人教版（2019）5.3人类遗传病 同步练习（含解析）

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5.3人类遗传病
一、单选题
1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（
）
A.?先天性疾病都是遗传病???????????????????????????????????????B.?遗传病一定是先天性疾病
C.?遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病???????????D.?遗传病都是由基因突变引起的
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（???
）
A.?单基因突变可以导致遗传病????????????????????????????????B.?环境因素对多基因遗传病的发病无影响
C.?染色体结构的改变可以导致遗传病??????????????????????D.?近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
3.分析人类的下列疾病，其中属于遗传病的是（??
）
①夜盲症???
②白化病???
③血友病????
④脚气病???
⑤肝炎?
⑥苯丙酮尿症
A.?①②③?????????????????????????????????????B.?②③⑥?????????????????????C.?①⑤⑥?????????????????????????????????????D.?②③④
4.下列变异是由于染色体变异而引起的是（????
）
A.?猫叫综合征?????????????????????????B.?白化病?????????????????????????C.?原发性高血压?????????????????????????D.?红绿色盲
5.关于人类遗传病，下列叙述正确的是（??
）
A.?人类遗传病均可经基因诊断确诊
B.?没有致病基因的个体不会患遗传病
C.?对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.?原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病，在群体中的发病率较高
6.一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（????
）
A.?1/12??????????????????????????????????????B.?1/8??????????????????????????????????????C.?1/6??????????????????????????????????????D.?1/3
7.下列人类遗传病中属于染色体异常遗传病的是（????
）
A.?苯丙酮尿症???????????????B.?镰刀形细胞贫血症???????????????C.?特纳氏综合征??????????????D.?遗传性神经性耳聋
8.抗维生素
D
佝偻病为
X
染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X
染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（??
）
A.?短指的发病率男性高于女性?????????????????????????????B.?抗维生素
D
佝偻病男患者的母亲是该病的患者
C.?红绿色盲的发病率女性高于男性??????????????????????D.?白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
9.下列叙述正确的是（??
）
①单倍体生物的体细胞中有可能含有等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因（不考虑变异）
②致病基因位于常染色体上的遗传病在男、女中的发病率不一定相等
③含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因
④同源染色体的形态大小不一定相同，但形态大小相同的一定是同源染色体（不考虑变异）
A.?①②?????????????????????????????????????B.?①③?????????????????????????????????????C.?①④?????????????????????????????????????D.?②③
10.下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，正确的是（??）
选项
遗传病
遗传特点
A
血友病
群体中的发病率高，男性患者少于女性患者
B
原发性高血压
在群体中一般具有较高的发病率
C
21三体综合征
患者的染色体结构异常，多发于高龄产妇的孩子
D
苯丙酮尿症
男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
A.?A???????????????????????????????????????????B.?B???????????????????????????????????????????C.?C???????????????????????????????????????????D.?D
11.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（??
）
A.?21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B.?产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C.?人类遗传病患者体内一定含有致病基因
D.?人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
12.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是
A.?21三体综合征一般是由于第21号染色体多一条造成的
B.?猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病
C.?冠心病属于单基因遗传病，这类遗传病在群体中发病率较高
D.?若父母表现型均正常，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4
13.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（??
）
A.?癌症是原癌基因和抑癌基因突变引起，故属于遗传病
B.?多基因遗传病具有易受到环境影响的特点
C.?判断某遗传病的遗传方式通常要在人群中进行随机抽样调查
D.?禁止近亲结婚主要目的是为了降低各种遗传病的发病风险
14.下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是（??
）
A.?调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.?常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适齡生育和进行产前检测等
C.?对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査
D.?通过基因诊断确定脍儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
15.下列关于人类遗传病的检测和预测的叙述，正确的是（??
）
A.?患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.?羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.?产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.?遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
二、综合题
16.细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。
请回答问题：
（1）依据图1可以初步判断CF的遗传方式为________染色体上的________性遗传。
（2）依据图2分析，过程①称为________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况________（填相同或不同）。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
（3）综上分析，导致CF的根本原因是________。
17.某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。如图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答:
（1）通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。
（2）Ⅲ7号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证________。
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者（假设控制人的正常色觉和红绿色盲的基因分别用B和b表示）。
①红绿色盲基因的遗传遵循________定律。
②Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。
18.遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：
（1）调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
（2）调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的________推导出遗传方式。
（3）以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)
①该遗传病的遗传方式为________染色体上的________性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是________。
答案解析部分
一、单选题
1.C
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病。先天性疾病不一定都是遗传病，如病毒感染或服药不当引起的疾病；遗传病不一定是先天性疾病；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病不是由基因突变引起的。故选C
【点评】先天性、家族性疾病不一定是遗传病；后天性遗传病不一定不是遗传病。
2.【答案】B
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病，如单基因显性遗传病，A正确；
B、多基因遗传病受多对等位基因控制，发病率受环境影响较大，B错误；
C、染色体结构变异可以导致染色体异常遗传病，C正确；
D、近亲结婚可以增加隐性遗传病的发病风险，因此我国婚姻法明确规定，禁止近亲结婚，D正确．
故选：B．
【分析】遗传病是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．
3.B
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】①夜盲症是由于缺乏维生素A引起的，不属于遗传病，①错误；
?②白化病属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病），②正确；
?③血友病属于单基因遗传病（伴X染色体隐性遗传病），③正确；
?④脚气病是缺乏维生素B引起的，不是遗传病，④错误；
⑤肝炎是由于肝炎病毒引起的传染病，不是遗传病，⑤错误；
⑥苯丙酮尿症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病），⑥正确。
故答案为：B。
【分析】由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
4.A
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A、猫叫综合征是由5号染色体片段缺失形成的，属于染色体结构变异，A符合题意；???
B、白化病属于单基因遗传病，B不符合题意；???
C、原发性高血压属于多基因遗传病，C不符合题意；???
D、红绿色盲属于单基因遗传病，D不符合题意。
故答案为：A。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：?（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；?（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
5.D
【考点】人类遗传病的类型及危害，调查人类遗传病
【解析】A、人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，其中单基因遗传病、多基因遗传病均可经基因诊断确诊，但是染色体异常不能通过基因诊断确诊，A错误；
B、遗传病都是由于遗传物质发生变化产生的疾病，这些疾病往往具有遗传性。但是没有携带致病基因不代表不会患遗传病，如二十一三体综合征无致病基因，B错误；
C、对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查，C错误；
D、原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病，在群体中的发病率较高，D正确。
故答案为：D。
【分析】受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。
6.A
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为
AA和
Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为
。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
7.C
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A.
苯丙酮尿症是单基因遗传病，A不符合题意；???
B.
镰刀形细胞贫血症是基因突变导致，B不符合题意；???
C.
特纳氏综合征是女性缺失1条X染色体导致，C符合题意；???
D.
遗传性神经性耳聋是单基因遗传病，D不符合题意。
故答案为：C
【分析】人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。例如21三体综合征、特纳氏综合征属于染色体异常遗传病。
8.B
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A、短指为常染色体显性遗传病，但在人群中其发病率男性与女性相同，A错误；
B、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，男患者只有一条X，其XD只能来自母亲，故男患者的母亲也是该病的患者，B正确；
C、色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性个体只要有一个色盲基因即患病，女性个体要有2个色盲基因才患病，女性患者发病概率低于男性，C错误；
D、白化病属于常染色体隐性遗传病，往往在一个家系的几代人中隔代出现，D错误。
故答案为：B。
【分析】常见的单基因遗传病的种类及特点：
遗传病
特点
病例
常染色体显性
①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等
多指、高胆固醇血症
常染色体隐性
①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高男女发病率相等
白化、苯丙酮尿症
X染色体显性
①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性
①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者
红绿色盲、血友病
Y染色体遗传
①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）
耳郭多毛
9.A
【考点】同源染色体与非同源染色体的区别与联系，染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体，人类遗传病的类型及危害
【解析】①单倍体生物的体细胞中可能含有多个染色体组，因此有可能含等位基因，但一个染色体组就是一组非同源染色体，其内一定不含等位基因（不考虑变异），①正确；
②常染色体上的某种遗传病的遗传与性别无关，因此在雌雄群体中的发病率一定相等；但在一对亲本的杂交实验中，某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等，此病不一定是常染色体遗传病（群体够大，无致死），也可能是染色体遗传遗传病，②正确；
③含有致病基因不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者；遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，③错误；
④同源染色体的形态大小不一定相同，如X和Y染色体；形状大小相同的也一定是同源染色体，如着丝点分裂形成的两条染色体形态大小相同，但不是同源染色体，④错误。
故答案为：A。
【分析】1、染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息．染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。
2、同源染色体是指形态、大小基本相同，分别来自父方和母方的两条染色体。
3、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
10.B
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A、血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是男患者多于女患者，A错误；
B、原发性高血压属于多基因遗传病，其特点之一是：在群体中一般具有较高的发病率，B正确；
C、21三体综合征患者的21号染色体多一条，属于染色体数目异常，C错误；
D、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。
故答案为：B。
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
11.B
【考点】人类遗传病的类型及危害，人类遗传病的监测和预防，人类基因组计划及其意义
【解析】A、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，因此其体细胞中染色体数目为47条，A错误；
B、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病，降低遗传病患儿的出生率，B正确；
C、人类遗传病患者体内不一定含有致病基因，如21三体综合症，C错误；
D、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，包含24个DNA分子，D错误。
故答案为：B。
【分析】1.人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。2.遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；（2）分析遗传病的传递方式；（3）推算出后代的再发风险率；（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
12.A
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】A.21三体综合征一般是由于第21号染色体多一条造成的，A符合题意；
B.猫叫综合征是第5号染色体缺失一段造成的遗传病，B不符合题意；
C.冠心病属于多基因遗传病，C不符合题意；
D.红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，若父母表现正常，母亲为携带者，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4；母亲不携带致病基因，生一个患红绿色盲男孩的概率为0，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】人类遗传病的概念与类型
13.B
【考点】人类遗传病的类型及危害，人类遗传病的监测和预防，调查人类遗传病
【解析】A、遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代，而癌症一般是体细胞内原癌基因和抑癌基因突变引起，不会遗传给后代，故不属于遗传病，A错误；
B、根据以上分析可知，多基因遗传病具有易受到环境影响的特点，B正确；
C、判断某遗传病的遗传方式通常要以患者家庭为单位进行调查，C错误；
D、禁止近亲结婚主要目的是为了降低隐性遗传病的发病风险，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2、多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。3、遗传病的监测和预防：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增；
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议；
③提倡适龄生育；
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
14.C
【考点】人类遗传病的监测和预防，调查人类遗传病
【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适齡生育、进行产前检测等，B正确；
研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
【分析】调查人群中的遗传病要注意以下几个问题：
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
?
15.C
【考点】人类遗传病的监测和预防
【解析】A.苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B.羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；
D.遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断；优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等。
遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
二、综合题
16.（1）常；隐
（2）转录；不同；空间
（3）CFTR基因发生了基因突变
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】（1）由分析可知，CF的遗传方式为常染色体上的隐性遗传。（2）依据图2分析，过程①的产物是mRNA，可知该过程为转录。由图可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是ACU，异常情况下，异亮氨酸的密码子是AUU，显然两种情况下异亮氨酸对应的密码子不同。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。（3）综上分析，细胞囊性纤维化的原因是CFTR蛋白结构异常所致，由于基因指导蛋白质的合成，故此异常的蛋白质是由于基因结构异常所致，据此可以说导致CF的根本原因是CFTR基因发生了基因突变。
【分析】基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。
题图分析，由正常双亲生出了患病的女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。
17.（1）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8；1/4
（2）遗传咨询；随机取样、调查群体足够大
（3）基因分离；3/8
【考点】人类遗传病的类型及危害，人类遗传病的监测和预防
【解析】（1）根据“无中生有为隐性”，该系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，生了个患病的Ⅲ8个体可知，该病一定为隐性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ7（XAXA或XAXa）和Ⅲ10（XAY）婚配，后代男孩患此病的概率是1/2×1/2=1/4；（2）Ⅲ7号个体基因型不能确定，所以婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样、调查群体足够大，以减少人为误差。（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病。
①红绿色盲基因位于X染色体上，其遗传遵循基因分离定律。
②由于Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，所以其基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；Ⅲ10的基因型为AaXBY，所以Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是1-（1-2/3×1/4）×（1-1/4）=3/8。
【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅱ3、Ⅱ4正常，Ⅲ8有病，说明该病是隐性遗传病，但不能确定是常染色体上隐性还是X染色体上隐性遗传病。
18.（1）随机
（2）遗传规律
（3）常；隐；1/6
【考点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体上隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子（aa），说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。
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