(共27张PPT)
第2节
基因表达与性状的关系
第4章
基因的表达
一、导入新课
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
_______是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由_________来体现的。所以基因是通过___________________
来控制生物的性状的。
基因
蛋白质
指导蛋白质的合成
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
蛋白质如何承担生命活动？
运动（如肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，助肌肉收缩）
运输(如血红蛋白、协助扩散和主动运输时的载体蛋白)
调节(如生长激素、胰岛素)
防御免疫(如抗体)
催化（各种酶）
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
资料1：皱粒与圆粒豌豆的形成
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
编码淀粉分支
酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，
淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持
水分，豌豆显得圆鼓鼓
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
资料2：白化病的形成
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
资料3：囊性纤维病
CFTR基因缺失了3个碱基
转运蛋白（CFTR蛋白）异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
治疗方法——基因治疗
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
资料4：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
镰状细胞
正常细胞
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
基因控制性状，是通过控制蛋白质的合成来实现的
细胞代谢
性状
细胞结构
性状
蛋白质
酶或激素
结构蛋白
基因
直接作用
间接作用
二、讲授新课
（二）基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
二、讲授新课
（二）基因的选择性表达与细胞分化
科学家对鸡的3种细胞中的mRNA和DNA进行检测，结果如下：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二、讲授新课
（二）基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
二、讲授新课
（二）基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
二、讲授新课
（三）表观遗传
分析资料1
植株A
植株B
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
植株B的Lcyc
基因高度甲基化
植株A的Lcyc基因在开花时表
达，植株B的Lcyc基因不表达
二、讲授新课
（三）表观遗传
分析资料1
植株A
植株B
植株A
植株B
×
P：
F1：花与A相似
F2：大部分与A相似，少部分与B相似
二、讲授新课
（三）表观遗传
分析资料2
表现出不同毛色的Avya
小鼠
AvyAvy
aa
×
P：
F1：Avya
黄色体毛
黑色体毛
表现出不同毛色，颜色介于黄色
和黑色之间
二、讲授新课
（三）表观遗传
柳穿鱼Lcyc
基因和小鼠Avy
基因的碱基序
列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，
抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
DNA甲基化示意图
甲基化的危害
甲基化的概念
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能关闭某些基因的活性。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
甲基化的危害
二、讲授新课
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
（三）表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
如：同卵双胞胎的微小差异；
同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。
乙酰化对基因表达的影响
乙酰化的概念
乙酰化就是将有机化合物分子中的氮、氧、碳原子上引入乙酰基CH3CO-的反应，最常见的是组蛋白乙酰化。
乙酰化修饰功能主要集中在对细胞染色体结构的影响以及对核内转录调控因子的激活方面。研究表明，乙酰化普遍修饰“代谢酶”，并且可以调节代谢通路及代谢酶的活性。乙酰化作用是生物体内经常进行的反应之一。例如：胆碱乙酰化形成生成乙酰胆碱，葡萄胺乙酰化生成乙酰葡萄胺。又如脂肪酸的合成，萜类化合物、胡萝卜素、类固醇的合成，都必须通过一系列的乙酰化反应。一般通过形成活性乙酰基即
乙酰辅酶A而实现。
乙酰化的意义
二、讲授新课
（三）表观遗传
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
二、讲授新课
（三）表观遗传
一对基因控制一对性状（一因一效）
一对基因影响多对性状（一因多效，如水稻中的Ghd7基因）
多对基因共同控制一种性状（多因一效，人的身高的调控）
基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成）
基因与性状并不都是简单的线性关系
三、课堂反馈
1．囊性纤维病发病的直接原因是
（
）
A．CFTR蛋白结构异常
B．氯离子转运受阻
C．CFTR基因缺陷
D．细菌的繁殖
2．有关基因与酶关系的叙述正确的是
（
）
A．每个基因都控制合成一种酶
B．酶的遗传信息编码在转运RNA的碱基序列中
C．基因的转录、翻译都需要酶
D．同一生物体不同细胞的基因和酶是相同的
C
C
三、课堂反馈
3．甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（
）
A．一种性状只能由一种基因控制
B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C．每种性状都是由两个基因控制的
D．基因之间存在着相互作用
D
四、课堂小结
基因控制性状，是通控制蛋白质的合成来实现的
细胞代谢
性状
细胞结构
性状
蛋白质
酶或激素
结构蛋白
基因
直接作用
间接作用
四、课堂小结
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间
存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复
杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
再见第2节
基因表达与性状的关系
教学目标
1．举例说明基因表达产物与性状的关系。
2．概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要由蛋白质体现。
3．概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
教学重难点
【教学重点】
基因表达产物与性状的关系。
【教学难点】
基因表达产物与性状的关系。
教学过程
一、导入新课
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
（建议下载使用视频：【情境素材】基因表达与性状的关系。）
二、讲授新课
（一）基因表达产物与性状的关系
上节课我们讲到在基因的指导下合成了蛋白质，那基因控制蛋白质的合成到底与基因控制生物的性状特征有什么关系呢？与生物的遗传有什么关系呢？请同学们思考，蛋白质与生物性状特征有什么关系？（蛋白质是生命活动的主要承担者和体现者）
蛋白质是如何承担生命活动的呢？
有些蛋白质具有运动的功能。例如，肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，是肌肉收缩系统的必要成分，它们伴随着肌原纤维的收缩而产生运动。有些蛋白质具有运输的功能。例如，脊椎动物红细胞里的血红蛋白，在呼吸过程中都起着输送氧的作用。血液中的脂蛋白有运输脂质的作用。有些蛋白质对生命活动起调节作用。例如，胰岛细胞分泌的胰岛素能参与血糖的代谢调节，降低血液中葡萄糖的含量。有些蛋白质参与机体防御机能，如抗体。在物质进出细胞膜时，主动运输和协助扩散都需要蛋白质作为载体。作为新陈代谢的催化剂——酶绝大多数都是蛋白质。生物体内的各种化学反应几乎都是在相应的酶参与下进行的。
因此，可以说蛋白质是生命活动的主要承担者，有不同的蛋白质就会使生物体呈现出不同的生理特征，而基因也正是通过控制合成不同的蛋白质，从而来调控生物的性状特征的。
下面我们再通过几个具体的例子来看看基因、蛋白质与生物性状特征之间的关系：
例如我们前面学过的豌豆有圆粒与皱粒这一对相对性状。在100多年前，孟德尔用遗传因子的假设作出了精彩的解释。如何从基因的角度来解释这一对相对性状呢？大家阅读一下课本P71，看看这两种豌豆在基因方面有什么不同？
皱粒豌豆中的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。导致蛋白质合成上有什么不同？（皱粒豌豆中淀粉分支酶不能正常合成）
酶的生理活性如何变化？（因为没有了淀粉分支酶，导致豌豆中游离的蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高）
这与豌豆的圆粒与皱粒又有什么关系呢？（淀粉具有亲水性，能吸水膨胀，而蔗糖却不能，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆因能有效地保留水分，显得圆鼓鼓的，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩）
我们可以简要地用下图来表述：
下面我们再看一个发生在我们人身上的例子：
教师展示白化病患者的图片并介绍：白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸最终变成黑色素。那为什么会缺少酪氨酸酶呢？原来是白化病患者中控制酪氨酸酶形成的基因异常导致的。我们简要表达如下：
从这两个例子来看，大家可以总结出什么共同点？（两个例子都是因基因通过控制酶的合成来控制代谢过程来控制生物体的性状的）
下面我们再来看另外两个例子：
囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，主要表现为患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，其病因是一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基引起的：
镰刀型细胞贫血症也是一种遗传病。正常人的红细胞成中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是弯曲的镰刀状（展示图片）。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。原来发现患者血红蛋白分子的多肽链上与正常的血红蛋白分子只有一个氨基酸不同。这是由于编码血红蛋白的基因中一个碱基发生变化而引起的。
大家总结一下，这两个病例有什么共同点？
（这两个例子中说明基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的）
综上所述，我们可以看出基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状的。不同的蛋白质使生物表现出不同的性状，而如果蛋白质不能正常合成则可能使生物出现异常的性状。
（二）基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
学生阅读课本P72页思考?讨论部分的内容，教师引导学生总结：
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
（三）表观遗传
学生阅读课本P73页思考?讨论部分的内容，分析资料1和资料2。
资料1：
资料2：
柳穿鱼Lcyc
基因和小鼠Avy
基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，
抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
（建议使用知识卡片：【生物世界】甲基化的危害）
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。如：同卵双胞胎的微小差异；同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。
拓展：建议使用知识卡片：【生物世界】乙酰化对基因表达的影响。
小结：
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
基因与性状并不都是简单的线性关系：
一对基因控制一对性状（一因一效）；
一对基因影响多对性状（一因多效，如水稻中的Ghd7基因）；
多对基因共同控制一种性状（多因一效，人的身高的调控）；
基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成）。
三、课堂反馈
1．囊性纤维病发病的直接原因是
（
C
）
A．CFTR蛋白结构异常
B．氯离子转运受阻
C．CFTR基因缺陷
D．细菌的繁殖
2．有关基因与酶关系的叙述正确的是
（
C
）
A．每个基因都控制合成一种酶
B．酶的遗传信息编码在转运RNA的碱基序列中
C．基因的转录、翻译都需要酶
D．同一生物体不同细胞的基因和酶是相同的
3．甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（
D
）
A．一种性状只能由一种基因控制
B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C．每种性状都是由两个基因控制的
D．基因之间存在着相互作用
四、课堂小结
教师与学生一起小结本节知识，学生边讲教师边板书，或通过课件展示。
