人类遗传病李琪仙

(共20张PPT)
猫叫综合征
白化病
白化病
多指
并指
富源县胜境中学 李琪仙
学习目标
1、人类遗传病的概念。
2、人类常见遗传病的类型。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
染色体结构异常病：
染色体数目异常病：
常染色体隐性
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
人类常见遗传病的类型
知识梳理
白化病、先天性聋哑镰刀型细胞贫血症
X染色体隐性：
红绿色盲 血友病
常染色体显性
多指、并指
X染色体显性：
抗维生素D佝偻病
猫叫综合征
21三体综合征
（一对）
（多对）
苯丙酮尿症
软骨发育不全
高考链接（2009年全国卷Ⅱ）
通常系谱图中必须给出的信息包括: 、
、 、
以及
。
性别
性状表现
亲子关系
世代数
每一个体在世代中的位置
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
1
2
3 4 5
6 7 8 9
10 11 12 13 14
探究活动：单基因遗传病的遗传方式
口诀：
无中生有为 性
口诀：
有中生无为 性
2、
隐
显
一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制 （假设遗传病受一对等位基因A、 a控制）
1、
二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体
结论：
该遗传病是 染色体 性遗传病。
无中生有为隐性
常
隐
口诀:
隐性遗传看女病
女病父正常染色体
1 2
3 4
5 6
7 8 9
10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
男性患病概率 女性患病概率
=
1、
1 2
3 4
5 6
7 8 9
10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（女病父子病）
结论:
该遗传病是 染色体 性遗传病。
X
隐
＞
父亲 　
儿子
Ⅲ
Ⅳ
10 11 12 1314
（3）女患者的 和 均为患者。
Ⅰ
Ⅱ
3 4 5
6 7 8 9
1 2
特点:家族中一般表现为：
（1） 遗传
（2）男性患病概率 女性患病概率。
注意：经检测6号不携带致病基因
隔代交叉
2、
结论：
该遗传病是 染色体 性遗传病。
有中生无为显性
常
显
口诀：
显性遗传看男病
男病母正常染色体
1 2
5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
3 4
7 8
9 10 11
男性患病概率 女性患病概率
=
3、
（男病母女病）
（2）女性患病概率 男性患病概率。
结论:
该遗传病最有可能的是
染色体 性遗传病。
X
显
＞
母亲
女儿
1 2
3 4 5 6 7
8 9 10 11
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（3）男患者的 和 均为患者。
特点:家族中一般表现为：
（1） 相传
代代
4、
小结：判断遗传方式的方法
（“有目的”观察）
(1)当致病基因为隐性时，以女患者为观察中心“上看下看”，若其父亲或儿子正常，则隐性致病基因位于常染色体。
(2)当致病基因为显性时，以男患者为观察中心“上看下看”，若其母亲或女儿正常，则显性致病基因位于常染色体。
(3)若无上述特征，则致病基因即可能位于常染色体，也可能位于X染色体。
1、下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A、先天性疾病都是遗传病。
B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。
D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
课堂练习
A
2、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因A、 a控制。请回答：
（1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。
常
隐
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（2） 8号个体可能的基因型 ，该个体是杂合子的概率为 。
（3）根据我国《婚姻法》规定，8号和10号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 。
AA 或 Aa
2∕3
1∕9
课堂总结
1、人类遗传病的概念。
2、人类常见遗传病的类型。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
同学们认真完成导学案的《课堂总结案》
让梦想一起飞
探究活动安排
系谱图 展示组 点评组
第1个 第一小组 第五小组
第2个 第二小组
第六小组
第3个
第三小组
第七小组
第4个
第四小组
第八小组