2020-2021学年高一下学期人教版生物必修二5.3 人类遗传病 课件（共35张PPT）

(共35张PPT)
考考你
1：感冒、SARS、爱滋病、肝炎　
2：大脖子病、高度近视
3：白化病、红绿色盲、并指
4：先天性白内障
都是遗传病吗？
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
一、人类遗传病及其主要类型
2.类型：
1.概念：
(1)单基因遗传病
(2)多基因遗传病
(3)染色体异常遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
b.种类：
常染色体
X染色体
Y染色体
隐性
白化病、
苯丙酮尿症、
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
红绿色盲、
血友病、
进行性肌营养不良
外耳道多毛症
显性
多指、
并指、
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
a.概念：
男患>女患者
女患>男患者
软骨发育不全
患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期。
单基因遗传病-
常染色体显性
单基因遗传病-
常染色体显性
并指、多指
单基因遗传病-
X染色体显性
抗维生素D佝偻病
患儿肌肉萎缩无力，行走困难，患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
单基因遗传病-
X染色体隐性
白化病
单基因遗传病-
常染色体隐性
单基因遗传病-
苯丙酮尿症
患儿在3-4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
异常
苯丙酮尿症成因
常染色体隐性
单基因遗传病-
Y染色体
外耳道多毛症
指受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
b.实例：
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等
①发病率较高，
②常表现家族聚集，
③易受环境影响等特点。
c.特点：
a.概念：
唇裂
无脑儿
a.概念：
由染色体异常（数目或结构）引起的
b.类型：
染色体结构异常：
染色体数目异常：
c.特点：
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
猫叫综合征
21三体综合征、XXY、
性腺发育不良（XO）
指出下列遗传病各所属类型？
（1）苯丙酮尿症
　　　　　
　A.
常显
（2）21三体综合征
　　　　
　B.
常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.
X显
（4）软骨发育不全
　　　　
　D.
X隐
（5）进行性肌营养不良
　　
　E.
多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
　　　
　F.
常染色体异常病
（7）性腺发育不良
　　　　
　G.
性染色体异常病
考考你！
人类遗传病都遵循孟德尔遗传规律吗？
单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律
多基因遗传病、染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律
遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体异常的疾病
二、调查人群中的遗传病
1.调查对象：
选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2.调查遗传病发病率和遗传方式的方法
=患病人数/被调查总人数×100%
考虑年龄、性别等因素、群体足够大
正常情况与患病情况
根据调查结果，画出遗传系谱图，分析遗传方式（显隐性、位置）。
我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
在自然流产中，约50%是染色体异常引起
我国人口中患21三体综合症的人在100万以上
每年仅由染色体畸变可造成52万例自发流产
我国遗传的发病现状
对策：改善人类生存环境和医疗卫生条件
提倡和实行优生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
三、遗传病的监测和预防
1.手段：
主要包括进行遗传咨询和产前诊断
2.意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
提出防治的对策和建议
检查、了解病史作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
3.遗传咨询的内容和步骤
生女孩
生男孩
羊水检查
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
（2）方法：
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）时间：
胎儿出生前
4.产前诊断
（3）目的：
能诊断的疾病：
染色体疾病
性别和外观畸形
血液疾病
单基因遗传病
（1）禁止近亲结婚
5.优生措施：
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会大增。
降低隐性遗传病的发病率
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
5.优生措施：
（2）提倡“适龄生育”
过晚生育
由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。
过早生育
对母子健康也不利，因为一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15
000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
女子24－29岁
男方25—35岁
3.目的：
1.内容：
2.意义：
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。
4.结果：
绘制人类遗传信息的地图（分子水平）
四、人类基因组计划（HGP）
测定人类基因组的全部DNA（脱氧核苷酸）序列，
解读其中包含的遗传信息。
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
一个染色体组染色体数
基因组测序染色体
原因
5.不同生物（二倍体）染色体组和基因组的区别
23
4
12
10
24
(22常+XY)
5
(3常+XY)
12
(12常)
10
(10常)
XY染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
（1）人类基因组和染色体组不是一回事。
对于有性染色体的生物其基因组的染色体数
=
。
（2）二倍体水稻等植物，细胞中无性染色体，故基因组的染色体数=
。
常染色体的一半+两条性染色体
（即一个染色体组的染色体条数）
常染色体的一半
5.不同生物（二倍体）染色体组和基因组的区别
考考你
1：感冒、SARS、爱滋病、肝炎　
2：大脖子病、高度近视
3：白化病、红绿色盲、并指
4：先天性白内障
都是遗传病吗？
传染病：致病生物（病原体）引起，能在个体间传播、传染。
先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病。
先天性疾病与遗传病
遗传病
先天性疾病
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。
如：白化病、先天性愚型。
(2)环境因素引起的，属于非遗传病。
如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史。
遗传病
家族性疾病
家族性疾病与遗传病
(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症；
大脖子病（缺I
）
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。
如：多指、抗维生素D佝偻病
是否都是？
遗传病
家族性疾病
先天性、后天性疾病
不一定
1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。
2.后天性疾病不一定不是遗传病。
单基因遗传病
伴X染色体
显性
代代相传，男患者母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象
②易受环境影响
③群体发病率高
相等
染色体异常
遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
Thanks
!