基因突变和基因重组

(共51张PPT)
　普通高中课程标准实验教科书　生物必修2　
　　东莞市光明中学　　　　 郑修海　
zhengxiuhai@ qq:1445628198　　
基因与性状之间的关系
逆转录
RNA
DNA
蛋白质
转录
翻译
DNA复制
RNA复制
基因
性状
基因型
表现型
决定
结构基因
结构蛋白
调节基因
细胞结构
细胞代谢
酶或激素
性状
直接控制作用
间接控制作用
表达
信息
选择信息
思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没 有变异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么
是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。
正常绵羊和 短腿安康羊（中）
双头婴儿
双头蛇
双头鹿
变异的类型：
表现型 基因型 环境
== +
（改变） （改变） （改变）
不遗传的变异
可遗传的变异
三种来源：
基因重组
基因突变
染色体变异
讨论：是不是环境因素引起的变　　　异就一定不能遗传呢？
诱因
仅由环境引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代的变异。
由于生殖细胞内遗传物质的改变引起，能够遗传给后代的变异。
镰刀型红细胞
正常人的红细 胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血(特别是在缺氧的环境中），严重时会导致死亡。
1、实例：镰刀型细胞贫血症
正常型红细胞
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
　　血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，患者与正常人的573个氨基酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常血红蛋白
异常血红蛋白
GUA
CAT
GTA
基因突变
GAA
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由
引起的一种遗传病。
病因：
DNA分子中碱基对替换
根本
A
T
T
A
替换
直接原因
决定
谷氨酸→缬氨酸
翻 译
转 录
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
DNA片段
碱基对的替换、增添和缺失，改变了基因的结构。
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
DNA分子中发生碱基对的 、　　 和 　 ，而引起的 　　　 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
2、基因突变的概念：
基因突变使一个基因变成它的等位基因！
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。
按来源分__________与__________。
按突变后对生物个体的影响分_________与
________,对生物体而言，多数为__________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
3、基因突变的类型：
（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传(aa)。
···T A G G C G ···
···A U C C G C ···
···A U A C C G　C···
mRNA
碱基对增添
···A T A C C G C ···
···T A T G G C G ···
异亮氨酸
脯氨酸
DNA
···A T C C G C ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
氨基酸
4、探究：基因突变与生物性状的关系如何？
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C ···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
··· A 　C C G C ···
··· T G G C G ···
碱基对缺失
碱基对的替换。（碱基对的增添或缺失，往往会引起密码子依次改变，对性状影响较大）
思考：
（1）不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改变。
（2）一种氨基酸可能有几种密码子，突变后的密码子可能决定的还是同一种氨基酸。（即密码子的简并性）
（3）某些突变虽然改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响该蛋白质的功能。
（4）显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）。
(5)体细胞中某基因发生突变，生殖细胞中不一定出现该基因。
（6）性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。
多数基因突变并不引起生物性状的改变：
－－－细胞分裂的间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞中可以发生基因突变
产生生殖细胞可以发生基因突变
一般不能传给后代（但无性生殖或产生性原细胞时可能遗传给后代）
可以通过受精作用直接传给后代
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。
5、探究：基因突变发生的时间及对后代的影响
基因突变一般发生在DNA复制时
二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂及病毒繁殖时都有DNA（RNA）复制
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
逆转录
基因A
（DNA自身复制时出错或碱基组成改变）
诱导
碱基序列改变
遗传信息改变
基因a1或a2…
突　变
基因突变是染色上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。
6、基因突变的原因：
内因
外因
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等损伤细胞内的DNA。
化学因素：指能够改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物、硫酸二乙酯、秋水仙素等。
生物因素：包括病毒和某些 细菌等。
某些病毒的遗传物质能够影响宿主细胞的DNA。
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——红绿色盲
正常肤色——白化病
常见突变性状：
在生物界普遍存在
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
7、基因突变的特点
原核生物、真核生物、病毒
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？什么部位？
整个生命进程的任何时期
在生物体内随机发生
①
②
③
④
⑤
任何细胞内
任何DNA分子上的任何部位
注意：基因突变容易发生在具有DNA复制功能（有分裂能力）的细胞中，已高度分化的失去分裂能力的细胞，因其不发生DNA复制，故不易发生基因突变。概率：生殖细胞>体细胞；分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
突变频率低
白化苗
大多数突变是有害的
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
基因突变是不定向的
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
显性突变
隐性突变
白
黄
灰
黑
等位基因是如何产生的？
一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。可以是正突变，也可以是反突变,还可以重复发生。
复等位基因再多，在体细胞中也只能有其中的两个。
复等位基因的出现，增加了生物的多样性，提高了生物的适应性。
基因突变还有可逆性、独立性和重演性
白
黄
灰
黑
一 在生物界普遍存在(普遍性)
二 在生物体内随机发生(随机性)
三 突变率低(低频性)
四 大多数突变是有害的(多害少利性)
五 基因突变是不定向的(不定向性)
六 基因突变还有可逆性、独立性和重演性
　基因突变是 产生的途径，
通常会引起一定的基因型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的　　　　　，为生物的进化提供了　　　　　。
根本来源
原始材料
8、基因突变的意义：
基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性状对生物的生存是都有利吗？自然环境会选择哪些个体生存下来？
产生了新基因;
有利变异
取决于环境;
新基因
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
基因重组
有性生殖
1、概念
基因重组是通过 过程实现的
2、方式
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
（１）非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换
（3）基因工程、肺炎双球菌转化实验（属人工操作）
精原细胞
精子
卵原细胞
卵细胞
同源染色体联
会，四分体出现
一对同源染色体
同源染色体联
会，四分体出现
四分体（含四条染色单体）
非同源
染色体的
自由组合
组合一
组合二
组合三
组合四
组合方式（或产生的配子种类）
=2n
（n为同源染色体的对数）
继续
如果染色体是三对而不是两对，那么将会产生多少种不同类型的配子？
增加了配子的多样性，从而产生遗传性变异
非同源
染色体的
组合方式（或产生的配子种类）
=2n
（n为同源染色体的对数）
组合一
组合二
组合三
组合四
返回
继续
自由组合
非同源
染色体的
组合方式（或产生的配子种类）
=2n
（n为同源染色体的对数）
组合一
组合二
组合三
组合四
返回
继续
自由组合
非同源
染色体的
组合方式（或产生的配子种类）
=2n
（n为同源染色体的对数）
组合一
组合二
组合三
组合四
返回
继续
自由组合
非同源
染色体的
组合方式（或产生的配子种类）
=2n
（n为同源染色体的对数）
组合一
组合二
组合三
组合四
返回
继续
自由组合
非同源
染色体的
返回
自由组合
继续
交
叉
互
换
同源染色体联会
A a B b
同源染色体交换会
引起可遗传的变异
请思考：交换发生的时期？交换是在什么之间的进行了互换？交换导致染色单体之间的什么进行了互换？
交
叉
互
换
非姐妹染色单体
之间发生互换并
引起交叉
A a B b
交
叉
互
换
交叉点向末端移动
A a B b
交
叉
互
换
交叉互换使同源染
色体的两条非姐妹
染色单体发生遗传
物质的部分交换
A a B b
交
叉
互
换
交叉互换使分裂产生
的四个子细胞所含的
遗传物质各不相同
A a B b
通过有性生殖过程实现的基因重组,为生物变异提供了极其丰富的来源.这是形成生物多样性的重要原因之一,对于生物进化具有十分重要的意义.
比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。
重组DNA技术（转基因技术）
父本和母本的杂合性越高，遗传物质的差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。
3、基因重组的意义
思考1:
人的体细胞中有23对染色体,请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞
理论上223
思考2: 你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗
由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异,人的基因约有3万多个，因此形成的生殖细胞的类型也非常多，
加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,同一 双亲的后代必然呈现多样性.
基因突变 基因重组
本质
发生时间
条件
意义
发生的几率
比较基因突变和基因重组的区别？
基因突变 基因重组
本质 基因分子结构发生改变，产生新基因，改变基因的“质”，出现新性状，未改变基因的“量” 不产生新基因，产生新的基因型，不同性状重新组合。但未改变基因的“质”和“量”
发生时间 有丝分裂间期、减数第一次分裂间期 减数第一次分裂后期，
四分体时期
条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用 有性生殖过程中进行减数分裂形成有性生殖细胞时
意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因
发生范围 突变频率低，但普遍存在（所有生物中皆可） 只有真核生物进行有性生殖时发生
比较基因突变和基因重组的区别
　　　这种说法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
①打破对环境的适应性
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
思考与讨论
注意：第33—45张幻灯片应用鼠标滚轮滚动播放。