)
姓名：__________ 班级：__________ 正确率：__________
题号
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答案
题号
11
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答案
一、单项选择题
1．下列遗传病中，由染色体变异引起的是( )
A．白化病
B．血友病
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
答案：C
2．“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于( )
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
答案：D
3．人的白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的，这种遗传病的类型是( )
A．单基因遗传病
B．染色体数目异常遗传病
C．染色体结构异常遗传病
D．多基因遗传病
答案：A
4．人类基因组计划研究的染色体数目为( )
A．23对
B．23条
C．24对
D．24条
答案：D
5．先天愚型也称21三体综合征，是典型的染色体异常病，患者体细胞内( )
A．有一条21号染色体
B．有两条21号染色体
C．有三条21号染色体
D．没有21号染色体
答案：C
6．一对正常夫妇生了一个患白化病的女孩，这对夫妇可能的基因型组合是( )
A．aa×aa
B．AA×AA
C．Aa×Aa
D．Aa×aa
答案：C
7．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
答案：A
8．下图是某家庭红绿色盲遗传图解。Ⅲ?1的色盲基因来自( )
A．Ⅰ?1
B．Ⅰ?2
C．Ⅰ?3
D．Ⅰ?4
答案：B
9．人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是( )
A．21三体综合症
B．抗维生素D佝偻病
C．镰刀型细胞贫血症
D．人类红绿色盲症
答案：D
10．近亲结婚不利于优生，其主要原因是后代( )
A．都会患遗传病
B．隐性遗传病的发病率会增加
C．显性遗传病的发病率会增加
D．染色体病的发病率会增加
答案：B
11．下列不属于人类伴性遗传的是( )
A．红绿色盲症
B．抗维生素D佝偻病
C．血友病
D．白化病
答案：D
12．21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①②
B．①③
C．③④
D．②③
答案：B
13．一个女性色盲基因的携带者和一个色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子患色盲的概率是( )
A．1
B．
C．
D．0
答案：C
14．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
答案：A
15．我国遗传科学家参与绘制了水稻(雌雄同株植物)基因组“精细图”，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为( )
A．25个
B．24个
C．13个
D．12个
答案：D
16．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿( )
①23＋X ②22＋X ③21＋X ④22＋Y
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④
答案：C
17．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．在人群中，抗维生素D佝偻病的遗传特点是男性发病率高于女性
B．在家族中，抗维生素D佝偻病通常表现为隔代遗传
C．红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者
D．人类遗传病的发生都是致病基因引起的
答案：C
18．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是( )
A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B．调查白化病的发病率需在家族中调查
C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计
D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
答案：D
19．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据( )
A．①③④②
B．③④②①
C．①③②④
D．③①④②
答案：A
20．抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，一个患该病的男子与一个正常的女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是( )
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
答案：C
二、非选择题
21．多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图，试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子)：
(1)据图谱判断，多指是由__________性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成：女患者____________，父亲____________，母亲______________。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚，其后代所有可能的遗传因子组成是__________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚，其后代患多指的概率为________。
解析：(1)从遗传系谱图可知，由于Ⅱ?5、Ⅱ?6患病，而Ⅲ?7正常，说明多指是由显性遗传因子控制的遗传病。(2)Ⅲ?7正常，遗传因子组成为aa，则其父母的遗传因子组成均为Aa，女患者的遗传因子组成为AA或Aa。(3)多指男患者遗传因子组成可能为AA或Aa，所以该女患者(AA或Aa)与多指男患者(AA或Aa)结婚，后代所有遗传因子组成有AA、Aa、aa。(4)正常男子的遗传因子组成为aa，该女患者的遗传因子组成为AA或Aa，则后代正常(aa)的概率为×＝，所以后代患病概率为1－＝。
答案：(1)显 (2)AA或Aa Aa Aa (3)AA、Aa、aa (4)
22．XYY综合征的患者表型正常，绝大多数男性可以生育。回答问题：
(1)下列关于XYY综合征的叙述，正确的是(______)
A．XYY综合征的人每一个细胞都有45条染色体
B．由多1条染色体的配子与正常配子结合形成的
C．禁止近亲结婚是预防XYY综合征的唯一措施
D．染色体多了可保证生命正常进行，少了就不行了
(2)XYY综合征患者形成的原因是________________________
_____________________________________________________。
(3)XYY综合征患者与正常女性结婚，生育正常孩子的概率是__________。
解析：(1)A、XYY综合征体细胞染色体数为44条常染色体和3条性染色体，共47条；XYY综合征形成的原因是在减数分裂形成精子的过程中，YY两条染色体不分离形成异常配子，由多1条Y染色体的配子与正常配子结合形成的；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率；每种生物体内的染色体数目是一定的，正常人的染色体数目是恒定的(23对)，这对生命活动的正常进行非常重要，如果人的体细胞中多了或少了一条染色体，都可能导致严重的遗传病。(2)XYY综合征患者多了一条Y染色体，其形成的原因是精子形成过程中，在减数第二次分裂Y染色体不分离的结果。(3)XYY综合征患者产生精子一半含23条染色体，一半含24条染色体，因此XYY综合征患者与正常女性结婚，生育正常孩子的概率是。
答案：(1)
B (2)精子形成过程中，在减数第二次分裂时Y染色体不分离的结果 (3)(共54张PPT)
专题十 人类遗传病
考点展示
知识网络
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)
2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)
类型
遗传特点
实例
单基因遗传病(受________对等位基因控制)
常显
男女患病概率相等，代代遗传
并指、多指
常隐
男女患病概率________，隔代遗传
白化病、苯丙酮尿症
单基因遗传病(受________对等位基因控制)
伴X
显性
女患________男患，代代相传、交叉遗传
抗维生素D佝偻病
伴X
隐性
男患________女患，隔代交叉遗传
红绿色盲、血友病
多基因遗传病(受________对以上的等位基因控制)
家庭聚集现象，易受________影响
原发性高血压
染色体异常遗传病
往往造成较严重后果，甚至在胚胎期引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
单基因遗传病
遗传咨询
贵
人
多基因遗传病出类型类病
传H监测、预防
染色体异常遗传病
产前诊断
调查
知识梳理
ZHISHI
SHULI
断妊刚士多士多胖
单一:落影
典例精析
DIANLI
JINGXI
易错诊晰
YICUO
ZHENDUAN
考点演练
KAODIAN
YANLIAN
柞丙氨酸D、多酶S,L酰乙酸
CLotho
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酪氨酸
黑色素
酶
基丙酮酸
真题体验
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内容绘制人类遗传信息的地图
测定人类基因组的全部DNA序列
类基因组计划
日的解读其中包含的遗传信息
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关
计意义系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
人类基因组由大约316亿个碱基对组成
结果已发现的基因约为20万~25万个
基因1基因2
X2
3
2
②2
镰刀型红细胞一血红蛋白
酪氨酸酶
5
正常红细胞酪氨酸一黑色素
