6.1《人类遗传病的主要类型》课件（26张）

第六章·第一节
人类遗传病的主要类型
学习目标
1．人类常见遗传病的类型。(重难点)
2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
新课学习
生殖细胞
受精卵
遗传物质
人类遗传病概念
新课学习
单个
常
多指
软骨发育不全
家族性心肌病
苯丙酮尿症
常
显
常
隐
遗传病类型
新课学习
性
X连锁
Y连锁
抗维生素D佝偻
蚕豆病
睾丸发育不全
新课学习
许多个
环境因素
唇裂
先天性心脏病
青少年型糖尿病
冠心
遗传病类型
新课学习
数目
形态或结构
1/10
先天愚型
三体
唐氏
21号
特纳氏
XO
XXY
五
缺失
遗传病类型
新课学习
家系图
上下几代人
性状
家系分析法
新课学习
新课学习
染色体异常
单基因病
多基因病
新课学习
低
染色体病
单基因病
多基因遗传病
问题探讨
1
探讨：
单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，
这种说法正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
问题探讨
2
探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？
提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
问题探讨
3
探讨：

人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？
提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
问题探讨
4
探讨：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，
是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，
请探究下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中
染色体代表21号染色体)
问题探讨
4
问题探讨
4
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
问题探讨
4
探讨：
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
课堂小结
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A} 遗传病的类型
遗传特点
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
1．遗传病的类型及遗传特点

课堂小结
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A} 多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体异常遗传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
课堂小结
随堂检测
随堂检测
随堂检测
随堂检测
再 见