第1节 基因突变和基因重组
课标内容要求
核心素养对接
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。
1.生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
一、基因突变的实例
1．实例：镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
2．概念
3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变
1．细胞癌变的机理
2．癌细胞的特征
三、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)：
(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
3．基因突变的意义
(1)对生物体的意义：
①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义：
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
四、基因重组
1．概念
2．类型[填表]
类型
发生时期
实质
自由组合型
减数分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
互换型
减数第一次分裂前期
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生重组
3.意义
(1)定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
( )
2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。
( )
3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。
( )
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
( )
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
( )
[答案] 1．√ 2．√
3．× 提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
4．× 提示：同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。
5．√
基因突变
1．基因突变的机理
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。
1．如图为人
WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1
169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( )
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B [由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1
169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。]
2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
C [根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C项正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D项错误。]
基因突变类问题的解题方法
细胞的癌变
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖：
细胞来源
分裂次数
存活时间
正常人肝细胞
50～60
45.8～55天
海拉宫颈癌细胞
无限分裂
1951年至今
(2)形态结构发生显著变化：
(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．癌变机理
生活联系：癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，试分析：
(1)线粒体活动活跃的原因是什么？
提示：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。
(2)核糖体活动活跃的原因是什么？
提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。
1．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是( )
A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
A [根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A项错误、D项正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B项正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖能力，C项正确。]
2．癌细胞与正常细胞相比，与RNA和DNA合成有关的酶的活性显著增强，相应的核酸的分解速率明显降低。这与癌细胞所具有的哪种特征有关( )
A．能够无限增殖
B．细胞呈球形
C．细胞彼此间的黏着性减小
D．细胞呼吸以无氧呼吸为主
A [癌细胞的特征之一是无限增殖，需要进行大量核酸合成，此过程需要有关酶催化，因此癌细胞中核酸的分解速率明显降低。]
巧记癌变细胞的特征
(1)“不死”—能够无限增殖；
(2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变；
(3)“扩散”—糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
基因重组
1．对基因重组概念的理解
2．类型
重组类型
互换型
自由组合型
发生机制
四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换
位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合
示意图
3．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂Ⅰ)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
4．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
基因的重新组合
发生时期
一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围
所有生物
进行有性生殖的真核生物
结果
产生新基因
产生新基因组合，不产生新基因
意义
生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料
生物变异的重要来源
应用
诱变育种
杂交育种
联系
通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础
应用实践：如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1 图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期；基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(互换)。
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
提示：基因突变。
1．(不定项)下列配子产生的过程是通过基因重组导致的是( )
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
BCD [基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]
2．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B [自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
[课堂小结]
知
识
网
络
构
建
核
心
语
句
归
纳
1.基因突变有碱基的替换、增添和缺失三种方式。2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3．癌细胞具有的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。4．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
1．(不定项)下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以α链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
BC [控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。]
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型(表型)发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C [高等生物中基因突变可发生在任何细胞中，A项错误；基因突变不一定引起个体表现型(表型)发生改变，如AA→Aa，生物性状不变，B项错误；环境中的某些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变，C项正确；根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递，D项错误。]
3．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌细胞可以无限增殖
B．癌细胞的形态和结构发生显著改变
C．细胞癌变的实质是抑癌基因突变为原癌基因
D．健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率
C [癌细胞可以无限增殖，A正确；癌细胞的形态和结构发生显著改变，B正确；细胞癌变的实质是原癌基因和抑癌基因的突变，C错误；健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率，D正确。]
4．以下有关基因重组的叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
C [生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。]
5．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
U
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
C
异亮氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
A
甲硫氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________。原因是____________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________。
[解析] (1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
[答案] (1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A (4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
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第五章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
教
材
研
读
探
新
知
DNA复制、转录和翻译
a
血红蛋白异常
配子
体细胞
无性生殖
细胞正常的生长
增殖
细胞调亡
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
散和转移
分
DNA复制偶尔发生错误
随机性
等位基因
有害的
低频性
很低
抗病性突变
耐旱性突变
新的性状
新基因
根本来源
丰富的原材料
有性生殖
不同性状
后期
非等位基因
前期
等位基因
配子
基因组合
适应
核
心
突
破
提
素
能
课
堂
检
测
速
达
标
高考赘源网
高考资源
边的高考专家!】
DNA
GAIG
Gi
TIG
b
CITIC
CL
ALC
mRNA
GiA!G
GIUIG
氨基酸谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
异常
答宥
发生部位:
中
基因
突变十变异类型:
结果
碱基对的替换、增添或缺失
变或
原鹅基因过量表达相应蛋白质活性增强
表达的蛋白质是
和所必需的
细胞癌变
表达的蛋白质能
抑制细胞的生长
和增殖,或者促
进
突变相应蛋白质减弱
抑癌基因
或活性减弱
能够
细胞膜上的
等物质
癌细胞减少,细胞之间的
发生显
显著降低,容易在体内
著变化
影响因素
实例
①物理因素
a亚硝酸盐、碱基类似物
②化学因素
b某些病毒
③生物因素
c紫外线、X射线
特点
解释
普遍性
各种生物都可发生
在任何时期、任何细胞和任
何DNA都可发生
不定向性
可向不同方向突变,产生一个
以上的
基因突变的频率是的
多害少利性
突变性状大多数是
过程
过程中
基因重组
实质控制
的基因的重新组合
AATTCCGG正常复制
AATTCCGG
物理因素:
TTAAGGCC
TTAAGGCC
射线激光等
生物因素
病毒等
复制出
增添AATT;
AI
CCGG
TTA
GC
错发生替换
A
AT
TiAICGG
基因
化学因素:
结构
亚硝酸盐、碱
碱基对
个
TAAITIGCC改变
基类似物等
缺失
AATTCC
可能产生等
TTAAGG
蛋白质结导致位基因
构的改变
(真核生物
遗传信息改变
A1、A,…)A
aa
2
性状改变
可逆性
不定向性
基因突变发生在体细胞中,生殖细胞
不能遗传给
中不出现该基因
子代的原因
若为父方细胞质内的基因突变,受精
后一般不会传给子代
根据密码子的简并性,翻译出相同的
亲
氨基酸
本
的突变基因一
突变产生的隐性基因,在子代为杂合
子时性状表现不出来
发生在基因的非编码序列,如非编码
遗传给子代后区和内含子部位
不表现的原因
性状的表现是基因与环境共同作用
的结果,在某些环境条件下,改变
了的基因可能并不会在性状上表现
出来第1节
基因突变和基因重组
(建议用时：40分钟)
题组一 基因突变
1．某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于( )
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
A [基因中碱基对的缺失属于基因突变。]
2．(不定项)央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述错误的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
ACD [引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失，D错误。]
3．下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的
C [基因突变是遗传物质的改变，具有低频性的特点；细菌数量多，只是提高突变的数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；突变在任何情况下都是不定向的。]
4．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变
D．人工诱变
A [由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。]
5．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是( )
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境
B [根据题意可知，用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤，这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；因只有一条链上的一个碱基发生了改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原来的基因，B错误；基因突变产生等位基因，C正确；突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，D正确。]
题组二 细胞癌变
6．下列细胞可能发生癌变的是( )
A．易于转移，形态结构改变的细胞
B．细胞核体积增大，染色深的细胞
C．膜通透性改变，运输功能降低的细胞
D．酶活性降低的细胞
A [易于转移，形态结构改变属于癌细胞的特征，A正确；细胞核体积增大，染色质固缩，染色加深属于衰老细胞的特征，B错误；膜通透性改变，运输功能降低，属于衰老细胞的特征，C错误；癌细胞代谢旺盛，能无限增殖，其酶活性没有降低，而酶活性降低是衰老细胞的特征表现，D错误。]
7．癌细胞有多种检测方式。切取一块组织鉴定是否为癌细胞，下列最可靠的依据是( )
A．用显微镜观察细胞染色体数目是否改变
B．用显微镜观察细胞原癌基因是否突变
C．用显微镜观察细胞的形态结构是否改变
D．用显微镜观察细胞膜外的糖蛋白是否减少
C [癌细胞中染色体数目没有改变，A错误；基因突变在光学显微镜下观察不到，B错误；细胞癌变后细胞的形态结构发生显著改变，C正确；细胞膜外的糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。]
8．下列关于癌细胞的形成的说法错误的是( )
A．癌细胞会出现过度增殖的特点
B．紫外线、病毒等均可能导致细胞发生癌变
C．细胞癌变是因为基因发生突变产生了原癌基因
D．与肿瘤发生相关的某一原癌基因或抑癌基因的突变并不一定形成癌症
C [癌细胞具有无限增殖的特点，A正确；紫外线、病毒等致癌因子均会引起细胞癌变，B正确；细胞癌变是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致，C错误；癌症是多个基因突变积累的结果，D正确。]
题组三 基因重组
9．同源染色体的非姐妹染色单体交换会导致( )
A．同源染色体自由组合
B．同源染色体联会
C．等位基因发生互换
D．等位基因发生突变
C [减数分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换，导致等位基因发生互换，非等位基因重新组合，这是基因重组的一种形式。]
10．(不定项)下列有关基因重组的叙述中，错误的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
ABD [基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A项错误。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B项错误。基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C项正确。同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体变异和环境因素，D项错误。]
11．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。
①若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。
结果预测：①如果子代_________________________________________________________________________________________，则发生了交叉互换。
②如果子代_________________________________________________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。
[解析] 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
[答案] (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
12．(不定项)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( )
A．可借助光学显微镜进行观察
B．只发生在生长发育的特定时期
C．会导致染色体上基因的结构改变
D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
CD [用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化，A项错误；基因突变可发生在生长发育的任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B项错误；根据题意可知，动态突变指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C项正确；基因中的3个相邻核苷酸转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则会产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现，D项正确。]
13．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的
D．图示中的基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
B [等位基因是指位于同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D项错误。]
14．下图为二倍体生物细胞分裂图，下列有关叙述错误的是( )
图1 图2
A．图1表示有丝分裂，图2表示减数分裂
B．图1所示细胞发生了基因突变或基因重组，图2所示细胞只是发生了基因重组
C．图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D．图1所示细胞发生了基因突变，图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
B [图1为有丝分裂后期，图2为减数第二次分裂后期，由同一染色体的着丝粒断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的，图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生交叉互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。]
15．某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案，如果你是其中一员，将下列方案补充完整。(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)
(1)杂交方法：_____________________________________。
(2)观察统计：观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。
野生型
突变型
突变型/(野生型＋突变型)
雄性小鼠
A
雌性小鼠
B
(3)结果分析与结论：
①如果A＝1，B＝0，说明突变基因位于________上；
②如果A＝0，B＝1，说明突变基因为________，且位于________上；
③如果A＝0，B＝________，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；
④如果A＝B＝1/2，说明突变基因为________，且位于______________上。
(4)拓展分析：如果基因位于X、Y染色体的同源区段，突变性状为________，该个体的基因型为_______________________________________。
[解析] (1)根据题干可知，这只突变型小鼠是雄性的，所以应该让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配，然后根据子代的表型及比例来确定突变基因的显隐性和位于哪条染色体上。(3)①如果突变基因位于Y染色体上，子代中雄性全为突变型小鼠，雌性全为野生型小鼠；②如果突变基因位于X染色体上，且为显性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性全为突变型小鼠；③如果突变基因位于X染色体上，且为隐性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性也全为野生型小鼠；④如果突变基因位于常染色体上，且为显性，子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠。(4)如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段，突变后性状发生了改变，说明突变性状为显性性状，该个体的基因型为XDYd或XdYD。
[答案] (1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配
(3)①Y染色体 ②显性 X染色体 ③0 ④显性 常染色体 (4)显性性状 XDYd或XdYD
弄不清基因突变的实质
16．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C [编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确。基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。]
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6
-第2节 染色体变异
课标内容要求
核心素养对接
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
1.生命观念：根据结构和功能观说出染色体结构变异种类及影响。2．科学思维：通过比较、归纳与概括掌握染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的区别，提升归纳总结的能力。通过分类与比较，明确单倍体育种和多倍体育种的流程。3．科学探究：通过“低温诱导植物染色体数目的变化”实验，提高实验操作能力。
一、染色体数目的变异
1．染色体变异的概念
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
2．变异类型和实例
类型
实例
个别染色体的增加或减少
21三体综合征
以染色体组形式成倍增减
三倍体无子西瓜
3.染色体组
(1)组成
写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)组成特点：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
4．二倍体和多倍体
(1)二倍体
(2)多倍体
①概念
②特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
③人工诱导(多倍体育种)
方法
用秋水仙素处理或用低温处理
处理对象
萌发的种子或幼苗
原理
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数目加倍
5.单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)特点
(3)应用：单倍体育种。
①方法：
②优点：明显缩短育种年限。
二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理
2．实验流程及结论
↓
↓
↓
观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察
↓
结论：低温能诱导植物细胞染色体数目加倍
三、染色体结构的变异
1．染色体结构变异的类型[连线]
2．染色体结构变异的结果
(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。
( )
2．人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。
( )
3．经低温诱导后，在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变。
( )
4．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
( )
5．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
( )
6．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
( )
[答案] 1．× 提示：由配子发育而来的生物，无论含有几个染色体组，都是单倍体。
2．× 提示：秋水仙素可抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，诱导染色体加倍，但休眠种子细胞不进行细胞分裂。
3．× 提示：由于分裂间期较长，大多数细胞处于分裂间期，看不到染色体。
4．√
5．× 提示：基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。
6．× 提示：染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化；染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。
染色体数目的变异
1．染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断
①依据：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②实例：如图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。
(2)根据基因型判断
①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位基因或相同基因)。
②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。
(3)根据染色体数和形态数的比值判断
①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。
②实例：果蝇体内该比值(8条/4种形态)为2，则果蝇含2个染色体组。
2．单倍体、二倍体和多倍体的判断方法
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
关于单倍体的三个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
续表
(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
1．(不定项)如图所示为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是( )
A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
B．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
C．减数分裂Ⅱ后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态
D．该生物有丝分裂和减数分裂过程中均可能发生染色体数目变异
ABD [该图为雄果蝇染色体图，减数第一次分裂产生的子细胞含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数分裂Ⅱ后期含2个染色体组，染色体只有4种不同形态。]
2．下列有关单倍体的叙述中不正确的是( )
①由未受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体 ②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 ④基因型为aaaBBBccc的植株一定是单倍体 ⑤基因型为Abcd的生物体一般是单倍体
A．③④⑤
B．②③④
C．①③⑤
D．②④⑤
B [由未受精的卵细胞发育而来的个体一定是单倍体，①正确；含有两个染色体组的生物体，可能是二倍体，也可能是四倍体生物的单倍体，②错误；生物的精子或卵细胞是生殖细胞，不是个体，所以不能称为单倍体，③错误；基因型为aaaBBBccc的植株可能是单倍体，也可能是三倍体，④错误；基因型为Abcd的生物体细胞中只有一个染色体组，一般是单倍体，⑤正确。]
单倍体不一定仅含1个染色体组
单倍体一般只含有一个染色体组，但不一定只含1个染色体组，如四倍体的单倍体含两个染色体组。单倍体可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。
染色体数目变异实验及应用
1．“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验应注意的问题
(1)选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
(2)温度不是越低越好：温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
(3)并不是所有细胞中染色体均已加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体状况。
(4)细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被解离液杀死的细胞。
(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期才分裂，与有无纺锤体无关。
2．多倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)多倍体育种的过程
正在萌发的种子或幼苗
抑制纺锤体形成
染色体不分离
细胞中染色体数目加倍
多倍体植株。
(3)特点
：
①优点：与二倍体相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。
(4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程
①b过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，c过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上；获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。
③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
3．单倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)过程
用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，见下图：
其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养和②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。
(3)特点
①优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。
②缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。
应用实践：如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：
(1)F1能产生几种雄配子？
提示：F1的基因型是DdTt，能产生四种雄配子：DT、dT、Dt、dt。
(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？
提示：过程③是花药离体培养；原理是细胞的全能性。
(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？
提示：过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后基因型为ddTT的个体占的比例为1/4。
1．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是( )
A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，通过一个细胞可以看到染色体的变化情况
C．利用低温和秋水仙素处理材料均可抑制纺锤体的形成
D．观察洋葱根尖细胞装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞并移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰
C [洋葱根尖成熟区细胞不能进行有丝分裂，A错误；制成装片时细胞已经死亡，所以不能通过一个细胞观察染色体的变化情况，B错误；低温处理和利用秋水仙素处理都是通过抑制纺锤体的形成诱导细胞染色体数目加倍的，C正确；在高倍镜下观察时不能使用粗准焦螺旋，D错误。]
2．用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下，下列有关此育种方法的叙述中，正确的是( )
A．过程①的作用原理为染色体变异
B．过程③必须经过受精作用
C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4
D [过程①表示杂交，其原理为基因重组。过程③常用的方法为花药离体培养。过程④使用秋水仙素或低温处理幼苗，因为单倍体高度不育，不产生种子。]
(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。
(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
染色体结构的变异
1．染色体缺失、重复与基因突变的区别
项目
基因突变
染色体缺失、重复
实质
碱基对的替换、增添或缺失
染色体上基因的缺失或重复
对象
碱基对
基因
结果
碱基对的数目或排列顺序改变
基因数目或排列顺序改变
是否可见
分子水平、光学显微镜下观察不到
光学显微镜下可观察到
2.染色体易位与交叉互换的区别
项目
染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
可发生于有丝分裂和减数分裂过程中
只发生于减数第一次分裂的四分体时期
合作探究：如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，这两种变异分别属于哪一种可遗传变异？
图a
图b
提示：图a发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图b发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。
1．如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A．个体甲的变异对表型无影响
B．个体乙的细胞在减数分裂的形成的四分体异常
C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常
B [个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，缺失了e基因对表型可能有影响，A选项错误；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙的细胞在减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常，B选项正确；若E、e基因与其他基因共同控制某种性状，则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1，C选项错误；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变，D选项错误。]
2．(不定项)如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法错误的是( )
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
ABD [图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。]
“三看法”判断可遗传变异类型
(1)DNA分子内的变异：
(2)DNA分子间的变异：
[课堂小结]
知
识
网
络
构
建
核
心
语
句
归
纳
1.二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。2.由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。3.单倍体并不一定只含一个染色体组。单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。4.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。5.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。6.染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
1．(不定项)下列细胞分裂图像中含有2个染色体组的是( )
A
B
C
D
AD [A、D中含有2个染色体组，B中含4个染色体组，C中有1个染色体组。]
2．关于无子西瓜的培育的说法，错误的是( )
A．用二倍体的花粉为四倍体的植株传粉可获得三倍体的种子
B．用二倍体的花粉为三倍体的植株传粉可获得三倍体的种子
C．秋水仙素与低温使染色体数目加倍的原理相同
D．三倍体西瓜的产生是有性生殖的结果，但它本身一般不能进行有性生殖
B [用二倍体的花粉为四倍体的植株传粉可获得三倍体的种子，A项正确。三倍体的植株在减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，因此该植株不会形成种子，用二倍体的花粉为三倍体的植株传粉的目的是促进子房发育成果实，B项错误。秋水仙素与低温使染色体数目加倍的原理都是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C项正确。二倍体和四倍体杂交产生三倍体，即该三倍体是有性生殖的结果，而三倍体本身不可育，D项正确。]
3．某二倍体生物的一个染色体组含有8条染色体，下列相关说法中不正确的是( )
A．此生物产生的生殖细胞中有8条染色体
B．此生物体细胞内一般有8种形态的染色体
C．这8条染色体在减数分裂中能构成4对同源染色体
D．这8条染色体包含该生物生长发育所需的全部遗传信息
C [二倍体生物的体细胞中有2个染色体组，产生的生殖细胞中一般有1个染色体组，即8条染色体。一般来说，一个染色体组中的每一条染色体都是独特的，为一组非同源染色体，在一个染色体组中，同源染色体的对数为0。一个染色体组包含了生物体生长发育所需的全部遗传信息。]
4．导致遗传物质变化的原因有很多，下图字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是( )
A．突变和倒位
B．重组和倒位
C．重组和易位
D．易位和倒位
D [①中少了基因ab，多了基因J，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；②cde基因位置发生了颠倒，属于倒位。]
5．已知西瓜的染色体数目为2n＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题。
(1)图中①过程所用的试剂是________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为________。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是________。该过程利用了植物细胞的________性。
(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为_________________________。
[解析] (1)从二倍体到四倍体，染色体数目加倍，最常用的试剂为秋水仙素，因为其能抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍。(2)无子西瓜A是三倍体，其培育过程应为多倍体育种。(3)题中要求得到单倍体植株，所以可用花药离体培养的方法，该方法利用了植物细胞的全能性。(4)有丝分裂中期染色体数目最清晰，是计数染色体的最佳时期。
[答案] (1)秋水仙素 (2)多倍体育种 (3)花药离体培养 全能 (4)有丝分裂中期
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-(共72张PPT)
第五章
基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
教
材
研
读
探
新
知
染色体数目或结构
个别染色体
染色体组
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
非同源染色体
受精卵
两个
全部动物
高等植物
受精卵
三个或三个以上染色体组
四倍体马铃薯
茎秆
增加
秋水仙素
低温
萌发
幼苗
纺锤体
加倍
配子
弱小
不育
单倍体
秋水仙素
染色体数目加倍
明显缩短育种年限
低温
纺锤体
拉向两极
染色体数目
1
cm
室内
0.5～1
cm
卡诺氏液
酒精
改良苯酚品红
低倍镜
数目或排列顺序
不利
核
心
突
破
提
素
能
课
堂
检
测
速
达
标
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答宥
Ⅳ
Ⅲ
发育起点
染色体组数体细胞中含有染色体组
实例
几乎
和过半数
的
处理:用处理植物的分生组织细胞
细胞的
不能形成
导致染色体不能被
胞不能分裂成两个子细胞
结果:植物细胞的
发生变化
类型
概念
图示
ao
c
e
①倒位
染色体某
片段缺失
a
bb
d
e
f
abc
de
f
②易位
染色体某一片
段位置颠倒
Ⅲ.
a
c
d
e
f
b
c
de
f
③缺失
染色体某一片段
Ⅲ
C·移接到另一条非
a
eo
c
b
f
同源染色体上
a
c
Ⅳ
④重复
染色体某
d.片段重复
abc
kl
h
ijd
e
f
无性生殖体细胞发育成个体一与亲本倍性相同
直接发育
雄配子
生物体
判
(如花药
+离体培养)
单倍体
方|有性
法|生赠)雌配子G直接发育生物体
(如雄蜂)
受精卵(受精卵中含两个染色体组一二倍体
受精卵中含有三个或三个以上染色体组>多倍体
Ⅳ
Ⅲ
Ⅲ
X
Y
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
四倍体植株(♀)
二倍体植株(d
(第一年)
-三倍体种子
(第二年)
花粉刺激子房
三倍体植株二倍体植株
(联会紊乱)
子房发育
三倍体无子西瓜
第
DDTT×dt两个纯合子杂交
年
DdT
(种子)
DdT
(植物体)
减数|分裂
第
DT
Dt
花粉
年4①4①4①4①↓①
Dt
dTdt单倍体
ddt
DDit
ddt
ddt
选择
选择所需性状
高秆抗锈病小麦、①②
R②雄配子幼苗①选曲符合要
矮秆易染锈病小麦第2节
染色体变异
(建议用时：40分钟)
题组一 染色体数目变异
1．下列关于染色体组的叙述，错误的是( )
A．人的一个染色体组中含有23条染色体
B．二倍体的体细胞中含有两个染色体组
C．单倍体的体细胞中只有一个染色体组
D．六倍体产生的配子中含有三个染色体组
C [人的体细胞中含有23对同源染色体，一个染色体组中含有23条染色体，A正确；二倍体的体细胞中含有两个染色体组，B正确；单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组，如四倍体的单倍体含有2个染色体组，C错误；六倍体产生的配子中含有三个染色体组，D正确。]
2.如图表示某植物正常体细胞的染色体组成，A/a、B/b、C/c、D/d代表四对同源染色体。下列可能是该植物染色体组成的是( )
A．ABCd
B．Aaaa
C．AaBbCcDd
D．AaaBbb
B [由图可以看出该植物属于四倍体，因此其同源染色体应出现四次。]
3．(不定项)如图表示细胞中所含的染色体或基因组成，下列叙述正确的是( )
A．图a可能是二倍体生物有丝分裂的后期，含有4个染色体组
B．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，那么该生物一定是二倍体
C．如果图b表示体细胞，那么图b代表的生物一定是三倍体
D．图d中含有1个染色体组，代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
AB [图a含同源染色体，着丝粒分裂，可能是二倍体生物有丝分裂的后期，含有4个染色体组，A项正确。如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，细胞内含有2个染色体组，那么该生物一定是二倍体，B项正确。如果图b表示体细胞，那么图b代表的生物可能是三倍体，也可能是单倍体，C项错误。图d中含有1个染色体组，代表的生物是由精子或卵细胞发育而成的，是单倍体，D项错误。]
4．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少( )
A．单倍体，48
B．二倍体，24
C．四倍体，48
D．四倍体，24
A [花药中的花粉粒含有的染色体数只有体细胞中染色体数目的一半，花药离体培养获得的植株，无论细胞中含几个染色体组，都是单倍体；幼苗为单倍体，含12对(24条)染色体，则马铃薯的体细胞含48条染色体。]
5．现有4种(2、6、7、10号)三体玉米，即第2、6、7、10号的同源染色体分别多出一条。三体玉米减数分裂一般产生两类配子，一类是(n＋1)型(非常态)，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型(常态)，即配子含有一条该同源染色体。(n＋1)型配子若为卵细胞，可正常参与受精作用产生子代，若为花粉，则不能参与受精作用。已知玉米抗病(B)对感病(b)为显性，现以纯合抗病普通玉米(BB)为父本，分别与上述4种三体且感病的玉米(母本)杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通玉米(bb)进行杂交(如图所示)，得出的F2的表型及数目如下表：
三体感病母本
2号
6号
7号
10号
抗病
239
325
191
402
感病
217
317
183
793
请补充完整下列对实验结果的分析过程，以确定等位基因(B、b)位于几号染色体上。
(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则亲本①的基因型是bbb，F1三体②的基因型为________，其产生的花粉种类及比例为B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，F2的表型及比例为________。
(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本①的基因型为________；F2的表型及比例为______________________________________。
(3)综上分析，依据表中实验结果，等位基因(B、b)位于________号同源染色体上。
[解析] (1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则亲本①的基因型是bbb，F1三体②是由B(雄配子)和bb(雌配子)结合而来的，所以其基因型为Bbb；又知，F1三体②产生的花粉种类及比例为B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，但Bb和bb型花粉不能参与受精作用，所以能参与受精作用的正常雄配子为B∶b＝1∶2，与感病普通玉米(bb)进行杂交，F2的表型及比例为抗病∶感病＝1∶2。(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本①的基因型为bb，F1三体②的基因型为Bb，与感病普通玉米(bb)进行杂交，F2的表型及比例为抗病∶感病＝1∶1。(3)根据表中数据可知，只有等位基因(B、b)位于10号同源染色体上时，F2的表型及比例为抗病∶感病＝1∶2。
[答案] (1)Bbb 抗病∶感病＝1∶2 (2)bb 抗病∶感病＝1∶1 (3)10
题组二 染色体数目变异的实验及育种
6．(不定项)下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，正确的是( )
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1
cm时，剪下，置于4
℃冰箱中，诱导36
h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
ACD [低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成；当洋葱根尖长出约1
cm时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，但不能剪下，因为这样会使其失去生命力；卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；制作装片的过程和“观察植物细胞的有丝分裂”实验的相同，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。]
7．如图是三倍体无子西瓜的培育过程流程图(假设四倍体西瓜减数分裂过程中同源染色体两两分离)。下列有关叙述错误的是( )
A．①过程涉及的变异是染色体变异
B．②过程中四倍体西瓜产生的配子基因型及比例是AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
C．②过程获得的三倍体植株中，aaa基因型个体占1/12
D．②过程获得的三倍体植株是可育的
D [图中①过程表示用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，获得四倍体植株，依据原理是染色体变异；四倍体植株的基因型为AAaa，其产生的配子为1AA、1aa、1Aa、1Aa、1Aa、1Aa，即AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1；四倍体西瓜产生的配子中aa占1/6，二倍体Aa产生两种配子，且A∶a＝1∶1，a占1/2，故aaa基因型个体占1/12；三倍体的同源染色体是3条，减数分裂时联会紊乱，不能形成配子，导致高度不育。]
8．如图所示为两种西瓜的培育过程，A～L分别代表不同的时期，请回答下列问题：
(1)培育无子西瓜的育种方法为____________，依据的遗传学原理是________。A时期需要用________(填试剂名称)处理使染色体数目加倍，其作用是________________________。图中还有某一时期也要用到和A相同的处理方法，该时期是________。
(2)K时期采用____________方法得到单倍体植株，K～L育种方法最大的优点是__________________________________。
(3)图中A～L各时期中发生基因重组的时期为________。
(4)三倍体无子西瓜为什么没有种子？_______________________。
[解析] (1)无子西瓜的育种方法是多倍体育种，其原理是染色体变异；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，获得染色体数目加倍的细胞；单倍体变成纯合二倍体的过程中，也需要使用秋水仙素处理。(2)获得单倍体的方法是花药离体培养；单倍体育种的最大优点是明显缩短育种年限。(3)基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中，即B、C、H、K。(4)由于三倍体植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成可育配子，因此不能形成种子。
[答案] (1)多倍体育种 染色体变异 秋水仙素 抑制纺锤体的形成 L (2)花药离体培养 明显缩短育种年限 (3)B、C、H、K (4)三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此不能形成种子
题组三 染色体结构的变异
9．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位到W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是( )
A．染色体结构变异
B．染色体数目变异
C．基因突变
D．基因重组
A [根据题意知，该育种方法是将2号染色体上的基因易位到W染色体上，属于染色体结构变异。]
10．若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“○”表示着丝粒，则图乙～戊中染色体结构变异的类型依次是( )
A．缺失、重复、倒位、易位
B．缺失、重复、易位、倒位
C．重复、缺失、倒位、易位
D．重复、缺失、易位、倒位
A [图乙中②号染色体丢失了D基因，属于缺失；图丙中①号染色体多了一个C基因，属于重复；图丁中①号染色体上的BC基因位置发生颠倒，属于倒位；图戊中②号染色体与③号染色体间相互交换了部分片段，属于易位。]
11.控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如图所示。已知9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，能说明T基因位于异常染色体上的F1表型及比例为( )
A．黄色∶白色＝1∶1
B．白色∶黄色＝1∶0
C．黄色∶白色＝3∶1
D．白色∶黄色＝3∶1
A [若T位于正常染色体上，t位于异常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生T一种精子，F1表型都为黄色；若T位于异常染色体上，t位于正常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生t一种精子，F1表型为黄色∶白色＝1∶1。]
12．(不定项)下列关于生物变异的说法，错误的是( )
A．联会时发生的互换实现了染色体上等位基因的重新组合
B．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是纯合子
C．基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的根本来源
D．育种可以培育出新品种，也可能得到新物种
ABC [联会时发生的互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，A错误；用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是纯合子，如AAaa就不是纯合子，B错误；基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的一个重要来源，但基因突变才是生物变异的根本来源，C错误；通过育种可培育出新品种，也可得到新物种，如多倍体育种获得的四倍体等，D正确。]
13．某男子表型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( )
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
D [分析题干图可知：一条14号和一条21号染色体相互连接时，丢失了一小段染色体，明显是染色体变异，A项错误；染色体在细胞分裂中期形态比较固定，所以观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，B项错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生14号和21号、异常，14号和异常、21号，14号、异常和21号共6种精子，C项错误；当配对的三条染色体中，正常的14号和21号两条染色体在一起时，就能产生正常的精子，因而该男子与正常女子婚配能生育出染色体组成正常的后代，D项正确。]
14．为获得四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后栽培。结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，植株含有二倍体细胞和四倍体细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述不正确的是( )
A．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
B．“嵌合体”产生的原因之一是细胞分裂不同步，使秋水仙素对有些细胞不起作用
C．“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子
D．“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代
A [由题意可知，二倍体葡萄的染色体数是2N＝38，所以“嵌合体”的根尖细胞中的染色体应该是38条(染色体没有加倍)或76条(染色体加倍)。根尖分生区细胞不进行减数分裂，故不存在含19条染色体的细胞，A项错误。“嵌合体”产生的原因之一是细胞分裂不同步，使秋水仙素对有些细胞不起作用，B项正确。“嵌合体”的四倍体细胞(4N＝76)可以产生含有38条染色体的配子，C项正确。“嵌合体”不同的花(如二倍体细胞和四倍体细胞)之间传粉后可以产生三倍体子代，D项正确。]
15．几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育/不可育)等如图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________4种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。出现M果蝇的原因有3种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇____________________；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时__________________________________。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：____________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________________________________________，则为第一种情况；
Ⅱ.若__________________________________________，则为第二种情况；
Ⅲ.若_________________________________________，则为第三种情况。
[解析] (1)正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2。减数第一次分裂形成的子细胞中染色体数目减半，减数第二次分裂后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目加倍，为8条。(2)基因型为XrXrY的个体中含有三条同源染色体，在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以，最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y
4种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型可通过写遗传图解得出(注意运用图中信息确定果蝇的表现型，如XRXrXr死亡)。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)×灰身红眼雄果蝇(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为(3/4)×(1/2)＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为(1/4)×(1/2)＝1/8，两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为(1/9)×(1/2)＝1/18。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)，出现M果蝇有3种可能原因，一是题目中已提示的环境因素，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离，形成了不含性染色体的卵细胞。3种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
[答案] (1)2 8 (2)XrY Y XRXr、XRXrY
(3)3∶1 1/18 (4)发生了基因突变 X染色体不分离 M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代表型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
变异方式判断不准
16．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
甲 乙 丙 丁
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图示中的变异类型都能用光学显微镜观察检验
C．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
D．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
C [题图中的甲、乙和丁属于染色体变异，丙属于基因重组，A错误；图示中的变异类型只有属于染色体变异的甲、乙和丁能用光学显微镜观察检验，B错误；图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生，而丙所示的变异类型不可能发生在有丝分裂过程中，C正确；若图乙为一精原细胞，其减数分裂过程中，可能产生正常的配子和异常的配子，D错误。]
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8
-第3节 人类遗传病
课标内容要求
核心素养对接
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1.科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
( )
3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
( )
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
( )
5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
( )
[答案] 1．× 提示：隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．× 提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．× 提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．× 提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
人类常见遗传病的类型
不同类型人类遗传病的特点和实例
分类
遗传特点
常见病例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性②连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴Y染色体
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
生活联系：克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病。
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．(不定项)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是( )
A．多指比白化病发病率低
B．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高
C．一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常
D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
BCD [多指为显性遗传病，白化病为隐性遗传病，前者发病率较高，A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高，B项正确。患白化病且患血友病孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY)，其父亲可能是白化病基因携带者(Aa)，其血友病基因所在的X染色体来自母方，故父亲基因型可能为AaXBY，表现正常，C项正确。染色体变异不改变基因的种类，只改变其数量和排列顺序，D项正确。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D [7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
遗传病的调查、检测和预防
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
某种遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询
①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代的再发风险率④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断
①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
应用实践：1.在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2．遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？
提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
2．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
A [通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。]
[课堂小结]
知
识
网
络
构
建
核
心
语
句
归
纳
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5.遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断。6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
1．下列属于遗传病的是( )
A．急性肺炎
B．白化病
C．急性肠炎
D．流行性肝炎
[答案] B
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]
3．(不定项)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( )
A．适龄生育
B．基因诊断
C．染色体分析
D．B超检查
AC [由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。]
4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D [Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21
三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基
因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
[答案] (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
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-(共53张PPT)
第五章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
教
材
研
读
探
新
知
遗传物质
一对等位基因
显
隐
两对或两对以上等位基因
群体
染色体变异
结构
数目
单基因
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
家族病史
传递方式
再发风险率
防治对
策和建议
产前
诊断
遗传病
先天性疾病
基因检测
DNA序列
患病的风险
生存环境和生活习惯
缺陷基因
遗传病的产生和发展
核
心
突
破
提
素
能
课
堂
检
测
速
达
标
高考赘源网
高考资源
边的高考专家!】
答宥
医生对咨询对象进行身
体检查,了解
向咨询对象提出
对是否患有某种遗传病
,如进彳
作出诊断
终止妊娠等
分析遗传病
推算出后代的
胎儿出生前
段羊水检查、B超检查、孕妇血
产前诊断
细胞检查以及
等
目的确定胎儿是否患有某种
或
A仅患A病
AB」AB
A
①B仅患B病
2
3
AB同时患A、B两病
Ⅲ(B
A
8
单基因
发病率调查週查
人类遗传病
类型遗传病
遗传方式调查
多基因
控制措施
遗传病
检测和预防
染色体异
常遗传病
保↓证
影响
人体健康
20
16
14
12
:10
8642
202530354045
母亲的年龄/岁第3节
人类遗传病
(建议用时：40分钟)
题组一 人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④
B．③④①②
C．②④①③
D．②③①④
D [唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。]
2．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是( )
A．患者父母不一定均有m
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
B [因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。]
3．(不定项)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
ACD [人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。]
4．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]
5．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
D [根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减Ⅰ过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。]
6．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
B [含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。]
题组二 遗传病的调查、检测和预防
7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B [在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]
8．(不定项)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的手段之一
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
BC [苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项正确。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。]
9．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
D [本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。]
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
C [调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。]
11．如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。
(1)甲病致病基因位于________染色体上，为________遗传。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：
A．染色体数目检测
B．性别检测
C．基因检测
D．无需进行上述检测
请根据系谱图分析：
①Ⅲ11应采取什么措施？____________(填序号)，原因是____________。
②Ⅲ12应采取什么措施？____________(填序号)，原因是____________。
[解析] (1)分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病，他们的女儿Ⅲ11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13且Ⅱ8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以Ⅲ11不需要进行检查。②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。
[答案] (1)常 显性 (2)①D Ⅲ11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常 ②BC Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)
12．(不定项)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项叙述错误的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法
ABC [基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。]
13．如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述错误的是( )
A．若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传
B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大
C．若Ⅱ4为患者，则可确定该病的遗传方式
D．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ5是携带者的概率为2/3
A [由题图分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；调查该病的发病率应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，B正确；由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ4为患者，而她的父亲和一个儿子正常，则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，C正确；若致病基因位于常染色体上，则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其为携带者的概率为2/3，D正确。]
14．囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
C [正常夫妇均有一个患病的弟弟，且其家庭的其他成员均无病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例为1AA∶2Aa，所以其后代患病概率为××＝。]
15．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：
a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b．设计表格并确定调查地点。
c．多个小组进行汇总，得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题：
(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：
②该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是______________________________________________________________________________________________________________________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？______________________________________________________________。
(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是______________________________________________________________________________________。
[解析] (1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用□和○表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。假设双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。
(2)父亲的标记基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，而后代21三体综合征患者的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
[答案] (1)①
②常染色体显性遗传 1/6
③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律
④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高
⑤进行遗传咨询，产前诊断
(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极
忽略性染色体的传递特点
16．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是( )
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
D [该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。]
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