高中人教版生物必修二课件：第5章 第3节《人类遗传病》课件（共40 张PPT）

第五章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
..
1.举例说出人类常见遗传病的类型；
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；
3.简述人类基因组计划及其意义。
先复习可遗传的变异，从问题探讨引出人类疾病的两大类型，从而导入新课。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型，重点介绍人类遗传病的类型；通过让同学观察图片、阅读资料、分析原因，认识各种遗传病；通过资料列出遗传病的危害，进而讲解遗传病的监测和预防；引导学生阅读课本92--94页，了解人类基因组计划的基本内容；最后通过课堂总结及课堂检测，完善内化课堂知识。
常见的人类遗传病和类型是这节课的重点，通过列举生活中的现象、事实和学生的体验，化抽象为具体，来加深学生对遗传病的认识。对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点， 可通过制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
注定是悲剧
1.感冒发热是不是遗传病？为什么？
2.先天性疾病是否都是遗传病？
一、人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常
1、概念
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
X染色体上
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病
显性遗传病:
隐性遗传病:
②类型及实例
Y染色体上：
男人毛耳等
（一）单基因遗传病
并指
常显
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
常显
白化病
常隐
氨基转换
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
正常酶无法合成
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常隐
进行性肌营养不良（假肥大型）
X隐
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍
X显
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
由多对基因控制的人类遗传病
（二）多基因遗传病
唇裂
多基因遗传病
　无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
染色体异
常遗传病
常染色体病
性染色体病
21三体综合征
猫叫综合征
(染色体数目变异）
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良）
XXY
XYY
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型：
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体异常
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XX X
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
一、单基因遗传病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其
可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本
生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
1.和谁生？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
　 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
遗传咨询的内容和步骤为：
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
C
2.能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3.什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4.生之前做什么？
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严
重畸形的胎儿，是优生的重
要措施之一。
——产前诊断（重要措施）
优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡“适龄生育”
4.进行产前诊断
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
三、人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。
~
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
C
A
3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
A.并指症 B.唇裂
C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症
4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）
①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y
A．①和③?? B．②和③????
C．①和④????? D．②和④
C
A
5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），
则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
A