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6第二章第三节
遗传病与优生
制作人：樊迟
遗传病
遗传病的类型
优生学
优生的措施
遗传病与优生
（一）阅读课本P36资料，回答以下问题。
1、什么是血友病？
2、血友病与蛔虫病、肺炎、和骨折的致病因素有什么根本不同？
一、遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。
例如：色盲、血友病、白化病、先天性聋哑、先天愚型、原发性高血压等。
（二）观察唐氏综合征患者（图6-2-17）及该病患者染色体图片
图6-2-18唐氏综合征患者体细胞中的染色体
图6-2-19正常人体细胞中的染色体
比较两幅图，看看有什么不同？
二、遗传病的种类：
1、单基因遗传病：指由一对基因异常引起的遗传病。
（1）显性遗传病：如多指（趾）、多发性结肠息肉等。
（2）隐性遗传病：如白化病、血友病等。
2、多基因遗传病：指由多对基因控制的遗传病。如：原发性高血压、唇裂等。
3、染色体遗传病：由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。如：21三体综合征、猫叫综合征等。
三、优生：指让每个家庭生出健康的孩子。
优生学就是应用遗传学和医学的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。
五、基因治疗
把人的正常基因导入病人体内，使它代替异常致病基因，从而达到治病的目的。
1、禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传性疾病发生的最简单、最有效的措施。
四、优生措施
2、遗传咨询：是指医生或遗传学家对咨询对象提出的问题予以解答。一般包括分析遗传病的发病原因和遗传方式、推算后代的再发风险率、提出防治这种遗传病的策略及方法等，同时，对咨询者在选择配偶、生育计划上提出建议和指导。
3、产前诊断：是指在胎儿出生前，医生利用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
大家谈
1、能遗传的疾病和不能遗传的疾病有什么区别？
答：能遗传的疾病，亲代可通过自己的遗传物质将这种病遗传给后代，而不遗传的疾病不能在上、下代之间遗传。
2、近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
答：因为每个人都可能携带着不同的隐性致病基因，血缘关系越近，相同的基因越多。如果近亲结婚，使两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐性遗传病的发病率就增高。
想一想
1、为了达到优生的目的，除了禁止近亲结婚外，还有什么措施？
答：除了禁止近亲结婚外，还可以通过“遗传咨询”来指导选择配偶，生育计划等，使后代遗传病的发病率降低。通过产前诊断，可以在妊娠早期就将患有严重遗传病和先天畸形的胎儿检查出来。
一、基础题
1、下列疾病中属于遗传病的是（ ）
A.艾滋病 B.感冒 C.白血病 D.色盲
2、19世纪，欧洲一些国家的皇室中流行“皇家病”，这种病指的是（ ）
A.唐氏综合征 B.血友病 C.白化病 D.唇裂
3、禁止近亲结婚的理论依据是（ ）
A.近亲结婚的后代必患遗传病
B.近亲结婚是社会道德所不允许的
C.近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加
D.遗传病都是由隐性基因控制的
4、早在1883年首先提出“优生学”的一位英国学者是（ ）
A.达尔文 B.摩尔根 C.沃森 D.高尔顿
5、关于遗传病的说法，正确的是（ ）
A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传病都是引起智力低下
C.遗传病目前都可以根治 D.遗传病是由遗传物质改变引起的
D
B
C
D
D
6、按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病，下列属于隐性遗传病的是（ ）
A.猫叫综合征 B.唐氏综合征 C.白化病 D.唇裂
7、下列说法中正确的是（ ）
A.只要国家禁止近亲结婚，遗传病就不会发生
B.白化病是由于食物中缺锌引起的
C.近亲是指直系血亲和三代以内旁系血亲
D.夫妻双方都正常，所生的孩子一定是正常的
8、下列全为为遗传病的是（ ）
A.白化病、色盲、血友病 B.侏儒症、呆小症、血友病
C.糖尿病、色盲、伤寒 D.白化病、血友病、感冒
9、我国某地山区有一个村子，出现了许多痴呆症患者，成了“傻子村”，其主要原因可能是（ ）
A.山区生活条件差，营养不良B.山区交通不便，人们读书不多
C.山区闭塞，近亲结婚的人多D.结婚年龄过早，所生孩子发育不良
10、下列不属于遗传病的是（ ）
A. 白化病 B.色盲 C. 血友病 D.肝炎
C
C
A
C
D
11、血缘关系越近， 越相近，婚后所生子女患遗传病的可能性就 。所以，我国的《婚姻法》明确规定：禁止 结婚。
12、遗传病是指由 改变引起的疾病，可分为 、 和 三大类。
13、现在有一对正常的夫妇，他们准备生一个孩子，向你进行有关咨询。进行家族患病史调查后，知道女方的父亲患有色盲（色盲基因位于X染色体上）。
⑴据此可以推测，他们夫妇中，女方 （填“携带”或“没有携带”）色盲致病基因。
⑵面对他们想生一个孩子的想法，请你向他们提出合理的建议：生男孩好还是生女孩好？为什么？
答：生女孩好，因为若生女孩则全部正常，若生男孩则患色盲病的可能性为50%
携带
遗传基因
越大
近亲
遗传物质
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
14、李明出生在贫困的山区，父母正常，但本人患有白化病，据调查，他的父母原本是一对表兄妹。根据上述情况，结合相关知识，分析回答下列问题：
⑴李明父母的体细胞中染色体数均为23对，那么他的体细胞中的染色体数为 ，为什么会这样？请你用图示表示出来。
⑵白化病是由隐性致病基因d控制的，当它与D共同存在于一个人的体细胞中时，这个人不患白化病，由此可推断，李明及其父母有关基因组成依次为 。
⑶一对夫妇，一方的基因组成是Dd，另一方是DD，后代患白化病的可能性是 。
从这个事例中，你能得到哪些有益的启示？
答：父：23对→精子（23条） ↘ 受精卵
母：23对→卵细胞（23条）↗（23对）
答：禁止近亲结婚，可降低遗传病的发病率。
dd、Dd、Dd
23对
0
显性遗传病：多指
隐性遗传病：白化病
多基因遗传病：唇裂
唐氏综合征患者（21三体综合征 ）
近亲结婚的危害
祖父
祖母
外祖父
外祖母
伯
叔
姑
父
母
舅
姨
堂兄弟
姐妹
姑表兄
弟姐妹
兄弟
姐妹
舅表兄
弟姐妹
姨表兄
弟姐妹
本人
儿子
女儿
注：红字表示的是旁系血亲，蓝字表示的是直系血亲
我国《婚姻法》规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。”
比较表兄妹结婚所生后代的患病率和正常婚配所生后代的患病率
遗传病名称 非近亲结婚后代患病率 表兄妹结婚后代患病率 比值
白化病 1：40000 1：3000
全色盲 1：73000 1：4100
小头畸形 1：77000 1：4200
黑朦性白痴 1：310000 1：8600
13.3
17.8
18.3
36.0
优点：
在妊娠早期就将患有严重遗传病和先天畸形的胎儿检查出来。
采用B超做产前诊断
