(共26张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
人教版必修2
近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料1
先天性疾病
资料2
传染
营养不良
遗传
传染病
遗传病
人类疾病
由病原体引起
遗传性
家族性
终生性
先天性
一、人类遗传病
人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。
染色体异常遗传病
1：SARS
2：爱滋病
3：白化病
4：红绿色盲
5：大脖子病
6：先天性白内障
7：高度近视
下列哪些属于遗传病？
遗传物质
单基因遗传病
多基因遗传病
（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：抗维生素D佝偻病
显性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐性
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
X染色体遗传病
常染色体遗传病
1、代代相传
2、男女发病率相同
1、通常在家族中隔代相传
2、男女发病率相同
1、代代相传
2、女患者多于男患者
3、男患者母亲和女儿均为患者
1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定
正常
特点：
特点：
特点：
特点：
软骨发育不全
软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。
常染色体显性遗传病
多指
常染色体显性遗传病
并指(趾)
常染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
缺少P基因
常染色体隐性遗传病
白化病
常染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
X染色体隐性遗传病
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
由多对基因控制的人类遗传病
（二）多基因遗传病
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
♀
21三体综合征
又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，
21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
染色体异常遗传病
21三体综合征
染色体异常遗传病
（一）遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传病的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
二、遗传病的监测和预防
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？
（二）遗传病的监测和预防
婚前检测和预防
遗传咨询
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡“适龄生育”
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,
如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,
如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,
如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
1.下列病症属于遗传病的是（
）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（
）
①由多对基因控制
②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
B
C
考考你！
4、下列需要进行遗传咨询的是（
）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
（
）
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病(共24张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
人教版必修2
例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅
生物变异的主要类型有哪些？
变异的类型
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。
遗传物质没有改变，变化的性状不能
进一步遗传给后代。
基因重组
可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的
变异。变化的性状能遗传给后代。
基因突变
染色体变异
例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；┅┅
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
(一)基因突变的实例
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…
－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸
—…
正常
异常
一、基因突变
镰刀型细胞贫血症病因的图解
正常
谷氨酸
GAA
CTT
GAA
蛋白质
氨基酸
RNA
DNA
异常
缬氨酸
GUA
CAT
GTA
突变
基因突变的概念
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的
增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
增添
改变
缺失
（D）
（d1）
（d2）
（d3）
请思考：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。
(二)基因突变发生的时间？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
(四)基因突变的类型
按来源分__________与__________
按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为____________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
①打破对环境的适应性
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?
如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为
①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
根据诱变时的状态，可将基因突变分为
①自然突变：在自然状态下发生的基因突变
②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
(五)基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
自然界突变率很低：10－5-
10-8
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
③稀有性:
④有害性：
⑤不定向性：A＝a1或A＝a2
等位基因是如何产生的？
a=A1或a=A2
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
4.适用的范围：
（1）有性生殖过程；
（2）基因工程
1、以下关于生物变异的叙述，正确的是
A、基因突变都会遗传给后代???????????
B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C、染色体变异产生的后代都是不育的
D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
练习
2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变
B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
3、与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法不正确的是
A．后代继承了双亲的遗传物质
B．减数分裂过程中，DNA复制更容易发生差错
C．减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子
D．更容易产生新的基因型
4、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现
他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基改换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
5、生物变异的根本来源是
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异
D．基因突变
6.人类能遗传的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
7.在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于
A．隐性突变和显性突变?
??
??
??
??
?
B．人工诱变和染色体变异
C．显性突变和隐性突变?
??
??
??
??
?
D．都是隐性突变或者都是显性突变
8.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为
A．隐性突变?
??
?
B．显性突变?
??
?
C．诱发突变?
??
?
D．自然突变(共28张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
人教版必修2
【思考】
感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？
一、
人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体
1、概念
2、单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
X染色体上
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病
显性遗传病:
隐性遗传病:
②类型及实例
Y染色体上：
男人毛耳等
多指
并指
软骨发育不全
常显
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X显
白化病
常隐
患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酶1
苯丙酮酸
酶2
酪氨酸
酶3
黑色素
常隐
损害神经系统
进行性肌营养不良（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
X隐
外耳道多毛症
伴Y
③特点：在群体中发病率较高。
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
①概念:由_______
等位基因控制的人类遗传病。
两对以上
唇裂
3、多基因遗传病
4、染色体异常遗传病
染色体结构变异
染色体数目变异
猫叫综合征
①概念：染色体异常引起的遗传病
（45+XX或45+XY）
21三体综合征
②实例
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人
40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断
1、手段
2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。
禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
遗传咨询的内容和步骤
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
指在胎儿
，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
出生前
羊水检查
穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常
。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断：
可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。?
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.
2、人类基因组计划简称为_________
3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。
4、意义：
5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
DNA
全部
HGP
全部DNA序列
遗传信息
2.0万-2.5万
22＋X＋Y共24条
调查
：调查人群中的遗传病
确定调查的目的要求
制定调查的计划
实施调查活动
1、小组分工
2、确定调查病例
3、制定调查记录表
4、明确调查方式
5、讨论调查时应注意的问题
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
调查的一般程序：
P91
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
练习
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（
）
A.并指症
B.唇裂
C.
21三体综合症
D.
猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X????
②22A＋X????
③21A＋Y????
④22A＋Y
A．①和③??
B．②和③????
C．①和④?????
D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传(共26张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
人教版必修2
表现型
基因型
+
环境条件
（改变）
（改变）
（改变）
复习:表现型与基因型的关系
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.
一、基因突变
(一)基因突变的实例
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸
—…
思考与讨论
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了______产生的。
病因：
基因突变
替换
根本
直接
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
改变
DNA分子中发生碱基对的
、
和
，而引起的
的改变。
增添
缺失
改变
基因结构
（二）基因突变的概念
思考与讨论：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?
思考与讨论：
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.
可以遗传.
③基因突变一定可以遗传给后代吗？
(三)基因突变发生的时间？
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误.
(四)基因突变的结果
常见突变性状：
棉花
正常枝——短果枝
果蝇
红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽
羽毛白色——灰红色
人
正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.
(五)基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变的原因
X射线、激光等
亚硝酸和碱基类似物等
病毒和某些细菌等
你认为基因突变有什么特点？
一
在生物界普遍存在；
?
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？
有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
有
二
在生物体内随机发生；
基
因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
玉米的皱缩基因
1×10－６
小鼠的白化基因
1×10－5
人类色盲基因
3×10－5
小资料
三
突变率低；
白化苗
四
大多数突变是有害的
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们
与环境取得了高度的协调。
五
基因突变是
不定向的
(五)基因突变的特点和意义
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
自然界突变率很低：10－5-
10-8
(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
③低频性:
④多害少利性：
一个基因可以产生一个以上的等位基因
⑤不定向性：
产生新基因
引发生物变异
为进化提供原材料
基因突变的意义:
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
后一页
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
上一页
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
上一页
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于
20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有
种。
220=1098304
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变
B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
A
2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传
B.常染色体遗传
C.基因突变
D.基因重组
C
练习
3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、
基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组
B.基因突变
C.染色体变异
D.环境变化
A
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
B(共37张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第2节
染色体变异
人教版必修2
回忆：基因是什么？它和染色体又有何关系？
基因是有遗传效应的DNA片段
染色体是基因的载体
基因在染色体上呈线性排列
基因突变与染色体变异的区别
基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变,在光学显微镜下是看不见的；而染色体变异是光学显微镜下看得见的变异。
染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。
染色体的某一片段缺失
消失
1、缺失
染色体结构的变异种类
一
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
果蝇缺刻翅的形成
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
染色体中增加某一片段
重复
２、重复
a
b
c
d
e
f
b
b
a
b
c
d
e
f
b
果蝇棒状眼的形成
染色体结构的变异种类
一
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
3、易位
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
夜来香的变异
移接
染色体结构的变异种类
一
注意：必须强调是非同源染色体之间的染色体交换，同源染色体之间的交叉互换属于基因重组，对生物的变异是有利的。
染色体的某一片段位置颠倒
4、倒位
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
颠倒
染色体结构的变异种类
一
缺失
重复
倒位
易位
果蝇缺刻翅、猫叫综合症
果蝇棒状眼
夜来香的变异、
慢性粒细胞白血病
染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？
染色体结构的变异种类
一
染色体结构变异
染色体上基因的数目或排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？
染色体结构的变异种类
一
21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
?性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
果蝇染色体组成
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?
染色体组的内涵
一个染色体组中不存在同源染色体
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息
一个染色体组中不含有等位基因
●细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示
含三个染色体组
●细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。如图所示
染色体组数目的判断
AaaBbb
含三个染色体组
Ab呢?
染色体
组的数目
=
人类的染色体
有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?
思考：
1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？
2、子细胞中有没有同源染色体？
3、子细胞中有几个染色体组？
4、每个染色体组由几条染色体构成？
10条
有
2个
5个
二倍体和多倍体
由受精卵发育而来的个体
具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体(2n)；具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为多倍体。
果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。
香蕉就是三倍体
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
八倍体的黑小麦
多倍体产生的原因
成因一(主)：有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏.
成因二：
♀
♂
减数分裂
减数分裂
受精作用
多倍体特点:
优:植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高
缺:生长发育延迟,结实率低。（注意与杂交种区分开）
染色体数目加倍后的草莓（上）
野生状态下的草莓（下）
人工诱导多倍体的原理
温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。
秋水仙素的作用时期
细胞分裂前期
人工诱导多倍体的方法
（2）秋水仙素处理萌发种子或幼苗
（1）低温处理
人工诱导多倍体的产生
二倍体
八倍体
四倍体
秋水仙素
处理
秋水仙素
处理
二倍体
四倍体
三倍体
八倍体
四倍体
六倍体
如：无籽西瓜的培育
思考：三倍体植株为什么不能形成种子？
二倍体幼苗
四倍体植株
秋水仙素处理
染色体加倍
二倍体幼苗
二倍体植株
发育
授粉
二倍体幼苗
二倍体植株
发育
花粉诱导
三倍体种子
三倍体无籽瓜
三倍体植株
发育
第一年
第二年
单倍体的概念
由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。
形成原因:
1.自然条件:由有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接发育而成
.如蜜蜂中的雄峰;
2.人工条件:一般利用花粉离体培养获得;如单倍体玉米,小麦.
特点:
植株弱小,高度不育.
对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？
关键看它是受精卵发育成的，还是
配子直接发育而成的。由受精卵发育成
的个体叫几倍体，由配子发育而成的个
体叫单倍体。
例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由卵细胞直接发育而成的。问：
雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞内的染色体组数的关系是怎样的？
雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂王产生的卵细胞相同。
如果亲代蜂王的基因型为AaBb,则子代雄蜂的基因型是什么？如果子代雄蜂全为Ab，亲代蜂王的基因型是什么？
例2：普通小麦体细胞内含有六个染色体组，42条染色体
。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植株。问由花粉直接发育成的小麦体细胞内有几个染色体组，有几条染色体,是几倍体？
3个
21条
单
思考：
棉花的抗病（B）对不抗病（b）为显性，易倒伏（R）对抗倒伏（r）为显性。现有一基因型为BBRR的抗病易倒伏棉花和bbrr的不抗病抗倒伏，那么用什么方法可以在最短时间内获得纯种的抗病抗倒伏（BBrr）棉花？
单倍体育种过程
普通植株
减数
分裂
花粉
花药离
体培养
单倍体幼苗
秋水仙
素处理
纯合子幼苗
筛选所需的品种
DDTT
DdTt
花药离
体培养
DT
Dt
dT
dt
幼苗
秋水仙
素处理
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
筛选所需的品种
ddtt
×
DT
Dt
dT
dt
特点：
明显缩短育种年限、子代都是纯合子
原理：植物组织培养
单倍体育种与多倍体育种的比较
普通植株
减数
分裂
花粉
花药离
体培养
单倍体幼苗
秋水仙
素处理
纯合子幼苗
筛选所需的品种
习题
1.不是染色体结构变异的是(
)
A
染色体缺失某一段
B
染色体中增加了某一片段
C
染色体中的DNA的碱基对位置的颠倒
D
染色体裁中的某一片段的位置的颠倒
C
韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是(
)
A
二倍体
B
四倍体
C
六倍体
D
八倍体
2.
B
３.分析对照图，从下列选项中选出表示只含
一个染色体组的细胞，是图中的（ ）
B
A
B
C
D
4．普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色
体组，用这种花粉粒培育成的植株是
A．单倍体
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
5．某品种水稻的体细胞中含有48条染色
体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
A
A
6．单倍体生物的体细胞内
A．只有一个染色体
B．只有一个染色体组
C．染色体组数目成单
D．与本物种配子的染色体数相同
D
7
.雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb四种则亲本的基因型是
A、
aabb×AB
B
、AaBb×Ab
C
、Aabb×aB
D、
AABB×ab
A(共30张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第2节
染色体变异
人教版必修2
猫叫综合征
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
病因：5号染色体部分缺失
■姓名／胡一舟
■年龄：33
岁
■出生／1978年4月1日
■智商：30
重度弱智
（正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体
?????????????????????????????????????????????
?????????????????????????????????????????????
性腺发育不良（特纳氏综合症）
病因：少一条X染色体
临床特征：女性，身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育
染色体的某一片段缺失
缺 失
染色体结构的变异
染色体增加了某一片段
重 复
染色体结构的变异
颠
倒
断
裂
连
接
染色体的某一片段颠倒了180o
染色体结构的变异
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
移 接
染色体结构的变异
染色体结构的变异
缺失
重复
颠倒
移接
猫叫综合症
果蝇棒状眼
慢性粒细胞白血病
思考讨论1：
染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
以染色体组的形式成倍变异
正常
增多
减少
个别染色体变异
染色体数目的变异
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
♀
X
X
♂
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇染色体组图解
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色体组
染色体组
雌果蝇染色体组图解
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
X
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
染色体组
染色体组
思考讨论2
：染色体组具有什么特点？
染色体组的特点：
a它们形态大小、功能各不相同
b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息
A
B
C
D
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组
A、2、
B、3
C、4
D、8
染色体组数的判断办法：
1、图形题就看相同形态染色体的条数
2、基因型题就看同种类型字母的个数
二倍体、多倍体和单倍体
思考讨论3：
单倍体只含有1个染色体组吗？
含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？
你怎样来区分单倍体与多倍体？
4个染色体
8个染色体
无纺缍体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺缍丝牵引
细胞不分裂
体细胞有丝分裂
多倍体形成原因
——抑制纺锤体的形成
使染色体数目加倍
单倍体的特点：植株弱小，高等不育。
多倍体特点：
（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较
大，营养物质的含量都有所增加
（2）发育延迟，结实率低
思考讨论4：
基因突变和染色体变异的区别
基因突变：染色体上某一个位点上基
因的改变，光学显微镜下
不可见。
可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。
染色体变异
染色体数目变异的应用
1、多倍体育种
（1）方法：
（2）原理：
染色体变异
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
对象
（抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍）
有丝分裂前期
（3）实例：
无子西瓜的培育；含糖量高的甜菜
作用
机理
人工诱导多倍体的产生
4N
4N
3N
5N
果皮
种皮
胚
胚乳
秋水仙素
处理
花药离
体培养
2、单倍体育种
（1）方法：
植株
单倍体幼苗
正常纯合子
（3）优点：
明显缩短育种年限
两年
（2）原理：
染色体变异
染色体数目变异的应用
一般应用于二倍体植物
（4）实例：高秆抗锈病小麦的培育
1.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（
）
A.一个染色体组
B.两个染色体组
C.四个染色体组
D.六个染色体组
2.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物体细胞中的每个染色体组的染色体数目为（
）
A.48
B.24
C.12
D.4
B
C
练习
3.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是（
）
A．ABCd
B．Aaaa
C．AaBbCcDd
D．AaaBbb
B
4.
下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确
的是（
）
A．通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的
B．染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有
害的
C．染色体变异是不可遗传的
D．染色体变异在光学显微镜下可见
D
5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（
）
①该植物的基因型是AaBB
②若该植株由花粉发育而
来，则其亲本是四倍体
③该植株不可能产生Ab型
配子
④该细胞发生过基因突变
A．①③
B．②④
C．①④
D．②③
B
6.母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为64条；公驴体细胞中也有两个染色体组，染色体数目为62条。则母马与公驴杂交后代骡的体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别是（
）
A．两个染色体组、63条染色体
B．四个染色体组、63条染色体
C．两个染色体组、64条染色体
D．四个染色体组、64条染色体
A
7.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（
）
A．培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理
B．无籽番茄的获得是利用了多倍体育种的原理
C．培养青霉素高产菌株过程中利用了基因突变的原理
D．“多莉羊”的诞生是利用了诱变育种的原理
C
