第九章 遗传物质的改变(一)

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第九章 遗传物质的改变(一)
染色体畸变
第一节 染色体结构的改变
染色体结构改变的类型
1 缺失 (染色体缺失某一区段)
中间缺失 顶端缺失
2 重复 (染色体重复某一区段)
顺接重复 逆接重复 移位重复
3 倒位 (染色体某一区段顺序颠倒)
臂内倒位 臂间倒位
4 易位 (非同源染色体之间交换区段)
单向易位 相互易位 畸变
一 缺失
染色体上某一个片段连同这个片段上的基因一起丢失，从而引起遗传变异的畸变现象。
顶端缺失：缺失的是染色体臂连同顶端部位在内的一个片段。
中间缺失：缺失的是不包括顶端部位的一个片段。
注意：缺失不能缺失着丝粒、端粒等染色体关键结构，不然染色体将被分解。
缺失的细胞学效应
中间缺失 ：减数分裂前期Ⅰ染色体发生联会时形成缺失环。在果蝇的唾腺染色体也可见到缺失环。
顶端缺失：在有丝分裂的后期或减数分裂后期Ⅱ ，会在细胞的赤道面上形成一条横跨两极的染色体桥，这个桥最后会被拉断，造成新的畸型染色体。
造成果蝇缺刻翅的染色体缺失畸变
有丝分裂的后期的桥
缺失的遗传学效应
较大的缺失：致死；致病（如人类的猫叫综合症，为第5染色体的一小段缺失所致 ）。
很小的缺失：假显性。其等位的隐性基因因没有相应的显性基因而表现显性遗传的特征。
猫叫综合症
二 重复
指在染色体的某个部位多余了那么一段在结构上和原染色体的某一段相同的区段，这个片段上的基因排列顺序，和原来的染色体相同，叫做顺接重复；相反，叫做逆接重复。也可以重复到其它的非同源染色体上去，叫做移位重复。
重复因同源染色体的不等位交换而形成。
重复的细胞学效应
(重复环)
重复的遗传学效应
数量效应
因重复数量的增加，使其造成的异常效应加重。（棒眼 重棒眼）
位置效应
与重复有关的异常效应因重复所处的位置不同而不同，在反式位置时效应较轻，顺式位置时较重。
病人是三个姐妹．其5号染色体的远端(5q33到端粒)发生部分重复，重复部分占5号染色体长臂的10％。这种染色体不平衡是因其父亲5号染色体(5q33-qter)相8号染色体(8p23—pter)之间发生相互易位引起的。三个孩子有5q的部分重复。受累胚胎(见1)、5岁患儿(见2)和8岁患儿(见3)具有明显的外侧眼角下斜、前额隆起、小嘴等特征。
三 易位
１．单向易位 是由于两条非同源染色体发生了单向的交换，一个染色体得到了来自另一个染色体的一个片段而自己却没有失去任何片段，也就是说易位是单向的。
２．相互易位 两条非同源染色体之间发生错误的双向交换，染色体Ａ的一个片段搭到了染色体Ｂ上，而染色体Ｂ的一个片段也搭到了染色体Ａ上，也就是说，易位是双向的。
3. 罗伯逊易位 两个顶端着丝粒染色体个去掉其短臂而连接成一个染色体。
人类第三染色体和第11
染色体之间的相互易位
易位的细胞学效应
易位杂合体在减数分裂进行联会的时候，由于各个区段都找与自己同源的染色体区段联会，把四条染色体拉到一起构成一个共同的联会单位，这一现象在减数分裂前期Ⅰ的终变期非常典型。如果是单向易位，构成的联会单位呈Ｔ字形，如果是相互易位，构成的联会单位就呈十字形。罗伯逊易位没有这种现象。
易位的遗传学效应
1 假连锁
将原来不连锁的基因连锁到一起。
2 半不育
相邻分离的配子因染色体不平衡而没有生活力。相间分离的配子则可育。
3 形成新的遗传结构
易位处产生新的DNA顺序，可能具有新的遗传功能。（ph基因等）
四 倒位
染色体的某一个区段上的基因排列顺序和原来的相反 。
臂内倒位 倒位现象发生在扼杀着丝粒单体同一侧，也就是在同一个染色体臂内发生倒位，倒位不包括着丝粒，联会时着丝粒在倒位环之外。
臂间倒位 倒位现象发生在着丝粒的两侧，也就是在两个不同的染色体臂之间发生倒位，着丝粒也在倒位的范围之内，着丝粒在倒位环的内部。
倒位的细胞学效应
1 倒位环 倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ发生联会时将形成倒位环。
2 染色体桥 倒位杂合体在减数分裂后期Ⅱ染色体分开时将形成染色体桥。
倒位染色体的联会
减数分裂后期Ⅱ的桥
倒位的遗传学效应
１．倒位杂合体
倒位杂合体可使发生重组以后的子细胞不育，导致后代中没有交换过的重组类型出现，所以后代中的重组值为０。即倒位抑制重组的发生，这一遗传现象可以通过交换致死这一途径使染色体交换不会发生，这在平衡致死系的建立上，发挥了很重要的作用。这种现象，也叫做重组抑制因子。
２．倒位纯合体
倒位纯合体的遗传学效应是改变染色体内的连锁关系，从而使染色体内有关基因之间的遗传距离发生改变。如果有些基因的表达需要基因具有一定的排列顺序的话，那么基因排列顺序的改变也可能影响这些基因的表达，从而影响遗传性状。
倒位染色体交换以后导致染色体残缺
平衡致死系（倒位的利用）
利用展翅和粘胶眼组建的平衡致死系
利用卷曲翅和其它未知致死基因组建的平衡致死系
第二节 染色体数目的变异
一、染色体组
和细胞生存有关的全部基因，构成一整套基因体系，叫做一个基因组。这些基因存在于细胞核内为数不多的几条染色体上，这些染色体就构成一个染色体组。对于大多数二倍体生物来说，其生殖细胞所拥有的染色体，就构成一个染色体组。记作X。
整倍体（以染色体组作为数目变异基本单位的变异类型）
一倍体 （1X）
细胞中含有一个染色体组的生物体。
单倍体 （1n）
细胞中含有与配子细胞中数目相同染色体数的生物体。
二倍体 （2X或2n）
细胞中含有两个染色体组的生物体。其中2n是泛指所有体细胞的染色体数目构成。
多倍体
１．同源多倍体
由同一种生物的染色体由于减数分裂失败，从而导致染色体加倍而产生的多倍体叫做同源多倍体。
２．异源多倍体
两种在亲缘关系上相差很远的生物进行远缘杂交，产生的杂种后代体细胞中的染色体组发生染色体加倍现象变成四倍体。这种四倍体，因具有两个不同的染色体来源，所以叫做异源多倍体。
注意：多倍体是多X的，但体细胞仍记作2n。
同源多倍体的遗传异常
1 自交时分离比发生改变。
2 自交时纯合速度减慢。
3 偶数同源多倍体减数分裂时，染色体的联会困难导致育性 下降。
4 奇数多倍体基本不育，对于n=x的奇数多
倍体，其可育的比例为 。
三 非整倍体
亚倍体 染色体数目比正常二倍体少。
单体 （2n-1）某一对染色体缺少一条。
双单体（2n-1-1）某两对染色体各缺少一条。
缺体 （2n-2）某一对染色体两条全部缺少。
超倍体 染色体数目比正常二倍体多。
三体 （2n＋1）某一对染色体多一条。
双三体（2n＋1＋1）某两对染色体各多一条。
四体 （2n＋2）某一对染色体多出两条。
人类的21单体染色体核型
21单体综合征
主征：出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。
其它：肌张力低，四肢软瘫，不能抬，哭声微弱。通贯手。
核型：多数为单纯21单体。多数为新发生的畸变。
预后不佳，绝大多数在20个月前死亡。
人类21染色体三体
人类18染色体三体
70％
30％
黄色种皮，雄性不育，可用作配制杂交一代的母本
茶褐色种皮，是三体，仍作为本杂交的的父本
三体在杂交大麦制种过程中的应用