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第1节 基因突变和基因重组
课标领航
1．举例说明基因突变的特点和原因。
2．举例说出基因重组的原理。
3．说出基因突变和基因重组的意义。
【重点】 基因突变的概念及特点；基因突变的原因。
【难点】 基因突变和基因重组的意义。
核心要点突破
知能过关演练
第1节 基因突变和基因重组
基础自主梳理
基础自主梳理
一、基因突变
1．实例——镰刀型细胞贫血症
(1)症状
①细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为_____________；
②特点：易发生红细胞_____，使人患溶血性贫血。
弯曲的镰刀状
破裂
(2)病因图解
2．概念
DNA分子中发生碱基对的_____、_____和_____，而引起的_________的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
3．原因
(1)外因:物理因素、_________和生物因素。
(2)内因:DNA分子_____发生错误，DNA碱基组成发生改变。
4．特点
(1)普遍存在。
(2)随机发生的，不定向的。
(3)自然状态下，基因突变的频率_____。
化学因素
复制
很低
5．意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
二、基因重组
1．概念：生物体进行_________的过程中，控制不同性状的基因的_________。
有性生殖
重新组合
2．类型
(1)随着_____________的自由组合，_______ _____自由组合。
(2)发生在减数分裂_______时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着__________ _____的交换而发生交换。
3．意义：是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。
非同源染色体
非等位
基因
四分体
非姐妹染色
单体
思考感悟
假设爱因斯坦与一美女结婚，一定会生一个既聪明又漂亮的孩子吗？
【提示】 不一定，基因重组会使后代出现许多新的基因型。
核心要点突破
基因突变的类型、实质及结果
1．类型及实质
2．基因突变和生物性状的关系
(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
(2)少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
3．基因突变对后代的影响
(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
4．基因突变与基因表达的联系
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
例1
已知某个核基因片段碱基排列如图所示：
①—GGCCTGAAGAGAAGA—
②—CCGGACTTCTCTTCT—
若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”变成“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。 (脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码
子是GAA、GAG;赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列叙述正确的是( )
A．基因突变导致了氨基酸序列的改变
B．翻译上述多肽的mRNA是由该基因的①链转录的
C．若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的细胞一定会癌变
D．若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代
【思路点拨】 本题主要考查基因突变，解答该题应从以下三个方面入手：
①明确基因突变的类型及对肽链结构的影响。②基因突变与癌变的关系。③遵循遗传规律所具备的条件(基因突变对后代影响)。
【尝试解答】 A
【互动探究】
(1)题干中哪个位点的哪对碱基对发生了改变
(2)举例说明哪个位点的碱基对如何改变不会影响肽链结构？
【提示】 (1)左侧第10位的“A—T”对变为“G—C”对。
(2)左侧第5位的“T—A”对变为“C—G”对,对应的氨基酸还是脯氨酸。
【探规寻律】 ①基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。
②基因突变一定导致所携带的遗传信息改变,但性状不一定改变。
基因突变和基因重组的比较
变异类型
比较项目 基因突变 基因重组
发生时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期的DNA复制过程中 形成有性生殖细胞的减数分裂过程中
变异实质 基因结构发生改变，产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因
变异类型
比较项目 基因突变 基因重组
产生过程 物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变 减数分裂产生配子时，非等位基因重新组合
意义 是变异的根本来源,为生物进化提供最初的原材料 是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义
举例 镰刀型细胞贫血症
、白化病、人类的红绿色盲等 自然界进行有性生殖的同一物种的不同个体的差异大多是由于基因重组所致
例2
(2011年贵阳调研)下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
【思路点拨】 本题主要考查了基因重组的类型及发生时间，分析如下：
【尝试解答】 B
【互动探究】
(1)受精过程中存在基因重组吗？
(2)水稻根尖细胞中存在基因突变和基因重组吗？
【提示】 (1)不存在。 (2)只存在基因突变。
【探规寻律】 ①基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
②基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。
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第3节 人类遗传病
1．举例说出人类遗传病的主要类型。
2．尝试进行人类遗传病的调查。
3．了解人类遗传病的监测和预防。
4．了解人类基因组计划及其意义。
【重点】 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【难点】 如何开展及组织好人类遗传病的调查。
课标领航
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
第
3
节 人类遗传病
基础自主梳理
基础自主梳理
一、人类遗传病及类型
1．人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
遗传物质
思考感悟
多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？
【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：受______________控制的遗传病。
②分类
a．显性致病基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。
b．隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。
(2)多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
一对等位基因
②特点：在群体中发病率比_________。
③病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由____________异常引起的遗传病。
②病例：________________、猫叫综合征。
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括___________和产前诊断。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
较高
染色体
21三体综合征
遗传咨询
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的___________________，解读其中包含的_________________。
2．参加人类基因组计划的国家：美国、英
国、德国、日本、法国和中国，中国承担_________的测序任务。
3．与人类基因组计划有关的几个时间
(1)正式启动时间：1990年。
全部DNA序列
遗传信息
1%
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
(3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。
4．已获数据：人类基因组由大约_____亿个碱基对组成，已发现的基因约____________万个。
31.6
2.0～2.5
核心要点突破
人类遗传病的种类
名称 特点 典型病例
单基因遗传病 显性单基因遗传病 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全
X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病
名称 特点 典型病例
单基因遗传病 隐性单基因遗传病 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体
异常遗传病 常染色体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21三体综合征
性染色体病 性腺发育不良
(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
【尝试解答】 B
例1
【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
【互动探究】
(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？
(2)该遗传病发病率较高的原因是什么？
【提示】 (1)不是，多对基因控制。
(2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。
染色体异常遗传病
1．(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，即可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。
例2
(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
【尝试解答】 (1)见右图
(2)母亲 减数第二次
(3)①不会。 ②1/4。
(4)24
【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。
实验探究创新
调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)可通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2．实施调查过程
实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：
多基因遗传病也可进行发病率的调查。
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第2节 染色体变异
课标领航
1．说出染色体结构变异的基本类型。
2．说出染色体数目变异的类型。
3．进行低温诱导染色体数目的变化的实验。
【重点】 染色体数目的变异。
【难点】 染色体组的概念；二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系；低温诱导染色体
数目的变化的实验。
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
第2节
染色体变异
基础自主梳理
基础自主梳理
一、基因突变与染色体变异的区别
1．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，是_____水平的变异，而染色体变异是比较明显的___________或数目的变异，属于细胞学水平。
2．在光学显微镜下可观察到___________。
分子
染色体结构
染色体变异
二、染色体结构的变异
1．概念：由___________的改变而引起的变异。如猫叫综合征，是由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
2．种类
(1)_____：染色体某一段缺失，片段上的基因也随之丢失。
(2)重复：染色体上增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同。
染色体结构
缺失
(3)_____：两条非同源染色体间片段的移接。
(4)倒位：染色体中某一片段位置颠倒180°。
3．结果：使排列在染色体上的基因的_____或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
三、染色体数目的变异
1．类型
(1)细胞内的个别染色体增加或减少。
(2)细胞内的染色体数目以_________的形式成倍地增加或减少。
易位
数目
染色体组
2．染色体组：细胞中的一组_____________,在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3．二倍体：由_______发育而来的个体，体细胞中含有_____染色体组。
4．多倍体
(1)概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有_______________染色体组的个体。如：香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)。
非同源染色体
受精卵
两个
三个或三个以上
(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大,营养物质含量高，发育延迟。
(3)人工诱导多倍体
①方法：用_________处理萌发的种子或幼苗。
②原理：秋水仙素能够___________形成，导致染色体不分离，引起细胞内染色体数目加倍。
5．单倍体
(1)概念：体细胞中含有本物种_____染色体数目的个体。
秋水仙素
抑制纺锤体
配子
(2)特点：植株长得_____，而且高度_____。
(3)单倍体育种
①方法：花药(花粉)离体培养。
②过程：用花药(花粉)离体培养获得_______植株，经人工诱导使_______数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目，产生能正常生殖的纯合子，经选择培育获得新品种。
③特点：明显缩短育种年限。
弱小
不育
单倍体
染色体
核心要点突破
染色体组的判定方法
1.染色体组是指细胞中形态和功能各不相同,但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条：
(1)一个染色体组中不含同源染色体。
(2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2．要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：
(1)细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。(如图一)
(2)根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。如基因型AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。(如图二)
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。
如图所示细胞中含有的染色体组数目分别是( )
A．5个、4个 B．10个、8个
C．5个、2个 D．2.5个、2个
【尝试解答】 A
例1
【解析】 甲图两种形态，每种形态5条，分为5个染色体组；乙图两种形态，每种形态4条，分为4个染色体组。容易把染色体条数与染色体组数混为一谈，图甲中每种形态的染色体有5种，染色体组数目应为5而非5÷2，乙图中两种形态的染色体，每种形态有4条而非2条。
【探规寻律】 染色体组数目的判断
①染色体形态判断法：细胞内形态相同的染色体有几条，就含几个染色体组。
②基因型判断法：同一英文字母无论大写还是小写，出现几次，就含有几个染色体组。
跟踪训练
如图是某种植物正常的体细胞
（图中所示为细胞中所有的染
色体）。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数( )
A．ABCd,4 B．Aaaa,4
C．AaBbCcDd,8 D．BBBbDddd,4
解析：选D。首先判断染色体组数，其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体，即为几个染色体组。该植物细胞中有4个染色体组。在4个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因，即AAAA或AAaa或aaaa或AAAa或Aaaa。A项中ABCd是1个染色体组上的基因，C项AaBbCcDd为两个染色体组上的基因，D项为4个染色体组上的基因。
二倍体、多倍体与单倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
概念 由受精卵发育而来，体细胞中含2个染色体组的个体 由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体 由配子发育而来，含有本物种配子染色体数目的个体
实例 人、果蝇等几乎所有动物 香蕉、马铃薯 (蜜蜂)雄蜂
发育起点 受精卵 受精卵 未受精的配子
二倍体 多倍体 单倍体
染色体组的数目 2个 3个或3个以上(是几倍体含几个染色体组) 不确定(是正常体细胞染色体组数目的一半)
性状表现 正常(作为单倍体、多倍体的参照物) 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 植株矮小，且高度不育(雄蜂除外)
培育方法 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养
下列有关二倍体、多倍体及单倍体的叙述正确的是( )
①普通小麦为六倍体，则由其花粉经花药离体培养所得的植株含三个染色体组，应为三倍体
②四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结种子发育来的植株含三个染色体组，称为三倍体
③单倍体细胞内含有奇数数目的染色体组
例2
④单倍体细胞内仅含一个染色体组
⑤单倍体细胞内也可含两个以上染色体组
⑥划分二倍体、多倍体与单倍体的依据是细胞内染色体组数
A．①③⑥ B．②④⑤⑥
C．②⑤ D．②④⑥
【尝试解答】 C
【解析】 判断某生物属于二倍体、多倍体还是单倍体，首先应依据该生物发育起点是否来源于受精卵，若来源于受精卵，则细胞内含几个染色体组即为几倍体，若该生物由单方配子发育而来，则不论细胞中含几个染色体组均应称作单倍体。依照上述判断依据:①应为单倍体，②可称为三倍体，③单倍体
内也可含偶数数目的染色体，如八倍体小黑麦的花粉细胞中含四个染色体组，它发育成的单倍体也应含四个染色体组，④所述也不正确，⑤所述正确，⑥中可依据细胞内所含染色体组数确认同样由受精卵发育来的个体是二倍体还是多倍体，而不可据此判断是否为单倍体，单倍体所含染色体组数并不固定,它取决于配子中所含染色体情况。
【探规寻律】 生物体倍性的判定
跟踪训练 下列关于染色体变异的叙述，错误的是( )
A．二倍体植物的受精极核是三倍体
B．六倍体小麦的配子发育成的个体是单倍体
C．在一个染色体组里不含有同源染色体
D．植物的配子中不一定只含有一个染色体组
解析：选A。二倍体植物的受精极核含有3个染色体组，但不能叫三倍体。三倍体、多倍体等都是指生物个体。凡是由配子发育来的个体,无论含几个染色体组，都叫单倍体，故B项正确。染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，故C项正确。多倍体植物的配子中不一定只含有一个染色体组，如六倍体小麦的配子含有3个染色体组，故D项正确。
实验探究创新
低温诱导植物染色体数目的变化
实战演练 下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是( )
A．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．固定和解离后的漂洗液都是95%的酒精
D．该实验的目的是了解纺锤体的结构
解析：选A。改良苯酚品红染液的作用是使染色体染色，固定细胞形态的液体是卡诺氏液，固定后用95%的酒精溶液冲洗；解离后用清水漂洗，该实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的机制。
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