第5章 第1节
A组基础题组
一、单选题
1．(2020·吉林长春外国语学校高一期末)不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是( D )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．图中基因的遗传将遵循自由组合规律
[解析] 分析图示可知：每个基因都可以向多个方向突变，体现了基因突变是不定向的，A正确；图中基因A与其突变产生的a1、a2、a3均为等位基因，即等位基因的出现是基因突变的结果，B正确；图中的每两个基因之间都能通过突变而相互转化，由此推知：正常基因与致病基因也可以通过突变而转化，C正确；图中的基因互为等位基因，其遗传将遵循基因的分离定律，D错误。
2．(2020·甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括( D )
A．其控制合成的蛋白质不变
B．翻译过程在替换位置终止
C．翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变
D．翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
[解析] 基因中的碱基对替换后转录来的密码子存在简并性，可以决定一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。
3．(2020·安徽省池州市高一期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是( B )
A．DNA分子中个别碱基对发生改变，就引起了基因突变
B．X射线、亚硝酸、某些病毒等可以提高基因的突变率
C．基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞
D．基因突变后控制形成的蛋白质会使生物的性状发生改变
[解析] 基因是有遗传效应的DNA片段，而DNA片段中有些是无遗传效应的片段，只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变，因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变，A错误；基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响，这些因素能够提高突变率，B正确；发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂，因而基因突变不一定能传给子代细胞，C错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起蛋白质结构的改变，也不一定使生物的性状发生改变，D错误。故选B。
4．(2020·北京清华附中高二期末)基因重组通常发生在( D )
A．DNA分子的复制过程
B．细胞有丝分裂的间期和前期
C．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程
D．初级精母细胞形成次级精母细胞的过程
[解析] 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型，发生在减数第一次分裂过程中。所以在自然条件下，基因重组通常发生在减数分裂形成生殖细胞的过程中，D正确。故选D。
5．下列关于基因重组的叙述，正确的是( A )
A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B．基因重组产生原来没有的新性状
C．杂合子自交因基因重组导致子代性状分离
D．基因重组是生物变异的根本来源
[解析] 基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D错误；杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C错误。
6．下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( C )
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离
C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离
[解析] 基因重组发生在减数分裂过程中，非同源染色体之间自由组合，或同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，都可以引起控制不同性状的基因重组。
二、非选择题
7．(2020·辽宁省葫芦岛市高一期末)下图为某植物种群(该植物雌雄同花且严格自花授粉，相关基因均为显性)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
(1)DNA分子中发生碱基对的__替换(或改变)__、增添和缺失，而引起的__基因结构(或基因中碱基排列顺序)__改变，叫作基因突变。
(2)突变产生的a基因和A基因互称__等位__基因；a基因与B基因互称__非等位__基因。
(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株A基因发生突变后的基因型为__AaBB__，乙植株B基因发生突变后的基因型为__AABb__。
[解析] 据图分析，甲的一条链中C变成了G，导致碱基对C－G替换形成G－C，将A基因突变形成a基因；乙的一条链上的C突变为A，导致碱基对C－G替换形成A－T，将B基因突变形成b。(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，叫作基因突变。(2)a基因是由A基因突变而来，两者互为等位基因；a基因与B基因为非等位基因。(3)根据题干信息，植株的基因型为AABB，则突变的甲植株基因型为AaBB；突变后的乙植株的基因型为AABb。
B组能力题组
一、单选题
1．(2020·安徽省宿州市高一期末)下列关于基因突变的叙述，正确的是( C )
A．基因突变一定能改变生物的表型
B．基因突变多数对生物是有利的
C．基因突变是随机发生且是不定向的
D．突变的基因一定能传递给后代
[解析] 基因突变不一定能导致生物性状的改变。比如：由于密码子的简并性(几个密码子都可以编码一种氨基酸的现象)，一个碱基突变后，可能其氨基酸还是不变的，这样性状不会改变；如果突变发生在内含子或者发生隐性突变等等，生物性状也不会改变，A错误；基因突变具有多害少利性，对生物体多数有害，B错误；基因突变具有随机性，可以随机发生，且具有不定向性，C正确；基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给后代；基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后代，D错误。
2．(2020·吉林省舒兰市第一高级中高一期末)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( A )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
[解析] 基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性、多害少利性，所以B、C、D都不对。
3．(2020·海南省文昌中学高一期末)某种群中发现一突变性状(第一代)，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( A )
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
C．显性突变或隐性突变
D．人工诱变
[解析] 隐性突变发生后，只需自交一代即可表现出隐性性状，且隐性性状一旦出现就能稳定遗传；显性突变发生后，显性性状会立即表现出来，但需要连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，所以A正确。
4．(2020·河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是( A )
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
[解析] 基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B正确；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，C正确；减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合导致基因重组，D正确。故选A。
二、不定项选择题
5．下图为某一初级卵母细胞的一对同源染色体及其等位基因，下列说法正确的是( ACD )
A．该细胞可产生1种生殖细胞
B．两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律
C．A与a在减数第二次分裂后才实现完全分离
D．交叉互换属于变异类型中的基因重组
[解析] 两对基因位于同一对同源染色体上，不遵循自由组合，B错。
6．(2020·河北省张家口市第一中学高一期末)下列关于基因重组的叙述，正确的是( AC )
A．有性生殖可导致基因重组
B．等位基因的分离可导致基因重组
C．同源染色体上非姐妹染色单体交换可能导致基因重组
D．自然状况下，病毒和原核生物都会发生基因重组
[解析] 基因重组是生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，A正确；等位基因的分离和非等位基因的自由组合同时进行，若只含一对等位基因时只有分离没有重组，B错误；减数第一次分裂的后期非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组，非同源染色体上片段的交换属于染色体结构易位，C正确；自然状况下，病毒和原核生物都不含染色体，也不会进行有性生殖，所以只会发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异，D错误。
三、非选择题
7．(2020·海南省文昌中学高一期末)下图是人的镰状细胞贫血病因的图解，请回答：
(1)过程②称为__翻译__，是以__信使RNA__为模板在细胞的__核糖体__上进行的，翻译者是__转运RNA__。
(2)过程③主要在细胞的__细胞核__中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为__基因突变__。
(3)④上的三个碱基序列是__GUA__，这一碱基序列被称为是缬氨酸的__密码子__，决定氨基酸的密码子共有__61__种。
(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是：__发生了氨基酸的替换__。
[解析] (1)过程②称为翻译，是以信使RNA为模板在细胞的核糖体上进行的，翻译者是转运RNA。(2)过程③碱基对改变为基因突变，主要发生在细胞的细胞核。(3)④由CAT转录而来。碱基序列是GUA，为缬氨酸的密码子，决定氨基酸的密码子共有61种。(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是发生了氨基酸的替换。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
课程要求
核心素养
知识导图
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。(社会责任)3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。(科学思维)
基础知识·双基夯实
一、基因突变
1．基因突变的实例及概念
(1)实例分析
(2)概念：DNA分子中发生碱基的__替换__、__增添__或__缺失__，而引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响
①若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在__体细胞__中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
2．细胞的癌变
(1)与癌变相关的基因
(2)癌细胞的特征
3．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
二、基因重组
1．概念
2．类型
类型
发生时期
实质
自由组合型
减数分裂Ⅰ__后期__
非同源染色体上的__非等位基因__自由组合
交叉互换型
减数分裂Ⅰ__前期__
同源染色体上的__等位基因__随非姐妹染色单体交换而发生重组
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对__生物的进化__具有重要意义。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)基因突变在显微镜下不可见。( √ )
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。( × )
(3)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。( × )
(4)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。( × )
(5)A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ )
(6)基因重组能产生新基因和新性状。( × )
(7)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。( × )
〔思考〕
1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。
2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。
提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。
(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
提示：是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
〔学霸记忆〕
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。
3．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
课内探究·名师点睛
知识点? 基因突变的实例
要点归纳
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．细胞癌变的机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
典例剖析
典例1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，正确的是( C )
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
[解析] 该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
┃┃变式训练1__■
(2020·四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( D )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖
[解析] 细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。
知识点? 基因突变的原因、特点和意义
要点归纳
1．基因突变的概念
(1)图解
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。
2．诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)
基因突变的外因的分类
举例
作用机理
物理因素
紫外线、X射线以及其他辐射
损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸、碱基类似物等
改变生物体内核酸的碱基
生物因素
某些病毒的遗传物质
影响宿主细胞的DNA等
(2)基因突变的内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
3．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。
4．基因突变的意义
(1)基因突变是新基因产生的途径；
(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
5．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
知识贴士
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。
(3)虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。
(5)在DNA复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。
(6)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。
典例剖析
典例2 (2020·四川蓉城期末改编)下列有关基因突变的说法，正确的是( C )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
[解析] 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
┃┃变式训练2__■
(2020·山东潍坊一中高一下期末)下列关于基因突变的说法，正确的是( B )
A．如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因a
B．没有外界因素的诱导也可能发生基因突变
C．基因突变主要发生在细胞分裂的中期
D．随机性是指任何生物体都可能发生基因突变
[解析] 基因突变具有不定向性，显性基因A发生突变，不一定只产生等位基因a，A错误；基因突变可以自发发生(内因)，也可以在物理、化学或生物等外界因素的诱导下发生，B正确；基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制时，C错误；任何生物体都可能发生基因突变，这属于基因突变的普遍性，随机性是指生物个体发育的任何时期、任何部位的基因都有可能发生基因突变，D错误。
知识点? 基因重组
要点归纳
1．基因重组图解分析
2．基因重组的类型
3．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时间
细胞分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
发生原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类
①自然突变②人工诱变
①基因自由组合②染色体交叉互换
结果
产生新基因，出现新性状
原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义
是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
知识贴士
1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。
典例剖析
典例3 (2020·四川成都高一下期末)下列关于基因重组的叙述中，不正确的是( D )
A．基因重组只能产生新的性状组合，不能产生新的性状
B．四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而互换
C．非同源染色体上非等位基因的重组
D．有性生殖时配子结合可导致基因重组
[解析] 基因重组不产生新的基因，只是原有基因的重新组合而导致产生新的性状组合，并未产生新性状，A正确；非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换均可导致基因重组，B、C正确；配子间的结合不属于基因重组，D错误。
┃┃变式训练3__■
(2020·北京四中高一下月考)下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( D )
A．基因突变只能改变基因型，而基因重组能产生新基因
B．基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中
C．自然条件下，基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量
D．基因突变能为进化提供原始材料
[解析] 基因突变可以产生新基因，基因重组可以产生新的基因型，A错误；噬菌体侵染细菌不能发生基因重组，可发生基因突变，B错误；自然条件下，基因突变和基因重组不会改变基因的数量，C错误；基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，为进化提供原材料，D正确。
指点迷津·拨云见日
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定遗传给后代的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
3．基因突变与生物性状的关系
典例4 下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( B )
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103、104位被替换为CG
[解析] 第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。
二、基因突变类型的探究
1．基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。
(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。
(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
2．判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。
(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
典例5 (2020·兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2︰1，且雌雄个体之比也为2︰1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( B )
A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死
[解析] F1中雌雄个体之比为2︰1，说明雄性中一半个体死亡，推测该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表型，A项错误；根据F1中野生型与突变型之比为2︰1，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。
三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型：
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式：
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体：
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅱ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙)
典例6 (2020·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( A )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
[解析] 分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数第二次分裂后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨?P80
1．基因突变。
2．基因突变可以大幅度改良生物的性状，获得优良新品种。
?思考·讨论?P81
1．提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2．提示：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．提示：氨基酸序列会改变，性状也会改变。
?思考·讨论?P82
1．提示：基因发生了突变。
2．提示：健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：无限增殖，形态结构发生显著改变，容易在体内发生分散和转移。
?思维训练?P84
1．提示：(1)能，除了吸烟这种致癌因子以外，还有其他致癌因子可能诱发癌变。
(2)不能，调查人群数量不够多，具有一定的偶然性。
2．提示：因果关系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症之间是多因一果，因此吸烟可能会导致癌症发生概率提高。
?练习与应用?P6
一、概念检测
(1)√
(2)× 蛋白质中1个氨基酸的差异是基因突变导致的。
(3)× 基因中碱基序列的改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，如密码子的简并性，碱基序列改变但合成的蛋白质不变。
二、拓展应用
(1)提示：镰状细胞贫血杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
(2)提示：生物突变后的性状的利害是相对的，不同的环境下性状的利害可能不同，因此这些性状可以长期存在；镰状细胞贫血这一性状对正常人来说是有害的，不利于血液运输氧，而对非洲的疟疾高发地区这一环境的人来说却是有利于生存的，因此说基因突变对生物的利害是相对的。第5章 第1节
1．下列有关基因突变的说法正确的是( A )
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变
A．①⑦
B．①③④
C．②⑤⑦
D．④⑥⑦
[解析] 基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基因突变对生物体是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同，但都具有低频性，⑤错误。
2．以下有关基因重组的叙述，错误的是( C )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合子自交，因为基因重组，子代发生性状分离
D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
[解析] 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。
3．下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是( B )
A．M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因
B．进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组
C．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强
[解析] 基因突变具有不定向性，m1基因也可突变为M基因，A错误。进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B正确。同卵双生兄弟由同一个受精卵发育而来，所以他们最初的遗传物质是一样的，只是在后来的发育过程中，由于基因突变或环境不同，他们的性状表现出差异，C错误。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，杀虫剂不能诱导害虫产生定向的突变，D错误。
4．下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在( B )
A．①③
B．②⑥
C．④⑤
D．③⑥
[解析] 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂前的间期，而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中，故两者均可发生在②和⑥过程中。
5．(不定项选择题)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是( AB )
A．受精过程中不发生基因重组
B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D．用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
[解析] 基因重组可发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，A正确；抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦，该育种方法属于杂交育种，B正确；减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组，C错误；用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。
6．由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图表回答问题：
第一个碱基
第二个碱基
第三个碱基
U
C
A
G
A
异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸
苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸
天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸
丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸
UCAG
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是__核糖体__。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？__丝氨酸__，原因是__要同时突变两个碱基__。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是__A__。
(4)从表中可看出密码子具有__简并__的特点，它对生物体生存和发展的意义是__保证生物遗传性状的稳定性__。(共74张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
课内探究·名师点睛
指点名津·拨云见日
教材问题·解疑答惑
巩固训练·课堂达标
夯基提能作业
基础知识·双基夯实
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)
2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。(社会责任)
3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。(科学思维)
知识导图
基础知识·双基夯实
一、基因突变
1．基因突变的实例及概念
(1)实例分析
(2)概念：DNA分子中发生碱基的_______、_______或_______，而引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响
①若发生在_______中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在_________中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
替换
增添
缺失
配子
体细胞
2．细胞的癌变
(1)与癌变相关的基因
(2)癌细胞的特征
3．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
二、基因重组
1．概念
有性生殖
不同性状
2．类型
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对_____________具有重要意义。
类型
发生时期
实质
自由组合型
减数分裂Ⅰ_______
非同源染色体上的_____________自由组合
交叉互换型
减数分裂Ⅰ_______
同源染色体上的___________随非姐妹染色单体交换而发生重组
后期
非等位基因
前期
等位基因
生物的进化
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)基因突变在显微镜下不可见。
( )
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。
( )
(3)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。
( )
(4)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。
( )
√
×
×
×
(5)A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。
( )
(6)基因重组能产生新基因和新性状。
( )
(7)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。
( )
√
×
×
〔思考〕
1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。
2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。
提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。
(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
提示：是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
〔学霸记忆〕
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。
3．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
课内探究·名师点睛
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
一
基因突变的实例
要点归纳
2．细胞癌变的机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
(2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，正确的是
( )
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的
①②③过程
典例剖析
典例
1
C
[解析] 该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
(2020·四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是
( )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖
变式训练1
D
[解析] 细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。
1．基因突变的概念
(1)图解
二
基因突变的原因、特点和意义
要点归纳
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。
2．诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)
基因突变的外因的分类
举例
作用机理
物理因素
紫外线、X射线以及其他辐射
损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸、碱基类似物等
改变生物体内核酸的碱基
生物因素
某些病毒的遗传物；质
影响宿主细胞的DNA等
(2)基因突变的内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
3．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。
4．基因突变的意义
(1)基因突变是新基因产生的途径；
(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
5．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
知识贴士
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。
(3)虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。
(5)在DNA复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。
(6)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。
(2020·四川蓉城期末改编)下列有关基因突变的说法，正确的是
( )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
典例剖析
典例
2
C
[解析] 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
(2020·山东潍坊一中高一下期末)下列关于基因突变的说法，正确的是
( )
A．如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因a
B．没有外界因素的诱导也可能发生基因突变
C．基因突变主要发生在细胞分裂的中期
D．随机性是指任何生物体都可能发生基因突变
变式训练2
B
[解析] 基因突变具有不定向性，显性基因A发生突变，不一定只产生等位基因a，A错误；基因突变可以自发发生(内因)，也可以在物理、化学或生物等外界因素的诱导下发生，B正确；基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制时，C错误；任何生物体都可能发生基因突变，这属于基因突变的普遍性，随机性是指生物个体发育的任何时期、任何部位的基因都有可能发生基因突变，D错误。
1．基因重组图解分析
三
基因重组
要点归纳
2．基因重组的类型
3．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时间
细胞分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
发生
原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
项目
基因突变
基因重组
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②染色体交叉互换
结果
产生新基因，出现新性状
原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义
是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
知识贴士
1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。
(2020·四川成都高一下期末)下列关于基因重组的叙述中，不正确的是
( )
A．基因重组只能产生新的性状组合，不能产生新的性状
B．四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而互换
C．非同源染色体上非等位基因的重组
D．有性生殖时配子结合可导致基因重组
典例剖析
典例
3
D
[解析] 基因重组不产生新的基因，只是原有基因的重新组合而导致产生新的性状组合，并未产生新性状，A正确；非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换均可导致基因重组，B、C正确；配子间的结合不属于基因重组，D错误。
(2020·北京四中高一下月考)下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是
( )
A．基因突变只能改变基因型，而基因重组能产生新基因
B．基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中
C．自然条件下，基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量
D．基因突变能为进化提供原始材料
变式训练3
D
[解析] 基因突变可以产生新基因，基因重组可以产生新的基因型，A错误；噬菌体侵染细菌不能发生基因重组，可发生基因突变，B错误；自然条件下，基因突变和基因重组不会改变基因的数量，C错误；基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，为进化提供原材料，D正确。
指点迷津·拨云见日
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定遗传给后代的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
3．基因突变与生物性状的关系
下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)
( )
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103、104位被替换为CG
典例
4
B
[解析] 第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。
二、基因突变类型的探究
1．基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。
(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。
(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
2．判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。
(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
(2020·兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2︰1，且雌雄个体之比也为2︰1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是
( )
A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死
典例
5
B
[解析] F1中雌雄个体之比为2︰1，说明雄性中一半个体死亡，推测该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表型，A项错误；根据F1中野生型与突变型之比为2︰1，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。
三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型：
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式：
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体：
(2020·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型
( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
典例
6
A
[解析] 分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数第二次分裂后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨?P80
1．基因突变。
2．基因突变可以大幅度改良生物的性状，获得优良新品种。
?思考·讨论?P81
1．提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2．提示：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．提示：氨基酸序列会改变，性状也会改变。
?思考·讨论?P82
1．提示：基因发生了突变。
2．提示：健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：无限增殖，形态结构发生显著改变，容易在体内发生分散和转移。
?思维训练?P84
1．提示：(1)能，除了吸烟这种致癌因子以外，还有其他致癌因子可能诱发癌变。
(2)不能，调查人群数量不够多，具有一定的偶然性。
2．提示：因果关系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症之间是多因一果，因此吸烟可能会导致癌症发生概率提高。
?练习与应用?P6
一、概念检测
(1)√
(2)× 蛋白质中1个氨基酸的差异是基因突变导致的。
(3)× 基因中碱基序列的改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，如密码子的简并性，碱基序列改变但合成的蛋白质不变。
二、拓展应用
(1)提示：镰状细胞贫血杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
(2)提示：生物突变后的性状的利害是相对的，不同的环境下性状的利害可能不同，因此这些性状可以长期存在；镰状细胞贫血这一性状对正常人来说是有害的，不利于血液运输氧，而对非洲的疟疾高发地区这一环境的人来说却是有利于生存的，因此说基因突变对生物的利害是相对的。
