人体的性状和遗传现象
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(共48张PPT)
染色体与基因
人体的性状和遗传现象
性状：
遗传学上把生物体表现的形态
结构、生理特征和行为方式
相对性状：
同种生物的同一性状的不同表现
观察自己身体的遗传性状
人体性状 自身 父亲 母亲
单眼皮/双眼皮
发旋顺时针/发旋逆时针
直发/卷发
有酒窝/无酒窝
能卷舌/不能卷舌
有耳垂/无耳垂
基因决定生物的性状
染色体与基因
1、性状：
生物体的形态特征或生理特性叫性状。
2、遗传
父母的一些特征传给子女的现象叫
遗传。
染色体
细胞核
1.染色体位于细胞核中
染色体表面
染色体轮廓
染色体由：DNA和蛋白质构成
2、生殖过程中染色体数目的变化
父母、子女体细胞染色体为23对，父母生殖细胞染色体是多少？
（1）、体细胞中染色体成对存在
（2）、生殖细胞染色体数目减半。
（3）、经受精作用，染色体恢复成对，保持了遗传的相对稳定性。
（4）、子女的染色体中有一半来自母方； 另一半来自父方。
（5）、生殖细胞是亲子传递遗传物质的桥梁。
3、DNA的结构和功能
（1）、人体内的遗传物质——脱氧核
糖核酸
人体中有两种核酸，：
一种是脱氧核糖核酸（DNA），
一种是核糖核酸（RNA）
DNA是人体细胞内的遗传物质。
（2）、DNA是如何压缩成染色体的？
（3）、每个染色体上有一个长链DNA分子
逐渐压缩成染色体
逐渐解开成DNA双螺旋
（4）、基因位于染色体上
隧道扫描电子显微镜下的染色体
4、基因的概念和功能
基因：具有遗传效应的DNA片断
二、蛋白质的作用
蛋白质是生命活动的体现者，说明生物体的性状是通过蛋白质的结构和功能来体现的。
儿女像父母，从本质上，是由于父母把自己的DNA分子复制了一份传给子女的缘故。从现象上看是性状的相似，而性状的相似说明了儿女与父母之间在蛋白质结构上的相似或相同。
（一）、 基因就是通过控制蛋白质的合成来控制人体的活动的。
精子
（23条染色体）
卵细胞
（23条染色体）
受精（精卵结合）
23条+23条=46条（23对）
受精卵
（23对染色体）
2、一对夫妇都有耳垂，却生了一个无耳垂的小孩？
3、一对夫妇，一个有耳垂，一个无耳垂，却生了一个有耳垂的孩子？
想一想
1、有的同学是左撇子，但他的父母都习惯使用右手，这是怎么回事？
有耳垂（耳垂离生）
无耳垂（耳垂连生）
子女耳垂的性状
父母耳垂的性状
有耳垂
有耳垂
无耳垂
父母耳垂的性状
子女耳垂的性状
有耳垂
无耳垂
有耳垂
一、性状表现决定于基因组成
以人类的有耳垂、无耳垂这对相对性状来说明：
有耳垂基因
A
无耳垂基因
a
有耳垂性状，由 决定，以 表示 该基因
无耳垂性状，由 决定，以 表示该基因
位于染色体上控制性状的基因是成对存在的
a
A
a
AA—性状表现为：
aa —性状表现为：
Aa —性状表现为：
无耳垂
有耳垂
有耳垂
生物个体的基因组成
基因型
生物个体的某一具体性状表现
表现型
等位基因
位于一对染色体同
一位置上的两个不同基因（即：在成对的基因中，含两个不同的基因），称为等位基因。
a
A
a
等位基因中得到表现的基因—————-------—
等位基因中没有得到表现的基因-----———--
显性基因
隐性基因
显性性状
隐性性状
基因型与表现型的关系
已知基因型，在一般情况下，可以决定表现型
已知表现型，不一定能推导出基因型
隐性性状，可以推导出基因型
显性性状，无法确定基因型
表现型 = 基因型 + 环境因素
∴基因型 决定 表现型
A
a
a
A
父母基因型
子女基因型
配子可能
含有的基因
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
A
A
A
A
a
a
a
a
A
A
A
A
A
A
A
a
A
a
a
a
A
A
A
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
子女表现型
二、基因随配子代代相传
配子是连接亲代（父母）和子代（子女）的唯一“桥梁”
配子将亲代（父母）的遗传信息传递给子代（子女）
a
A
a
a
A
a
母亲Aa
（有耳垂）
a
A
a
父亲Aa
(有耳垂)
精子
卵细胞
A
a
A
a
AA有耳垂
Aa有耳垂
Aa有耳垂
aa无耳垂
一对夫妇，一个有耳垂(假设父亲)，一个无耳垂（假设母亲），却生了一个有耳垂的孩子？请同学们来分析试试？
做一做
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
精子
卵细胞
精子
卵细胞
情况1
情况2
A
a
A
a
a
Aa
Aa
aa
课后作业
练习：
有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子则是正常的。根据这一事实判断下列说法正确的是（ ）
A、软骨发育不全病是由隐性基因所控制的一种遗传病
B、软骨发育不全病是一种显性遗传病
C、软骨发育不全病是一种隐性遗传病
D、软骨发育不全病是由外界条件引起的一种遗传病
B
正推假设法：
从父母推向子女。
方法：
用假设的方法确定父母的基因型，怎样假设？
1、如假设父母表现型惯用右手为显性性状，那么基因型就有两种（RR、Rr），这样父母的基因型就不能得到确定。
2、所以一般假设父母表现型惯用右手为隐性性状，那可得一种(rr)基因型。
假设惯用右手是隐性性状
假设的父母基因型
rr
rr
r
r
假设配子类型
rr
子女的基因型
父母的表现型
惯用右手
惯用右手
惯用右手？
子女的表现型
不成立
∴左撇子才是隐性性状，左撇子的基因型为rr
∵左撇子是隐性性状
父母的基因型
r
r
r
r
配子类型
rr
子女的基因型
父母的表现型
惯用右手
惯用右手
左撇子
子女的表现型
R
R
生物的变异
21三体综合症
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
染色体异常遗传病
染色体与基因
人体的性状和遗传现象
性状：
遗传学上把生物体表现的形态
结构、生理特征和行为方式
相对性状：
同种生物的同一性状的不同表现
观察自己身体的遗传性状
人体性状 自身 父亲 母亲
单眼皮/双眼皮
发旋顺时针/发旋逆时针
直发/卷发
有酒窝/无酒窝
能卷舌/不能卷舌
有耳垂/无耳垂
基因决定生物的性状
染色体与基因
1、性状：
生物体的形态特征或生理特性叫性状。
2、遗传
父母的一些特征传给子女的现象叫
遗传。
染色体
细胞核
1.染色体位于细胞核中
染色体表面
染色体轮廓
染色体由：DNA和蛋白质构成
2、生殖过程中染色体数目的变化
父母、子女体细胞染色体为23对，父母生殖细胞染色体是多少？
（1）、体细胞中染色体成对存在
（2）、生殖细胞染色体数目减半。
（3）、经受精作用，染色体恢复成对，保持了遗传的相对稳定性。
（4）、子女的染色体中有一半来自母方； 另一半来自父方。
（5）、生殖细胞是亲子传递遗传物质的桥梁。
3、DNA的结构和功能
（1）、人体内的遗传物质——脱氧核
糖核酸
人体中有两种核酸，：
一种是脱氧核糖核酸（DNA），
一种是核糖核酸（RNA）
DNA是人体细胞内的遗传物质。
（2）、DNA是如何压缩成染色体的？
（3）、每个染色体上有一个长链DNA分子
逐渐压缩成染色体
逐渐解开成DNA双螺旋
（4）、基因位于染色体上
隧道扫描电子显微镜下的染色体
4、基因的概念和功能
基因：具有遗传效应的DNA片断
二、蛋白质的作用
蛋白质是生命活动的体现者，说明生物体的性状是通过蛋白质的结构和功能来体现的。
儿女像父母，从本质上，是由于父母把自己的DNA分子复制了一份传给子女的缘故。从现象上看是性状的相似，而性状的相似说明了儿女与父母之间在蛋白质结构上的相似或相同。
（一）、 基因就是通过控制蛋白质的合成来控制人体的活动的。
精子
（23条染色体）
卵细胞
（23条染色体）
受精（精卵结合）
23条+23条=46条（23对）
受精卵
（23对染色体）
2、一对夫妇都有耳垂，却生了一个无耳垂的小孩？
3、一对夫妇，一个有耳垂，一个无耳垂，却生了一个有耳垂的孩子？
想一想
1、有的同学是左撇子，但他的父母都习惯使用右手，这是怎么回事？
有耳垂（耳垂离生）
无耳垂（耳垂连生）
子女耳垂的性状
父母耳垂的性状
有耳垂
有耳垂
无耳垂
父母耳垂的性状
子女耳垂的性状
有耳垂
无耳垂
有耳垂
一、性状表现决定于基因组成
以人类的有耳垂、无耳垂这对相对性状来说明：
有耳垂基因
A
无耳垂基因
a
有耳垂性状，由 决定，以 表示 该基因
无耳垂性状，由 决定，以 表示该基因
位于染色体上控制性状的基因是成对存在的
a
A
a
AA—性状表现为：
aa —性状表现为：
Aa —性状表现为：
无耳垂
有耳垂
有耳垂
生物个体的基因组成
基因型
生物个体的某一具体性状表现
表现型
等位基因
位于一对染色体同
一位置上的两个不同基因（即：在成对的基因中，含两个不同的基因），称为等位基因。
a
A
a
等位基因中得到表现的基因—————-------—
等位基因中没有得到表现的基因-----———--
显性基因
隐性基因
显性性状
隐性性状
基因型与表现型的关系
已知基因型，在一般情况下，可以决定表现型
已知表现型，不一定能推导出基因型
隐性性状，可以推导出基因型
显性性状，无法确定基因型
表现型 = 基因型 + 环境因素
∴基因型 决定 表现型
A
a
a
A
父母基因型
子女基因型
配子可能
含有的基因
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
A
A
A
A
a
a
a
a
A
A
A
A
A
A
A
a
A
a
a
a
A
A
A
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
子女表现型
二、基因随配子代代相传
配子是连接亲代（父母）和子代（子女）的唯一“桥梁”
配子将亲代（父母）的遗传信息传递给子代（子女）
a
A
a
a
A
a
母亲Aa
（有耳垂）
a
A
a
父亲Aa
(有耳垂)
精子
卵细胞
A
a
A
a
AA有耳垂
Aa有耳垂
Aa有耳垂
aa无耳垂
一对夫妇，一个有耳垂(假设父亲)，一个无耳垂（假设母亲），却生了一个有耳垂的孩子？请同学们来分析试试？
做一做
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
精子
卵细胞
精子
卵细胞
情况1
情况2
A
a
A
a
a
Aa
Aa
aa
课后作业
练习：
有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子则是正常的。根据这一事实判断下列说法正确的是（ ）
A、软骨发育不全病是由隐性基因所控制的一种遗传病
B、软骨发育不全病是一种显性遗传病
C、软骨发育不全病是一种隐性遗传病
D、软骨发育不全病是由外界条件引起的一种遗传病
B
正推假设法：
从父母推向子女。
方法：
用假设的方法确定父母的基因型，怎样假设？
1、如假设父母表现型惯用右手为显性性状，那么基因型就有两种（RR、Rr），这样父母的基因型就不能得到确定。
2、所以一般假设父母表现型惯用右手为隐性性状，那可得一种(rr)基因型。
假设惯用右手是隐性性状
假设的父母基因型
rr
rr
r
r
假设配子类型
rr
子女的基因型
父母的表现型
惯用右手
惯用右手
惯用右手？
子女的表现型
不成立
∴左撇子才是隐性性状，左撇子的基因型为rr
∵左撇子是隐性性状
父母的基因型
r
r
r
r
配子类型
rr
子女的基因型
父母的表现型
惯用右手
惯用右手
左撇子
子女的表现型
R
R
生物的变异
21三体综合症
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
染色体异常遗传病