【2012优化方案 精品课件】北师大版 生物 必修2 第6章遗传信息的有害变异

(共22张PPT)
第6章 遗传信息的有害变异——
人类遗传病
课标领航
1．举例说明人类遗传病的不同类型。
2．理解并阐释人类基因病、染色体遗传病的发病机理。
3．明确对遗传病进行监测和预防的基本方法和措施。
情景导引
哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治
西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后
，这一家族再也没有了男性继承人。西
班牙研究人员发表的研究报告显示，近
亲结婚是导致该国历史上哈布斯堡家族绝嗣的主要原因。历史记录表明，在哈布斯堡家族的11次重要婚姻中，9次属于近亲结婚，最终导致哈布斯堡家族的孩子死亡率很高。
思考：近亲结婚导致此家族绝嗣的原因。
提示：每个人都是5～6个隐性致病基因的携带者，近亲结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的几率大大增加，所生孩子的发病率很高，最终导致死亡率很高。
核心要点突破
基础自主梳理
知能过关演练
第6章
基础自主梳理
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念：由于_____________而引起的人类疾病。
2．染色体异常遗传病
(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的_______________________。
(2)概念：由于染色体的_______________异常导致的遗传性疾病。
(3)类型：__________________和性染色体病。
(4)实例：特纳氏综合征、唐氏综合征、_______________________。
遗传因素
数目、大小和形态特征
结构和数目
常染色体病
猫叫综合征
3．单基因遗传病
(1)概念：受_________________控制的遗传病。
(2)类型：________________遗传病、常染色体隐性遗传病、_____________遗传病、X连锁隐性遗传病等。
(3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉病。
一对等位基因
常染色体显性
X连锁显性
4．多基因遗传病
(1)概念：____________________共同控制的人类遗传病。
(2)实例：原发性高血压、哮喘病、_________以及某些先天畸形等。
(3)特点：在________中的发病率比较高。
由许多对基因
糖尿病
群体
二、遗传病的防治
1．遗传病的预防
(1)异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；_____________。
(2)预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是__________________。
新突变
禁止近亲结婚
2．遗传病的基因治疗
(1)概念：运用_______________将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。
(2)途径：①______________有缺陷的基因。
②用正常基因_________缺陷基因。
基因工程技术
原位修复
替换
3．人类基因组研究
(1)研究对象：22条___________、1条__________和1条______________上的DNA。
(2)任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在___________上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于_____________上。
(3)意义
①有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。
②促进对基因结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等的认识。
常染色体
X染色体
Y染色体
染色体
染色体
核心要点突破
基因突变的特点及原因
1．人类常见遗传病的类型
名称 特点 典型病例
单
基
因
遗
传
病
显性
致病
基因
常染色
体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉
X染色
体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病
名称 特点 典型病例
单
基
因
遗
传
病
隐性
致病
基因
常染色
体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色
体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
名称 特点 典型病例
多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色
体异
常遗
传病
常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、
21三体综合征
性染色体病 性腺发育不良
特别提醒
遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别
(1)遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病。而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病。家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，而先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。
(3)由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但是，当一个家族中有多人患同一种病时，该病不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，多人患夜盲症。
例
单基因遗传病是指(　　)
A．一条染色体上一个基因控制的遗传病
B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病
C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病
D．以上几项都可以
【尝试解答】　C
【解析】　由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对染色体上同一个位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
跟踪训练　有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
解析：选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
知能过关演练
本部分内容讲解结束
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