基因突变和基因重组

(共23张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
必修二 遗传与进化 第5章 基因突变及其他变异
教学目标
重点难点
问题探讨
教学过程
知识结构
教学反馈
课后习题
教学参考
镰刀型细胞贫血症
正常人的红细胞
镰刀型贫血症患者的红细胞
讨论：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？
镰刀型细胞贫血症：
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
资料：
血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人的573个氨基酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。
DNA
mRNA
C T T
G A A
C A T
G T A
G A A
G U A
蛋白质
氨基酸
谷氨酸
正常
缬氨酸
不正常
基因突变
原因分析：
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链 上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。
C T T
G A A
C A T
G T A
原因分析：
2）根本原因： 控制合成血红蛋白分子 的DNA的碱基序列发生了改变
. 变成了
讨论：基因突变了,性状一定会改变吗？
基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
临床表现
血红蛋白
β─6(N端)
mRNA
β基因
(DNA上)
正常表现
正常
谷氨酸
CTT
GAA
GAA
镰刀型贫血
异常
缬氨酸
CAT
GTA
GUA
正常表现
正常
谷氨酸
GAG
CTC
GAG
1、T－A变成A－T后将会有什么结果？
3、碱基顺序和数目改变了呢？
2、其它碱基种类改变了呢？
中性突变学说——碱基改变不一定引起变异
⑴一个氨基酸有多个密码子；
⑵一些DNA片段不携带遗传信息；
⑶一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。
问题：为什么镰刀型细胞贫血症非洲发病率高？
镰刀型贫血症在非洲发病率较高的原因
携带者(杂合体)对恶性疟疾有较强的抵抗力，由于自然选择的结果，使这一基因在非洲恶性疟疾猖獗的地区较多保留了下来。
杂合体的红细胞
基因突变的实例——碱基数目增减
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
--TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
DNA
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
--TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT--
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--
DNA
突变前
突变后
+C
+G此处插入一个碱基对
基因突变总结1
指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失和改变。实质？
细胞分裂间期，DNA复制时。
自然突变和人工诱变。
变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
普遍性（广泛而随机）。
频率低（几万到几亿分之一）。
多害性（少利多害）。
不定向（不同碱基位点改变）。
（碱基对排列顺序的改变）
⒈概念：
⒉时间：
⒊类型：
⒋特点：
⒌意义：
讨论结果1：
　　这种说法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
讨论：有人说，基因突变就是指生物体基因型的改变。你认为这种说法正确吗？试举例说明。
讨论结果2：
　　这种说法不正确。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因分子结构的改变。基因突变使一个基因突变成它的等位基因，从而会使生物的基因型发生改变。但是基因型的改变并不都是由基因突变引起的，基因重组和染色体变异都可引起基因型改变。
基因突变总结2
⑴碱基种类改变
⑵碱基数目增减
⑶碱基排列顺序
⑴物理辐射。
⑵化学药剂。
⑴优点：提高突变频率，加速育种进程，大幅度改良生物性状。
⑵缺点：有利的个体往往不多。
⒍原因：
⒎诱因：
⒏人工诱变育种优缺点：
　　应用：1945年爱尔兰科学家费来明发明青霉素以来，世界各地科学家用紫外线照射的方法处理青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，价格下降到原来的几万分之一。
紫外线照
射处理
基因重组
基因的自由组合:在减数分裂形成配子时，随着同源染色体的自由组合，同源染色体上的非等位基因也自由组合。
基因的连锁互换:当减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，从而导致基因重新组合。
两对相对性状的遗传实验
绿色皱粒
P
x
黄色圆粒
F1
黄色圆粒
F2
黄色
圆粒
黄色
皱粒
绿色
圆粒
绿色
皱粒
个体数
315
101
108
32
9
3
3
1
：
：
：
F2出现新的性状
组合是什么 为
什么会出现新的
性状组合
1、为什么说基因重组是进行有性生殖的过程中实现的？
2、基因重组有何重要意义？
巩固练习
1．近年来，世界某几个地区由于战争中使用了贫铀弹，导致这几个地区白血病、皮肤癌的患者猛增，其原因是　　　　　　　　　　　　 。
　2.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导如入细菌体内，并与细菌的DNA整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请回答： （1）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫(　　　 ) 　　　　　 　　　　　 （2）这种重组DNA技术可以达到定向改变　　 　的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的(　　 )
（3）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是：
诱发突变
生物性状
生物类型
　控制酯酶合成的基因与细菌的DNA一起复制，并传给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成酯酶。
贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变