第5章 第3节
A组基础题组
一、单选题
1．(2020·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( B )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰状细胞贫血症
[解析] 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起，因此不一定是遗传病，C正确；先天愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( D )
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
[解析] 人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
3．(2020·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( B )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
4．(2020·海南省文昌中学高一期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( A )
A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
[解析] 为了达到优生目的可以采用遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误。人类遗传病还包括染色体数目异常，C错误。人类基因组计划是要测定人类基因组的24条染色体基因中碱基的序列，D错误。
5．据报道，2017年我国二胎出生率显著提高，占总新生人口数量的51.2%，但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加，下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是( B )
A．21三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组
B．高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些
C．可通过B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合征等单基因遗传病胎儿
D．染色体变异导致患者病情很重，所以染色体异常者均在胚胎时期死亡
[解析] 21三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；猫叫综合征不是单基因遗传病，是染色体异常遗传病，且B超检查不出单基因遗传病，C错误；染色体变异导致患者病情很重，但染色体异常者不都在胚胎时期死亡，D错误。故选B。
6．(2020·甘肃省天水市第一中学高一期末)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是( A )
A．苯丙酮尿症携带者
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰状细胞贫血
[解析] 苯丙酮尿症携带者，含有致病基因，但是致病基因不能用显微镜进行观察，A正确；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，可以用显微镜观察胎儿或新生儿的体细胞组织的切片进行判断，B错误；猫叫综合征属于染色体缺失，可以用显微镜观察胎儿或新生儿的体细胞组织的切片进行判断，C错误；镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，可以观察到，D错误。
二、非选择题
7．(2020·河南南阳市期末)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下列问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
____
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的__母亲__(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__减数__分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__不会__②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1/4__
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测__24__条染色体的碱基序列。
[解析] (1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带基因b的X染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。
B组能力题组
一、单选题
1．(2020·河南省鹤壁市高一期末)某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2
500。下列说法错误的是( B )
A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C．若随机婚配该地区有99/2
500的人其体内细胞有致病基因
D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
[解析] 因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B、b表示，据题意bb为患者，发病率为1/2
500，可求出b基因频率为1/50，则B基因频率＝49/50。该地区含致病基因的人有bb＝1/50×1/50＝1/2
500，Bb＝2×49/50×1/50，共99/2
500，C正确。预防人类遗传病的措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。
2．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( A )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A．该病属于伴X染色体遗传病
B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
[解析] 由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。
3．(2020·吉林省舒兰市第一高级中高一期末)下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是( A )
A．调查结果可能会显示男女发病率不同
B．尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病
C．在人群中随机抽样调查研究遗传病的遗传方式
D．选取调查的单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
[解析] 若调查的是伴性遗传病，则调查结果可能会显示男女发病率不同，A项正确；调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查，B项错误；在患者家系中调查才可研究遗传病的遗传方式，而在人群中随机抽样调查只能研究遗传病的发病率，C项错误；选取调查的单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，D项错误。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是( C )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
伴X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指征
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
A．A
B．B
C．C
D．D
[解析] 伴X染色体显性遗传病，XaXa×XAY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均可能有患病的，C错误；常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均可能有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。
二、不定项选择题
5．下列有关人类遗传病的说法，正确的有( BC )
A．人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律
B．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
C．多基因遗传病在群体中的发病率较高
D．与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体
[解析] 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，A错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，胎儿出生前可通过普微镜观察确定其是否患有21三体综合征，B正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；与正常人相比，猫叫综合征患者第5号染色体缺失片段，而不是缺失第5号染色体，D错误。故选BC。
6．(2020·湖南永州市高一期末)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ABD )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
[解析] 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，B错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，C正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D错误。
三、非选择题
7．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择__单基因遗传病__(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择__患有该遗传病的多个家族(系)__作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应__随机选择一个较大群体__。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
表格如下：
性别表现型
男生(人)
女生(人)
色盲
正常
(4)调查结果显示：被调查人数共3
500人，其中男生1
900人，女生1
600人，男生红绿色盲患者60人，女生红绿色盲患者10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：__该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数__。
(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(基因用B、b表示)，咨询得知其同胞姐姐(10号个体)患白化病(基因用A、a表示)。他们对该家庭进一步调查，其家庭系谱图如图，据图回答问题。
①8号个体的基因型为__AaXBXb__，5号个体为纯合子的概率是__1/6__。
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是__1/18__。如果不考虑白化病，他们__能__(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。
遗传图解如图
[解析] (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果进行统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。②由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。遗传图解的书写应注意字母、符号等构成要素。第3节 人类遗传病
课程要求
核心素养
知识导图
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
基础知识·双基夯实
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：
类型
概念
分类
实例
单基因遗传病
受__一对等位基因__控制的遗传病
显性遗传
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传
镰状细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受__两对以上的等位基因__控制的人类遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
__染色体结构变异__
猫叫综合征
染色体数目变异
__21三体综合征__
二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：
3．产前诊断：
三、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2．遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。( × )
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( × )
(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( √ )
(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( × )
(5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( √ )
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( × )
〔思考〕
1．多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系？
提示：一种性状可由多对基因控制。
2．遗传病患者是否一定携带致病基因？
提示：不一定，遗传病有三种类型，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者不携带致病基因。
3．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
4．基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
〔学霸记忆〕
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
课内探究·名师点睛
知识点? 人类常见遗传病的类型及遗传特点
要点归纳
1．人类常见遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
a.男女患病概率相等b．连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a.男女患病概率相等b．隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
单基因遗传病
伴X染色体
显性
a.患者女性多于男性b．连续遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a.患者男性多于女性b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
a.常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例剖析
典例1 (2020·河南林州一中月考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( C )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
[解析] 人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。
┃┃变式训练1__■
(2019·山东济南期末改编)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( A )
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高
C．血友病属于染色体异常遗传病
D．含致病基因的个体不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确。多基因遗传病是由多对等位基因控制的人类遗传病，其受环境因素的影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响，B错误。血友病属于单基因遗传病，C错误。含致病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。
知识点? 调查人群中的遗传病
要点归纳
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝×100%
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
项目调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
知识贴士
1．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。
2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。
3．调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。
4．调查遗传病发病率的群体要足够大。
[易错提醒]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
典例剖析
典例2 (2020·黑龙江哈尔滨六中期末)下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是( A )
A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查
B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查
C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查
D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%
[解析] 调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。
┃┃变式训练2__■
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( D )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
[解析] 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传病；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查。
知识点? 遗传病的检测与预防
要点归纳
1．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
3．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超检查
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
羊水检查
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
典例剖析
典例3 (2020·江苏连云港期末)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( D )
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传咨询能够杜绝遗传病的发生
C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
[解析] 羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生，B错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。
┃┃变式训练3__■
(2020·辽宁锦州期末)以下属于优生措施的是( B )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A．①②③④
B．①②④⑤
C．②③④⑤
D．①③④⑤
[解析] 禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的概率，①正确；适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，②正确；选择剖腹分娩不属于优生措施，③错误；进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，④正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，减少患病孩子的出生，⑤正确。所以，①②④⑤正确。
指点迷津·拨云见日
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例
红绿色盲、血友病等
遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
典例4 下列有关人类遗传病的说法中，正确的( C )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
[解析] 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
典例5 (2020·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( D )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
[解析] 21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A︰AA＝1︰1，D错误。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨?P92
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”，这种说法依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
?探究·实践?P93
1．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。
2．提示：可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。
?思考·讨论?P95
1．提示：可以。益处：(1)基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依据。(5)可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。
2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。
3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不一定会患病，如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私，应在对方允许自愿的原则下理性看待基因检测报告。
?练习与应用?P96
一、概念检测
1．(1)× 某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。
(2)× 单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。
(3)× 通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免。
2．C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询能推算出后代的发病概率，若想确定胎儿是否患有唐氏综合征需要产前诊断，B错误；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不能确定所有先天性疾病，C正确，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲年龄的增加，子女患有唐氏综合征的概率越高。
(2)亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。有两种情况：
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级精(卵)母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
(3)原因是进行产前诊断减少生出患有遗传病孩子的概率；减少生出患遗传病孩子的概率，减轻家庭和社会的负担。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者为人类基因多样性的保存做出了重要的贡献，如果没有遗传病的存在，那么人类就不存在基因的多样性，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。(共63张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
课内探究·名师点睛
指点名津·拨云见日
教材问题·解疑答惑
巩固训练·课堂达标
夯基提能作业
基础知识·双基夯实
课程要求
核心素养
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)
2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)
3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
知识导图
基础知识·双基夯实
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于_______________而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：
类型
概念
分类
实例
单基因遗传病
受_______________控制的遗传病
显性遗传
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传
镰状细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
遗传物质改变
一对等位基因
类型
概念
分类
实例
多基因遗传病
受____________________控制的人类遗传病
?
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
________________
猫叫综合征
染色体数目变异
______________
两对以上的等位基因
染色体结构变异
21三体综合征
二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括___________和___________。
2．遗传咨询的内容和步骤：
遗传咨询
产前诊断
3．产前诊断：
患者
被调查
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。
( )
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
( )
(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
( )
(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
( )
(5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
( )
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
( )
×
×
√
×
√
×
〔思考〕
1．多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系？
提示：一种性状可由多对基因控制。
2．遗传病患者是否一定携带致病基因？
提示：不一定，遗传病有三种类型，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者不携带致病基因。
3．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
4．基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
〔学霸记忆〕
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
课内探究·名师点睛
1．人类常见遗传病的类型及遗传特点
一
人类常见遗传病的类型及遗传特点
要点归纳
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染
色体
显性
a．男女患病概率相等
b．连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a．男女患病概率相等
b．隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
伴X染色体
显性
a．患者女性多于男性
b．连续遗传
c．男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a．患者男性多于女性
b．有交叉遗传现象
c．女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
遗传病类型
遗传特点
举例
多基因遗传病
a．常表现出家族聚集现象
b．易受环境影响
c．在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
(2020·河南林州一中月考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
典例剖析
典例
1
C
[解析] 人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。
(2019·山东济南期末改编)下列有关人类遗传病的叙述正确的是
( )
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高
C．血友病属于染色体异常遗传病
D．含致病基因的个体不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
变式训练1
A
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确。多基因遗传病是由多对等位基因控制的人类遗传病，其受环境因素的影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响，B错误。血友病属于单基因遗传病，C错误。含致病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
二
调查人群中的遗传病
要点归纳
2．调查流程图
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
知识贴士
1．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。
2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。
3．调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。
4．调查遗传病发病率的群体要足够大。
[易错提醒]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
(2020·黑龙江哈尔滨六中期末)下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是
( )
A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查
B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查
C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查
D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%
典例剖析
典例
2
A
[解析] 调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
变式训练2
D
[解析] 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传病；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查。
1．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
三
遗传病的检测与预防
要点归纳
3．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超检查
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
羊水检查
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
(2020·江苏连云港期末)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是
( )
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传咨询能够杜绝遗传病的发生
C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
典例剖析
典例
3
D
[解析] 羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生，B错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。
(2020·辽宁锦州期末)以下属于优生措施的是
( )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A．①②③④
B．①②④⑤
C．②③④⑤
D．①③④⑤
变式训练3
B
[解析] 禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的概率，①正确；适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，②正确；选择剖腹分娩不属于优生措施，③错误；进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，④正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，减少患病孩子的出生，⑤正确。所以，①②④⑤正确。
指点迷津·拨云见日
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例
红绿色盲、血友病等
遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
下列有关人类遗传病的说法中，正确的
( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
典例
4
C
[解析] 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
(2020·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是
( )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
典例
5
D
[解析] 21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A︰AA＝1︰1，D错误。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨?P92
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”，这种说法依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
?探究·实践?P93
1．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。
2．提示：可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。
?思考·讨论?P95
1．提示：可以。益处：(1)基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依据。(5)可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。
2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。
3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不一定会患病，如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私，应在对方允许自愿的原则下理性看待基因检测报告。
?练习与应用?P96
一、概念检测
1．(1)× 某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。
(2)× 单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。
(3)× 通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免。
2．C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询能推算出后代的发病概率，若想确定胎儿是否患有唐氏综合征需要产前诊断，B错误；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不能确定所有先天性疾病，C正确，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲年龄的增加，子女患有唐氏综合征的概率越高。
(2)亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。有两种情况：
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级精(卵)母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
(3)原因是进行产前诊断减少生出患有遗传病孩子的概率；减少生出患遗传病孩子的概率，减轻家庭和社会的负担。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者为人类基因多样性的保存做出了重要的贡献，如果没有遗传病的存在，那么人类就不存在基因的多样性，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
